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TLLEZ VADO
SECCIN DE SEMIOLOGA MDICA
Sndromes A
Sndrome ABCD: un sndrome que recibe su nombre de las iniciales en ingls de Albinism (albinismo), Black
lock (suturas negras, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut (desrdenes de la migracin de los
neurocitos intestinales) y Deafness (sordera). Se debe a una mutacin en el gen del receptor a la endotelina B
[6005010]
Sndrome acetaldehdico: sndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas especies de setas
del gnero Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al disulfiram, un bloqueo de
la aldehdo-deshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatacin perifrica intensa, predominante en la cara y
el cuello, con hipotensin, taquicardia, cefalea, vrtigos, sudacin y vmitos.
Sndrome alcohlico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalma y comunicacin
interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre
Sndrome amotivacional: un sndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un estado
crnico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apata.
Sndrome antifosfolpido: el sndrome antifosfolpido (o sndrome del anticuerpo antifosfolpido) est definido
por tromboembolismos recurrentes, prdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos con anticuerpos
anticardiolipina o niveles del anticoagulante lpico elevados. Frecuentemente, estos pacientes tienen
trombocitopenia u enfermedad valvular, y ms frecuentemente insuficiencia de las vlvulas artica y mitral.
Sndrome de la AVP (arginina-vasopresina) inadecuada: un sndrome caracterizado por un exceso de arginina
vasopresina (AVP) producida por algunos cnceres y lessiones de la regin hipotalmica del sistema nervioso
central Se caracteriza por un exceso de volumen del lquidos con hiponatremia, orina concentrada e
hipotonicidad extracelular. Las manifestaciones clnicas son anorexia, nauseas, calambres musculares, cefaleas,
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Sndrome de aglosia-adactilia: un sndrome congnito caracterizado por la ausencia total o parcial de la lengua y
de los dedos, probablemente como resultado de una oclusin vascular durante el perodo embrionario [103300]
[ICD-10: Q87.0]
Sndrome artritis-dermatitis: una infecin generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas manifestaciones
clnicas son un cuadro de fiebre alta, escalofros, poliartralgia migratoria, artritis y tendosinovitis. Las lesiones
cutneas son pequeas mculas eritematosas que se transforman en vesiculopstulas con base eritematosa o en
mculas purpricas en las palmas de las manos, las plantas de los pies y sobre las articulaciones [ICD-10:
A54.4]
Sndrome de astenia crnica: sndrome de etiologa desconocida, patogenia incierta y tratamiento decepcionante,
caracterizado por cansancio o astenia de ms de 6 meses de evolucin con la exclusin de cualquier causa que
pueda justificarlo. Otros sntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 C, molestias farngeas, adenopatas
axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea,
trastornos del sueo y problemas neuropsicolgicos (dficit de memoria, irritabilidad, incapacidad de
concentracin, depresin)
Sndrome del asa ciega intestinal: desarrollo de malabsorcin en un paciente con sobrecrecimiento de bacterias
en la luz del intestino delgado. Se caracteriza por diarrea con esteatorrea, prdida de peso y anemia
megaloblstica. Tambin pueden observarse osteomalacia, deficiencia de vitamina K e incluso tetania
hipocalcmica [ICD-10: K90.2]
Sndrome auriculotemporal: sndrome de Frey. Un sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la
regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la
consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms
frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida.
Sndrome de ablefarn-macrostoma: un sndrome dismrfico bastante raro caracterizado por una largusima
lista de malformaciones oculares (ausencia de prpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina,
telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel laxa, microstoma y macrocefalia.
[200110]
Sndrome de AAGENAES: sndrome caracterizado por mostrar al mismo tiempo linfedema y colestasis. Los
sntomas ms frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema, edema y linfangioma y
atresia intraheptica de las vas biliares. A veces tambin se encuentran presentes hemangiomas capilares y/o
naevus flammeus. [214900 ]
Sndrome de AARSKOG-SCOTT: es sinnimo del Sndrome de AARSKOG
Sndrome de AARSKOG: desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una corta
estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. [100050] [Q87.1]
Sndrome de AASE: un sndrome caracterizado por anemia congnita y pulgares con tres falanges. Puede haber
defectos del septo ventricular y los hombros suelen ser estrechos e inclinados. Aunque muy semejante al
sndrome de Aase-Smith y al de Diamond-Blackfan es considerado como una entidad distinta. [205600]
Sndrome de AASE-SMITH: una malformacin congnita caracterizada por anemia hipoplsica y trifalangia de
los pulgares. Otras caractersticas son: hidrocfalo con anormalidad de Dandy-Walker, fisura palatina y
contracturas de las articulaciones. Se presenta en varones. Algunos autores lo consideran idntico al sndrome de
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Sndromes B
Sndrome boca-mano-pie: una enfermedad producida por los virus coxsackie tipos A9, A16 (el ms frecuente),
B3 y el enterovirus serotipo 71. Se puede ver a cualquier edad, pero predomina en los nios menores de 5 aos.
En primer lugar aparece un enantema vesiculoso localizado en cualquier punto de la mucosa bucal que se ulcera
con rapidez, cicatrizando en pocos das. EL exantema, tambin con vesculas, asienta sobre las palmas de las
manos y las plantas de los pies,
Sndrome bradicardia-hipotensin: un cuadro bradicardia-hipotensin que ocurre en el infarto inferior, como
consecuencia de reflejos iniciados en la pared posterior del ventrculo izquierdo y que puede terminar en un
sncope
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Sndromes C
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Sndrome de CAPUTE-RIMOIN-KONIGMARK-ESTERLY-RICHARDSO
desorden muy raro caracterizado por
lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiogrficas con anormalidades de la conduccin
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
dwartismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras caractersticas pueden ser pigmentacin anormal de iris y retina esten
subartica y cardiomiopata hipertrfica. Tambin se conoce este sndrome
sndrome de Gorlin o sndrome LEOPARD (*)
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una neuritis de la rama nasal del nervio trigmino. Los sntomas ms comu
rinorrea, dolor pronunciado ocular y orbital en el ngulo interno del ojo en
nervio frontal y congestin paraxoxstica del segmento anterior del ojo con
superficial e iritis serosa
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Sndrome de DALE: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una
esqueltica en la que un dwarfismo del tronco est asociado a una desalineacin de la espina,
hepatomegalia, incompetencia artica, facies peculiar, opacidad de la crnea y sordera. La comb
de las malformaciones esquelticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es
usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un err
metabolismo del keratan-sulfato, que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la Nacetilgalactosamina-6-sulfatasa, producindose una fuerte eliminacin urinaria de keratan sulfat
en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galac
6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Beta-galactosidasa. Se trata de una enferm
hereditaria de carcter autosmico recesivo. Tambin se conoce como sndrome de Morquio-Br
Sndrome de DANDY: un sndrome de ausencia bilateral de la funcin vestibular que tiene luga
formas: un tipo compensado son oscilopsia y un tipo descompensado con oscilopsia. Los dos s
principales son los movimientos aparentes de los objetos que el paciente ve cuando se mueve y
desaparecen en reposo y la prdida del sentido de equilibrio que el el paciente muestra al camin
oscuridad
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Sndrome de DANLOS: distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con caracter dominan
caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que ocasiona cic
atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides (*) [ICD-10: Q79.6]
Sndrome de DARIER-WHITE: una enfermedad de la piel que se inicia en la infancia, hacia los
raramente antes. La larga lista de sntomas incluye ppulas queratticas que forman costras que
las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasolabiales, el cuero ca
el abdomen y las ingles. Al eliminar la lesin se observa una especie de poro. En ocasiones, las
se unen para formar grandes y espesas placas hipertrficas con un mal olor. Ambos sexos son af
por igual. La condicin es agravada por la luz solar. La etiologa es desconocida [ICD-10: Q82.
Sndrome de DAVID-STICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante comn que co
en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rig
cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulaciones largas, cara aplas
fisura palatina, vula bfida, miopa progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de reti
cataratas. Usualmente, se produce la ceguera en la primera dcada de la vida. Tambin puede pr
una prdida de odo. Afecta a ambos sexos. Este sndrome es transmitido como carcter autosm
dominante con un grado de expresin variable dentro de una misma familia
Sndrome de DAVIDENKOV: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta
clulas motoras de los troncos espinales anteriores y que afectan sobre todo los msculos escapu
peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y pies equinovaros; en una se
fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden estar asociadas malformac
cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de ncleos caudales del crne
etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de Kugelberg-Welander. T
es conocido como sndrome de Brossard-Kaeser
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Sndrome de De LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo
mental, corta estatura y facies caracterstica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto
con pestaas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa)
labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota ms destacada de este sndrome es que
nios que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, most
manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeos, focomelia, oligodactilia y otras
malformaciones. En lo que se refiere a sntomas cutneos, los ms importantes son cutis marmo
cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplsicos. Los sujetos p
retraso mental severo y mueren antes de los seis aos de edad. La etiologa de esta enfermedad
desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Brachmann-de Lange [122470]
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Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los
seis meses de vida. La tumefaccin suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mos
aspecto caracterstico. La etiologa es desconocida. Tambin es conocido como sndrome de Ca
Sndrome de DEBR: un trmino en desuso para una enfermedad de los nios pequeos caracte
por hipotona asociada a la acumulacin de grasas y glucgeno en el hgado. Es un desorden de
metabolismo de los hidratos de carbono e indirectamente, del metabolismo de los lpidos
Sndrome de DEBR-SEMELAIGNE: un sndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento d
muscular que da al nio un aspecto atltico. Los msculos son dbiles y lentos en contraerse o r
Existe un mixedema clnico o subclnico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones t
cretinismo. Este sndrome se diferencia del sndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos
y de pseudomiotona. Tambin se conoce esta sndrome como sndrome o enfermedad de Koche
Semlaigne
Sndrome de DEBR-FITTKE: un sndrome de marcada prdida de elasticidad de la piel con fo
de grandes pliegues. La condicin se desarrolla durante la infancia siendo ya evidente en la pub
pliegues son particularmente evidentes en la cara y en el tronco. A menudo se observan fontanel
persistentes, oxicefalia moderada y dislocacin de la cadera. Otras caractersticas son pecho de
pies planos y escoliosis. Es probablemente de carcter autosmico recesivo
Sndrome de DEBR-LAMY-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por u
erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y
difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal en
nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diver
factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tamb
conocido como sndrome de Brocq-Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica agud
Sndrome de DEBR-MARIE: un trmino en desuso para describir la combinacin de dwarfism
metabolismo del agua alterado con infantilismo sexual. Se caracteriza por una excesiva hidrofil
cuerpo, oligodipsia, oliguria, y alta densidad de la orina
Sndrome de DEBR-MARIE II: una condicin patolgica en la que una fiebre inicial es seguid
edema y polineuritis que afecta a las cuatro extremidades con manos y pies cados, dificultades
y amiotrofia. El lquido cefalorraquideo es normal
Sndrome de DEBR-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferent
nios y adultos jvenes que han sido mordidos o araados por gatos o que han experimentado h
penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopata regional, ppulas supurat
estriles en el sitio de la inoculacin, fiebre, escalofros, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y d
abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es ben
resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 2 meses. En los climas templados, es ms
en otoo e invierno. Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Petzetakis
Sndrome de DEGOS: papulosis atrfica maligna, caracterizada por lesiones papulosas que evo
hacia la necrosis, formacin de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangectasia [IC
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Sndrome de DEJEAN: sndrome del suelo de la rbita producido por neoplasias del suelo orbit
metstasis y adenopatas cervicales simultneas. Se caracteriza por neuralgias supraorbitarias, a
del territorio maxilar superior, diplopa y exoftalmia progresivas
Sndrome de DENNY-BROWN: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que c
en la pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que pu
conducir a heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica pato
comn es la degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualment
acroosteolisis, destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las
extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse
desrdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con
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autosmico dominante aunque se han comunicado casos espordicos. Tambin conocido como s
de Nlaton
Sndrome de DENNY-BROWN: carcinoma broncognico asociado a una degeneracin primaria
clulas de la raz dorsal ganglionar con degeneracin de los msculos
Sndrome de DENT-HARRIS: Raquitismo vitaminorresistente con hiperglicinuria.
Sndrome de DVE: hidatidosis difusa secundaria originada por la rotura de un quiste hidatdico
(heptico o pulmonar).
Sndrome de DIALLINAS-ALMARIC: un sndrome de sordera parcial (50-60 %) acompaada
alteraciones de la visin.
