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Defectos en la formación de gemelos

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Trabajo practico integrador Embriología

Tema: Descripción de anomalías congénitas

Docente: Demian greco Alumna: Vallejos, Liliana Mabel. Curso : 4 to

la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos. químico (fármacos. Factores ambientales Hasta comienzos de la década de 1940 se aceptaba que los defectos congénitos eran causados por factores hereditarios. como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva). bajo peso al nacer. como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo). malformaciones congénitas.las observaciones de Lenz en 1961 que inculaban las anomalías de los miembros con el sedante talidomida. permitieron aclarar que las drogas odian atravesar la placenta y provocar defectos congénitos . fisura palatina. Otra forma de herencia ligada al cromosoma X. etc). es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen. A partir de entonces se han identificado muchos agentes farmacológicos que son teratogenos (factores que causan defectos congénitos). físico (radiación. deficiencias del desarrollo etc . defectos cardíacos. tóxicos). agentes teratogénicos (alcohol. estrógenos sintéticos. se advirtió de pronto las malformaciones congénitas en el ser humano podían también ser ocasionadas por factores ambientales. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental. su resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que pueden afectar al producto de la concepción . sustancias cancerígenas. Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento. Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva). la intervención a tiempo. etc). químico o infeccioso. toxoplasma. que fue adquirido durante la etapa gestacional. que afecta sobre todo a personas caucásicas). Tambien es importante el genoma materno con respecto al metabolismo con respecto al metabolismo de la droga. varicela. Con el descubrimiento de Gregg de que la rubeola padecida por la madre en los primeros meses del embarazo causaba anomalías en el embrión. pie torcido. Puede ser de origen genético. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina. etc). abortos espontáneos. o infeccioso (rubéola. ya sea de tipo físico. para un tratamiento. Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol. o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. VIH. En las enfermedades congénitas. la exposición a medicamentos u otros productos químicos. es necesario un diagnóstico preciso. Principios de teratología Comprende: La susceptibilidad a la teratología depende del genotipo del producto de la concepción y de cómo esta composición genética interactúa con el ambiente. etc). las infecciones. Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad. antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo. sífilis.Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento. cocaína.

Agentes infecciosas Los agentes infecciosos que causan anomalías congénitas están representados por diversos virus. la disminución de la proliferación celular . durante la gastrulación (dia 14 ) y la primera etapa de los esbozos de los miembros ( 5 ta semana )o cuando se están formando las crestas palatinas ( 7 ma semana ). de manera que ningun periodo del desarrollo es completamente seguro. los mecanismos pueden involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado. es decir en la embriogénesis. retardo del crecimiento y trastornos funcionales.la patogenia puede consistir en la muerte celular . . La infección suele ser mortal . ECHO. pero la posibilidad de detectar títulos de anticuerpos en el en el suero y el desarrollo de una vacuna han disminuido significativamente la incidencia de malformacioes congénitas por estas causas. El periodo más sensible para la inducción de defectos congénitos es de la tercera a la octava semana de la gestación . pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores. de la proliferación celular u otros fenómenos celulares. poliomielitis . Por ejemplo . si no lo fuera . de la misma forma . El de la rubeola es en general el principal agente. Además si bien la mayoría de las anomalías se origina durante periodo de embriologenesis antes o después de esta etapa pueden acaecer defectos . El herpes simple.La susceptibilidad a los teratogenos varía según la etapa de desarrollo en el momento de la exposición. malformaciones . Otras infecciones virales e hipertemia Se han descripto malformaciones consecutivas a la infección materna por virus del sarampión. Los teratogeno actúan de modos específicos (mecanismos ) sobre las células y tejidos en desarrollo para dar a una embriología anormal (patogenia) . Son raras las anomalias inducidas por herpes .algunos estudios prospectivos indican que el índice de malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo o nulo. aproximadamente el 85 % de las mujeres son inmunes. La incidencia de anomalías congénitas en la infección por varicela es del 20 %. pero . A menudo . Las manifestaciones de desarrollo anormal deende de la dosis y el tiempo de exposición a un teratogeno. Cada sistema organico puede tener una etapa o más de susceptibilidad. En la actualidad . El citomegalovirus es una amenaza grave. la madre no presenta síntomas . . el paladar hendido puede producirse en el periodo de blastocisto ( dia 6 ) . hepatitis . y a menudo la infección es transmitida como una enfermedad venérea al niño durante el parto . la menngoencefalitis causada por el virus puede provocar retardo mental. parotiditis . la varicela y el virus de la inmudeficiencia humana (HIV) pueden provocar anomalías congénitas. Un factor de complicación introducido por estos y otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son pirógenos y la temperatura corporal elevada (hipertermia ) es teratogenica . además de la muerte . el HIV parece tener un potencial teratogeno bajo. sim embargo . Las manifestaciones de desarrollo anormal son.

