gua para entender el

sndrome de apert

una publicacin de childrens craniofacial association

gua para entender el sndrome de apert

sta gua ha sido diseada para responder las

preguntas que son frecuentemente hechas por los

padres de un nio con el Sndrome de Apert. Su propsito es proveer a los pacientes, padres y otros, un mejor entendimiento de esta condicin.

cmo puede la asociacin craneofacial de los nios (CCA) beneficiar a mi familia?

miembros de la familia son afectados. Nosotros proveemos programas y servicios que han sido diseados para tratar estas necesidades. Usted puede encontrar una lista detallada de los programas y servicios de la CCA en nuestra pgina de la red: www.ccakids.com o llamando al: 800.535.3643.

a CCA comprende que cuando un miembro de la

familia tiene una condicin craneofacial, todos los

La informacin que aqu se provee fue escrita por un miembro del Consejo de Asesora Mdica de la Asociacin Craneofacial de los Nios. Este folleto es slo para nes informativos. No es una recomendacin de tratamiento. Las decisiones de tratamiento deben estar basadas en mutuo acuerdo con el equipo craneofacial. Las posibles complicaciones deben ser discutidas con el mdico antes y durante el tratamiento. Diseo y produccin de Robin Williamson, Williamson Creative Services, Inc., Carrollton, TX. Revisin y correccin del espaol por Monina Gilchrist, Moninas Enterprises, Carrollton, TX. 2010 Childrens Craniofacial Association, Dallas, TX

qu es el sndrome de apert?

craneofaciales y de las extremidades. Este sndrome se caracteriza por el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el crneo, el rea centrofacial, las manos y los pies.

l Sndrome de Apert es una condicin congnita,

clasicada ampliamente por anomalas

cmo reconozco esta condicin en mi nio?

mandbula. Los huesos del crneo se unen prematuramente, evitando as el desarrollo normal del crneo. El rea centrofacial (esa parte del rostro a partir de la mitad de la cuenca del ojo hacia la parte superior de la mandbula) se ve hundida, los ojos aparecen sobresalientes y los prpados cados. Tambin es comn ver la aparicin de acn en el rostro, el cabello rebelde, el paladar hundido o leporino y sordera. Adems, los pacientes tambin presentan Sindactilia, que signica fusin de los dedos de las manos y de los pies. Muchos nios con el Sndrome de Apert tambin sufren de retrasos mentales, los cuales pueden variar de leves a graves y pueden afectar el desarrollo del habla, los problemas de comportamiento tambin se hacen ms obvios a medida que el nio crece. Su nombre lo debemos al fsico francs E. Apert, quien fue el primero en describirlo en 1906.

ormalmente el crneo es severamente afectado, al

igual que todo el rostro, principalmente los ojos y la

qu causa el sndrome de apert?

que sufre del mismo sndrome o se puede tratar de una mutacin nueva. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 160,000 a 200,000 nacimientos vivos, y existe 1 en 2 posibilidades (50%) de que se pase esta condicin a su hijo. Esto se debe a que cada uno de nosotros obtiene la mitad de nuestra composicin gentica de cada padre. Sin embargo, el Sndrome de Apert no es un rasgo recesivo, lo que signica que un hijo normal de un padre con el Sndrome de Apert no es ms probable que tenga un hijo con este sndrome que cualquier otra persona sin esta condicin. Del mismo modo, si usted tiene un hijo con el Sndrome de Apert y usted NO TIENE el sndrome, usted no es ms propenso a tener otro hijo con el Sndrome de Apert que cualquier otra persona en la poblacin. Los estudios han demostrado que el Sndrome de Apert ocurre con ms frecuencia en los padres que son mayores de edad. Recientemente se realizaron estudios en Oxford University, y se logr identicar el cambio gentico que ocurre en el Sndrome de Apert. A continuacin le presentamos una cita de la carta que envi Oxford a las familias que participaron en dicho estudio: Un total de 86 nios y adultos afectados por el Sndrome de Apert han sido analizados. De las muestras de sangre que han sido donadas para la investigacin, hemos identicado el cambio gentico que causa la condicin. El cambio se da en un gen del cromosoma nmero 10, llamado Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR2, por sus siglas

l Sndrome de Apert es el resultado de una

mutacin gentica. Se puede heredar de un padre

en ingls). Todos tenemos dos copias de este gene (una de nuestra madre y la otra de nuestro padre), el cual est compuesto de una cadena de alrededor de 2000 molculas que conforman el material gentico llamado ADN. Cuando el Sndrome de Apert ocurre, slo una molcula particular en una de las dos copias de este gen ha sido intercambiada por otra. La otra copia de este gen se queda enteramente normal. Este pequeo cambio en el gene FGFR2 resulta en las caractersticas fsicas del Sndrome de Apert.

quin est involucrado en el tratamiento del sndrome de Apert?

nacimiento, con el diagnstico correcto, la identicacin de las necesidades individuales del nio y las medidas adecuadas para administrar lo que se necesita. El tratamiento para estos nios requiere una planicacin cuidadosa, con mltiples cirugas que van de lo menor a lo ms complejo. Es necesario el tratamiento brindado por distintos especialistas que trabajen en equipo, el cual puede ayudar a evitar complicaciones. Un equipo craneofacial puede consistir de: un cirujano craneofacial, un neurocirujano, un otorrinolaringlogo (ENT, por sus siglas en ingls), un audilogo, un patlogo del habla, un cirujano oral, un psiclogo, un oftalmlogo y un ortodoncista. La forma en la que se maneja el caso est hecha por este equipo de mdicos para determinar el mejor plan para corregir las deciencias del nio.