Sndrome de DIAMOND-BLACKFAN: desorden muy raro debido a una deficiencia congnita
precursores de los eritrocitos que se traduce en una severa anemia
Sndrome de DICKINSON: las principales caractersticas de este raro sndrome hereditario son
insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hom
mujeres, aunque los varones son afectados a una edad ms temprana y ms gravemente. Se cree
trata de un defecto autosmico de la membrana basal de los glomrulos (*). La muerte sobrevie
de la edad madura. Tambin conocido como sndrome de Alport
Sndrome de DiGEORGE: malformacin congnita mltiple que afecta a los rganos derivados
arcos braquiales tercero y cuarto (timo y las glndulas paratiroideas) caracterizado entre otros s
por inmunodeficiencia y tetania neonatal [ICD-10: D82.1]
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nervio trigmico asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del
Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Ta
presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glau
condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin
como a sndrome de Sturge-Weber [ICD-10: Q85.8]
Sndrome de DOAN-WRIGHT: panhematopenia esplnica con esplenomegalia, anemia y
trombocitopenia
Sndrome de DOWN: uno de los sndromes ms frecuentes de retraso mental debido a una triso
cromosoma 21. Las caractersticas mas notables del sndrome de Down son retraso mental, rasg
monglicos y comportamiento caracterstico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en
momento del nacimiento pesan un 10-20% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, can
auditivos pequeos, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) ,
cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas ms abajo y un dwarfismo mas o meno
acentuado. El retraso mental es una contante de este sndrome, alcanzando los adultos raras vec
cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los nios son afables, afectuosos y alegres. L
pubertad se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40
aos desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El nico factor etiolgico conocid
edad avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de ms d
aos. El riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con sndrome de Down
mujeres que padecen ellas mismas este sndrome (aunque son raros los embarazos en estas muje
Sndrome de DREIER: una enfermedad inflamatoria sistmica crnica, bastante rara, que ocasio
deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En
ms pequeos se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectaci
articulaciones. En los nios mayores, solo se observa la afectacin articular. La etiologa es desc
En un 75% de los casos hay una remisin completa. Este sndrome tambin es conocido como s
enfermedad de Still
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sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad
hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteracion
ritmo y de la conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est l
cromosoma X y es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Ce
Lejonne
Sndrome de DUCHENNE: amiotrofia nuclear debida a una parlisis bulbar crnica que viene a
unas manifestaciones tempranas de una esclerosis lateral amiotrfica. Los sntomas incluyen un
gradual de disfagia, defectos progresivos del habla, con defectos en la articulacin y pronunciac
observan espasticidad de los msculos de la faringe, laringe y lengua, as como de los msculos
estremidades y prdida del control emocional con episodios de risas y llantos sbitos. La enferm
inicia a menudo entre los 50 y 60 aos. Tambin se le conoce como parlisis de Duchenne
Sndrome de DUPONT-VANDAELE: una enfermedad rara y crnica de la piel que muestra lesi
eritematosas escamosas con infiltraciones epidrmicas densas de linfomas de clulas T. Afecta s
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a los adultos jvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen len
Otros sntomas incluyen clicos intestinales, prdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegali
descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. Tambin es conocido com
sndrome de Woringer-Kolopp
Sndrome del dumping precoz: sndrome relativamente frecuente despus de una gastrectoma d
rpido paso de los alimentos al intestino delgado. Suele ir acompaado de palpitaciones, malest
vmitos y diarrea
Sndrome de dumping tardo: sndrome hipoglucmico debido a la rpida absorcin de azcares
intestino delgado en sujetos gastrectomizados
Sndrome del shock txico: un shock txico debido a infecciones por cepas de estafilococo del g
I, sobre todo de los tipos 29 y 52, productores de una toxina. Ocurre tras infecciones vaginales e
menstruantes que utilizan tampones y, con menor frecuencia, en otras infecciones, con preferenc
nios. Cursa con shock y fallo multiorgnico. Entre sus manifestaciones destacan fiebre, hipoten
eritema cutneo difuso.
Sndromes E
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irritacin de las fibras nerviosas del simptico. Se caracteriza por dolor debajo de los ojos
irrigadas por las ramas externas de la arteria cartida externa (*)
Sndrome de EAGLE-BARRET: desorden genitouriario caracterizado por la triada de un
musculatura abdominal deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tra
urinario. No se conoce su etiologa. Tambin se conoce como sndrome de Frhlich [100.
Sndrome de EBSTEIN: un desorden congnito cardaco muy raro caracterizado por cian
desplazamiento hacia abajo de la vlvula tricspide. Los sntomas ms importantes son a
cardacas, especialmente extrasstomes y taquicardias paroxsticas, fatiga, disnea, cianosi
sbita. Puede ser asintomtico durante aos. Algunos pacientes mueren en la infancia, au
viven hasta una edad avanzada. La esperanza de vida es de 20 aos
Sindrome de EHLER-DANLOS tipo IV: un desorden caracterizado por una piel fina y tra
aspecto facial caracteristico, alteraciones del sistema digestivo y del tero, dolor abdomin
recurrente y eventual perforacin intestina y ruptura del tero durante el embarazo. Tamb
conocido como sndrome de Sack-Barabas
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Sndrome de EIJKMAN: una serie compleja de sntomas del sistema nervioso en animale
desprovistos de vitamina B1, con parlisis progresiva de los miembros, seguida de convu
de la muerte (beriberi experimental)
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malformaciones de las manos y pies, regin malar plana, frente despejada y filtrum largo
es seco y escaso y la piel mate. Tambin se observa retraso mental y fsico. Se cree que e
sndrome es de carcter autosmico dominante o ligado al cromosoma X.
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Sndromes F
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Sndrome de FEHR: distrofia corneal hereditaria, que se inicia en la infancia y que afecta a ni
sexos entre los 5 y 9 aos. Se caracteriza por la aparicin de manchas discretas de color gris di
sobre la superficie de la crnea, con espacios nubosos entre medias. La visin se reduce signif
a partir de los 30 o 40 aos, pudiendo llegar a la ceguera a partir de esta edad. Se trata de un de
carcter autosmico recesivo.. Tambin es conocido como sndrome de Groeneow
Sndrome de FEINBERG: un trmino obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrof
neurolgica criptognica del hombro y del plexo cervical. Hoy da las diferentes mononeuropa
describen como sndromes y las neuropatas de plexos se indican por su estilologa. Esta condi
caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de msculos del cinturn es
Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resulta
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Sndrome de FELTY: una forma atpica de artritis reumatoide con fiebre, esplenomegalia y leu
linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras caracterstica
anorexia, prdida de peso, infecciones recurrente, pigmentacin parda de las superficies expue
piel, neuropata perifrica, sndrome del tnel carpiano, dolor en el cuadrante superior izquierd
abdomen, enfermedad de Raynaud y escleritis. [ICD-10: M05.0]
Sndrome de FIEDLER: una forma rara, idioptica y a menudo fatal de un miocarditis difusa o
causas desconocidas que no afecta el pericardio ni el endocardio. Se conocen dos tipos: la mas
caracteriza por reacciones inflamatorias intersticiales con infiltraciones leucocitarias. La segun
granulomatoso muestra amplios focos de macrfagos, linfocitos y clulas gigantes. Tambin co
como miocarditis de Fiedler o de Abramov-Fiedler
Sndrome de FISCHER: un sndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a amb
manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hip
cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasi
soldados, apata, retraso mental, edema de los prpados y xeroderma. Se desconoce su etiolog
carter autosmico dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Buschke-Fischer-Brau
Sndrome de FISCHER-MILLER: un desorden que se cree es una variante del sndrome de Gu
que se caracteriza por una oftalmoplejia externa completa, ataxia, y prdida de reflejos tendino
una parlisis facial, diplopia, y parestesia de las manos y del tronco. Usualmente el paciente se
completamente
Sndrome de FITZ: una condicin caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con reas gras
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Sndrome de FOIX: desorden del sistema nervioso central caracterizado por ataxia cerebelar y
usualmente asociadas a hipercinesia sin parlisis del nervio oculomotor. Es uno de los varios s
que afectan al ncleo rojo.
Sndrome de FOIX II: cuadro oftalmoplgico originado por aneurismas intracraneales o tromb
senos cavernosos o laterales, a veces asociados a neuralgia del trigmino. Se observa una parl
III, IV, V y VI pares craneales as como de la rama oftlmica del V nervio craneal, conjuntame
proptosis y edema de los prpados. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Godtf
Sndrome FOIX-CHANAVY-MARIE: diplejia facio-faringo-gloso-masticatoria que resulta de
arteriales de la corteza del oprculo. Los sntomas incluyen apraxia linguo-buco-facial con deb
msculos faciales, problemas de habla y de deglucin y sacudidas de la mandbula.
Sndrome de FOIX-JEFFERSON: sndrome de neuralgia del trigmino con parlisis oculomot
la invasin de tumores nasofarngeos en la base del crneo y estructuras adyacentes. Es parecid
sndrome de Jacod (sndrome retrosfenoideo). Tambin es conocido como sndrome de Godtfr
Sndrome de FOERSTER : sndrome de Parkinson que se supone producido por una arterioscl
estriado. La rigidez es intensa, con oposicionismo, etc., mientras que el temblor es escaso. Tam
conoce como rigidez muscular arteriosclertica de Foerster.
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retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una insufic
parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se manifiestan
segunda dcada. Se desconoce su etiiologa. Se trata de un desorden de carcter autosmico do
Tambin es conocido como sndrome de Trauner-Rieger
Sndrome de FRAGA: un trmino en desuso para describir una forma de insuficiencia suprarre
malaria. Se caracteriza por debilidad muscular, hipotensin y taquicardia en la bipedestacin. O
sntomas son hipotermia y pigmentacin cutnea.
Sndrome de FREY: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin mala
al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consec
una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms f
sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida. Tambin c
como sndrome de Dupuy o sndrome de Baillager
Sndrome de FOSHAY-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar prefere
nios y adultos jvenes que han sido mordidos o araados por gatos o que han experimentado
penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopata regional, ppulas supura
estriles en el sitio de la inoculacin, fiebre, escalofros, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y
abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es be
resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 2 meses. En los climas templados, es m
en otoo e invierno. Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Petzetakis
Sndrome de FOVILLE: una condicin caracterizada por una parlisis ocular conjugada de los
pares craneales con hemipleja del lado contralateral. Se debe a una lesin del puente (usualme
infarto o un tumor) que afecta a las fibras de dichos nervios. El cuadro clnico es el mismo que
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sndrome de Millard-Gubler, pero con la pralisis del movimiento hacia adentro del ojos cuand
paciente intenta mirar del lado de la lesin. Tambin se conoce este sndrome como paresis de
Sndrome de FOVILLE-WILSON: trmino utilizado para describir una alteracin en la conver
lateral que se presenta en la esclerosis diseminada. Consiste en una parlisis de abduccin y un
monocular disociado del ojo abducido
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Sndrome de FRANOIS: un sndrome familiar caracterizado por distrofia crnea con peque
opacidades puntuales en todas las capas y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarr
nios de ambos sexos que son normales al nacer. Los malformaciones osteocondrales estn loc
las manos y pies, con deformacin del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. Tambin se
sobre la piel pequeos ndulos tipo xantematoso, de color amarillento. Puede darse nefropata
proteinuria. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesi
es conocido como sndrome de Jensen
Sndrome de FRANOIS-EVENS: un sndrome caracterizado por un pequeo anillo plano de
nivel de la zona perifrica del lado posterior del endotelio corneal
Sndrome de FRANOIS-HAUSTRATE: microsomia hemifacial microsomia; micropftalmia,
del tracto uveal y del disco ptico.
Sndrome de FRASER: una asociacin de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidade
consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algu
displasia renal bilateral o unilateral. Otras caractersticas incluyen malformaciones de la nariz,
laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, adems, retraso mental y
malformaciones esquelticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la c
desde el momento de nacimiento. Es una sndrome de caracter autosmico recesivo, muy frecu
nios nacidos de padres consanguneos. Tambin se conoce con el nombre de sndrome de Me
Schwickerath
Sndrome de FREMEREY-DOHNA: Vase sndrome de Franois
Sndrome de FREY: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin mala
al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consec
una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms f
sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida. Tambin c
como sndrome de Baillager
Sndrome de FRIAS: una forma del sndrome de pterigin mltiple con ptosis y malformacion
esquelticas. Puede ser idntico al sndrome de Escobar.