comparada con el 94% a las 16 semanas o más.onfalocele y anomalias cardiacas. muestra de vellosidades coriónicas yanalisis del suero materno. las radiaciones provenientes de las exposiciones nucleares también son teratogenas. Esta cantidad de líquido amniótico se necesitaba para obtener un número suficiente de células fetales viables. Las células fetales apropiadas para la prueba genética podrían obtenerse a partir de la sangre materna o de embriones de preimplantación. paladar hendido. Otro hecho que desestimuló la realización de tomas de muestra tempranas fue que se consideraba que era más probable que la aspiración de una gran cantidad de líquido amniótico en las primeras etapas de la gestación causara complicaciones neonatales ortopédicas y respiratorias (síndrome de dificultad respiratoria). un teratogenos potente que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepción en el momento de la exposición . En 1977 el MRC Canadian Study informó una tasa de cultivo exitoso de sólo el 82% antes de las 15 semanas. retardo mental. El cribaje (screening) con suero materno. Entre las mujeres que se hallaban embarazadas y sobrevivieron cuando ocurrió el estallido de las bombas atómicas en Hiroshima el 28 % aborto . Sin embargo. que es una punción a través de la piel inmediatamente por encima del útero y la cavidad amniótica. Diagnostico prenatal Tiene varios métodos entre ellos la ecografía. amniocentesis. Además del síndrome febril . La carne poco cocida. espina bífida.Los defectos producidos por la exposición a temperaturas elevadas son : anencefalia. la radiación es también un agente mutageno y puede llevar a alteraciones genéticas de las células germinales y a las malformaciones consiguientes. a esta edad gestacional. se utiliza a menudo para identificar los fetos con riesgo de presentar síndrome de Down. microftalmia . ausencia de riñones. el uso de baños de inmersión y de saunas puede elevar la temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos congénitos. se realiza tradicionalmente alrededor de las 16 semanas de gestación. el 25 % dio a luz niños que murieron en el primer año de vida y en otro 25%los niños tenían defectos congénitos graves que comprometían al sistema nervisoso central . para disminuir el riesgo de errores de laboratorio. Radiación La radiación ionizante mata rápidamente a las células en proliferación . labio leporino defectos de la extremidades . Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo trimestre es que habitualmente el resultado final está disponible sólo después de las 18 semanas de gestación. espina bífida). se podría aspirar una cantidad relativamente grande de líquido amniótico (hasta 20 ml) sin dificultades técnicas importantes. la primera aún está en desarrollo. La ecografía es el método de elección para la detección de los problemas anatómicos (p. comparada con la toma de muestra tardía. es por ende. La amniocentesis en el segundo trimestre. los animales domesticos especialmente los gatos y la contaminación del suelo por materia fecal pueden transportar al parasito toxoplasma gondii. pero el diagnóstico cromosómico definitivo sólo se puede realizar a partir de células fetales.ej. solo o en combinación con la ecografía. seguida de la aspiración del líquido amniótico. . La toxoplasmosis y la sífilis provocan malformaciones congénitas. Los datos observacionales de los años setenta sugirieron que. que es un protozoo. pero no proporciona información sobre la constitución genética del feto.

