Trabajo practico integrador Embriologa

Tema: Descripcin de anomalas congnitas

Docente: Demian greco Alumna: Vallejos, Liliana Mabel. Curso : 4 to

Las enfermedades congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congnitas puede ser gentico o ambiental, ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso. Congnito es cualquier rasgo que est presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formacin dentro del tero. Puede ser de origen gentico, fsico (radiacin, etc), qumico (frmacos, txicos), o infeccioso (rubola, varicela, sfilis, etc), sustancias cancergenas, agentes teratognicos (alcohol, estrgenos sintticos, VIH, toxoplasma, etc). En las enfermedades congnitas, para un tratamiento, es necesario un diagnstico preciso, la intervencin a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioqumicas y de funcionamiento del metabolismo. Las enfermedades congnitas abarcan problemas como la reduccin de la fertilidad, abortos espontneos, malformaciones congnitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo etc . Otras enfermedades congnitas slo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al nio (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis qusitca (trastorno de los pulmones y otros rganos, que afecta sobre todo a personas caucsicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que slo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulacin de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitacin muscular progresiva). Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocana, etc), las infecciones, la exposicin a medicamentos u otros productos qumicos. Muchas enfermedades congnitas son producto de una combinacin de agentes genticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardacos. Factores ambientales Hasta comienzos de la dcada de 1940 se aceptaba que los defectos congnitos eran causados por factores hereditarios. Con el descubrimiento de Gregg de que la rubeola padecida por la madre en los primeros meses del embarazo causaba anomalas en el embrin, se advirti de pronto las malformaciones congnitas en el ser humano podan tambin ser ocasionadas por factores ambientales.las observaciones de Lenz en 1961 que inculaban las anomalas de los miembros con el sedante talidomida, permitieron aclarar que las drogas odian atravesar la placenta y provocar defectos congnitos . A partir de entonces se han identificado muchos agentes farmacolgicos que son teratogenos (factores que causan defectos congnitos). Principios de teratologa Comprende: La susceptibilidad a la teratologa depende del genotipo del producto de la concepcin y de cmo esta composicin gentica interacta con el ambiente. Tambien es importante el genoma materno con respecto al metabolismo con respecto al metabolismo de la droga, su resistencia a la infeccin y otros procesos bioqumicos y moleculares que pueden afectar al producto de la concepcin

La susceptibilidad a los teratogenos vara segn la etapa de desarrollo en el momento de la exposicin. El periodo ms sensible para la induccin de defectos congnitos es de la tercera a la octava semana de la gestacin , es decir en la embriognesis. Cada sistema organico puede tener una etapa o ms de susceptibilidad. Por ejemplo , el paladar hendido puede producirse en el periodo de blastocisto ( dia 6 ) , durante la gastrulacin (dia 14 ) y la primera etapa de los esbozos de los miembros ( 5 ta semana )o cuando se estn formando las crestas palatinas ( 7 ma semana ). Adems si bien la mayora de las anomalas se origina durante periodo de embriologenesis antes o despus de esta etapa pueden acaecer defectos , de manera que ningun periodo del desarrollo es completamente seguro. Las manifestaciones de desarrollo anormal deende de la dosis y el tiempo de exposicin a un teratogeno. Los teratogeno actan de modos especficos (mecanismos ) sobre las clulas y tejidos en desarrollo para dar a una embriologa anormal (patogenia) . los mecanismos pueden involucrar la inhibicin de un proceso molecular o bioqumico determinado,la patogenia puede consistir en la muerte celular , la disminucin de la proliferacin celular , de la proliferacin celular u otros fenmenos celulares. Las manifestaciones de desarrollo anormal son, adems de la muerte , malformaciones , retardo del crecimiento y trastornos funcionales. Agentes infecciosas Los agentes infecciosos que causan anomalas congnitas estn representados por diversos virus. El de la rubeola es en general el principal agente, pero la posibilidad de detectar ttulos de anticuerpos en el en el suero y el desarrollo de una vacuna han disminuido significativamente la incidencia de malformacioes congnitas por estas causas. En la actualidad , aproximadamente el 85 % de las mujeres son inmunes. El citomegalovirus es una amenaza grave. A menudo , la madre no presenta sntomas , pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores. La infeccin suele ser mortal , pero , si no lo fuera , la menngoencefalitis causada por el virus puede provocar retardo mental. El herpes simple, la varicela y el virus de la inmudeficiencia humana (HIV) pueden provocar anomalas congnitas. Son raras las anomalias inducidas por herpes , y a menudo la infeccin es transmitida como una enfermedad venrea al nio durante el parto . de la misma forma , el HIV parece tener un potencial teratogeno bajo. La incidencia de anomalas congnitas en la infeccin por varicela es del 20 %. Otras infecciones virales e hipertemia Se han descripto malformaciones consecutivas a la infeccin materna por virus del sarampin, parotiditis , hepatitis , poliomielitis , ECHO, . sim embargo ,algunos estudios prospectivos indican que el ndice de malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo o nulo. Un factor de complicacin introducido por estos y otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son pirgenos y la temperatura corporal elevada (hipertermia ) es teratogenica .

