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SINDROME DE

MARFAN
SINDROME DE MARFAN

 Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece


las estructuras corporales, que afecta a distintas
estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,
corazón y vasos sanguíneos.

 Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud


de los miembros.

 Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y,


no afecta negativamente a la inteligencia.
vSe trata de una enfermedad hereditaria autosómica
dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma
15.

vEl FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que


es esencial para la formación de fibras elásticas del
tejido conectivo.

vEsta enfermedad es causada por un defecto


(mutación) en el gen que determina la estructura de la
vSe nace con el Síndrome de Marfán, aunque puede ser
que no se le diagnostique hasta más tarde.

vEl gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una


persona que tiene el Síndrome de Marfán tienen un 50 por
ciento de probabilidades de heredar la enfermedad.

vUn problema con este gen lleva a cambios en los tejidos


elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel.

vEl defecto en el gen también causa demasiado


crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la
estatura elevada y piernas y manos largas que se observan
en personas con este síndrome.
SÍNTOMAS
Las personas con el síndrome de Marfan

generalmente son altas con brazos y


piernas delgadas, al igual que dedos en
forma de araña, una afección llamada
aracnodactilia.

Cuando ellos estiran sus brazos, la


envergadura de éstos es mucho mayor a


su estatura.
Otros síntomas abarcan:
• Coloboma del iris
• Pie plano
• Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de
paloma (tórax en quilla)
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición
normal (dislocación)
• Miopía
• Escoliosis
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Cara estrecha y delgada
DIAGNOSTICO
 En la actualidad no existe una
prueba concluyente para
diagnosticar el sx de marfan.

 En ocasiones es difícil de
diagnosticar debido a la
diversidad de los síntomas y la
variabilidad de estos. Algunos
exámenes q se realizan son:

 ECOCARDIOGRAMA:(un examen
que usa ondas de ultrasonido para
observar el corazón y la
aorta).cada año.

 EXAMEN OCULAR CON


LAMPARA DE HENDIDURA

 Pruebas de la mutación de la
SINTOMAS OCULARES
COLOBOMA DEL IRIS

 Es un defecto congénito del iris, que se


describe como un orificio, fisura o
hendidura.
 Pueden aparecer como un orificio redondo
y negro localizado dentro o al lado del iris.
 Puede aparecer como una muesca negra
de diferente profundidad en el borde de la
pupila, dándole a ésta una forma irregular.
 Pueden igualmente presentarse como una
fisura que va desde la pupila hasta el
 Un coloboma pequeño, especialmente si
no está adherido a la pupila, puede
hacer que una imagen secundaria se
enfoque en la parte posterior del ojo
ocasionando una imagen fantasma
 Visión borrosa
 Disminución de la agudeza visual.
 El defecto puede extenderse a la retina,
coroides o nervio óptico.
 No existe tratamiento para esta
afección. Si la afección del iris está
extendida, la función del diafragma no
se cumple correctamente y entonces, si
hay una luz intensa, puede manifestarse
fotofobia.
DISLOCACIÓN DEL
CRISTALINO
 Movimiento del cristalino del ojo de su
posición normal (dislocación) Ruptura
incompleta de la zónula con el lente
desplazado por detrás de la pupila.
 En la dislocación, o ruptura incompleta,
el lente se desplaza hacia adelante,
hacia la camara anterior , o hacia atrás,
dentro del cuerpo vítreo.
DESPRENDIMIENTO DE
RETINA
 Es la separación de la membrana
sensible a la luz, situada en la parte
posterior del ojo (retina), de sus capas
de soporte.

 El desprendimiento de retina a menudo


ocurre espontáneamente, sin una causa
subyacente.
SIGNOS Y SINTOMAS
 Destellos de luz brillante, especialmente
en la visión periférica
 Visión borrosa
 Moscas volantes en el ojo
 Sombras o ceguera en una parte del
campo visual de un ojo.
TRATAMIENTO
 Los tipos de cirugía abarcan:
 Crioplexia (frío intenso aplicado al área con una
criosonda) para ayudar a formar cicatriz, la cual
sostiene la retina a la capa subyacente.
 Cirugía láser para sellar los desgarros o agujeros
en la retina.
 Retinopexia neumática (colocación de una burbuja
de gas en el ojo) para ayudar a la retina a flotar
de vuelta a su lugar.
 La cirugía láser se lleva a cabo después de la
retinopexia neumática para fijarla
permanentemente en el lugar.
TRATAMIENTO

 Se debe tratar y prevenir con


medicamentos para la hipertensión,
la escoliosis y los problemas
oculares.
 Los medicamentos para diseminar la
frecuencia cardiaca ayuda a prevenir el
estrés de la aorta.

 En casos mas severos se puede


necesitar un remplazo de la válvula y de
la raíz de la aorta.
 En el tratamiento cardiaco deben
incluirse una serie de ecocardiogramas
para medir las dimensiones de su aorta
y el estado de las válvulas cardiacas.

 Se utiliza lo que son los


betabloqueantes (utilizados para la
hipertensión).
 Las personas que no toleran los
betabloqueantes se tratan con otros
medicamentos para la hipertensión son:
 -Bloqueantes del canal de calcio.
-Inhibidores de la enzima conversora de
angiotensina.

 -A veces aun con el tratamiento la aorta


sigue dilatándose se recomienda la
cirugía antes de que pueda provocarse
su ruptura.
TRATAMIENTO PARA
PROBLEMAS ESQUELETICOS.

 Un problema es la escoliosis, lo cual


produce dolor de espalda y falta de
aire.
 Se recomienda un soporte ortopédico
o cirugía para corregir las
deformidades de la pared
torácica(pectus
TRATAMIENTO PARA PROBLEMAS
OCULARES.

 Se recomienda examen ocular


anual.
 En caso de presentar alguna
ametropía se corrige ya sea con
anteojos o L.C.
 Los desprendimientos de retina se
tratan con laser.
COMPLICACIONES
 Regurgitación aóritca :Es una
valvulopatía cardíaca en la cual la
válvula aórtica se debilita o se abomba,
impidiendo que dicha válvula cierre
bien.
 Ruptura aórtica.
 Endocarditis bacteriana: La endocarditis
bacteriana es una infección en el
revestimiento del corazón. Esta
infección puede afectar a cualquier
persona, con una cardiopatía
(cardiopatía congénita) o puede afectar
a una persona sin ninguna enfermedad
cardíaca
Aneurisma aórtico disecante:
Es una afección potencialmente mortal en la
cual se presenta sangrado dentro y a lo largo
de la pared de la aorta, la mayor arteria que
sale del corazón.
Falla cardíaca; Insuficiencia cardíaca
congestiva:
Es una afección potencialmente mortal
en la cual el corazón ya no puede
bombear suficiente sangre al resto del
cuerpo.
Agrandamiento de la base de la aorta

Prolapso de la válvula mitral

Escoliosis

Problemas de visión
PRONOSTICO
 
  
Las complicaciones relacionadas con el
corazón pueden acortar el período de vida
de las personas con esta enfermedad. Sin
embargo, muchos pacientes sobreviven bien
hasta los 60 años.

El período de vida se puede extender más


con un buen cuidado y cirugía.
EQUIPO
 AGUAYO ALBINO MARIA DEL PILAR
 CONTRERAS DIAZ ALEJANDRA
 RODRIGUEZ MARTINEZ JUDITH
 ROMO RAMIREZ ANA LILIA
 RUIZ PATLAN ESPERANZA
 VALADES JOFFRE BERENICE AYARI
 4TM1