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psiconeurticas de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas pued
desencadenadas por la fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va acompa
oligofrenia. La etiologa es desconocida. Tambin se le conoce como sndrome de Chavany-Br
Sndrome de FROIN: trmino utilizado para designar un aumento de los productos de exudaci
observados en el lquido espinal despus de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El lqu
cefalorraqudeo obtenido por puncin lumbar es de color amarillo y contiene un ttulo mayor d
Tambin conocido como sndrome de Nonne
Sndrome de FUCHS: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una reaccin agud
sensibilizacin que implica la piel y las membranas mucosas. Puede implicar adicionalmente o
rganos. Es ms conocido como sndrome de Stevens-Johson
Sndrome de FUCHS: una combinacin de blefaroacalasia, labio doble y bocio notxico. Se in
juventud con edemas de tipo angioneurtico en ambos prpados (usualmente los superiores, pe
tambin los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbita
glndulas lagrimales y blefaroptosis. Tambin es conocido como sndrome de Asher [109900]
Sndrome de FUCHS: queratitis secundaria a conjuntivitis, caracterizada por opacidades punte
dispersa por las capas superficiales de la crnea
Sndrome de FUCHS-SALZMANN-TERRIER: un sndrome bastante poco frecuente caracteri
una severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, co
eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo e
los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a
factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tam
conocido como sndrome de Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda
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Sndromes G
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Sndrome de GAILLARD: dextrocardia por retraccin de los pulmones y de la pleura hacia la derecha
Sndrome de GAISBCK: poliglobulia relativa, (eritrocitosis de estrs o esprea) caracterizada por un
del hematocrito con una masa eritrocitaria dentro de los lmites de normalidad y un volumen plasmtic
reducido. Los pacientes con este sndrome suelen tener una mayor incidencia de complicaciones tromb
y con frecuencia son hipertensos y obesos. [ICD-10: D75.1 ]
Sndrome de GALLAIS: sndrome adrenogenital de prdida de sal. Un error metablico de nacimiento
caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de hormonas adrenocorticostero
reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3
adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de Wilkins con seudoespasmo de ploro causando
deshidratacin y la muerte. Tambin se conoce como sndrome de De Crecchio y de Fibiger-Debr von
Sndrome de GALLAIS: sndrome de Cushing. Sndrome que se produce como consecuencia de una e
excesiva y prolongada a la accin de las hormonas glucocorticoides. En las formas endgenas puede h
aumento de la secrecin de mineralcorticoides, andrgenos o estrgenos suprarrenales. El sndrome de
exgeno se debe a la administracin de glucocorticoides naturales o sintticos o de ACTH.
Sndrome de GANSER: un desorden de tipo psiquitrico caracterizado por un comportamiento que el
tpico de una psicosis, dando contestaciones equivocadas o sin sentido y haciendo cosas sin sentido. L
dadas sin embargo, revelan que el paciente ha entendido la pregunta. Las rpidas repuestas y la retenci
detalles son diferentes de las que se observan en la demencia. Este comportamiento es bastante frecuen
sujetos encarcelados que esperan un interrogatorio, con la intencin de influir sobre el forense o el jura
Sndrome de GNSSLEN: anemia hemoltica congnita que se presenta con esferocitosis, esplenomeg
grado variable de anaemia e cterus. Se debe a una hemolisis anormal de los glbulos rojos. Usualmen
condicin va asociada a ictericia, presencia de urobilingeno en las heces, clculos formados por pigm
hiperplasia de la mdula sea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicacioesn que
ocasionalmente son estras y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocur
cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son
por igual . Es de carcter autosmico dominante. Tambin se conoce como sndrome de Minkowski-C
Gnsslen
Sndrome de GNSSLEN: sndrome caracterizado por un cambio severo del metabolismo seo asocia
anemia hemoltica familiar. Este epnimo es considerado hoy como obsoleto
Sndrome de GARCIN: vase sndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin
Sndrome de GARDNER: desorden de caracter hereditario que afecta muchas partes del cuerpo, pero s
sistema digestivo. Los pacientes tienen cientos, a veces miles de plipos adenomatosos a los largo de t
digestivo. La enfermedad recibe tambin el nombre de poliposis adenomatosa familiar. Otras anormali
incluyen quistes y tumores benignos de la piel, tumores benignos pancreticos y adrenales y otras tum
el cerebro, tiroides, conducto biliar e intestino delgado (*) [175100]
Sndrome de GARDNER-SILENGO-WACHTEL: un sndrome dismrfico caracterizado por
pseudohermafroditismo en el varn, mltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia
malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardacos. La implantacin de la
baja, hay disgenesis gonadal, transposicin de los grandes vasos, riones poliqusticos e hipospadias. S
desorden autosomico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales
probables agentes causales.
Sndrome de GARIN-BUJADOUX: meningoradiculitis linfoctica probablemente debida a la Borrelia
causante de la enfermedad de Lyme. La condicin se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la
cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatas perifricas, y deterioro de la s
de los nervios perifricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfoctica en el lquido
cefalorraqudeo lo que indica una lesin de la barrera hematoenceflica. Los sntomas pueden incluir p
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facial, parlisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros
Sndrome de GARLAND: un desorden congnito raro, combinacin de ataxia estacionaria espinocereb
cataratas congnitas que progresan hasta la ceguera, hipertension, disartria, baja estatura, dientes anorm
escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esquelticas. Caracter autosmico recesivo. Ta
conocido como sndrome de Marinesco-Sjgren
Sndrome de GENEE-WIEDEMANN: un sndrome gentico de retraso mental muy raro con mltiples
malformaciones. Las caractersticas faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hip
malar, orejas y prpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esquelticas incluy
antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cbito, ausencia del meique y de
pequeo del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. Tambin se encuentran costillas supernumer
defectos cardacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pu
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Sndrome de GILBERT: Ictericia crnica intermitente con bilirrubidemia no conjugada intensa por df
glucuronacin de caracter hereditario [ICD-10: E804]
Sndrome de GILBERT: enfermedad autoinmune que se manifiesta por lceras bucales y genitales rec
unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculticas de la piel y del sistema nervioso central. Tambin s
como sndrome de Behet
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ptica. Se debe a una disfuncin de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, u
un teratoma que presiona la glndula. Tambien es conocido como sndrome de Hanhart
Sndrome de GILFORD-HUTCHINSON: senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes
aos. Fu descrito por Gilford en 1906 que di el nombre de progeria a esta condicin. Previamente el
haba sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 aos despus
la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de p
una nia de 14 aos a la que hubo que practicar una angioplasta coronaria transluminal. No se conoce
la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algn componente recesivo hereditario [E- 259.8]
Sndrome de GILLESPIE: un sndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfi
craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo ment
defectos oculares incluyen microcrneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofi
fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y sndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales
hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia
5 dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espstica
disartria, y convulsiones. Tambin se conoce como sndrome de Meyer-Schwickerath o sndrome de W
Sndrome de GILLESPIE: un raro sndrome familiar que se presenta en el momento del nacimiento y
ambos sexos, caracterizado por una aniridia completa o parcial, aplasia que afecta slo la zona pupilar
una ataxia cerebelar congnita bilateral no progresiva con hipotona. Otros sntomas incluyen incoordi
retraso mental y motor y temblores. Se desconoce su etiologa
Sndrome de GLANZMANN: una anomala congnita de las plaquetas sanguneas, que se caracteriza
hemorragias excesivas despus de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoprotenas
IIb y IIa que son receptores para el fibringeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coa
al aadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayora de los casos con carcter autosmic
aunque hay casos de caracter autosmico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en cas
enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintmatica hasta que un trauma o una intervencin
la desencadenan. Este sndrome se conoce tambin como sndrome de Ngeli [ICD-10: D69.1]
Sndrome de GLANZMANN-RINIKER: agammaglobulinemia hereditaria asociada a un sndrome de
inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bac
fngicas y vricas debido a una insuficiencia en la produccin de anticuerpos. En particular son frecue
diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la
infancia y los nios raras veces sobreviven ms de dos aos. Es prevalente en los varones (3:1)
Sndrome de GLANZMANN-SALAND: grave polineuritis subsiguiente a una difteria, caracterizada p
vmitos, alteraciones del ritmo cardaco, dificultades respiratorias y algunas veces albuminuria y parl
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Sndrome de GODTFREDSEN: sndrome de neuralgia del trigmino con parlisis oculomotora debida
invasin de tumores nasofarngeos en la base del crneo y estructuras adyacentes. Es parecido al sndr
Jacod (sndrome retrosfenoideo). Tambin es conocido como sndrome de Foix-Jefferson
Sndrome de GOEKAY-TUEKEL: ataxia aguda de la infancia, caracterizada por vmitos, vrtigo, rigi
y coma. Otros sntomas son problemas de habla, ataxia con convulsiones y movimientos espasmdico
extermidades, acompaados de problemas mentales, falta de memoria y demencia. La sensibilidad y la
muscular no son afectadas. La muerte sobreviene en 10 aos. La situacin final de los pacientes con es
no se diferencia en nada con la corea de Huntington. Esta enfermedad, de etilologa desconocida, afec
ambos sexos. Es probablemente de caracter autosmico dominante. Esta enfermedad se conoce con el
ataxia de Westphal-Leyden.
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Sndrome de GOMBAULT: una forma hereditaria de neuritis hipertrfica de progresin lenta, caracter
alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia
condicin se caracteriza por parestesia, tumefaccin, calambres y dolor lancinante en las extremidades
de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los msculos afectados responden mal a la e
elctrica. Las races nerviosas aparecen engrosadas y muestran histolgicamente un aspecto de piel de
(hipertrofia de las clulas de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, aniso
papilotonia y atrofia ptica. La etiologia es desconocida. Tambin se denomina neuropata atrfica pro
neuropata de Dejerine-Sottas
Sndrome de GOODPASTURE: una condicin autoinmune rara, progresiva y usualmente fatal que afe
todo los riones y los pulmones. Se caracteriza por glomerulonefritis (*) y hemorragias intraalveolares
enfermedad comienza con hemoptisis, anemia, y disnea, seguidas de hematuria y proteinuria. Usualme
observan infiltrados pulmonares en forma de alas de mariposa que irradian desde la regin iliar y que s
radiolgicamente. Otros sntomas adicionales son debilidad. tos, palidez, fiebre dbil y taquicardia. La
puede presentarse a cualquier edad aunque es ms comn entre los hombres jvenes [ICD-10: M31.0]
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Sndrome de GOTTRON: un desorden del tejido conjuntivo que afecta de modo prevalente a las extre
distales, caracterizado por ppulas eritematosas o violceas simtricas que pueden evolucionar a reas
con telangiectasia. Es ms frecuente en las mujeres
Sndrome de GRADENIGO: un sndrome caracterizado por una parlisis ipsilateral del sexto par crane
severo en el rea enervado por la rama oftlmica del trigmico y una condicin inflamatoria concurren
interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras sntomas importantes son fotofobia, lagrimacin exce
sensibilidad de la crnea reducida. La trada de Gradenigo consiste en otitis, parlisis abducente y dolo
Sndrome de GRAEFE: parlisis oculomotora progresiva que comienza en los msculos externos. Los
ms importantes son ptosis bilateral y disfagia. Ocasionalmente se observa debilidad de los msculos f
extraoculares y de los msculos del cinturn escapular. La disfagia suele preceder la ptosis en uno o va
Se trata de un desorden hereditario que afecta a muchos miembros de una familia, de la misma etnia. L
espordicos son muy raros. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afecta a ambos sexos por
Sndrome de GRAEFE-SJGREN: un sndrome que combina la retinitis pigmentosa, la ataxia espinoc
la sordera. Algunas veces est asociado a cataratas congnitas y a retraso mental. Tambin es conocido
sndrome de Hallgren
Sndrome de GRAM: un sndrome que tiene lugar despus de la menopausia, generalmente en las muj
multparas. Se caracteriza por adiposis dolorosa, artritis deformante de las articulaciones de las rodilla
hipertensin esencial.
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Sndrome de GREBE: dwarfismo de miembros cortos que afecta a ambos sexos y se observa en el mo
nacimiento. Las caractersticas ms importantes son miembros extraordinariamente cortos, sobre todo
Las manos tambin son muy cortas con dedos parecidos a dedos de los pies y los pies son valgos. En m
mitad de los casos est presente una polidactilia. Otras caractersticas son obesidad y retraso mental. S
desorden de caracter autosmico recesivo
Sndrome de GREBE-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodrmico que rene
combinacin infrecuente de defectos ulnares y fibulares asociados a segmentos cortos del esternn, pte
antecubital y malformaciones congnitas de los riones y del bazo. Otras caractersticas variables son
palatina y labial, hipoplasia del maxilar, malformaciones dentales e hipoplasia de la terminacin acrom
clavcula. Tambin se conoce como sndrome de Hertwig-Weyers
Sndrome de GREIG: aumento excesivo de la distancia entre ambas rbitas o globos oculares (hipertel
generalmente asociado a otras malformaciones congnitas [E-756.0]
Sndrome de GREY: un sndrome que afecta el desarrollo del crneo, la cara y las extremidades. Se ca
polidactidatilia postaxial de las manos, polidactilia preaxial de las pies, macrocefalia e hipertelorismo.
tiene una forma peculiar con una bveda muy ancha y una frente despejada con la bregma muy alta. O
peculiaridades son respiracin ruidosa, infecciones respiratorias recurrentes, a menudo letales, y un ret
desarrollo. No suele haber retraso mental. La etiologa es desconocida aunque ha sido asignada a una t
del brazo corto del cromosoma 7.
