L esiones vasculares: hamartomas

Lesiones vasculares:
hamartomas
L. Puig Sanz

Los hamartomas o malformaciones vasculares

corresponden a errores del desarrollo, con un
bajo ndice de recambio celular. Caractersticamente se encuentran presentes en el momento
del nacimiento, son estables, y crecen proporcionalmente al crecimiento del nio; en algunas
lesiones de este tipo puede observarse una fase
proliferativa tarda, susceptible de producir complicaciones (sangrado, alteraciones estticas), que
no ser motivo de consulta en la edad peditrica.
En funcin de sus caractersticas anatmicas, clnicas, radiolgicas y hemodinmicas, se dividen
en lesiones de bajo flujo (malformaciones capilares, linfticas y venosas), y de alto flujo (malformaciones arteriales, fstulas arterio-venosas). Del
mismo modo, tambin pueden presentarse como
malformaciones mixtas o combinadas (Tabla 1).
Tabla 1. Clasificacin de las malformaciones
vasculares
Capilares
Nevus flammeus neonatorum (mancha salmn)
Nevus flammeus (mancha vino de Oporto)
Cutis marmorata telangiectsico congnito
Venosas
Sndrome del nevus azul en tetina de goma
Sndrome de Maffucci
Sndrome de Klippel-Trenaunay
Sndrome de Gorham
Sndrome de Bannayan-Zonana
Linfticas
Superficiales
Profundas (qusticas)
Linfangiomatosis
Combinadas

Malformaciones capilares
Nevus flammeus neonatorum
Tambin conocido como mancha salmn o,
ms coloquialmente, marca de la cigea,
tiene una incidencia del 40 al 71% de neonatos,
lo que la convierte en una lesin fcilmente
reconocible que no suele ser motivo de consulta. Se hereda de forma autosmica dominante, y se localiza habitualmente en la nuca y
zona medio-frontal e interciliar, como una
mcula bien delimitada de color rosado que se
hace ms evidente cuando el nio llora. Del
mismo modo en que suele persistir de por vida
en su localizacin occipital, en la frente y prpados tiende a hacerse inaparente en los primeros aos de vida. No requiere tratamiento
alguno, pero cuando slo afecta un lado de la
cara o de la frente debe plantearse el diagnstico que se trata a continuacin.

Nevus flammeus (angioma plano,

mancha en vino de oporto)
Se presenta aproximadamente en el 0,3% de
la poblacin general en forma de una mcula
rojiza o purprica, menos evidente en el momento del nacimiento, de mrgenes geogrficos, bien delimitada, de tamao variable y distribucin habitualmente unilateral y metamrica. Persiste en la vida adulta, con tendencia a aumentar su intensidad y grosor de manera progresiva, pudiendo aparecer ndulos
angiomatosos en su superficie. Las manchas

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en vino de Oporto se asocian a un gran nmero de sndromes complejos (Tabla 2). Independientemente, se calcula que un 10% de pacientes con nevus flammeus de localizacin
facial se encuentran afectos de glaucoma (en
ausencia de afectacin leptomenngea). En la
localizacin lumbo-sacra, pueden ser un marcador de disrafismo, espina bfida, o lipomielomeningocele.
Tabla 2. Sndromes asociados a nevus
flammeus

Sndrome de Sturge-Weber
Facomatosis pigmento-vascular
Sndrome de Cobb
Sndrome Proteus
Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Sndrome Robert (pseudotalidomida)
Sndrome TAR (trombopenia-ausencia radio)
Sndrome de von Hippel-Lindau
Sndrome Rubinstein-Taybi
Enfermedad de Coats