Los defectos producidos por la exposicin a temperaturas elevadas son : anencefalia, espina bfida, retardo mental, microftalmia , paladar hendido, labio leporino defectos de la extremidades ,onfalocele y anomalias cardiacas. Adems del sndrome febril , el uso de baos de inmersin y de saunas puede elevar la temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos congnitos. La toxoplasmosis y la sfilis provocan malformaciones congnitas. La carne poco cocida, los animales domesticos especialmente los gatos y la contaminacin del suelo por materia fecal pueden transportar al parasito toxoplasma gondii, que es un protozoo. Radiacin La radiacin ionizante mata rpidamente a las clulas en proliferacin . es por ende, un teratogenos potente que produce cualquier tipo de anomala congnita segn la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepcin en el momento de la exposicin . las radiaciones provenientes de las exposiciones nucleares tambin son teratogenas. Entre las mujeres que se hallaban embarazadas y sobrevivieron cuando ocurri el estallido de las bombas atmicas en Hiroshima el 28 % aborto , el 25 % dio a luz nios que murieron en el primer ao de vida y en otro 25%los nios tenan defectos congnitos graves que comprometan al sistema nervisoso central . la radiacin es tambin un agente mutageno y puede llevar a alteraciones genticas de las clulas germinales y a las malformaciones consiguientes.

Diagnostico prenatal Tiene varios mtodos entre ellos la ecografa, amniocentesis, muestra de vellosidades corinicas yanalisis del suero materno. La ecografa es el mtodo de eleccin para la deteccin de los problemas anatmicos (p.ej. ausencia de riones, espina bfida), pero no proporciona informacin sobre la constitucin gentica del feto. El cribaje (screening) con suero materno, solo o en combinacin con la ecografa, se utiliza a menudo para identificar los fetos con riesgo de presentar sndrome de Down, pero el diagnstico cromosmico definitivo slo se puede realizar a partir de clulas fetales. La amniocentesis en el segundo trimestre, que es una puncin a travs de la piel inmediatamente por encima del tero y la cavidad amnitica, seguida de la aspiracin del lquido amnitico, se realiza tradicionalmente alrededor de las 16 semanas de gestacin. Los datos observacionales de los aos setenta sugirieron que, a esta edad gestacional, se podra aspirar una cantidad relativamente grande de lquido amnitico (hasta 20 ml) sin dificultades tcnicas importantes. Esta cantidad de lquido amnitico se necesitaba para obtener un nmero suficiente de clulas fetales viables, para disminuir el riesgo de errores de laboratorio. En 1977 el MRC Canadian Study inform una tasa de cultivo exitoso de slo el 82% antes de las 15 semanas, comparada con el 94% a las 16 semanas o ms. Otro hecho que desestimul la realizacin de tomas de muestra tempranas fue que se consideraba que era ms probable que la aspiracin de una gran cantidad de lquido amnitico en las primeras etapas de la gestacin causara complicaciones neonatales ortopdicas y respiratorias (sndrome de dificultad respiratoria), comparada con la toma de muestra tarda. Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo trimestre es que habitualmente el resultado final est disponible slo despus de las 18 semanas de gestacin. Las clulas fetales apropiadas para la prueba gentica podran obtenerse a partir de la sangre materna o de embriones de preimplantacin. Sin embargo, la primera an est en desarrollo,