Sndrome de GREY II: hipertelorismo hereditario debido a un retraso en el crecimiento de las alas del
Muy frecuentemente va asociado a una osteogenesis imperfecta, malformacin de Sprengel y otras
malformaciones craneanas. La etiologa es desconocida. La forma familiar es de caracter autosmico d
Sndrome de GRIERSON-GOPALAN: una condicin caracterizada por una sensacin de ardor y picor
hiperestesia, dolor y elevada tempertura en los pies con cambios vasomotores y una excesiva sudoraci
cuerpo. Se presentan tambin sntomas oculares que incluyen escotoma y ambliopa. Es prevalente en
de mediana edad (20 a 40 aos). Se observa bastante a menudo en la India y en Africa [E-266.2]
Sndrome de GRISCELLI I: un desorden de caracter autosmico recesivo que resulta en una dilucin d
pigmentos de la piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en alg
La mayor parte de los pacientes desarrollan el sndrome hemofagoctico, que puede ocasionar la muert
practica un transplante de mdula. Suelen mostrar en la infancia un dficit neurolgico severo sin anor
de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutacin del gen MYO5A que codifica la miosina [214
Sndrome de GRISCELLI II: una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, de caracter autosmico
caracterizada por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutacione
RAB27A [607624]
Sndrome de GROENOUW: una forma peculiar de degeneracin nodular del parnquima de la crna,
por una degeneracin hialina sin depsitos de mucopolisacridos. La enfermedad se inicia en la prime
la vida y la vista se deteriora progresivamente hasta alcanzar niveles significativos a los 50-60 aos. S
grnulos opacas con bordes agudos en la parte central de la crnea. No se conoce su etiologa. Tambi
como distrofia de Fleischer II
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Sndrome de GROENOUW: distrofia crnea hereditaria que se inicia en la infancia, usualmente entre
aos, afectando a ambos sexos. Se caracteriza por la aparicin de manchas discretas de color gris opac
diseminadas sobre una crnea opalescente. A los 30-40 aos la visin queda reducida de forma signific
pudiendo llegar a la ceguera algunos aos ms tarde. Es un desorden de carcter autosmico recesivo.
le conoce como distrofia de la crnea de Bckler
Sndrome de GRUBER-MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encef
occipital, riones poliqusticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, def
cardacos congnitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneracin de los riones, hgado y
Tambin puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos das. La e
desconocida.
Sndrome de GUERIN-STERN: un trmino histrico para describir una hipocinesis intrauterina. Se tra
sndrome de contractura congnita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los msculos inserta
mltiple pterigin. Las malformaciones ms usuales consisten en un estrechamiento de las articulacion
intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputacin, retraso en el crecimiento, dislocacin de la cad
vertical. Ocurre en tres formas distintas: mioptico, neuroptico y distal. Tambin se conoce como artr
mltiple congnita [ICD-10: Q74.3]
Sndrome de GUERTIN: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos sbitos de los ms
especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso co
benigno. Se sospecha que son de etiologa histrica. Es hereditaria, de carcter autosmico recesivo. P
la corea de Sydenham. Tambin se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o
de Dubini [E-049.8]
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Sndromes H
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Sndrome de HAAB-DIMMER: una forma localizada de amiloidosis que afecta a ambos sexos y se
comienzo de la madurez. Se manifiesta por una opacidad progresiva de la crnea con bordes bien di
y aparicin de una red de filamentos. Puede haber manchas rojas diseminadas y depsitos extracelu
material amiloide. La funcin visual permanece en buen estado durante mucho tiempo. La etiologa
desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carcter autosmico dominante. Tambin se con
degeneracin de Haab
Sndrome de HAAS-CHIR-ROBINSON: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipo
hiperreflexia, convulsiones, testculos ectpicos (nos descendidos) y retraso mental entre moderado
trata de una enfermedad de caracter autosmico recesivo, ligado al cromosoma X. Tambin se cono
sndrome de Menkes [309400 ]
Sndrome de HAGEDOOM: un sndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, lnea de
prominente y adherencias a la lnea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasi
huesos malares, ausencia congnita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este sndrome est
malformaciones de los dientes, se conoce como sndrome de Rieger. La etiologa es desconocida. Ta
conoce esta enfermedad como sndrome de Axenfeldt
Sndrome de HAGLUND: presencia simultnea de una bursitis retrocalcnea y tendinitis del tendn
la misma pierna. Tambin se denomina osteocondrosis de Haglund [ICD-10: M92.6]
Sndrome de HALBAN: un sndrome que simula un embarazo ectpico, con cuerpos lteos persiste
cuales en caso de ruptura, pueden ocasionar hemoperitneo
Sndrome de HALL-PALLISTER: un tipo de malformacin extremadamente rara caracterizada por
en el tracto hipotalmico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos pacie
muestran tambin fisuras larngeas, lobulacin anormal de los pulmones y agenesis o displasia rena
sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este sndrome con una ex
la madre a insecticidas o pesticidas
Sndrome de HALLERMAN-STRIEFF-FRANOIS: un sndrome de mltiples malformaciones con
entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pjaro, nariz en forma de pi
mandbula hipoplsica. Tambin estn presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalas dentarias
microftalmia, retraso mental y cataratas congnitas. Muy a menudo tambin hay braquicefalia, bulto
aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. Tambin se
como sndrome de Audry [ICD-10: Q87.0] [234100]
Sndrome de HALLERVORDEN: un desorden variable y poco especfico que comprende sintomas
neurolgicos y mentales con una progresiva prdida de visin y del habla, despus del odo llegando
descebracin. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 aos de edad. No se conoce su
como se transmite
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Sndrome de HANHART III: un sndrome raro que combina hipoplasia de la lengua y de los miemb
caractersticas ms importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior al normal a
veces, parlisis de los nervios craneales. El retraso mental es infrecuente. Muchos casos son espord
tambin se han descrito casos de caracter autosmico dominante
Sndrome de HARPER: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y
proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusion en el rea central de la cara con microcef
prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexo
afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carcter autos
recesivo
Sndrome de HARTMANN: un sndrome muy raro de parlisis unilateral de todos o casi todos los n
craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del crneo (incluyendo el tumor de Schminc
linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefaccin, hipersensibilidad o dolor a lo largo
citico, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralizacin de la quinta vrtebra lumbar. Este
progresivo y su forma completa es extremadamente raro. Tambin es conocido como sndrome de B
Garcin o sndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin
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Sndrome de HEBRA: un desorden de la piel crnico y recurrente caracterizado por ppulas intensa
pruriginosas y ndulos que aparecen en el tronco y en las extremidades. Comienza en la infancia co
de tipo urticaria al que siguen ppulas prurticas que eventualmente se cubren de costras azuladas. L
varan en intensidad, La enfermedad se inicia entre los 1 y 5 aos de edad y afecta a ambos sexos. N
su etiologa y es muy difcil de tratar
Sndrome de HEDBLOM: inflamacin del diafragma con reaccin dolorosa e inmovilizacin
Sndrome de HEERFORDT: fiebre uveoparotdea. Una forma clnica de sarcoidosis en la que se aso
manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis o uvetis), tumefaccin de las glndulas lagrimales y tu
parotdea bilateral. En ocasiones puede presentarse parlisis facial perifrica. [ICD-10: D86.8]
Sndrome de HEIDENHAIN: un tipo raro de demencia presenil asociada a ceguera cortical, ataxia,
movimientos atetticos y rigidez en las cuatro extremidades. Se observan lesiones neuronales con p
de astrocitos en la corteza cerebral y, en menor porporcin en el ganglio basal, confiriendo a estas e
aspecto esponjoso
Sndrome de HELLER: trastorno disociativo de la niez: una condicin que ocurre entre los 3 y 4 a
caracterizada por un deterioro durante varios meses de las facultades intelectuales, sociales y del len
individuos con un funcionamiento previamente normal. El desarrollo normal se observa hasta la eda
aos [ICD-10: F84.3]
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Sndrome de HELLER-DOHLE: una manifestacin comn de sfilis terciaria. Se caracteriza por aor
secundaria a sfilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular artica, estenosis y aneuris
coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 aos, en el 75% de los c
sfilis sin tratar. Clnicamente se manifiesta slo en el 10% de los individuos afectados
Sndrome de HENCH-ASSMAN: esclerosis sea progresiva con desaparicin del conducto medular
huesos largos (*). Tambin se conoce como osteosclerosis condensante generalizada. Tambin se ha
denominado esta enfermedad como enfermedad de Albers-Schnberg
Sndrome de HERMAN: deficiencia globulnica que produce una hiperplasia nodular del ileo con in
recurrentes y diarrea.
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Sndrome de HICKS: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la p
caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas
ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica comn es la dege
la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente acroosteolisis, destruccin de la
articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, os
fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes vasomores, elefantiasis e hipertricosis asoc
sndrome es transmitido con carcter autosmico dominante aunque se han comunicado casos espor
Tambin conocido como sndrome de Nlaton
Sndrome de HLLANDER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la prdida de gra
subcutnea de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura pelviana y en
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extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 a
nias son ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos
pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemen
conocida con el nombre de sndrome de Barraquer-Simmons
Sndrome de HOLMES: una enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa debida a un
degeneracin del ncleo olivar del cerebelo. Se observa un deterioro progresivo de la marcha, movi
los brazos errticos, habla titubeante y explosiva. Ms tarde, tremor, nistagmo e hiperreflexia. Es un
enfermedad que prevalece en los varones y que se inicia a partir de los 60 o 70 aos. La etiologa es
Sndrome de HOLMES II: un desorden de la percepcin espacial ocasionado por lesiones cerebrales
caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estticos o en movimiento en el espacio por no
adecuadamente la distancia y el tamao de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay p
visin esteresoscpica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodacin y de la converg
ausencia del reflejo de parpadeo. Tambin se conoce como sndrome de Dejerine
Sndrome de HOMEN: conjunto de sntomas debidos a una lesin del ncleo lenticular: vrtigo mar
vacilante, memoria defectuosa, demencia progresiva y rigidez, especialmente de las piernas,que orig
marcha caracterstica.
Sndrome de HOPF: hiperqueratosis hereditaria que se presenta con nevos localizados, simtricos y
parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento de
o pueden aparecer durante la infancia como ppulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualment
de muestran opacas, frgiles y estriadas. Se desconoce su etiologa
Sndrome de HORNER: miosis, ptosis palpebral, enoftalma y anhidrosis producidas por una parlis
cervical secundaria a un trauma en la cabeza o espinal, cncer de pulmn, infecciones del espacio la
timomas [ICD-10: S14.5]
Sndrome de HORNER: un desorden neurolgico caracterizado por una forma de parlisis alternant
observa la parlisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la prdida de sensibilid
a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la con
la oclusin de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del ncleo ambiguo y el tracto pir
Puede ir asociado un sndrome de Avellis
Sndrome de HORNER-BERNARD: un sndrome caracterizado por la trada de miosis, ptosis y eno
un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contraccin de las pupilas, enofta
reduccin de la sudoracin en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la te
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facial. La lagrimacin puede estar aumentada o disminuda con un ocasional desarrollo de cataratas
ocurre en los nios puede haber despigmentacin del iris. Se debe a una lesin congnita del tronco
cervical del simptico. Es un desorden de carcter autosmico dominante. Este sndrome se presenta
sndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villar
Raeder [ICD-10: G90.2]
Sndrome de HOWSHIP: dolor o parestesia en la hernia del obturador en la parte interna del muslo
rodilla debida a la compresin del nervio obturador. Causado muchas veces por una anormalidad de
obturador o a un trauma. Tambin llamado sndrome de von Romberg
Sndrome de HOZAY-van BOGAERT: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retr
atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetra, nariz ac
orejas malformadas, arcos cigomticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusin, pal
arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestaas, ptosis, astigmatismo y miopa. Las extremidades
los dedos de manos y pies aplsicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los
desconoce la etiologia. Es posiblemente, un defecto de transmisin autosmica recesiva.
