DERMATOLOGIA PRUEBA V1

Se trata de un eritema ab igne. Recuerda que se produce por una exposición repetida de la piel
a niveles de calor, aunque por debajo del umbral de la quemadura. Dicha exposición induce un
daño superficial en el plexo venoso dérmico, con vasodilatación. Se caracteriza por la aparición
de unas máculas eritematosas hiperpigmentadas con patrón reticulado transitorio. Se asocian
con frecuencia al empleo de dispositivos eléctricos (mantas eléctricas, almohadillas,
calentadores, sillas) y recientemente por el apoyo prolongado del ordenador portátil. Atención
al detalle del enunciado, nuestro paciente era informático! Se resuelve evitando la exposición
a la fuente de calor.

Opción 4 correcta: La asociación con hipertensión, policitemia y otros tumores tipo

hemangioblastoma cerebeloso (que justificaría la policitemia por secretar EPO) o Ca renal (que
justificaría la HTA), así como hemangioblastoama retiniano (que suele ser la primera
manifestación de la enfermedad, como este caso) es el cuadro típico de la enfermedad de Von
Hippel-Lindau (angiomatosis cerebelo-retiniana). También son típicos de esta enfermedad los
angiomas cutáneos. Recuerda que es una enfermedad autosómica dominante, que afecta al
cromosoma 3.

Pregunta de importancia relativamente baja ya que las facomatosis no son muy frecuentes en
el MIR. De todas formas, es aconsejable que sepas las principales características de estas
patologías. Se trata de un cuadro de neurofibromatosis tipo I, que además es la facomatosis
más frecuente. Estos pacientes presentan clínicamente la triada de manchas café con leche (al
menos 6 para el diagnóstico), neurofibromas cutáneos (son necesarios dos o más
neurofibromas o un neurofibroma plexiforme para el diagnóstico) y nódulos de Lish en el iris.
Las efélides en pliegues axilares o inguinales es otro de los criterios diagnósticos de esta
enfermedad. Además los pacientes pueden presentar manifestaciones neurológicas (como
glioma del nervio ópctico), óseas (cifoescoliosis, quistes óseos, macrocefalia, fracturas
patológicas, etc), endocrinológicas, digestivas, cardiovasculares y oncológicas. Recuerda que
los fibromas periungueales (tumor de Koenen) son patognomónicos de la esclerosis tuberosa.

Pregunta algo complicada sobre el tema de las facomatosis. La foto nos debe hacer pensar
automáticamente en angiofibromas faciales y por tanto la enfermedad sospechosas es la
Esclerosis Tuberosa, enfermedad de Pringle-Bourneville o “epiloia”.

Tiene muchas y diversas manifestaciones, pero las más importantes a recordar, pues son
patognomónicos, son:

- Angiofibromas faciales

- Fibromas ungueales (tumores de Koenen)

- Túber cortical

- Astrocitomas retinianos múltiples

- Nódulo subependimario glial o astrocitoma de células gigantes

- Nódulos calcificados subependimarios múltiples en la TC o la RM que protruyen hacia el
ventrículo

Los hemangioblastomas retinianos múltiples son característicos de la angiomatosis

cerebeloretiniana (enfermedad de von Hippel-Lindau)

Pregunta de baja importancia ya que las facomatosis no suelen caer en el MIR. Lo ideal sería
intentar recordar las principales características de cada una para saber reconocer el cuadro
clínico. Nos presentan un niño con esclerosis tuberosa, enfermedad autosómica dominante
que asocia importante afectación neurológica, en forma de retraso mental y epilepsia, junto a
manifestaciones cutáneas (manchas hipocromas, angiofibromas faciales, fibromas peri y
subungueales, etc) y anomalías viscerales (hamartomas en SNC como el astrocitoma
gigantocelular, facomas o hamartomas gliales retinianos, angiomiolipomas renales,
rabdomioma cardiaco, etc). Lo que NO es característico de esta patología es el glioma de
nervio óptico. Es importante que recuerdes que este tumor es típico de la neurofibromatosis
tipo I