Sndrome de Sturge-Weber (angiomatosis

meningo-facial). Consiste en la existencia de
un nevus flammeus facial localizado en la primera rama del trigmino, asociado a una
angiomatosis leptomenngea ipsilateral. La
afectacin ocular no es imprescindible para
efectuar el diagnstico, aunque est presente
en la mitad de los pacientes, y consiste en la
presencia de angiomas de coroides y glaucoma congnito, pudiendo llegar a desarrollar un
buftalmos y prdida de la agudeza visual. Habitualmente la lesin es unilateral, aunque en
un 40% puede observarse afectacin cutnea
bilateral. No existe correlacin alguna entre el
grado de afectacin cutnea y la extensin del
componente leptomenngeo. La epilepsia es la
manifestacin neurolgica ms frecuente, siendo especialmente frecuente cuando existe afectacin del prpado superior. Se han descrito
formas frustradas de sndrome de SturgeWeber, con presencia de angiomatosis
leptomenngea sin afectacin cutnea. Tambin
es frecuente la existencia de un cierto grado
de retraso mental. Con cierta frecuencia tambin puede observarse hemiatrofia cerebral

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progresiva y calcificaciones corticales ipsilaterales. Menos frecuentemente pueden existir

hemiplejia, defectos sensitivos y hemianopsia
homnima contralaterales.
La deteccin precoz de anomalas cerebrales
es importante de cara a un control precoz de
la epilepsia, mejorando el desarrollo psicomotor
del paciente. La tcnica ms sensible a tal efecto
es la resonancia magntica cerebral con
Gadolinium. Otras tcnicas de diagnstico tiles en estos pacientes pueden ser el EEG, la TC,
el SPECT y el PET.
Se recomienda una evaluacin oftalmolgica
cada 6 meses durante los dos primeros aos
de vida, y posteriormente cada ao en caso de
afectacin de primera y/o segunda rama del
trigmino.
Facomatosis pigmento-vascular. Consiste en
la combinacin de nevus vasculares y melanocticos en un mismo paciente; representaran
una manifestacin de mosaicismo en manchas gemelas. La mayora de casos pueden
clasificarse en cuatro tipos. El tipo I consiste en
la asociacin de nevus flammeus con nevus
pigmentosus y verrucosus; en el tipo II se observan nevus flammeus y manchas monglicas
aberrantes; en el tipo III se combinan nevus
flammeus con nevus spilus, y el tipo IV es la asociacin de nevus flammeus, nevus spilus y mancha monglica aberrante. A su vez, cada tipo se
subdivide en a y b, en funcin de que exista afectacin exclusivamente cutnea, o de que exista
repercusin sistmica (oftalmolgica, sistema
nervioso central o anomalas esquelticas).
Sndrome de Cobb (angiomatosis cutneomeningo-espinal). Se caracteriza por presentar un nevus flammeus de distribucin
metamrica en tronco o extremidades, asociado a la un angioma de la mdula espinal, que
puede volverse sintomtico en la niez o adolescencia, en forma de paraplejia o paraparesia
espstica y prdida sensitiva por debajo del nivel
medular afecto. En algunos casos el angioma
medular puede ser tributario de tratamiento
quirrgico.
Sndrome Proteus. Descrito inicialmente en
1983 por Wiedemann y colaboradores, consiste en la asociacin de gigantismo parcial de

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manos y/o pies, nevus pigmentarios, hemihipertrofia, tumores hamartomatosos subcutneos, macrocefalia y anomalas esquelticas,
habindose publicado ms de 100 casos desde entonces. Los hallazgos mayores, en nmero de siete, consisten en: (1) macrodactilia; (2)
hipertrofia asimtrica, en especial de crneo y
extremidades; (3) masas blandas subcutneas,
compuestas por tejido vascular, lipomatoso y
fibromatoso; (4) nevus epidrmico verrucoso
lineal; (5) hiperplasia cerebriforme de las plantas, en mocasn; (6) exstosis localizadas a
nivel fronto-temporal y parieto-occipital y (7)
escoliosis o cifoescoliosis. Por otra parte, se han
descrito un gran nmero de hallazgos o caractersticas menores del sndrome, como son:
hemimegalencefalia, hidrocefalia, quistes
pulmonares, nevus flammeus, meningioma del
SNC, etc. La mortalidad puede verse incrementada significativamente en aquellos pacientes afectados severamente, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia respiratoria restrictiva, crisis comiciales, y otras complicaciones derivadas de la afectacin del sistema nervioso central. La mayora de casos son
espordicos, afectando por igual a ambos
sexos. La distribucin de las lesiones sigue un
patrn en mosaico, compatible con el concepto de una mutacin postzigtica letal que slo
puede sobrevivir en un estado de mosaicismo.
El diagnstico diferencial debe establecerse con
el sndrome de Klippel-Trenaunay, lipomatosis
encefalo-crneo-cutnea, sndrome de Bannayan-Zonana, sndrome de Maffucci, sndrome de Ollier, y neurofibromatosis tipo I.
Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Es
un sndrome hamartomatoso mltiple (probablemente una forma allica de enfermedad de
Cowden), de transmisin autosmica dominante. Se caracteriza por la asociacin de macrocefalia, lipomas, lentiginosis genital y malformaciones vasculares, tambin descritas como
angiomas.
Sndrome de Beckwith- Wiedemann (sndrome onfalocele-macroglosia-gigantismo). Se
ha detectado en algunos pacientes una duplicacin parcial del cromosoma 11. La manifestacin clnica ms evidente consiste en un