Sndrome de HUGUES: desorden caracterizado por trombosis venosa o arterial recurrente, prdida
(usualmente recurrente o muerte fetal intrauterina) y trombocitopenia asociada con resultados persis
positivos de anticuerpos anticardiolipina o test de anticoagulante lpico positivo, los cuales bsicam
dirigen contra la protena de unin fosfolipdica, la B2GP-I y contra la protombina. Tambin se le co
sndrome antifosfolpido
Sndrome de HUNT: una forma rara de disinergia cerebelosa progresiva, caracterizada por temblore
asociados a convulsiones y a espasmos mioclnicos. Los temblores se incian localmente en una extr
extienden gradualmente afectando a todo el sistema motor voluntario. Las piernas suelen estar meno
que los brazos. Puede haber deterioro mental, pero no suele ser frecuente. Algunos casos parece ser
anomalas en las mitocondrias de las clulas del sistema olivodentatorubral del cerebelo. Tambin se
como ataxia de Hunt [ICD-10: G11.1]
Sndrome de HUNT II: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos
caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales
mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneracin del glo
Ambos sexos son afectados, inicindose la enfermedad entre los 10 y 30 aos. Es un desorden de ca
autosmico dominante. Tambin se denomina parlisis de Hunt
Sndrome de HUNT III: infeccin unilateral por herpes zoster del ganglio geniculado con lesiones d
externo y de la mucosa oral. Los sntomas incluyen parlisis facial. dolor agudo en el odo con desc
flujo sanguinolento, prdida del senstido del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua del lado
salivacin, tinnitus, disminucin de la lagrimacin y vrtigo. Es una enfermedad bastante rara en los
que se observa con relativa frecuencia en las personas mayores. No es contagiosa. (*) [ICD-10: B02
Sndrome de HUNT IV: parlisis de los artesanos. Una neuritis ocupacional por compresin de la ra
del nervio cubital
Sndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rstica,
hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y e
retrasan y el nio muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdo
protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tambin se observan problem
y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradacin de los mucopolis
se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La
suele sobrevenir antes de los 15 aos por una afectacin progresiva de los rganos viscerales
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Sndrome de HURLER: una enfermedad metablica rara hereditaria y congnita caracterizada por e
gargolismo, retraso mental, opacidad de la crnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiracin ruidos
malformaciones cardacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias
inguinales, angina pectoris, reduccin de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones
respiratorias. Se debe a una degradacin defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulaci
glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay
excrecin urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan grnulos anmalos
linfocitos y en los neutrfilos. Recientemente se ha comercializado una L-iduronidasa obtenida por
gentica para su administracin i.v.
Sndrome de HURLER-SCHEIE: un sndrome metablico que combina sntomas menos severos qu
observados en el sndrome de Hurler y ms severos que los del sndrome de Scheie. Se caracteriza p
gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferen
presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pac
Sndrome de HUTCHINSON: tumor maligno del hgado, pulmones y huesos, con metstasis frecue
presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 aos de edad. Se caracteriz
de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipacin y varias malformaciones congnitas. Tambin
denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular
Sndrome del histiocito azul marino: un sndrome caracterizado por la presencia en la mdula sea d
histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que cont
[269600]
Sndrome hipotenar: trombosis de la arteria cubital despus de martillear con las palmas de las mano
krate que se puede manifestar como un fenmeno de Raynaud unilateral
Sndrome melantico de HUTCHINSON: un desorden raro, de etiologia desconocida que aparece e
madura. Se trata de un tumor melantico del lecho de la ua que se forma alrededor y debajo de esta
presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la ua. 2. Paroniquia crnica (en un sol
pigmentacin del rea cutnea prxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la ua con prdida
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Sndromes I
Sndrome de IDAHO: un sndrome de craneosinostosis caracterizado por estrabismo, hernia umbilical, pie
varo/valgo, cardiopata congnita, retraso mental, retrognatia/micrognatia, dolicocefalia/escafocefalia,
camptodactilia, ausencia de rtula y luxaciones articulares
Sndrome del isocromosoma supernumerario: un sndrome con anomalas mltiples asociado con la aparici
de un cromosoma metacntrico adicional, probablemente un isocromosoma, para el brazo corto del
cromosoma 18. Se caracteriza por dificultades del nio para alimentarse, vmitos, aspecto enfermizo,
microcefalia, orejas de implantacin baja, boca pequea, paladar ojival estrecho, retardo psicomotor,
trastornos de la neurona motora y colobomas de retina. Puede observarse tambin cara estrecha, nariz
respingada, dolicocefalia, ausencia de los pliegues de flexin en los dedos, pie plano valgo, desarrollo
muscular deficiente y extremidades largas y delgadas.
Sndrome de ISAACS: neuromiotona. Se caracteriza por contractura continua de casi toda la musculatura
esqueltica y retardo en la relajacin muscular
Sndrome de ITARD-CHOLEWA: tumefaccin de la membrana timpnica en la otosclerosis.
Sndrome de ITSENKO-CUSHING: vase sndrome de CUSHING
Sndrome de IVEMARCK: polidistrofia consistente en malformacin congnita esplnica asociada
acardiopata compleja o inversin de las vsceras torcicas o abdominales
Sndromes J
Sndrome de JABS: un sndrome familiar que combina una artritis granulomatosa inflamatoria,
dermatitis y uvetis. Se trata de una neuropata craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez
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Sndrome de JACKSON: parlisis del paladar blando, laringe y mitad de la lengua simultneamente
con parlisis de los msculos trapecio y esternocleidomastoideo, debida a lesiones tronculares o a
lesiones bulbares difusas. Se trata de un sndrome bulbar
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Sndrome de JENSEN: un sndrome familiar caracterizado por distrofia crnea, con pequeas
opacidades puntuales en todas las capas, y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla
en nios de ambos sexos que son normales al nacer. Las malformaciones osteocondrales estn
localizadas en las manos y pies, con deformacin del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus.
Tambin se desarrollan sobre la piel pequeos ndulos tipo xantematoso, de color amarillento.
Pueden darse nefropata y proteinuria. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de
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Sndrome de JOUBERT: un sndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis
cerebeloso, acompaados de una larga lista de sntomas entre los que destacan: hipotona, nistagmo
EEG anormal, atrofia ptica, retraso mental severo, distrss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e
incoordinacin, pequea estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo-micrognatismo. La
transmisin es autosmica recesiva [243910]
Sndromes K
Sndrome de KAESER-BROSSARD: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afec
motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los m
escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y pies equinovaros; en
segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden estar asociadas malform
cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de ncleos caudales del crneo. La e
desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de Kugelberg-Welander
Sndrome de KAHLBAUM: un trmino en desuso para una forma hereditaria y crnica de esquizofren
caracterizada por cambios de personalidad, comportamientos extraos y sin sentido, delusiones y aluci
sntomas motores. El inicio de esta enfermedad suele ser antes de los 20 aos. La prognosis es mala
Sndrome de KAHLBAUM: repeticin continua y sin propsito de palabras o frases sin sentido pero c
ritmo. Es un sntoma de catatona
Sndrome de KALISCHER: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracter
pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmico, asoci
anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en l
de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracran
retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del naci
afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como a sndrome hemangiomatoso de DMITRI
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Sndrome de KAST: sndrome de encondromas (tumores benignos del cartlago), asociados a mltiple
hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentacin. Normal en el
nacimiento, los huesos y cartlagos comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de
Las principales complicaciones son fracturas patolgicas y otros desrdenes del cartlago no osificado
metfisis y las difisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser as
no coinciden anatmicamente. Usualmente, la condicin no va acompaada de dolor. Tambin es cono
sndrome de Mafucci
Sndrome de KAUFMAN-PARROT: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con malforma
caractersticas. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son ms cortos que los medi
distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal deprimido e hipoplas
con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy cortos y la extensin del brazo es
limitada. Tambin son frecuentes malformaciones de la pelvis
Sndrome de KAVEGGIA: una condicin caracterizada por retraso mental, alteraciones espsticas de l
movimientos, parlisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiologa es desconocida
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Sndrome de KAZNELSON: una forma de anemia debida a una carencia de hierro. Se caracteriza por
eritrocitos, de color rojo plido, asociados a aclorhidria, glosalgia, coiloniquia, palidez, fatigabilidad y
canoso prematuro. Es un trmino en desuso. Tambin se conoce como anemia de Faber
Sndrome de KERHER: un fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn dilatadas y resp
lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta constriccin y relajac
como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una prdida de los reflejos de los te
profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser uni
afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos. Tambin se conoce como sndrome de Adie
Sndrome de KELLEY-SEEGMILLER: se caracteriza por un dficit parcial de una enzima que particip
metabolismo de las purinas, lo que ocasiona una hiperuricemia severa
Sndrome de KELLER: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotona muscular, a
imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismrficos y ocasionalmente, sordera sensor
trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. Tambin se conoce sndrome de Opitz-Kaveg
Sndrome de KELLY: un sndrome caracterizado por una anemia ferropnica, cambios atrficos en las
de la boca, glosofarngeas y esofgicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones c
la lengua y de la regin postcricoide. Es una condicin que afecta a las mujeres de mediana edad, rara
hombres. Se desconoce su etiologa. Tambin es conocido como sndrome de Plummer-Vinson
Sndrome de KENNEDY: una condicin caracterizada por atrofia unilateral con papiledema contralate
escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lbulo frontal o a un meninangioma de
ptico. Los sntomas son cefaleas, mareos, vrtigo, vmitos y prdida de memoria
Sndrome de KENNY: una displasia esqueltica hereditaria caracterizada por dwarfismo proporcionad
engrosamiento cortical de los huesos tubulares con estenosis de las cavidades medulares. Este desorde
ambos sexos, inicindose pocos das despus del nacimiento. Algunos sntomas son convulsiones tetn
en el desarrollo fsico, cara pequea, joroba en la frente, fontanella anterior de gran tamao, episodios
hipoclcica e hiperfosfatemia. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de transmisin auto
dominante. Tambin se conoce como sndrome de Kenny-Linarelli
Sndrome de KILLIAN: tetrasoma del brazo corto del cromosoma 12. Este sndrome, tambin conoci
sndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosmico raro, que aparece sin razn aparente
sntomas ms importantes incluyen una facies rstica con frente ancha, escasos cabellos sobre la cabez
hipertelorismo, pliegues cutneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar arque
menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El fenotipo
caracteriza por epilepsa. macroglosia, y retraso mental severo
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Sndrome de KLAUDER: una condicin rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y snto
constitucionales en particular por una erupcin vesicular en las manos y en los pies y por inflamacin
membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimen
(cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La
incidencia se observa en verano. Es originado por una infeccin por Erysipelothrix rhusopathiae. El pe
incubacin oscila entre 2 y 7 dias. Tambin se conoce como sndrome de Baker-Rosenbach
Sndrome de KLEINE-LEVIN: una condicin extraa, de etiologa desconocida que afecta casi exclus
varones jvenes de 15 a 25 aos. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran varios das o se
acompaados de un aumento del apetito y de otros sntomas mentales como confusin, irritabilidad, eu
alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrnicos. Los ataques pueden ocurrir cada 3 a 6 m
entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a la edad adulta, los ataques des
completo. Tambin se conoce este sndrome con sndrome de Critchley
Sndrome de KLINEFELTER: varones con hipogonadismo que poseen como mnimo dos cromosomas
Es la causa ms frecuente de esterilidad entre varones.
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Sndrome de KNIEST: una forma congnita de condrodistrofia con dwarfismo y cifoescoliosis. Los sn
consisten en una cara particular con hipoplasia de una mitad, rbitas hundidas y ojos saltones, tronco c
cifosis dorsal, lordosis lumbar y, menos frecuentemente escoliosis torcica con protrusin del esternn
y las piernas son cortos con articulaciones prominentes y una movilidad articular reducida. Suelen pre
fisura palatina, miopia, desprendimiento de retina, y prdida de odo. Algunas manifestaciones de este
pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero la completa expresin de este sndrome so
3 aos. La inteligencia es normal. Es un desrden de caracter autosmico dominante ligado al cromoso
Sndrome de KOCHER: esplenomegalia con o sn linfocitosis y linfadenopata en la tirotoxicosis
Sndrome de KNIG: Artrolitiasis. Una enfermedad de los huesos tubulares que afecta a ambos sexos
aparecer a cualquier edad aunque es ms frecuente en los varones adultos. La osteocondritis se asocia
inflamatorios subcondrales y a la existencia de fragmentos de cartlago perdidos por el hueso y que se
las cavidades articulares. Puede ser asintomtico por un tiempo, pero luego va acompaado de dolor p
que es exacerbado por la presin. Ocasionalmente, la articulacin puede quedar bloqueada.
