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Anomalias Craneofaciales
Anomalias Craneofaciales
ANOMALAS CRANEOFACIALES
CRANIOFACIAL ABNORMALITIES
RESUMEN
Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologas ms prevalentes en la edad peditrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz
de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden
considerar neurocrestopatas, como los sndromes de primer
y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la
fisura labiopalatina.
Se describen las principales caractersticas de los sndromes
ms frecuentes y los tratamientos, desde los ms empleados
a los ms innovadores, como las tcnicas endoscpicas y las
de distraccin sea.
Palabras clave: Malformaciones craneofaciales, craneosinostosis, faciocraneosinostosis, neurocristopatas, tratamiento
quirrgico.
SUMMARY
Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent
malformations in children. We can distinguish two groups:
those caused by an early closure of the sutures of the craniofacial
skeleton, as craniosynostoses and faciocranioynostosis; and
those that are considered neural crest anomalies, like the
first and second brachial arch syndromes, and cleft lift and
palate.
The authors discuss the major characteristics of the most
frequent syndromes, as well as treatment modalities,
including the most popular and the most recent ones, like
endoscopic and bone distraction techniques.
Key Words: Craniofacial Abnormalities, craniosynostoses,
craniofacialsynostoses, surgery treatment.
INTRODUCCIN
Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologas ms
prevalentes en la edad peditrica. Algunas de ellas, como las craneales,
pueden poner en peligro la vida del nio o dejar secuelas irrecuperables
como el dficit intelectual. Por otro lado, las malformaciones faciales
no suelen suponer un riesgo vital; sin embargo, marcan a los nios y
a sus familias de por vida. La mayora de ellos necesitarn mltiples y
complejas operaciones para intentar que su apariencia facial llegue a ser
lo ms adecuada posible.
La amplia variedad de anomalas craneofaciales muchas veces las hace
inclasificables, Gorlin et al (1, 2) concluyen que esta limitacin corresponde a la falta de comprensin embriolgica y a las causas que las
provocan. En 1981 se rene el Comit de Nomenclatura y Clasificacin
de las Anomalas Craneofaciales derivada de la Asociacin Americana
de Fisura Labiopalatina. El comit propuso una clasificacin simple, dividida en cinco categoras:
I- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
II- Atrofia/ Hipoplasia
III- Neoplasias
IV- Craneosinostosis
V- Inclasificables
Esta simple clasificacin nos permite tener un resumen y orden de las
causas y manejo de las anomalas craneofaciales ms frecuentes (3).
EMBRIOLOGA CRANEOFACIAL
La embriologa del desarrollo craneofacial fue descrita por Sperber (4).
Las clulas de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar
al ectomesnquima de la regin crneo-crvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.
Una de las caractersticas ms importantes en la formacin de la cara la
Figura 1.
La nariz se formar a partir de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al puente de la nariz y la frente; los
mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos nasales
internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz.
ltimamente cada vez son ms los autores que consideran que muchos
de los sndromes con afectacin craneofacial tienen algo en comn, y es
que las malformaciones se producen por alteraciones de las clulas de
la cresta neural y las consideran como neurocrestopatas.
El pabelln de la oreja se desarrolla a partir de seis proliferaciones mesenquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo arcos
branquiales, y rodeando a la primera hendidura farngea. Estas prominencias, tres a cada lado del conducto auditivo externo, se fusionan y se
convierten poco a poco en la oreja definitiva.
Clasificacin Anatmica:
El amplio espectro de anomalas atribuibles a las fisuras faciales convirti su clasificacin en un problema. En 1976, Tessier (10) describi en
forma brillante una clasificacin con base anatmica, donde le asign
un nmero correlativo a cada malformacin en base a su ubicacin en
relacin a lnea media sagital. Esta clasificacin fue aceptada en forma
internacional y permite una comunicacin concisa y efectiva entre los
diferentes especialistas (Figura 2A).
B
Figura 2. (10)
B
Figura 3.
Ib- ENCEFALOCELE
El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los
defectos en el cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del embrin que origina el encfalo, mdula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central), lo que normalmente se produce durante la cuarta
semana de la gestacin; cuando estos defectos en el cierre del tubo
neural afectan al cerebro dan lugar a anencefalia y encefalocele y si se
localizan en columna vertebral provocan espina bfida.
