Los dos mtodos ms utilizados para la obtencin de material fetal son la

amniocentesis y la toma de una biopsia de vellosidades corinicas. La

amniocentesis consiste en la toma de una muestra de lquido amnitico, que
contiene clulas fetales en suspensin. Dichas clulas se pueden cultivar in
vitro para despus realizar estudios cromosmicos, bioqumicos o
moleculares, lo cual requiere entre 1 y 3 semanas. El procedimiento es
guiado por ultrasonidos y, en manos experimentadas, fiable. Sus principales
inconvenientes son el lmite de edad fetal, ya que no puede realizarse antes
de las 15 semanas de gestacin, y los riesgos de prdida fetal que conlleva
(en torno al 0,5-1%). La biopsia de de vellosidades corinicas puede
realizarse durante el primer trimestre del embarazo, en torno a la dcima
semana, y es especialmente til para realizar estudios moleculares y en la
presencia de un riesgo alto de cromosomopata. En cambio, es menos
utilizada que la amniocentesis cuando el riesgo de alteraciones
citogenticas es bajo. El procedimiento se realiza mediante puncin a travs
de la pared abdominal (transabdominal) o a travs del cuello del tero
(transcervical), bajo gua ecogrfica. En ese momento, el tejido corinico
todava no forma una placenta propiamente dicha, por lo que la biopsia se
examina bajo microscopio y se aslan las vellosidades (que nicamente
contienen tejido fetal). El material obtenido puede utilizarse directamente
(sin necesidad de cultivo) para estudios moleculares o enzimticos. En
general, este procedimiento se reserva para embarazos de alto riesgo, ya
que la probabilidad de prdida fetal es mayor que en la amniocentesis (en
torno al 2-3%). TEMA 10: DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES GENTICAS 10
Figura 10.10 Este video muestra grficamente el procedimiento de la
amniocentesis. Dado el riesgo relativamente alto de dao fetal que tienen la
amniocentesis y, sobre todo, la obtencin de vellosidades corinicas, desde
hace aos se estn buscando mtodos no invasivos que permitan realizar
estudios moleculares o bioqumicos en material fetal. Entre stos, estn
siendo muy utilizados los mtodos ecogrficos, el anlisis bioqumico de
sangre materna, el anlisis de clulas fetales presentes en la sangre
materna, o incluso la obtencin de sangre fetal (aunque este procedimiento
es ms invasivo y por tanto ms peligroso que los otros mencionados). Con
la proliferacin de las tcnicas de fertilizacin in vitro, hoy en da tambin es
posible realizar diagnstico gentico preimplantatorio, obteniendo un
blastmero a partir de un embrin de pocas clulas y realizando estudios
moleculares a partir del ADN de esa nica clula. Por desgracia, dicho
procedimiento habitualmente no se realiza en el contexto del consejo
gentico, y todava no existen datos claros acerca del posible dao fetal que
pueda producir. Tampoco hay estudios abundantes sobre las tasas de error
que se obtienen en el diagnstico de las distintas enfermedades genticas,
y en cualquier caso su aplicacin viene limitada por la baja tasa de xito de
la fertilizacin in vitro. Figura 10.11 Un video en el que se ve el diagnstico
por eco