Con las características descritas y las lesiones de la imagen (manchas hipocrómicas y placa
engrosada en región lumbar o placa de piel de zapa) tenemos el diagnóstico de Esclerosis
tuberosa. En esta facomatosis además del síndrome de West descrito en la pregunta y de los
tumores de Koenen o fibromas ungueales, son muy característicos los angiofibromas faciales.
A eso hay que sumarle la presencia de angiolipomas renales bilaterales, rabdomiomas
cardiacos, facomas oculares además de astrocitomas retinianos múltiples, nódulo
subependimarios glial y nódulos calcificados subependimarios multiples que protruyen hacia el
ventrículo entre otros. Lo que no encontraremos serán nódulos de Lisch (hamartomas del iris
muy específicos de NF-1 presentes en el 100% de los pacientes mayores de 20 años).

Nos presentan a un paciente con un estadio inicial IIA (breslow entre 2 y 4mm sin ulceración,
por el momento sin datos de N ni M positiva). Al ser un indice de breslow >1 la ampliacion de
márgenes debe ser de 1 a 2 cm, pero además debemos realizar ganglio centinela (que subiria
su estadiaje si este es positivo). La pregunta que nos hacemos todos es ¿esta indicado hacer
pruebas de imagen a este paciente? Pues bien, sorprendentemente las guias actuales
consideran pedir pruebas de imagen en pacientes con estadio III en adelante, es decir con N
positiva (ganglios afectos), aunque podreis comprender que en la vida real las pedimos antes
porque no te quedas tranquilo, pero para el MIR aprenderlo como os he dicho!!. Y otra cosa,
¿deberiamos darle terapia adyuvante? Pues bien la terapia adyuvante se considera tambien en
estadio III (N positiva), o breslow >2 con ulceracion o >4mm aunque la N sea negativa.
Generalmente como adyuvante se usa nivolumab o ipilimumab (cada vez usamos menos el
interferon). En resumen, de momento en nuestro paciente vamos paso por paso, y vamos a
hacerle una ampliacion y centinela.

Pregunta de baja importancia de cara al MIR ya que la neurofibromatosis no suele ser objeto
de pregunta. Lo mejor es que conozcas las principales manifestaciones para que puedas
reconocer los casos clínicos.Se trata de un cuadro de neurofibromatosis tipo I que es la
facomatosis más frecuente y se hereda de forma autosómica dominante pero con una
marcada heterogeneidad clínica y genética (de ahí la distinta afectación de la paciente, de su
tío y de su padre). Estos pacientes presentan la triada de manchas café con leche,
neurofibromas cutáneos y nódulos de Lish en el iris. Las efélides en los pliegues axilares o
inguinales (signo de Crowe) es otro de los criterios diagnósticos. Como manifestaciones
neurológicas pueden presentar un glioma del nervio óptico (tumor intracraneal más frecuente)
y otros tumores como neurofibromas plexiformes (pueden dar crisis epilépticas),
ependimomas, meningiomas...Puede presentarse un retraso mental que la mayoría de las
veces es leve o inapreciable.

Pregunta básica de dermatología. Cuando nos hablen de una úlcera genital de aparición aguda
tras un contacto sexual de riesgo tenemos que plantearnos tres causas, por orden de
frecuencia, un Herpes genital, un chancro sifilítico y un chancro blando. El herpes genital es la
causa más frecuente de úlcera genital, esta causada en el 80% por herpesvirus tipoII, presenta
vesículas agrupadas sobre base eritematosa y adenopatías bilaterales dolorosas. El chancro
sifilítico es la expresión clínica de la sífilis primaria, es una úlcera de fondo limpio, dura e
indolora con adenopatías bilaterales e indoloras también. El chancro blando esta causado por
Haemophilus ducreyi, es blando, de fondo sucio y doloroso, con adenopatías unilaterales
también dolorosas. Éste último es el caso que nos ocupa, por ello la respuesta correcta es la 1.