El encefalocele se caracteriza por herniacin o protrusin de parte
del encfalo y de las meninges a travs de un defecto craneal; si
solamente protruyen las meninges se denomina meningocele craneal,
mientras que si protruye el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele.
El encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente. Como promedio se presenta entre un caso de cada 2.000 a 6.000
nacidos vivos, pero su incidencia vara considerablemente segn los diferentes estudios siendo al parecer ms frecuente en Mjico, en pases
de origen celta y ciertos pases del sureste asitico como Indonesia,
Malasia y Tailandia, donde llega a alcanzar una frecuencia de uno por
cada 5.000 nacidos vivos. Aunque todava se desconoce su mecanismo
de produccin, se implican factores genticos y se estima que aproximadamente el 10% de los defectos del tubo neural son causados por
mutaciones genticas o alteraciones cromosmicas, ya que se ha visto
una alta incidencia en hermanos de nios con esta enfermedad.
El contenido tpico de la herniacin es lquido cefalorraqudeo y tejido
neural que se conecta al cerebro a travs de un estrecho pedculo; la cubierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con
piel y cabellos a una delgada capa menngea; por lo que la lesin puede
estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de
sta, que dejan el tejido nervioso al descubierto.
Los encefaloceles se localizan en la regin occipital en el 75% de los
casos y en menor proporcin, alrededor del 15%, pueden localizarse en
regin parietal frontal y sincipital (sincipucio es la parte anterosuperior
de la cabeza) estos ltimos se subclasifican por su localizacin en: nasofrontal, nasoetmoidal y nasoorbital.
Las manifestaciones clnicas dependen de la zona del cerebro herniada,
siendo las ms frecuentes alteraciones visuales, microcefalia (cabeza
anormalmente pequea), retraso mental y crisis convulsivas; los encefaloceles sincipitales tienen adems de las alteraciones visuales, manifestaciones nasales y auditivas.
Ic- DISOSTOSIS
a) MICROSOMIA HEMIFACIAL (MHF)
Tambin conocida como sndrome de primer y segundo arco, de correlacin directa con la fisura 7 de Tessier. La microsoma hemifacial es
un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva
(del odo), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos
casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del crneo. La deformidad en
la microsoma hemifacial vara en gran medida segn la gravedad del
trastorno, que oscila entre leve y grave, y la regin de la cara comprometida. Las estructuras que suelen verse comprometidas en diferentes
grados son; el odo medio y externo, el maxilar y mandbula, los dientes,
las partes blandas que componen la mejilla y ramos del nervio facial que
permiten las expresiones faciales.
La MHF es una entidad con un espectro de anomalas congnitas cuyas
lesiones son derivadas del primer y segundo arcos branquiales y que
pueden ir asociadas en algunos casos con anomalas extracraneales.
Algunos nombres ha tenido, lo que refleja una comprensin incompleta
de su patognesis cuya etiologa es heterognea.
Se han creado algunos sistemas para su diagnstico. Entre los cuales
debemos mencionar la Clasificacin de Pruzansky luego modificada por
Mulliken, la cual describe la deficiencia mandibular en 3 tipos (Figura 5).
La microsoma hemifacial se diagnostica luego del estudio de los
antecedentes mdicos y de un examen fsico completo realizado
Figura 4.
por un genetista. No existe un anlisis de sangre que permita diagnosticar este trastorno. Debido a que el espectro de gravedad es
muy amplio, el diagnstico debe provenir de un genetista experimentado y capacitado en el diagnstico de anomalas craneofaciales. Tambin pueden realizarse tomografas computarizadas y
radiografas de la cara para obtener un diagnstico ms preciso.
El tratamiento es quirrgico y multidisciplinario, en funcin de corregir
en forma escalonada aquellas insuficiencias tisulares. En presencia de
fisura 7, sta debe ser corregida durante los primeros meses de vida
y segn el grado de insuficiencia esqueletal a nivel mandibular puede
iniciarse distraccin sea en etapa de denticin mixta o bien esperar
el desarrollo completo del macizo facial, para la utilizacin de injertos
seos, colgajos libres microvascularizados del tipo compuesto o bien
ciruga ortogntica segn corresponda cada caso (Figura 6 A y B).
b) SINDROME DE GOLDENHAR
El sndrome de Goldenhar, tambin denominado sndrome del primer y segundo arco branquial o espectro culo-auriculo-vertebral, es un complejo
de anomalas craneofaciales y vertebrales. Fue descrito originalmente por
Von Arlt, pero no fue considerado hasta 1952, cuando Goldenhar report
Figura 5.