hipercrecimiento somtico y visceral, asociados

a la presencia de un onfalocele, macroglosia y
nefromegalia. En el 80% se aprecia un nevus
flammeus en la porcin central de la frente. Se
asocia tambin a una hiperplasia de pncreas,
causante de una hipoglicemia neonatal resistente al tratamiento. Existe, adems, una incidencia muy elevada de neoplasias malignas, lo
que contribuye a empobrecer el pronstico.
Sndrome de Robert (sndrome pseudotalidomida). Consiste en la asociacin de una
mancha en vino de Oporto mediofacial,
hipomelia, hipotricosis, retraso del crecimiento y labio leporino.
Sndrome TAR (thrombocytopenia-absent
radii). Asocia una plaquetopenia congnita
severa, ausencia o hipoplasia de radio bilateral
y nevus flammeus en cara o cuello.
Sndrome de Bregeat. Tambin conocido
como angiomatosis culo-orbital-tlamoenceflica, asocia, adems, un nevus flammeus
facial contralateral.
Sndrome de von Hippel-Lindau . Consiste
en una angiomatosis retiniana bilateral, en
combinacin con un hemangioblastoma
cerebeloso o medular. En algunos casos puede
observarse un nevus flammeus facial.
Sndrome de Wyburn-Mason. Consiste en
una malformacin arterio-venosa retiniana unilateral asociada a una malformacin arteriovenosa aneurismtica ipsilateral, y a un nevus
flammeus homolateral en la regin ocular correspondiente.
Las caractersticas histopatolgicas de los nevus
flammeus son idnticas en todos los casos, y
consisten en un nmero aumentado de capilares y vnulas dilatadas de pared fina, situados en la porcin superficial de la dermis
reticular.
El tratamiento dermatolgico va encaminado
a mejorar la esttica de aquellas lesiones localizadas en regiones visibles, como la cara. Recientemente, el empleo de lseres en dermatologa peditrica, basada en la teora de la
fototermlisis selectiva (cuya molcula diana
es, en este caso, la oxihemoglobina), ha revolucionado este campo. Se utiliza principalmente
el lser de colorante pulsado. Diferentes auto-

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Los harmatomas capilares unilaterales que afectan la

primera y segunda ramas del trigmino presentan un
riesgo significativo de afectacin ocular o intracraneal. El
tratamiento con lser puede conseguir mejoras estticas
significativas.

res han demostrado que aquellos pacientes de

mayor edad requieren un mayor nmero de
tratamientos para lograr una misma tasa de
aclaramiento. Por tanto, la mayora de autores
abogan por un tratamiento precoz de las lesiones, ya en el primer ao de vida.
Otros predictores de buena respuesta, aparte
de la edad, son el tamao de la lesin (las lesiones menores a 20 cm2 disminuyen un 67% su
tamao tras 5 tratamientos, mientras que aquellas mayores a 40 cm2 slo lo hacen un 23%), y
la localizacin (en orden decreciente, la mejores respuestas se obtienen en aquellas lesiones
localizadas en cuero cabelludo, periorbitarias,
facial perifricas, cuello, mediofacial).
Los efectos secundarios son mnimos, y consisten en hiperpigmentacin transitoria (1%),
cicatrices (0,1%) e hipopigmentacin.
Finalmente, se plantea la cuestin de la posibilidad de recidivas en aquellos pacientes que han
obtenido respuesta al tratamiento con lser,
que se estima en un 50% a los 3-4 aos de
finalizacin del tratamiento.