Se nos pregunta por las dermatosis asociadas al VIH, un tema de creciente importancia. Esta
pregunta se puede responder por dos vías:
- Se describe a un paciente VIH con un leve deterioro inmune que presenta unas lesiones
sugestivas de muguet. La candidiasis se presenta cuando la función inmune es todavía buena,
lo que apoya la sospecha diagnóstica.
- Se puede responder directamente, sabiendo que la candidiasis es la dermatosis más
frecuente en el VIH, presentándola hasta el 100% de los pacientes en algún momento de su
desarrollo. Opción 3 correcta.

Se trata del prototipo de pregunta que define a la perfección la frecuente afectación mucosa
de esta enfermedad autoinmune que a menudo se acompaña de ampollas flácidas (mas bien
EROSIONES) sobre piel sana en pacientes de edad media: el PENFIGO VULGAR. Las respuestas
1, 2 y 4 son correctas. No obstante, la respuesta número 3 es tan falsa que llama la atención,
pues la afectación de la mucosa oral a modo de EROSIONES "rebeldes" es la forma inicial de
manifestación en la mayoría de los pacientes.

La micosis fungoide es un tema bastante rentable, pues se estudia fácilmente y siempre

inciden en el mismo tipo de preguntas. Es un linfoma cutáneo de células T, de bajo grado de
malignidad, cuya evolución dura muchos años. Clínicamente, evoluciona en tres fases:
eccematosa o macular, en placas o infiltrativa y tumoral. Desde el punto de vista histológico,
debes recordar los microabscesos de Pautrier, que son cúmulos de linfocitos intraepidérmicos,
de aspecto atípico y con núcleo cerebriforme (respuesta 4 correcta). El tratamiento de esta
enfermedad no es curativo; simplemente pretende prolongar la vida y mejorar la calidad de
ésta. Al ser un tumor de bajo grado de malignidad y larga evolución, se reserva la
quimioterapia para el síndrome de Sézary (fase leucémica de esta enfermedad) y para cuando
existe afectación extracutánea).

Se trata claramente de un melanoma (coloración negruzca, con áreas de tonalidades marrones

variadas, alguna zona erosionada, de crecimiento paulatino) y nos piden la primera actitud
terapéutica. Ante la sospecha de melanoma lo primero es el diagnóstico mediante una biopsia
excisiones o extirpación sin márgene

Esta patología habitualmente no es motivo de preguntas en el examen MIR. Lo aconsejable es

recordar los datos más típicos y saber reconocer los casos clínicos. Se trata de una esclerosis
tuberosa, cuadro autosómico dominante caracterizado por importante afectación neurológica,
en forma de epilepsia y retraso mental, junto con lesiones cutáneas y anomalías viscerales. Las
lesiones que presenta este paciente son angiofibromas faciales (mal llamados adenomas
sebáceos de Pringle), que aparecen a partir del tercer año de vida en forma de pápulas firmes
eritematosas- telangiectásicas, distribuidas simétricamente por la región centrofacial (surcos
naso- geniano- labiales, mentón y frente). Se consideran patognomónicos de esta enfermedad.
Otras lesiones cutáneas patognomónicas que aparecen en esta patología son los fibromas peri
y subungueales (tumores de Koenen).

Opción 3 correcta: Vemurafenib (y dabrafenib) son fármacos de TERAPIA DIRIGIDA (o sea que
bloquean señales de "proliferate melanocito y hazte malo"), concretamente inhibidores de
Braf. El cometinib también forma parte de la terapia dirigida pero inhibe el MEK.

Ipilimumab y pembrolizumab forman parte de la INMUNOTERAPIA (potencian al sistema

inmune para eliminar a los melanocitos "malos"), actúan contra el CTLA4 y PD1
respectivamente.