10
Figura 6.
e) SINDROME DE BINDER
El sndrome de Binder es una patologa caracterizada por hipoplasia narizmaxilar, ngulo naso-frontal plano, senos frontales hipoplsicos, ausencia
de la espina nasal anterior, columela corta y ngulo nasolabial agudo. El
diagnstico del sndrome de Binder es clnico y radiolgico. Las caractersticas clnicas ms importantes del sndrome conciernen la pirmide nasal y
la oclusin dentaria. La nariz del binderiano presenta una punta aplastada
y cayente a causa del defecto esqueltico premaxilar y de las reducidas
dimensiones horizontales del tabique nasal, las narinas aparecen de forma triangular, la columela es corta y el ngulo naso-labial es agudo. A
causa de la contraccin del maxilar superior debida a la atrofia premaxilar, las relaciones dento-esquelticas resultan siempre de III clase. En los
casos ms serios la reduccin del dimetro de las cavidades nasales en
correspondencia de las narinas, en asociacin a la contraccin del maxilar
superior, puede ser causa de distress respiratorio neonatal.
f) SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
El Sndrome de Pierre Robin (SRP) fue descrito en 1923 por el estoma-
tlogo francs quien describi la clsica triada de micrognatia, glosoptosis y obstruccin respiratoria. Esta dificultad respiratoria caracterstica
de estos pacientes sobre todo durante el periodo de recin nacidos,
est dado por una hipoplasia mandibular que provoca la retroposicin
lingual, lo que obstruye el paso de aire. Su manejo precoz y efectivo es
fundamental en la sobrevida de estos pacientes. La gran mayora son
manejados con cambios posicionales, en especial el decbito ventral lo
que permite desobstruir la retrofaringe al caer la lengua por gravedad en
una posicin ms anterior. La monitorizacin continua de la saturacin
de O2, durante el sueo y la alimentacin de estos menores determinar
la efectividad de la posicin. El objetivo es lograr que el nio crezca en
funcin que su hipoplasia mandibular tambin lo haga. Aquellos pacientes que no logren estabilizarse o bien no logren un crecimiento ponderal
de acuerdo a su edad gestacional debern entrar a un protocolo de manejo multidiciplinario entre neonatlogos y cirujanos plsticos, donde se
especifica que paciente debe ser intubado, qu paciente es candidato a
una distraccin mandibular bilateral y qu paciente debe ser traqueostomizado directamente (Figura 7).
Figura 7.
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IV- CRANEOSINOSTOSIS
La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre
precoz de una o ms suturas craneales (19), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del crneo. Este concepto agrupa varios
tipos segn las suturas afectadas y las malformaciones asociadas. En
diferentes series revisadas se calcula que de cada 10.000 RN vivos se
encuentran entre 2 a 4 casos de CS, con una incidencia de 0.04% (20,
21, 22, 23, 24). En nuestro pas no existe un estudio epidemiolgico al
respecto; pero si conocemos que el nmero de RN vivos a fines de la
dcada de los noventa fue aproximadamente 250.000, cabra esperar
entonces una incidencia de entre 50 y 80 casos promedio por ao. Esto
concuerda con el nmero de casos nuevos que se intervienen en un
ao en el Programa Nacional de Malformaciones Crneo-Faciales del
Instituto de Neurociruga e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo,
principal centro de derivacin nacional en dicha patologa.
Para comprender los resultados del cierre prematuro de una sutura es
esencial referirse a la denominada Ley de Wirchow (25) segn la cual,
al soldarse precozmente una sutura craneal, se altera el crecimiento seo.
Este crecimiento, que normalmente tiene lugar en sentido perpendicular a
dicha sutura, pasa a realizarse en forma compensatoria en otros sentidos
ocasionando una alteracin en el volumen o en la morfologa del crneo y
la cara. Un 10% a un 20% puede desarrollar hipertensin endocraneana
y presentar alteraciones clnicas y de funcin cerebral (vmitos, cefaleas,
dficit neurolgicos tales como retraso mental, ceguera, etc.).