Sndrome de KNIG II: sndrome caracterizado por distensin abdominal, hiperperistaltismo, episodi
constipacin o diarrea, y crisis clicas que pueden simular una obstruccin transitoria. La condicin va
acompaada de meteorismo, dolor abdominal y borgborismos en la fosa ilaca
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Sndrome de KNIGSMARK-HOLLANDER: una lesin del odo interno con deterioro del sentido de
acompaada de una dermatitis atpica
Sndrome de KOSLOWSKI: una displasia esqueltica con dwarfismo en la que el retraso del crecimie
sobre todo al tronco que es muy corto. Se caracteriza porque los nios muestran una marcha oscilante
infancia, movilidad reducida de las articulaciones, cifosescoliosis, pectus carcinatum, piernas arqueada
irregulares y rodilla valga. Las radiografas muestran platispondilia, y acortamiento de las partes basila
Tambin se conoce como condrodisplasia espondilo-metafisaria, tipo Koslowski
Sndrome de KRABBE: un trmino histrico para designar las miopatas congnitas con atrofia genera
se conoce como sndrome de hipoplasia muscular congnita
Sndrome de KRABBE II: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriz
pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmico, asoci
anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en l
de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracran
retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del naci
afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como sndrome hemangiomatoso de Dmitri o sndr
Sturge-Weber
Sndrome de KRAMER: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reduccin de los pigme
piel y de los ojos, microftalma, nistagmo, crneas con opacidades, temblores de manos y pies, gritos m
y retraso mental severo. A menudo tambin se observa un retraso del crecimiento y criptorquidia. Pued
presentarse tumores de la piel. Es una condicin muy rara, presente en el momento del nacimiento, de
autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Cross
Sndrome de KRAUSE-REESE: un sndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta f
nios prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina, coroides,
ptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Adems, hay hipertrofia, hiperplasia o aplasia de
del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos, estrabismo, hemorrag
y vtreas, glaucoma y cataratas. La etiologa es desconocida.
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Sndrome de KRUKENBERG: un tumor maligno del ovario, usualmente bilateral con un estroma
fibromixomatoso y clulas dispersas que segregan mucina. El tumor suele ser grande y de color grisc
con mayor frecuencia en mujeres de la tercera edad que padecen o han padecido un cncer gastrointes
Sndrome de KUNKEL: un trmino en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmun
que se observa en alguna mujeres jvenes
Sndrome de KSTER: un sndrome caracterizado por la ausencia congnita de vagina, amenorrea pri
cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfolgicamente normal. Son normale
ovulacin, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infrtil. Frecuentemente, la cond
asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esquelticas, defectos cardacos y hernia
enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Mller. Es casi siempre un desorden espordic
veces de caracter autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Mayer-Rokitansky
Sndrom
es L
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Sndrome de LAMY-BIENEFELD: una displasia esqueltica que combina una subluxacin dorsal de la ter
distal del cbito (deformidad de Madelung) con una estatura mesomlica corta. Las lesiones unilaterales so
a las del sndrome de Madelung. Ambos sexos son afectados por igual y se suele detectar la enfermedad a
momento del nacimiento hasta el final del perodo de crecimiento. Se caracteriza por dolor en la mueca a
objeto, antebrazos desproporcionadamente cortos, dislocacin ulnar dorsal y limitacin de los movimiento
la mueca. Las piernas son, asimismo, cortas en relacin con los muslos. Tambin se denomina sndrome d
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motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenome
de Hurler, edema facial y perifrico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadrip
espstica. Tambin se conoce como sndrome de Caffey o pseudo-Hurler
Sndrome de LANDING-OPPENHEIMER: lipidosis en nios, transmitida probablemente con caracter aut
recesivo, caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a las infecciones y por infiltraciones ceroides
hgado, bazo e intestino delgado
Sndrome de LANDOUZY: un trmino utilizado para designar una atrofia muscular secundaria ocasionada
citica
Sndrome de LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambi
de los msculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los msculos de la
cinturn escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa
de los msculos de la cara, los prpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar lo
condicin progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso d
distrofia es usualmente benigno. Tambin se conoce como sndrome de Erb-Landouzy-Dejerine
Sndrome de LANE: un sndrome prevalente en mujeres, caracterizado por una inercia del colon, ausencia
contraccin o relajacin de los msculos de la pelvis y obstruccin rectal [ICD-10: K90.2]
Sndrome de LANE II: un sndrome obstructivo intestinal con bandas anormales en la regin distal del ile
formacin de adhesiones entre los pliegues intestinales. La operacin de Lane para esta condicin consiste
cortocircuitar el intestino
Sndrome de LANGER: una displasia esqueltica hereditaria con dwarfismo de los miembros, micromedia
mesomlica, hipoplasia cubital, fibular y de la mandbula. Los sntomas ya estn presentes en el momento
nacimiento. Tambin se denomina displasia mesomlica de Langer o discondrosteosis homozigtica de L
Sndrome de LANGER-GIEDION: un sndrome caracterizado por una combinacin de retraso mental y un
de malformaciones incluyendo rasgos faciales caractersticos con mltiples exostosis, nariz bulbosa con un
grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandbula pequea. Durante los 5 primeros
vida, el paciente sufre mltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual. Tambin e
como sndrome de Klingsmuller
Sndrome de LANGER-SALDINO: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizado por un tronco co
cabeza desproporcionadamente grande, abdomen prominente, aspecto hidrpico y micromelia. La muerte s
en el tero o poco despus del nacimiento. Se cree que es un sndrome de transmisin autosmica recesiva
Sndrome de LANNOIS-GRADENIGO: un sndrome caracterizado por una parlisis ipsilateral del sexto p
con dolor severo en el rea enervada por la rama oftlmica del trigmico y una condicin inflamatoria con
el odo interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras sntomas importantes son fotofobia, lagrimacin e
sensibilidad de la crnea reducida. La trada de Gradenigo consiste en otitis, parlisis abducente y dolor pr
Sndrome de LANNOIS-BENSAUDE: lipomatosis benigna simtrica caracterizada por depsitos de tejido
rea del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatl
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desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35y 40 a
y es prevalente en el hombre. Es de etiologa desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Brodie
Sndrome de LANNOIS-CLERET: Condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual c
hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada de jaquecas, a
de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a tumores del hipotlamo, lo q
aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer
infancia es ms frecuente encontrarlo en la pubertad. Tambin se conoce como sndrome de Babinski-Froh
Sndrome de LARSEN: un trmino utilizado para describir dislocaciones congnitas mltiples asociadas a
seas, incluyendo cara achatada con frente prominente [ICD-10: M92.4][150250]
Sndrome de LARSEN: una displasia esqueltica que combina deformaciones de huesos, articulaciones y t
caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, mltiples lesiones metafiseas, dislocaciones co
pterigin del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresin del puente nasal. Los sujetos so
mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermeda
en los varones. Tambin es conocido como sndrome de Rotter-Erb
Sndrome de LARSSON-SJGREN: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endm
Suecia. Otras caractersticas incluyen ictiosis congnita, eritroderma ictiosiforme y parlisis espstica.
Espordicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frgiles, estatura corta, degeneracin retinal pigmen
convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte.
Sndrome de LAUNOIS: un sndrome que presenta las caractersticas de un gigantismo pituitario primario
la adolescencia, antes de la pubertad, mostrndose esta retrasada. El paciente sufre adems debilidad musc
cefaleas, perspiracin y dolores articulares. A partir de los 18-20 aos de edad se inicia un crecimiento ano
continua hasta los 27-30 aos. Ocasionalmente va acompaado de un cierto retraso mental. La enfermedad
una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de produccin de somatotropina. Tambin se le con
sndrome de Neurath-Cushing
Sndrome de LAWRENCE: tambin conocido como lipodistrofia generalizada adquirida es una condicin
caracterizada por la prdida del tejido adiposo en la infancia o la pubertad acompaada de una resistencia a
Sndrome de LAWFORD: condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia
hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada de jaquecas, a
de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a tumores del hipotlamo, lo q
aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer
infancia es ms frecuente encontrarlo en la pubertad. Tambin se conoce como sndrome de Sturge-Weber
Sndrome de LEBER: un sndrome caracterizado por una severa deficiencia visual con ceguera casi total, q
presenta en el momento del nacimiento o poco despus. Los sntomas ms frecuentes son nistagmo, ojos s
fotofobia, y el signo de Franceschetti-Leber, con una atrofia progresiva. Ocasionalmente, se presentan cata
queratocono. Frecuentemente, la condicin va asociada a retraso mental, convulsiones epilpticas y alterac
odo. La herencia es autosmica recesiva con una probable heterogeneidad
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Sndrome de LENZ: un sndrome de malformaciones del embrin que ocurren en los nacidos de madres tr
talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremida
malformaciones dependen de las fechas en las que el frmaco fu administrado, siendo el perodo ms crt
situado entre los das 37 y 50 de la gestacin. Varan desde la amelia hasta slo malformaciones de los pulg
ellas suelen se bilaterales y predominan en las extremidades superiores. Otras anormalidades incluyen mal
craneales, hidrocfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatina, hemangiomas en la c
anormalidades cardiovasculares y malformaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la
inteligencia es normal. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Wiedemann
Sndrome de LENZ-MAJEWSKI: un sndrome muy raro de mltiples malformaciones congnitas, retraso
esclerosis esqueltica progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el crecimiento, dilatacin venosa,
anterior de gran tamao, hiperextensin articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia d
Tambin se le conoce como sndrome de Braham-Lenz [151050]
Sndrome de LENZ II: un sndrome de microftalma o anoftalma, con malformaciones variables de los de
corazn y sistema genitourinario. La larga lista de desrdenes musculoesquelticos incluyen camptodactili
clinodactilia, duplicacin de los pulgares, corta estatura, trax cilndrico, limitacin de la articulacin de la
rodillas valgas. Los sujetos muestran ocasionalmente retraso mental. Este desorden est ligado al cromoso
[309800]
Sndrome de LERI-WEIL: vase sndrome de Lamy-Bienefeld
Sndrome de LERICHE: sndrome de obliteracin aortoiliaca, una condicin en la que las lesiones afectan
artico terminal y la bifurcacin ilaca e hipogstrica. El paciente presenta claudicacin intermitente en los
raz de los muslos (*) [ICD-10: I74.0]
Sndrome de LEICHTENSTERN: un trmino empleado para describir una asociacin de anemia pernicios
dorsal
Sndrome de LRI: una forma congnita de malformaciones fsicas caracterizadas sobre todo por anomala
debidas a una osificacin precoz y excesiva de los huesos de origen cartilaginoso, asociadas a un ensancha
las epfisis. Los pacientes muestran limitaciones en los movimientos y contracturas debidas al mayor tama
huesos de manos y pies. Las alteraciones cutneas consisten en palmas cncavas con fascias palmares y de
ms gruesas, pliegues cutneos mas gruesos y ndulos. Usualmente, los pacientes muestran rasgos mongol
arrastran los pes al andar y tienen una corta estatura. El desarrollo mental es normal. Se desconoce la etilo
enfermedad. La herencia es autosmica dominante.