mientras que la ltima requiere "fertilizacin in vitro", que generalmente no es factible. En la actualidad, slo el anlisis de las clulas fetales a partir del lquido amnitico, la placenta (tejido de las vellosidades corinicas) o la sangre fetal puede dar lugar a un diagnstico prenatal exacto. Terapia fetal: La anemia fetal por anticuerpos maternos se deben llevar a cabo transfusiones de sangre en el feto la ecografa es utilizada para guiar la insercin de la aguja en la vena del cordn umbilical y la sangre es transfundida

Tratamiento mdico fetal El tratamiento de las infecciones, las arritmimias cardiacas fetales, la funcin tiroidea comprometida y otras afecciones mdicas es administrada a la madre y alcanza el compartido Ciruga fetal: Hoy en da se puede realizar procedimientos quirrgicos tan complejos, como las operaciones sobre fetos. Sim embargo a causa del riesgo para la madre el nio y los embarazos futuros, los procedimientos se realizan solamente en centros con equipos bien adiestrados.

Trasplante de clula madre: El feto no desarrolla inmunocompetencia antes de las 18 semanas de gestacin es posible trasplantar Tejidos o clulas en ese periodo sin que se produzca rechazo.

Malformaciones congnitas Paladar hendido: El paladar hendido es un defecto congnito de las estructuras que forman la bveda palatina, y es caracterstico por una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultneamente pero tambin pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. Tambin se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes especficos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar. Algunos refieren que algunos frmacos, drogas, productos qumicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto.Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen.Cuando la unin no se completa es cuando se presenta en el nio el labio leporino, paladar hendido o ambos.La signologa es por dems obvia, y se detecta inmediatamente al nacimiento. TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONEs CIRUGA: El tratamiento es quirrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el nio cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizarn dependiendo del peso, la salud

general del nio y la severidad de la hendidura. Adems, dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervencin. Posteriormente, cuando el nio tiene ms edad se puede practicar ciruga esttica para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encas, y/o el paladar. Las cataratas Las cataratas congnitas son aquellas opacidades del cristalino que se presentan en los tres primeros meses de vida. Se consideran las anormalidades oculares ms comunes y suponen una causa importante de deterioro visual en la niez. Es la enfermedad responsable entre el 10 y el 39% de todas las cegueras ocasionadas en los nios. Causas: Hereditarias. Cerca de una tercera parte de las cataratas congnitas son de origen hereditario. Causadas por infecciones intrauterinas

Rubola. Un 15% de las mujeres en edad frtil son susceptibles de padecer la infeccin por el virus. La infeccin natural confiere inmunidad permanente. La infeccin fetal es probable que se de cmo exultado de la viremia de la madre con siembra del virus en la placenta. El riesgo fetal guarda relacin con el momento de a gestacin: 50% durante las primeras 8 semanas, 33% entre la 9 y la 12 semana y 10% entre la 13 y la 24semana de gestacin. Los defectos oculares se presentan en el 30 al 60% de los nios afectados. La catarata es el resultado de la infeccin antes de la 9 semana de gestacin. Puede afectar a ambos ojos y en ocasiones se observa desde el nacimiento. Hay una opacidad central blanca, densa y una opacidad menor de la corteza circundante. Entre otras alteraciones oculares que se pueden presentar se encuentra el glaucoma. La mejor prevencin es la vacunacin. Tratamiento en argentina La ciruga de catarata utiliza una tecnologa que posibilita a los profesionales utilizar una tomografa de coherencia ptica en tiempo real para guiarse, lo que les permite hacer la operacin con precisin lser y sin utilizar el convencional bistur. As el cirujano puede hacer incisiones con mayor precisin y dar mayor seguridad y confiabilidad al paciente.

Otro de los beneficios de este nuevo tratamiento es que permite hacer implantes de lentes intraoculares con mayor precisin y as dar respuesta a problemas de la vista, como la hipermetropa, la presbicia y el astigmatismo.