Cutis marmorata telangiectsica

congnita (nevus vascular
reticulado)
Se trata realmente de una malformacin mixta, que combina elementos capilares y venosos,
con una incidencia estimada de 1/3000

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Los hamartomas capilares en el tronco que atraviesan

la lnea media pueden ser marcadores de disrafismo
espinal, por lo que est justificado en muchos casos el
estudio mediante RM.

neonatos. Clnicamente, se aprecia ya en el

momento del nacimiento, de forma generalizada, o localizada, mostrando las reas de piel
afecta un eritema reticulado con un patrn
livedoide, ofreciendo un aspecto marmreo, con
lesiones planas o deprimidas, con telangiectasias
en su superficie. Ms raramente puede existir
ulceracin. El cuadro clnico debe diferenciarse
de la cutis marmorata, que no es ms que una
respuesta fisiolgica exagerada al fro. Con el
tiempo, las lesiones tienden a mostrar un aclaramiento progresivo, y en algunos pacientes
pueden desaparecer por completo. Su principal
importancia radica en que, en la mitad de los
casos, se asocia a varias anomalas congnitas:
nevus flammeus, glaucoma, atrofia o hipotrofia
del miembro afecto en caso de enfermedad
segmentaria, macrocefalia, retraso mental, persistencia del ducto arterioso, hemangioma,
nevus melanoctico congnito, dientes distrficos, sindactilia, labio leporino, talla baja, aplasia
cutis congnita, espina bfida, etc.
La biopsia de las lesiones muestra capilares y
venas dilatados en todas las capas de la dermis y grasa subcutnea.
Debe efectuarse el diagnstico diferencial con
el lupus eritematoso neonatal, en que se han
descrito un eritema reticulado congnito con
atrofia y telagiectasias (aunque en este caso la
localizacin tiende a ser facial y simtrica). En
algunas alteraciones genticas (trisoma 21,
sndrome de Cornelia de Lange, sndrome de

L esiones vasculares: hamartomas

Divry-Van Bogaert, homocistinuria) puede observarse una livedo congnita, ms o menos

evidente.
Respecto al manejo de esta entidad, cuando
las lesiones sean difusas o sigan un patrn en
mosaico, o cuando exista afectacin de la cabeza, se recomiendan exploraciones complementarias con resonancia magntica para descartar otras patologas asociadas.

Malformaciones venosas
Sndrome del nevus azul en tetina
de goma (blue rubber bleb nevus
syndrome)
Es una rara entidad que consiste en la asociacin de mltiples malformaciones venosas a nivel cutneo y del tracto gastrointestinal. La mayora de los casos publicados son espordicos,
aunque en algunos casos se ha descrito un patrn de herencia autosmico dominante.
Las lesiones cutneas pueden estar presentes en
el momento del nacimiento, o bien aparecer de
manera progresiva en la primera infancia, y consisten en ndulos de pequeo tamao, azulados
o purpricos, de consistencia gomosa, compresibles a la palpacin, no muy numerosos, en
cualquier zona de piel y mucosas, siendo tpico
que provoquen dolor de manera espontnea
(componente glmico).
Lesiones similares se localizan a nivel del tracto
gastrointestinal, especialmente en intestino delgado, pudiendo ser causa de hemorragia digestiva, tributaria en funcin de la severidad de tratamiento quirrgico. Ms raramente se han
descrito lesiones a otros niveles (pulmn, corazn, bazo, hgado, cerebro, tracto urinario, etc).
A nivel histopatolgico, las lesiones consisten
en ectasias vasculares de forma y tamao irregular, en dermis profunda y tejido celular subcutneo.