Mltiples mecanismos han sido propuestos para explicar el cierre prematuro de las suturas craneales :
1. Defecto Primario de la Bveda
Propuesta por Virchow en 1851 (25) plantea que el defecto primario
est en la propia sutura de la bveda craneana, siendo la deformidad
de la base su consecuencia. Para el autor se trataba de un proceso inflamatorio, probablemente secundario a la sfilis que se desarrollaba en las
meninges y afectaba los huesos del crneo.
2. Intratero
En 1907 Thoma (26) formula la hiptesis de una presin externa que
produce el cierre patolgico de alguna sutura durante la etapa fetal.
Para esto se requera de la presencia de oligohidroamnios en un tero
gravdico.
3. Defecto Primario de la Base
En 1959 Moss (27) plantea que el defecto primario es debido a cambios
en la base del crneo. l enfatiza que la duramadre est ntimamente adherida a la base craneal en cinco puntos fundamentales: apfisis
crista gallis, alas menores del esfenoides y crestas petrosas, donde hay
tractos fibrosos durales que se dirigen a la bveda en la misma direccin que las suturas craneales. Estos tractos transmitiran las fuerzas
mecnicas recprocas entre la base y la bveda dirigiendo las lneas
de crecimiento enceflico en direcciones especficas. Sin tales tractos el
neurocrneo tendra una forma completamente esfrica.
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existen las complejas, as denominadas por acompaarse de otras alteraciones. De estas se han descrito ms de 67 sndromes genticos
(21, 22, 30, 32, 33) de los cuales citaremos los ms frecuentes:
Enfermedad de Crouzon: Tambin conocida como sinostosis craneofacial. Comnmente es hereditaria en forma dominante,
aunque algunos casos se producen en forma espordica, sin historia
familiar. Cursa con braquicefalia, nariz en gancho, hipoplasia maxilar,
labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y
estrabismo divergente.
Sndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta
con braquicefalia asociada a sindactilia de los pies y las manos, atresia
de coanas, megalocrnea, estrabismo, hipoplasia orbitaria y otras malformaciones. Se piensa que puede tener un carcter de transmisin
autosmica dominante.
Figura 8. Escafocefalia.
Figura 9. Braquicefalia.
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- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia, aplasia del radio, pulgar en delta.
- Otras alteraciones: Porfinurias, criptorqudeas, obesidad, cardiopatas congnitas, hipogonadismo, espina bfida.
Un crneo deformado al nacer no debe interpretarse como una CS.
Existe un sin nmero de malformaciones asociadas como la posicin
fetal in tero, utilizacin de forceps durante el expulsivo, la postura
de descanso que el menor desarrolle durante la lactancia. La palpacin puede no revelar anomalas al nivel de las suturas o bien palpar
fontanelas abiertas, sin embargo es la Rx la que finalmente nos determinar la presencia o no de las suturas craneales y las disposiciones
caractersticas de cada sindrome. Las malformaciones posicionales
desaparecen espontneamente.
Aparte de la Oxicefalia, por ser una CS simtrica, todas las otras CS
son pesquisables al momento de nacer.
El primer sntoma es la forma del crneo. A la palpacin se siente
muchas veces un puente que une una o ms suturas. La medicin del
dimetro de la bveda craneal, el examen neurooftalmolgico y la Tomografa tambin son fundamentales en el acercamiento al paciente
con CS.
El Avance Fronto-Orbitario (AVFO) con remodelacin frontal es el tratamiento de eleccin de la mayora de las CS. En la actualidad y durante
los ltimos dos aos en el INC Asenjo de Santiago basado en cirugas
mnimamente invasivas se ha desarrollado la remodelacin en base a
la distraccin sea utilizando alambres, los cuales basados en su fuerza
tensil logran la remodelacin y expansin necesaria sin grandes movili-
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RESUMEN:
La CS afecta 2 a 3 nios cada 10.000 RN vivos.
El incremento de la presin intracraneal en forma paulatina, as como
los desrdenes oftalmolgicos y de conducta justifican una conducta
quirrgica precoz.
El AVFO resuelve en la mayora de los casos el problema funcional y
esttico a la vez. La remodelacin debe efectuarse durante su primer
ao de vida.
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