Cabe destacar que la nica manera de dar solucin a las cataratas es a travs de una intervencin quirrgica, que se lleva adelante removiendo el cristalino opaco y reemplazndolo por una nueva lente artificial. De esta manera los pacientes que sufren de este problema pueden recuperar la visin, lo que en un buen nmero de casos representa un incremento considerable en su calidad de vida. Retardo de Crecimiento Intrauterino Se considera que un feto presenta Retardo de Crecimiento Intrauterino (RCIU), cuando se le estima un peso por debajo del percentilo 10, de la curva de peso que le correspondera para su edad gestacional. Los RCIU exhiben una mortalidad perinatal 8 veces mayor y el riesgo de asfixia intraparto aumenta 7 veces mas que en los nacidos con peso adecuado para su edad gestacional. Los problemas ms frecuentes que presentan son: hipoglucemia, hipocalcemia, policitemia y estrs por enfriamiento. Si el RCIU, se presenta en un embarazo de pretrmino, ambas patologas se suman y aumenta el riesgo de morbimortalidad perinatal. Microcefalia Es una afeccin en la cual la cabeza de una persona es considerablemente ms pequea de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia. El tamao de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. Causas La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del crneo est determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el tero y durante la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genticos y desnutricin grave.

Los trastornos genticos que causan microcefalia abarcan: Sndrome de Cornelia de Lange Sndrome del maullido de gato Sndrome de Down Sndrome de Rubinstein-Taybi Sndrome de Seckel Sndrome Smith-Lemli-Opitz Trisoma 18 Trisoma 21 Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia:

Fenilcetonuria (FC) materna no controlada Intoxicacin con metilmercurio Rubola congnita Toxoplasmosis congnita Citomegalovirus congnito (CMV) Uso de ciertos frmacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitona Cundo contactar a un profesional mdico La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del nio sano cuando se mide la talla, el peso y el permetro ceflico del beb. Si usted sospecha que la cabeza del beb es demasiado pequea o no est creciendo normalmente, consulte con el mdico. Lo que se puede esperar en el consultorio mdico La microcefalia generalmente la descubre el mdico durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del nio sano hasta los 18 meses (por ms tiempo en algunas circunstancias), son indoloras y toman slo unos cuantos segundos, mientras se coloca la cinta mtrica alrededor de la cabeza del beb

Sndrome alcohlico fetal El alcohol (vino, cerveza o licor) es la principal causa evitable de anomalas congnitas fsicas y mentales. Cuando una mujer bebe alcohol durante el embarazo, se arriesga a dar a luz a un beb que pagar las consecuencias -con deficiencias mentales y fsicas- para el resto de su vida. An as, muchas mujeres embarazadas beben alcohol, y se estima que cada ao en EE.UU. uno de cada 750 bebs nace con un cuadro de problemas fsicos, evolutivos y funcionales conocido como sndrome de alcoholismo fetal (SAF). Otros 40.000 nios nacen cada ao con efectos del alcoholismo fetal (EAF). En el caso de que su hijo sea adoptado, hay signos que pueden indicar la presencia de un sndrome de alcoholismo fetal. O, si usted ha consumido alcohol durante el embarazo y le preocupa que su hijo pueda padecer dicho sndrome, hay algunos signos en los que se debera fijar. Signos y sntomas Las caractersticas de los nios con SAF son: bajo peso al nacer menor permetro craneal

retraso del crecimiento retraso del desarrollo disfuncin orgnica anomalas faciales, incluyendo ojos de tamao inferior al normal, mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado epilepsia problemas de coordinacin y de motricidad fina escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener vnculos de amistad y para relacionarse en grupo falta de imaginacin o curiosidad dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensin lingstica y escasa capacidad de resolucin de problemas problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad. Los nios con EAF presentan los mismos sntomas, pero en menor grado y tienen menos probabilidades de presentar deficiencia mental.

Bibliografa: wwwlagenetica.info/tecnicas/index.es.html www.primagen.com.ar/diagnosticosprenatales.php Lagman embriologa medica. Ed itorial panamericana.