Sndrome de Maffucci
El sndrome de Maffucci es una displasia
mesenquimal congnita y espordica, consis-

tente en la presencia de encondromas y malformaciones vasculares. En ausencia de estas

ltimas, hablaremos de enfermedad de Olllier.
Los pacientes afectos suelen tener una apariencia normal en el momento del nacimiento, pero
de manera precoz suelen aparecer mltiples
malformaciones venosas, caracterizadas por
ndulos subcutneos de consistencia blanda.
De manera simultnea se desarrollan ndulos
duros a nivel de los huesos largos, manos, dedos y pies, con deformidades ms o menos
evidentes en funcin del grado de afectacin,
que consisten en encondromas ( que se aprecian hipodensos en las imgenes radiolgicas).
Su principal complicacin es el riesgo de degeneracin maligna (sobre todo condrosarcomas), cuya incidencia se estima entre el 23 y
el 56%.
Otras lesiones cutneas que se han descrito en
este complejo sndrome incluyen malformaciones linfticas, manchas caf con leche, etc.
Respecto a otras neoplasias asociadas menos
frecuentes, se incluyen fibrosarcomas, angiosarcomas, linfangiosarcomas, osteosarcomas, cncer de ovario, gliomas, adenocarcinoma de
pncreas, etc, lo que obliga a un estrecho seguimiento de cara a un diagnstico precoz.
Histolgicamente las lesiones cutneas consisten en canales vasculares dilatados llenos de
sangre, cuya pared es de grosor variable.
El diagnstico diferencial incluye el sndrome
de Klippel-Trenaunay, sndrome del nevus azul
en tetina de goma, tumores glmicos mltiples, etc.

Sndrome de Klippel-Trenaunay
Se trata, en realidad, de una malformacin
combinada, de bajo flujo, capilar y venosa. La
presencia de anastomosis arterio-venosas define el sndrome de Parkes-Weber. El sndrome
de Klippel-Trenaunay es una enfermedad poco
frecuente, de etiologa desconocida, que consiste en la aparicin de un nevus flammeus,
habitualmente en una extremidad, asociado a
una hipertrofia sea y de tejidos blandos y venas varicosas. En ocasiones excepcionales se
ha descrito la asociacin con otras facomatosis,

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L puig sanz

como neurofibromatosis y esclerosis tuberosa.

Clsicamente, el nevus flammeus se encuentra
presente en el momento del nacimiento, de
distribucin dermatomeral, limitada por la lnea media, localizado tpicamente en una extremidad, preferentemente inferior (95%). En
un 12% se ha descrito afectacin bilateral.
Las venas varicosas pueden presentarse en el
nacimiento, aunque lo ms frecuente es que
aparezcan cuando el nio inicia la deambulacin, siendo frecuentes la aparicin de
tromboflebitis. El paciente tambin puede presentar lceras secundarias a estasis que pueden sangrar fcilmente.
La hipertrofia de la extremidad afecta se hace
ms evidente a partir de la adolescencia, sobre
todo durante periodos de rpido crecimiento.
De manera ms rara se ha descrito hipotrofia
de la extremidad afecta. Generalmente, slo
se afecta una extremidad. Sin embargo, se ha
descrito la afectacin de las extremidades superior e inferior.
Se han descrito mltiples anomalas asociadas:
asimetra facial, pies equino-varos, sindactilia,
polidactilia, luxacin congnita de cadera, espina bfida, escoliosis, hemangiomas cutneos,
linfangiomas, etc. Tambin se ha descrito afectacin visceral, sobre todo en forma de angiomatosis localizada en colon y/o vejiga, pudiendo ser causa de hemorragia digestiva baja y/o
hematuria, en la primera dcada de la vida.
Otras asociaciones incluyen tumor de Wilms bilateral, distrofia miotnica, astrocitoma, etc.
El pronstico suele ser favorable, a excepcin de
aquellos casos en que existen un shunt arteriovenoso. La progresin de la enfermedad usualmente cesa en la 2 o 3 dcada de la vida.
La radiologa convencional muestra una variedad
de alteraciones, sobre todo el alargamiento de
los huesos de la extremidad afecta, aumento de
tejidos blandos, y la presencia de flebolitos. La
imgenes de resonancia magntica pueden ser
tiles para valorar la afectacin de tejidos blandos. La arteriografa puede ser til para descarta
la existencia de shunts arterio-venosos.
Los casos ms severos pueden ser tributarios
de tratamiento quirrgico por parte del cirujano ortopeda.