El tema de las facomatosis siempre es complicado aunque debes de recordar algunas de las
manifestaciones más típicas que te permitirán sacar este tipo de preguntas. El síndrome de
von Hippel- Lindau es una HAD en la que aparecen angiomas de piel, cerebelo y retina. Los
hemangiomas retinianos aparecen en un 50 % de los pacientes, el 15 % tiene
hemangioblastoma cerebelosos. Es frecuente la HTA, los quistes, hemangiomas, adenomas e
incluso carcinomas renales, así como pancreáticos, hepáticos y en epidídimo. En este tumor se
ha descrito la asociación con feocromocitoma.

La lesión de la imagen es una "mancha de vino de oporto". Se trata de un malformación

vascular de tipo capilar característica del síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis
encefalotrigeminal (denominada así pues afecta predominantemente a las 2 primeras ramas
del trigémino).

Recuerda que mancha de vino de Oporto NO es sinónimo de Struge Weber. Pues un paciente
puede tener esta malformación vascular sin que implique padecer la facomatosis.

Nos encontramos frente a un caso típico de erisipela / celulitis. La pierna roja, caliente,
dolorosa, con "piel de naranja", es sugestiva de ello. Es cierto que el diagnóstico diferencial
seria con la TVP, pero en este caso es fácilmente orientable, al no tratarse de un paciente
encamado o con problemas de coagulación. La insuficiencia venosa, que predispone a ulceras y
heridas, la diabetes, o la presencia de lesiones cutáneas en la zona (o como en este caso señala
la respuesta, una tiña interdigital) son habitualmente la puerta de entrada (Opción 3 Correcta).
Por ultimo recordar que el tratamiento en estos casos debe ser oral y que los hemocultivos no
suelen ser positivos.

Pregunta de baja importancia por ser un tema que aparece poco en el MIR. De todas formas
no está de más recordar las principales características. La esclerosis tuberosa es un cuadro
autosómico dominante caracterizado por importante afectación neurológica, en forma de
epilepsia y retraso mental, más lesiones cutáneas que pueden ser patognomónicas y
anomalías viscerales asociadas. Este paciente presenta la triada diagnóstica de esta
enfermedad: epilepsia, retraso mental, adenomas sebáceos (realmente son angiofibromas
faciales). Un signo destacado de esta enfermedad es la aparición, desde el nacimiento, de
hamartomas en el SNC que suelen ser asintomáticos. Existen dos tipos de hamartomas (ambos
patognomónicos) los parenquimatosos o túberes corticales (diagnóstico por RM) y los
hamartomas gliales subependimarios (dianóstico mejor por TAC, ya que suelen contener vasos
calcificados)

La respuesta falsa es la opción 2 puesto que dicha presentación clínica se refiere a la típica del
basocelular (que como ya se sabe por otra parte, no afecta a mucosas).

Pregunta de importancia relativamente baja ya que esta patología no suele aparecer en el MIR.
La enfermedad de von Hippel- Lindau es una enfermedad hereditaria autosómica dominante
en la que aparecen angiomas en piel, cerebelo y retina. Debuta después de la pubertad con
síntomas visuales y cerebelosos.

El 50% de los pacientes presentan hemangioblastomas retinianos que producen un

desprendimiento localizado de retina con pérdida de agudeza visual, y son la manifestación
que con mayor frecuencia descubre la enfermedad. Los tumores cerebelosos (30%) se localizan
superficialmente en contacto con las leptomeninges y cursan con cefalea posterior,
hipertensión intracraneal, signos cerebelosos (vértigo, ataxia, diplopía) o trastornos del
comportamiento. El 15% de los pacientes presentan policitemia secundaria a la producción de
eritropoyetina por el hemangioblastoma cerebeloso. Es frecuente la hipertensión arterial.