Sndrome de LRI-JOANNY: melorreostosis, un desorden seo sumamente raro, caracterizado por reas e
esclerosantes e irregulares de creciente densidad a lo largo de las caas de los huesos largos debidas a una
osteoesclerosis del normal metabolismo seo. Ocurre en dos formas, monosttica y poliosttica, afectando
respectivamente a uno o mltiples huesos. Si la condicin se inicia precozmente, se produce un cierre prem
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epfisis resultando dwarfismo. Los movimientos de los extremidades estn afectados debido a una anquilos
distrofia muscular. Las radiografias muestran unas excrecencias peristicas que se parecen a los churretone
que fluyen en las velas. La enfermedad se inicia casi siempre en la infancia, aunque se conocen casos en ad
etiologa es desconocida
Sndrome de LRI-WEILL: vase sndrome de Langer
Sndrome de LERMOYEZ: una variante del sndrome de Mnire caracterizada por ataques de tinnitus y d
de la percepcin auditiva seguida de vrtigo, despus del cual mejora la sordera. Suelen ser frecuentes las
vmitos. La enfermedad comienza en la tercera o cuarta dcada, a diferencia del sndrome de Mnire que
partir de los 50 aos. Inicialmente, este desorden fue atribudo a un vasoespasmo de la arteria auditiva inte
sospecha mas bien una causa alrgica
Sndrome de LESCH-NYHAN: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas
deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproduccin de pur
cido rico. Las manifestaciones clnicas ms usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, te
automutilacin, sntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Bab
positivos. La mitad de los sujetos presentan sntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de l
La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que
la madre es portadora del gen. No se conoce su etiologa [300322]
Sndrome de LESCHKE: una combinacin de debilidad general, manchas de color caf con leche irregular
dispuestas sobre la piel e hiperglucemia. Otras caractersticas de esta condicin son infantilismo somtico
con distrofia genital, adiposidad y disfuncin adrenal
Sndrome de LESCHKE-HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracteriz
exceso de absorcin de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulacin de este metal en l
y los msculos. Tambin resultan afectados el hgado, el pncreas y el corazn que, con los aos, comienza
Aunque la enfermedad est presente en el momento del nacimiento, los primeros sntomas se manifiestan a
los 50 aos. La enfermedad se conoce tambin como diabetes bronceada o sndrome de Troisier-Hanot-Ch
275.0] (*)
Sndrome de LEVINE-CRICHTLEY: un sndrome hereditario que combina una acantocitosis con lipidos n
desrdenes neurolgicos que recuerdan los sndromes de Gille de la Tourette, Huntington, Friedreich y cor
los diferentes sntomas se incluyen tics, muecas, movimientos desordenados, dificultades en la deglucin,
coordinacin, hiporeflexia, corea y convulsiones. En algunos casos, automutilaciones de la lengua, labios y
La etiologa es desconocida. Es una condicin de transmisin autosmica dominante [100500]
Sndrome de LEVY-ROUSSY: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central caracterizada por u
degeneracin espinocerebelosa que conduce a una atrofia muscular de las extremidades inferiores, ataxia s
cavo bilateral, prdida de los reflejos profundos, escoliosis de la columna vertebral y dedos agarrotados. L
cerebelosos son moderados siendo la ataxia truncal el ms prominente. La enfermedad se inicia en la infan
transmisin autosmica dominante.
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Ocurre sobre todos en recin nacidos. Se debe a una infeccin por estafilococos
Sndrome de LEWANDOWSKY-LUST: una enfermedad generalizada de la piel caracterizada por mltiple
escamosas inducidas por papilomavirus en numerosas zonas de la piel y ppulas en el dorso de la manos. L
enfermedad se considera como una forma precancerosa de nevos epiteliales. Se debe a lesiones expuestas
20 o 30 aos que desarrollan malignidad transformndose en un carcinoma de Bowen o o en un carcinoma
escamosas. Tambin es conocida como displasia de Lewandowsky
Sndrome de LEYDEN: parlisis oculomotora total o parcial y hemipleja contralateral debidas a lesiomes
del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal. Las lesiones m
frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse d
ocasionando este sndrome, que tambin es conocido como parlisis de Weber.
Sndrome de LEYDEN-MOEBIUS: una distrofia muscular que afecta sobre todo la pelvis (Leyden-Mbiu
frecuentemente el cinturn escapular (tipo Erb). Ocasionalmente se observa una pseudohipertrofia de las p
afectacin facial. La enfermedad se inicia usualmente entre los 10 y 12 aos, pero tambin puede aparecer
de mediana edad.
Sndrome de LIBMAN-SACHS: estadio final del lupus sistmico eritematoso, caracterizado por una endoc
atpical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la manifestacin visceral de un lupus e
diseminado sistmico que presenta murmullos sistlico y diastlico apicales y de las cuerdas tendinosas, d
lesiones verrucosas compuestas por bandas de fibrina [ICD-10: M32.1 - I39.8]
Sndrome de LI-FRAUMENI: predisposicin al cncer asociado a sarcoma de los tejidos blandos, cncer d
leucemia, osteosarcoma, melanoma, y cncer del colon, pncreas, corteza adrenal y cerebron. Los individu
sndrome tienen un mayor riesgo para desarrollar cnceres primarios mltiples. Se trata de una enfermedad
de forma autosmica dominante. Un 50% de los pacientes muestran una mutacin del gen TP53 (cromosm
17p13.1).
Sndrome de LIDLE: desrden muy poco frecuente, de origen autosmico dominante que simula el
hiperaldosteronismo. Cursa con una severa hipertensin
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Sndrome de LOUTIT: ictericia alcohlica. Ictericia y anemia hemoltica asociada con hiperbilirrubidemia
a un aumento de la destruccin de eritrocitos y de hemoglobina
Sndrome de LOWE: una condicin debida a una reduccin muy marcada de la actividad de la enzima ino
polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1 codificada por el gen OCRL (locus cromosmico Xq26.1). La enfermed
caracteriza por densas cataratas congnitas que aparecen en casi todos los nios, glaucoma infantil, hipoton
generalizada en el momento del nacimiento con ausencia de los reflejos de los tendones profundos. La may
nios afectados muestran un cierto grado de deficiencia mental. Los nios afectadps muestran un cierto gr
disfuncin renal tubular proximal del tipo de Fanconi. Tambin se le conoce como sndrome oculocerebror
Sndrome de LUDER-SHELDON: un sndrome caracterizado por una reabsorcin renal tubular defectuosa
glucosa y de los aminocidos que ocasiona glicosuria y aminoaciduria y resulta en dwarfismo. Es una cond
transmisin autosmica dominante. En adultos, este sndrome recibe el nombre de sndrome De Toni-Debr
Sndrome de LUTEMBACHER: una cardiopata congnita frecuente en el adulto, caracterizada por una co
interauricular [603642]. Otras anomalas asociadas pueden ser una estenosis pulmonar ligera (4%) o una e
mitral, casi siempre adquirida [ICD-10: Q21.1]
Sndrome de LUTZ-DARIER: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 aos, raram
La larga lista de sntomas incluye ppulas querattica que forman costras que cubren las zonas seborreicas
como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La elimin
se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hi
con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condicin es agravada por la luz solar. La etiolo
desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Darier-White
Sndrome de LUTZ-JEANSELME: ndulos periarticulares mviles en las articulaciones o bajo la piel que
hueso observados en algunas enfermedades por treponemas como la sfilis. Los sitios preferidos son la rod
codo o la piel debajo de la tibia.
Sndrome de LUTZ-MIESCHER: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecu
en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomtica o con un li
Frecuentemente aparecen pequeas ppulas eritematosas queratticas con una pequea escama central que
distribuyen de manera difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satlites. Puede ir asociado a lo
de van der Hoeve, de Grnblad-Strandberg, de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Do
Sndrome de LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupcin ampollo
y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperacin es lenta
formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. Los fa
etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y f
vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como sndrome de Brocq-Debr o sndrome de epidermolisis
aguda
Sndrome de LYNCH: predisposicin familiar a un cncer colorectal con predominancia hacia el lado dere
[114500]
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de Bernard-Horner
Sndrome de MOERSCH-WOLTMAN: (sndrome del hombre rgido): desorden del sistema nervioso
central producido por anticuerpos a virus. Se caracteriza por rigidez y actividad motora
electromiogrfica continua que afecta la musculatura axial. La frecuente asociacin con la diabetes
mellitus insulino-dependiente, desrdenes autoinmunes del tiroides y la presencia de anticuerpos a la
decarboxilasa del cido glutmico (anti-GAD) sugieren que se trata de un desorden autoinmune. Se ha
tratado con cierto xito, con frmacos inmunosupresores.
Sndrome de MOEBIUS: un desorden neurolgico caracterizado por parlisis del nervio oculomotor
acompaada de migraas peridicas. Comienza con oftalmodinia y vmitos severos. Despus de un
ataque, se produce una reduccin gradual de los sntomas hasta que solo es evidente la midriasis. Si al
cabo de 3 a 5 das subsiste el dolor, es muy frecuente la hemiparesis. Se cree que se debe a la
compresin del III par craneal entre las arterias cerebrales posterior y superior. Usualmente, condicin
remite en unos pocos das
Sndrome de MOEBIUS II: un desorden muy raro en el que los nervios abducente y facial que estn
presentes en el momento del nacimiento no se desarrollan. Se caracteriza por parlisis congnita del los
msculos faciales, usualmente de forma bilateral, asociada a parlisis de los VI y VII pares. El paciente
muestra una faz como la de una mscara y es incapaz de abducir los ojos ms all del punto central. La
afectacin de la mandbula puede ocasionar problemas de masticacin. Adicionalmente, pueden
presentarse otras disfunciones del sistema nervioso central, de las manos, de las caderas y de los pies.
En un 10% de los casos se observa retraso mental.
Sndrome de MOLLARET: una forma de meningitis que se manifiesta como ataques sbitos de fiebre
y otros signos menngeos con un aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo. Los sntomas son
jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de cuello, nasea, vmitos, mialgia y signos de Kernig y
Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 das, pero suelen recurrir a intervalos de
algunas semanas o meses. Se observa sobre todo en los nios
Sndrome de MONTGOMERY-FORDYCE-FOX: una rara enfermedad crnica en el que se presentan
ppulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezn, ombligo, rea
del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la
pubertad
Sndrome de MOREL-WILDI: un trmino utilizado para designar formaciones nodulares diseminadas
de la corteza frontal que tiene el aspecto de perlas. Son asintomticas y de probable origen disgentico
Sndrome de MORGAGNI-STEWARD-MOREL: sndrome hereditario, cuyas caractersticas ms
importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopata es no
inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depsitos en los aspectos internos de la escama
frontal. Los sntomas asociados son desrdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desrdenes
mentales, fatiga, somnolencia, desrdenes visuales, vrtigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia,
poliuria, prdida del olfato, disminucin de la tolerancia a la glucosa y afectacin de los II, V y VII
pares craneales con hemiplega y hemiparesis. Es mucho ms frecuente en mujeres (90%). La herencia
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Sndromes N
Sndrome de NAEGELI: sndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalas dentales, deterior
regulacin de la temperatura debida a una disfuncin de las glndulas sudorparas, hiperqueratosis pa
nistagmo, estrabismo y atrofia ptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2 o 3 ao de vida afecta
al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se tratada de un desorden hered
carcter autosmico dominante. Tambien se le conoce como sndrome de Franceschetti-Jadasson
Sndrome de NAFFZIGER: sndrome de la fosa clavicular con compresin de los nervios y vasos que
trax en el rea costoclavicular o entre la clavcula y la primera costilla. Los sntomas son idnticos a
sndrome de la fosa clavicular y oscilan entre moderados y severos. Los sntomas implican dolor en l
torcica, hombro, brazo y mano, alteraciones sensoriales unilaterales de la extremidad superior afecta
claudicacin, disminucin del pulso, cambios en el color de la piel y debilidad muscular. Este sndrom
tambin como sndrome de Adson-Caffey
Sndrome de NGELI: una anomala congnita de las plaquetas sanguneas, que se caracteriza por he
excesivas despus de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoprotenas especficas
que son receptores para el fibringeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulaci
adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayora de los casos con carcter autosmico recesiv
hay casos de caracter autosmico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de e
malignas y en la uremia. Puede ser asintmatica hasta que un trauma o una intervencin quirrgica la
desencadenan. Este sndrome se conoce tambin como sndrome de Glanzmann
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Sndrome de NAGER-De REYNIER: un sndrome muy raro que combina las caractersticas de la dis
mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las caractersticas facia
incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los prpados inferiores, ausencia de pestaas
micrognatia o ausencia de la mandbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros supe
incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia. Otra
anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital, disloc
cadera y limitacin de la extensin de los codos. Entre las malformaciones internas destacan la tetralo
Fallot, malposicin o agenesis los riones y en algunos casos retraso mental [154400]
Sndrome de NELATON: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en l
Se caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a herid
ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica comn es la degen
raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente acroosteolisis, destruccin de las art
metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, frac
dislocaciones. Suelen observarse desrdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este
transmitido con carcter autosmico dominante aunque se han comunicado casos espordicos. Tambi
como sndrome de Denny-Brown [ICD-10: G60.8]
Sndrome de NELSON: una condicin clnica que resulta de eliminacin quirrgica bilateral de las g
adrenales en pacientes con adenoma productor de ACTH . La enfermedad se caracteriza por prdida
hipopituitarismo y cefaleas. Tambin hay hiperpigmentacin de la piel [ICD-10: E24.1]
Sndrome de NETTLESHIP: una enfermedad crnica de la piel que se inicia usualmente durante la in
se caracteriza por grandes mculas o ndulos pigmentados. Cuando reciben un golpe o algn otro est
lesiones producen urticaria y escozor. Las lesiones contienen un gran nmero de mastocitos. La form
dura hasta la pubertad, desapareciendo luego de forma espontnea. La mdula sea y otros rganos in
pueden estar afectados. En los adultos, la enfermedad se caracteriza por eflorescencias del tamao de
moneda. Se desconoce la etiologa.