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Enfermedad de Gorham
La enfermedad de Gorham es una rara entidad no familiar, que afecta ambos sexos por
igual, y que se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfticas a nivel cutneo, mediastsnico y seo. Las lesiones seas
suelen ser unilaterales, y provocan osteolisis con
fibrosis secundaria, pudiendo conducir a la
desaparicin de huesos enteros. En ausencia
de un tratamiento eficaz, la radioterapia puede ser til en algunos casos de dolor intenso.

Malformaciones linfticas
Malformaciones linfticas
superficiales
Inadecuadamente denominadas linfangioma
circunscrito, las malformaciones linfticas superficiales son la variante ms frecuente de
malformaciones linfticas. Habitualmente, la
lesin ya se encuentra presente en el nacimiento, o bien aparece de manera precoz. Puede
localizarse en cualquier regin, aunque existe
predileccin por las axilas, hombros, cuello,
porcin proximal de las extremidades, y lengua.
Se presenta como un gran nmero de lesiones
pequeas, en forma de vesculas que se agrupan formando una placa, pudiendo adquirir
un aspecto purprico, debido a su contenido
en sangre.
Histopatolgicamente se observan vasos
linfticos dilatados, compuestos por clulas
endoteliales aplanadas, inmediatamente por
debajo de la epidermis, afectando tambin
dermis reticular.
El tratamiento es quirrgico, teniendo en cuenta que, en caso de existir un componente profundo, la lesin va a recidivar si slo se elimina
el componente superficial.

Malformaciones linfticas qusticas

(higromas qusticos)
Consisten en ndulos subcutneos asintomticos recubiertos por piel normal.

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Histopatolgicamente corresponden a vasos

linfticos dilatados e irregulares, interconectados entre s, localizados en la grasa
subcutnea. Algunos de estos vasos contienen
haces de tejido muscular liso en sus paredes.
Se localizan preferentemente en el cuello y los
pliegues axilares o inguinales, y se encuentran
presentes ya en el momento del nacimiento o
en la infancia temprana, como una masa llena
de material lquido, pudiendo diagnosticarse
por transiluminacin. Los higromas qusticos
localizados en el tringulo cervical posterior se
han asociado con hydrops fetalis, sndrome de
Turner y otras malformaciones congnitas.
Las lesiones de mayor tamao poseen un elevado ndice de recidiva despus de la ciruga.

cientes con afectacin exclusiva de tejidos blandos y huesos tienen un buen pronstico. La
lesiones aparecen en el nacimiento o durante
la infancia, pudiendo existir afectacin de la
piel suprayacente.
Histopatolgicamente las lesiones consisten en
lbulos de canales linfticos dilatados interconectados en dermis y tejido celular subcutneo, ocasionalmente llegando a hueso, disecando los haces de colgeno, adquiriendo el
aspecto de un angiosarcoma bien diferenciado en ausencia de atipia de las clulas
endoteliales. Las luces de los canales linfticos
aparecen llenas de un material eosinoflico.
El tratamiento de la linfangiomatosis de las
extremidades es quirrgico.

Linfangiomatosis
Se caracteriza por la presencia de vasos
linfticos anmalos, difusos o multifocales, que
se encuentran a nivel subcutneo o de rganos parenquimatosos. En caso de existir afectacin sea y visceral, se asocia a un pronstico desfavorable. Por el contrario, aquellos pa-

Conclusin
Las malformaciones vasculares tienden a persistir de por vida. El enfoque diagnstico y tratamiento de estas patologas, en particular
aquellos casos correspondientes a sndromes
complejos, debe ser multidisciplinario.

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