CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 18 años de edad primigesta, que acude por primera vez a valoración de
medico ginecólogo quien solicita ecografía de primer trimestre para control, donde se puede
evidenciar aumento útero gestante compatible con 13 semanas de gestación más aumento de
translucencia nucal (Figura 1), motivo por lo cual es referida al servicio de genética en la cual se
realiza la indagaciones pertinentes, donde destacan: Primigesta, sin controles, sin consumo de
ácido fólico, baja ingesta de proteínas en su alimentación, vivienda que cuenta con todos los
servicios básicos y ocupación estilista, antecedentes de su pareja desconoce.

Tras visualizarse el aumento de la translucencia nucal se recomiendo realizarse un diagnóstico

prenatal no invasivo a las 16 semanas de gestación y control ecográfico de segundo trimestre a
las 20 semanas de gestación, para lo cual se planifica sus subsiguientes consultas.

Figura 1. Translucencia nucal de 3.9mm

Paciente acude a los dos meses posterior a su primera cita conjuntamente con sus exámenes
solicitados, cuyos resultados son los siguientes.

DNP: Se realiza amniocentesis paciente femenina de 18 años de edad con embarazo de 16

semanas de gestación, por evidencias ecografías de cromosomopatías; la muestra de sangre es
cultivada y analizada con 30 metafases donde se puede evidenciar cariotipo 47, XY, +21.

Ecografías segundo trimestre: Feto con antropometría normal para 19.5 semanas de
gestación, hipoplasia de hueso nasal, humero corto compatible con feto de 17 semanas de
gestación, además llama la atención malformación cardiaca compatible con coartación de aorta
(Figura 3).

Figura 3. imagen de «cuatro cámaras» de un corazón con asimetría de

cavidades sugestiva de coartación de aorta.
Posterior a esto se conversa con la paciente sobre la condición de su embarazo y su feto e
indicándole las altas posibilidad de que este bebe al nacer presente varias complicaciones y
fallezca al poco tiempo de nacido, por lo cual se necesita referir a hospital de mayor complejidad
para que puedan atender el parto de manera más óptima y eficaz, y de igual manera tratar la
patología de su bebe a tiempo. Concomitantemente se pide valoración y acompañamiento de
psicología clínica, quienes puedan brindar seguridad y sobre todo confianza a la paciente.

DISCUSIÓN

El síndrome de Down es la causa genética cromosómica más común de discapacidad intelectual

en Latinoamérica, motivo por lo cual realizar un diagnóstico oportuno permite prevenir
complicaciones y de igual manera reducir el impacto al dar la atención necesaria desde las
primeras horas de vida de estas personas con síndrome de Down.

Como se puede evidenciar en la actualidad en varios casos reportados en el Ecuador, ya no se

trata de una patología de presencia exclusiva de gestantes mayores a los 35 años de edad,
porque como evidenciamos en este caso se presenta este diagnóstico prenatal en gestante de
18 años de edad. De igual manera una de las hipótesis que se viera relacionada a este síndrome
en mujeres gestantes no mayores de 35 años es el uso de tecnología como lo es la utilización de
celulares, los cuales emiten micro radiaciones y al estar en contacto constantes durante la
ovogénesis y espermatogénesis podría desencadenar la presencia de este síndrome.

Un diagnóstico precoz de este síndrome sigue siendo una ecografía obstétrica del primer
semestre que se realiza entre la semana 11 a 13.6 de gestación, en la cual se va evidenciar una
translucencia nucal mayor a 3 mm, di igual manera una correcta valoración de alteraciones
fenotípicas estructurales fetales que se pueden realizar desde la semana 16 de gestación como
son, valoración de hueso nasal, hipoplasia de humero, fémur y tibia, además con el avance de la
tecnología se puede realizar para tener un diagnóstico certero de este síndrome diagnósticos
prenatales invasivos como la amniocentesis y diagnósticos prenatales no invasivos como es la
extracción de sangre venosa de la gestante, en ambos casos para conocer la presencia o no de
alteraciones cromosómicas en el feto.

Ya que, el diagnóstico prenatal invasivo o no invasivo tiene una relevancia importante para la
detección y manejo oportunos de un feto con algún problema para contribuir a mejorar su
supervivencia y calidad de vida postnatal, así como ofrecer una adecuada preparación
psicológica a la familia

CONCLUSIÓN
Se trata de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down en una mujer joven sin antecedentes
de importancia, en la cual gracias a la realización de ecografías obstétricas se pudo sospechar la
presencia de una cromosomopatía más complicaciones cardiacas y posteriormente a esto
solicitar examen invasivo con la amniocentesis en la cual se pudo diagnosticar a ciencia cierta
este síndrome. El cual si no hubiese sido por estos métodos diagnósticos no se hubiera
sospechado este síndrome en una gestante tan joven.