Sndrome de NETTLESHIP-FALLS: un sndrome de nistagmo ocular que afecta severamente a los v
piel es normal o moteada por la presencia de pecas o nevos pigmentados. Los cabellos son normales
ligeramente coloreados. El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una r
la visin entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo. Las mujeres son portadoras con ausenc
sntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando estn afectadas, lo son tan severamente como lo
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Sndrome de NETHERTON: una enfermedad ictiosiforme rara de carcter hereditario autosmico rec
caracteriza por la trada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atpica. En e
del nacimiento se presenta un eritroderma generalizado seguido, en el segundo ao de vida por un eri
ictiosiforme (*) [256500]
Sndrome de NEZELOF: una deficiencia immunolgica extremadamente rara caracterizada por la inc
las clulas para defenderse frente a las infecciones serias causadas por grmenes oportunistas. Se deb
produccin deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleosido fosfor
[ICD-10: D81.4]. Tambin se le conoce como aplasia tmica de Nezelof [242700]
Sndrome de NIELSEN: un trmino en desuso que describe una combinacin del sndrome de Klippe
(congenital brevicollis) y del sndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por esta
blefaroptosis, fisura palatina, fusin anormal de las vrtebras, pterigion y camptodactilia.
Sndrome de NOONE: trmino utilizado para designar un aumento de los productos de exudacin ob
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el lquido espinal despus de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El lquido cefalorraqudeo o
puncin lumbar es de color amarillo y contiene un ttulo mayor de protenas. Tambin conocido como
de Froin
Sndrome de NOONE-MILROY-MEIGE: linfedema crnico congnito. Una enfermedad familiar de
extremidades que manifiesta por una inflamacin no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuen
otros sntomas asociados a esta condicin son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiqu
malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda dcad
a un flujo inadecuado del lquido linftico debido a anormalidades anatmicas del sistema linftico. E
enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosmico recesivo con una expresin variable [
Sndrome de NOONAN: un sndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos crom
Adems, el sndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las caractersticas ms destacadas son
pequea, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esquelticas poco importantes siendo
comunes pectus excavatum y cbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bie
parte de los nios con este sndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se o
anormalidades cardacas. Es un sndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosmica dom
Sndrome del nio zarandeado: el sndrome del Nio Zarandeado es el resultado de una forma de ma
infantil, y se refiere al conjunto de daos no accidentales que aparecen en los nios como consecuenc
sufrido sacudidas violentas. La vctima tpica es un varn con menos de 6 meses de edad o 1 ao que
slo con el agresor cuando se produce el maltrato. Las lesiones caractersticas son: hemorragias intra
hemorragias intraoculares y fracturas de costillas o huesos largos
Sndromes O
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Sndromes P
Sndrome de PAGET-SCHOETTER: un sndrome neurologico, arterial y venoso debido a la compresin de
estas estructuras en el tringulo torcico entre los escalenos medio y anterior. Tambin se denomina sndrome
del desfiladero, trombosis de esfuerzo o trombosis esplnica (*) [ICD-10: D73.5]
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Sndromes Q
Sndrome de QAZI-MARKOUIZOS: un sndrome de maduracin sea y cartilaginosa incompleta caracterizada
por hipotona, miopata, estrabismo, filtrum largo, hipertelorismo, pectus excavatum, retraso mental muy severo,
convulsiones, epilepsia, arreflexia y otras numerosas malformaciones esquelticas y genitales
Sndrome de QUAN-SMITH: tambin llamado sndrome VATER por las iniciales inglesas de las principales
caractersticas: defectos Vertebrales -Atresia anal -fstula Traqueoesofgica- atresia Esofgica y displasia Renal)
Otras anormalidades observadas en estos pacientes incluyen malformaciones vertebrales y displasia
espondilocostal, malformaciones cardaca, renales y respiratorias. Tambin se observa este sndrome asociado al
sndrome de Potter [192350]
Sndrome de QUATTRIN-McPHERSON: un sndrome caracterizado por macrosoma, dismorfismo y retraso del
crecimiento con una larga lista de malformaciones y signos. Los ms frecuentes incluyen escoliosis, hipotona,
epicanto, macrocefalia, facies rstica, hipertelorismo, gigantismo, jorobas frontales, nariz larga, retraso mental, y
psicomotor, hipotiroidismo, hidronefrosis, defectos del septum, e hipotona. Es una enfermedad muy rara
Sndrome de QUINCKE: hipertensin intracranial de origen desconocido. Un desorden neurolgico caracterizado
por un aumento de la presin intracraneal asociado a papiledema, cefaleas intermitentes y severas y parlisis del VI
par craneal debido a un exceso de lquido cefalorraqudeo. Los sntomas principales son vmitos, visin borrosa,
diplooa y convulsiones transitorias
Sndromes R
Sndrome de RAAB: asociacin de obesidad, hemeralopa, retinosis pigmentaria y trastornos psquicos
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Sndromes S
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Sndromes T
Sndrome de TAENZER: una enfermedad de la piel caracterizada por ppulas foliculares tojas que comienza en
las cejas y se extienden a laa reas prximas de la cara y del cuero cabelludo.
Sndrome de TANNHAUSER-MAGENDANZ: un trmino en desuso para describir la cirrosis biliar
xantomatosa.
Sndrome de TARDIEU: un sndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de
forma intencionada a sus hijos o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas,
pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas, hematomas subdurales
que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y otros signos de negligencia.
Tambin se le conoce como sndrome de Caffey II o sndrome de Silverman.
Sndrome de TARRAL-BESNIER: una enfermedad exfoliativa crnica de la piel, que afecta a ambos sexos, y
que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por ppulas secas, acuminadas, de 1 mm de dimetro, rodeando los
folculos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folculo. La queratinizacin va seguida de
una exfoliacin en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayora se inician
despus de los 15 aos. Tambin denominada pitiriasis rubra pilaris. (*)
Sndrome de TERSON: un sndrome que se asocia a traumatismos craneales con hemorragias subdurales o
subaracnoideas. Los hallazgos de fondo de ojo incluyen, hemorragia vtrea en la mayora de los casos, y tambin
pueden encontrarse hemorragias peripapilares, prerretinianas, intrarretinianas, o subretinianas. Puede ser uni- o
bilateral. Se debe a que la hemorragia intracraneal produce un cambio agudo de presiones, que se transmite por
el nervio ptico al sistema de drenaje venoso ocular, produciendo la distensin y ruptura de capilares finos
peripapilares y retinianos, originando una gran hemorragia (*)
Sndrome de TESCHLER-NICOLA: tetrasoma del brazo corto del cromosoma 12. Este sndrome, tambin
conocido como sndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosmico raro, que aparece sin razn
aparente. Los sntomas ms importantes incluyen una facies rstica con frente ancha, escasos cabellos sobre la
cabeza, hipertelorismo, pliegues cutneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar
arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El
fenotipo adulto se caracteriza por epilepsa, macroglosia, y retraso mental severo
Sndrome de THAYSEN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duracin en la regin anorectal y del
esfnter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoracin, palidez y presin precordial. Se observa a menudo en
pacientes neurticos. Tambin se denomina sndrome de MacLennan.
Sndrome de THVENARD: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la
pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en las extremidades inferiores, lo que puede conducir a
heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica comn es la
degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente acroosteolisis, destruccin
de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis,
osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis
asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico dominante, aunque se han comunicado casos
espordicos. Tambin conocido como sndrome de Denny-Brown o sndrome de Nlaton.
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Sndromes U
Sndrome de UEHLINGER: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel
arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una
hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa elefantiasis de los huesos largos,
manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropata
pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones aunque en ms grave en las pocas mujeres
afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada. Esta condicin difiere del sndrome de Brugsch
por la presencia de acromegalia [219300]. Tambin se le conoce como sndrome de Touraine-Solente-Gol y
sndrome de Audry I
Sndrome de ULBRICHT-HODES: Displasia renal con anormalidades mesomlicas [266910]
Sndrome de ULLRICH: un desorden congnito muscular que afecta a los nios poco despus de su
nacimiento, caracterizado por cifoscoliosis, cada de la cabeza, contracturas de las articulaciones largas,
agarrotamiento de las articulaciones cortas y entumecimiento de los msculos del cuello y del tronco. Se
observa en todos los casos un retraso del desarrollo motor y muchos de los pacientes son incapaces de caminar.
La inmovilidad de las articulaciones proximales y la excesiva movilidad de las distales hace que estos nios
adopten unas posturas extraas. Una caracterstica comn es la hiperhidrosis. Se cree que este sndrome es una
variante de la enfermedad de Oppenheim, con la diferencia de una mayor excitabilidad del sistema nervioso
central. El examen de los msculos muestra cambios esclerticos y distrficos. La inteligencia es normal.
Sndrome de ULLRICH-FEICHTIGER: una asociacin de criptoftalmos con una gran nmero de
anormalidades consistentes sobre todo en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia y
displasia renal bilateral o unilateral. Otras caractersticas son malformaciones de la nariz, orejas y laringe,
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Sndromes V
Sindrome de VAIL: neuralgia del nervio vidiano con intensos dolores paroxismales en la nariz, oreja,
cara, cuello y hombro acompaados a veces de sntomas de sinusitis nasal. las crisis son nocturnas,
unilaterales, se dan casi siempre en mujeres y no suelen ser producidas por estmulos externos.
Sndrome de VALLE: una reaccin recurrente de la crnea, caracterizada por un deterioro de la visin
central mantenindose intacta la funcin retinal perifrica. Existen lceras crneales no dentrticas y un
fuerte edema. Por la maana, al abrir los ojos, la condicin es dolorosa y mejora a lo largo del da. Suele
ir acompaada de fiebre moderada
Sindrome de VALSUANI: anemia perniciosa progresiva que aparece en la mujer durante el embarazo o la
lactancia [ICD-10: 15 139 O99.0]
Sndrome de van ALLEN: una forma hereditaria de amiloidosis que afecta a ambos sexos. La enfermedad
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Sndromes W
Sndrome de WAARDENBURG: un sndrome de acrocefalosindactilia que recibe varias denominaciones segn
los tipos de 1 a 4. Se caracteriza por la ausencia de fusin de los huesos cortos tubulares, oligodactilia de los
pies y otras malformaciones sistmicas como la estatura corta, quistes pericardacos, prolapso rectal y orejas
deformes. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante.
Sndrome de WAARDENBURG II: sndrome de anoftalma-sindactilia [206920]
Sndrome de WAARDENBURG-KLEIN: un defecto hereditario congnico de la pigmentacin que mechones
de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrmicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los
punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestaas. El defecto ms serio de esta
condicin es la sordera congnita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas)
Sndrome de WAARDENBURG-HIRSCHPRUNG: una neuropata caracterizada por la asociacin de la
enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el sndrome de Waardenburg, en este caso con
mechones de pelo blanco, pestaas blancas, iridocromia y obstruccin intestinal. Es un desorden de tranmisin
autosmica recesiva.
Sndrome de WAGNER: degeneracin hialoideo-retinal hereditaria. una enfermedad ocular familiar
caracterizada por cambios en el fondo perifrico con vasos retinales estrechos y sin recubrimiento,
pigmentacin de la retina, membranas circulares en el humor vtreo unidas al ecuador retiniano y atrofia del
coroides. Es un desorden de caracter autosmico dominante
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Sndromes Y
Sndrome de YIM-EBBIN: sndrome muy raro de amelia, con fisura palatina e hidrocefalia. Las caractersticas
ms frecuentes son: enoftalmia, hidrocefalia, coloboma del iris, anormalidades de la pupila, ausencia de radio y de
cbito, implantacin baja de los orejas, labio leporino, gigantismo, y hemangiomas capilares
Sndrome de YORIFUJI-OKUNO: un sndrome caracterizado por una displasia pancretica con hiperglucemia,
malformaciones cardacas (tetraloga de Fallot) y convulsiones. Los nios nacen muertos o mueren al poco de
nacer [600001]
Sndrome de YOUNG: sndrome de hiperfuncin de la hormona somatotrpica. Se caracteriza por un rpido
aumento de peso en el tercer trimestre del embarazo, recin nacido de ms de 4 kg de peso e hiperlactacin. Este
sndrome puede darse despus de la menopausia
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Sndromes Z
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