Esta patología habitualmente no es motivo de preguntas en el examen MIR. Lo aconsejable es

recordar los datos más típicos y saber reconocer los casos clínicos. Se trata de una esclerosis
tuberosa, cuadro autosómico dominante caracterizado por importante afectación neurológica,
en forma de epilepsia y retraso mental, junto con lesiones cutáneas y anomalías viscerales. Las
lesiones que presenta este paciente son angiofibromas faciales (mal llamados adenomas
sebáceos de Pringle), que aparecen a partir del tercer año de vida en forma de pápulas firmes
eritematosas- telangiectásicas, distribuidas simétricamente por la región centrofacial (surcos
naso- geniano- labiales, mentón y frente). Se consideran patognomónicos de esta enfermedad.
Las calcificaciones cerebrales reflejan la existencia de hamartomas del SNC que se presentan
desde el nacimiento y suelen ser asintomáticos.

Pregunta de importancia relativamente baja de cara al MIR por ser un tema poco preguntado.
La neurofibromatosis es la facomatosis más frecuente y se hereda de forma autosómica
dominante. Se expresa clínicamente en forma de la clásica triada manchas café con leche,
neurofibromas cutáneos múltiples y nódulos de Lisch en el iris (hamartomas melanocíticos). La
forma más frecuente es la tipo I (enfermedad de von Recklinghausen), que asocia
predisposición para tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, retinoblastoma, leucemias,
melanoma maligno.

Es importante que recuerdes que el glioma de nervio óptico es el tumor intracraneal solitario
más común en el tipo I y el neurinoma bilateral del VIII par es el más frecuente en el tipo II.
Destacar también la asociación con feocromocitoma que puede ser causa de la hipertensión
arterial además de la estenosis vascular

Pregunta de importancia relativamente baja de cara al MIR por ser un tema poco preguntado.
La neurofibromatosis es la facomatosis más frecuente y se hereda de forma autosómica
dominante. Se expresa clínicamente en forma de la clásica triada manchas café con leche,
neurofibromas cutáneos múltiples y nódulos de Lisch en el iris (hamartomas melanocíticos). La
forma más frecuente es la tipo I (enfermedad de von Recklinghausen), que asocia
predisposición para tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, retinoblastoma, leucemias,
melanoma maligno.

Es importante que recuerdes que el glioma de nervio óptico es el tumor intracraneal solitario
más común en el tipo I y el neurinoma bilateral del VIII par es el más frecuente en el tipo II.
Destacar también la asociación con feocromocitoma que puede ser causa de la hipertensión
arterial además de la estenosis vascular

El síndrome que presenta nuestra paciente es la esclerosis tuberosa. La esclerosis tuberosa es

una facomatosis que se caracteriza por presentar angiofibromas faciales, máculas
hipopigmentadas lanceoladas, astrocitomas retinianos, astrocitomas de células gigantes
(Opción 1 Correcta).
En el síndrome de Sturge-Weber es característica la presencia de una mancha en “vino de
Oporto”.
La enfermedad de von Hippel-Lindau suele presentar feocromocitomas y hemangioblastomas
retinianos.
De la Neurofibromatosis tipo II solo debes recordar su asociación con el neurinoma del
acústico bilateral

Pregunta de baja importancia ya que este tema nunca ha aparecido en el examen MIR. No
debes preocuparte si no la has acertado.El síndrome de Sturge- Weber es una patología
congénita de etiología desconocida y de aparición esporádica. Los pacientes presentan desde
el nacimiento una mancha en vino de Oporto en el territorio cutáneomucoso inervado por la
primera y/o segunda rama del trigémino. Junto a esto aparece una angiomatosis
leptomeníngea que se asocia a crisis epilépticas. Se observa retraso mental en dos tercios de
los pacientes. En ocasiones existe hemiparesia contralateral con amiotrofia. La radiografía de
craneo muestra desde los primeros meses de vida unas calcificaciones en doble contorno o
en ?via de tren? a lo largo del córtex cerebral del lado afecto. El diagnóstico se establece con
estos tres datos: angioma cutáneo, convulsiones y calcificaciones