o ideal sera que el tratamiento del Sndrome de

Apert comenzara inmediatamente despus del

cules son los tratamientos disponibles para el sndrome de apert?

con otras y que gradualmente crecen juntas para formar el crneo adulto. En el Sndrome de Apert estas placas se unen demasiado temprano, restringiendo el crecimiento del cerebro y aumentando la presin en el cerebro a medida que ste crece, lo cual se conoce como Craneosinstosis. La ciruga temprana para separar las placas alivia la presin. Durante esta temprana ciruga, la cual normalmente se realiza durante el primer ao de vida, el cirujano hace una remodelacin del crneo, con el n de darle al nio una apariencia ms normal. El respingamiento de la nariz o la falta de desarrollo de la parte media de la cara es lo que se puede describir como cncava o con perl hundido. Al crecer el crneo, la tercera parte del medio de la cara crece con ms lentitud, resultando con el tiempo en un respingo an ms pronunciado. Para corregir esta condicin se usa un procedimiento quirrgico conocido como LeFort III. Este procedimiento se lo hace generalmente despus de que haya habido un crecimiento sustancial (preadolescente), y se lo podr repetir si fuese necesario. El procedimiento LeFort consiste en la separacin de los huesos faciales de la parte media del ojo hasta el maxilar superior y espaciando esta rea con injertos de hueso para que as haya un alineamiento adecuado. Si la frente tampoco creci bien, se podr usar un procedimiento que se llama monoblock. En los ltimos aos, muchos cirujanos han preferido

l crneo de un recin nacido normal est formado

por varias placas que apenas se conectan unas

la distraccin de los huesos usando ya sea el mtodo de Distraccin Rgida Exterior (RED por sus siglas en ingls), o poniendo internamente los distractores. Con este procedimiento, la operacin queda igual, pero ahora el hueso queda jalado hacia delante en lugar de ser movido de una sola vez por medio de una operacin. Esto permite con el tiempo la formacin de un hueso nuevo. Adems, su nio pueda que necesite que se avance la rbita frontal dentro de los primeros doce meses para aumentar el espacio del crneo y el tamao de ambas rbitas (la parte del crneo que contiene los ojos), un proceso de particin en dos partes para ensanchar la mandbula superior, mover rotando las rbitas a su posicin normal y estrechar la parte superior de la cara; ya sea durante los aos de adolecencia, se podr hacer una osteotoma (cortar a travs del hueso de las mandbulas superior e inferior), para corregir otros problemas que se puedan presentar. La severidad del Sndrome de Apert de su nio, determina si necesitara de alguno o de todos los procedimientos anteriormente descritos.

cmo son afectados los dedos de las manos y de los pies?

anteriormente son los que realmente diferencian al Sndrome de Apert de otros sndromes similares. Esta condicin es llamada Sindactilia, y tiene que ver con la fusin de los tejidos suaves del meique, el dedo anular y el dedo mayor, que provoca una unin de los huesos. Las articulaciones normalmente no se mueven bien o

a unin de los dedos del pie y de la mano junto con

los problemas craneofaciales mencionados

nada en absoluto. El dedo pulgar puede estar unido a la mano como puede estar separado de ella. Una ciruga permite que se separen los dedos, obteniendo as un mejor funcionamiento. Los pies y los dedos de los pies son afectados de la misma manera, pero normalmente slo se recurre a la ciruga si hay dicultad para caminar.

pueden los nios con el sndrome de apert tener otros problemas?

embargo, cabe mencionar que no se sabe con seguridad si este sndrome es el causante directo de estos problemas. Varios defectos del corazn. Paladar leporino. Dextrorotacin. Atresia Pulmonar. Ducto Arterioso Patente (PDA, por sus siglas en ingls). Fistula Traqueoesofagal. Etenosis pilrica. Riones policsticos. tero bicorne. Hidrocefalia. Infecciones del odo que pueden causar sordera. Sndrome de Apnea Obstructiva del Sueo, la nariz pequea y el paso del aire hace que se diculte la respiracin. Acn severo, glndulas sudorparas hiperactivas. Aumento en la incidencia de lesiones en el ojo, desequilibrio en los msculos del ojo.

os siguientes problemas han sido observados en

algunos nios con el Sndrome de Apert. Sin

pueden ocurrir complicaciones?

retencin de sangre debajo de la piel y prdida de cabello. Casi siempre se requiere el cuidado de un ortodoncista, especialmente si se mueve la mandbula. Puede ocurrir la prdida de los dientes. Tambin es comn que el cuero cabelludo y la cara se adormezcan, especialmente despus de la ciruga. Puede que mejore con el tiempo, como tambin puede que no. La hinchazn y los moretones siempre ocurren en algn grado. Las complicaciones mayores pueden necesitar ciruga o que el paciente permanezca en el hospital. Pueden aparecer infecciones ms graves, especialmente si se usan distractores para mover los huesos. Si se da una prdida de sangre severa, es necesario que se haga una transfusin de sangre o que se realicen ms operaciones. Puede ocurrir que se tenga doble visin u otros problemas de la vista, tal vez sea necesaria otra intervencin quirrgica. Afortunadamente, con el acercamiento multi-equipo de la mayora de los centros, las complicaciones son mnimas, siendo extremadamente raras la prdida de la visin, el dao al cerebro y la muerte. Recuerde, constantemente se estn desarrollando nuevos avances y procedimientos en cuanto al Sndrome de Apert, as que haga preguntas y sea el abogado de su nio!

. Las complicaciones menores incluyen: infecciones

en la piel, alrededor de los puntos de la costura;

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