y se detecta inmediatamente al nacimiento. plomo. paladar hendido o ambos. y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior.mientras que la última requiere "fertilización in vitro". las arritmimias cardiacas fetales. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. la función tiroidea comprometida y otras afecciones médicas es administrada a la madre y alcanza el compartido Cirugía fetal: Hoy en día se puede realizar procedimientos quirúrgicos tan complejos. En la actualidad. pueden provocar este defecto. sólo el análisis de las células fetales a partir del líquido amniótico. como las operaciones sobre fetos.Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. la salud . Algunos refieren que algunos fármacos. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. Malformaciones congénitas Paladar hendido: El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso. Terapia fetal: La anemia fetal por anticuerpos maternos se deben llevar a cabo transfusiones de sangre en el feto la ecografía es utilizada para guiar la inserción de la aguja en la vena del cordón umbilical y la sangre es transfundida Tratamiento médico fetal El tratamiento de las infecciones. que generalmente no es factible. las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. deficiencias de vitaminas. los procedimientos se realizan solamente en centros con equipos bien adiestrados. productos químicos. la placenta (tejido de las vellosidades coriónicas) o la sangre fetal puede dar lugar a un diagnóstico prenatal exacto. Trasplante de célula madre: El feto no desarrolla inmunocompetencia antes de las 18 semanas de gestación es posible trasplantar Tejidos o células en ese periodo sin que se produzca rechazo. TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONEs CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. drogas.La signología es por demás obvia. Sim embargo a causa del riesgo para la madre el niño y los embarazos futuros.Cuando la unión no se completa es cuando se presenta en el niño el labio leporino. Durante este tiempo. También se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes específicos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar.

general del niño y la severidad de la hendidura. cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio. y/o el paladar. Puede afectar a ambos ojos y en ocasiones se observa desde el nacimiento. Un 15% de las mujeres en edad fértil son susceptibles de padecer la infección por el virus. . la nariz. Cerca de una tercera parte de las cataratas congénitas son de origen hereditario. Las cataratas Las cataratas congénitas son aquellas opacidades del cristalino que se presentan en los tres primeros meses de vida. La catarata es el resultado de la infección antes de la 9ª semana de gestación. Es la enfermedad responsable entre el 10 y el 39% de todas las cegueras ocasionadas en los niños. La infección fetal es probable que se de cómo exultado de la viremia de la madre con siembra del virus en la placenta. La mejor prevención es la vacunación. Se consideran las anormalidades oculares más comunes y suponen una causa importante de deterioro visual en la niñez. las encías. la presbicia y el astigmatismo. lo que les permite hacer la operación con precisión láser y sin utilizar el convencional bisturí. Los defectos oculares se presentan en el 30 al 60% de los niños afectados. densa y una opacidad menor de la corteza circundante. dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención. Además. Entre otras alteraciones oculares que se pueden presentar se encuentra el glaucoma. Causadas por infecciones intrauterinas Rubéola. como la hipermetropía. 33% entre la 9ª y la 12ª semana y 10% entre la 13ª y la 24ªsemana de gestación. Otro de los beneficios de este nuevo tratamiento es que permite hacer implantes de lentes intraoculares con mayor precisión y así dar respuesta a problemas de la vista. Así el cirujano puede hacer incisiones con mayor precisión y dar mayor seguridad y confiabilidad al paciente. Causas: Hereditarias. Tratamiento en argentina La cirugía de catarata utiliza una tecnología que posibilita a los profesionales utilizar una tomografía de coherencia óptica en tiempo real para guiarse. Posteriormente. El riesgo fetal guarda relación con el momento de a gestación: 50% durante las primeras 8 semanas. La infección natural confiere inmunidad permanente. Hay una opacidad central blanca.

que se lleva adelante removiendo el cristalino opaco y reemplazándolo por una nueva lente artificial. con base en tablas de referencia. Esto incluye infecciones. Los problemas más frecuentes que presentan son: hipoglucemia. policitemia y estrés por enfriamiento. Microcefalia Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente más pequeña de lo normal para su edad y sexo. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. ambas patologías se suman y aumenta el riesgo de morbimortalidad perinatal. el cual tiene lugar en el útero y durante la lactancia.Cabe destacar que la única manera de dar solución a las cataratas es a través de una intervención quirúrgica. Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan: Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome del maullido de gato Síndrome de Down Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Seckel Síndrome Smith-Lemli-Opitz Trisomía 18 Trisomía 21 Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia: . Causas La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. Si el RCIU. trastornos genéticos y desnutrición grave. Retardo de Crecimiento Intrauterino Se considera que un feto presenta Retardo de Crecimiento Intrauterino (RCIU). lo que en un buen número de casos representa un incremento considerable en su calidad de vida. se presenta en un embarazo de pretérmino. hipocalcemia. de la curva de peso que le correspondería para su edad gestacional. De esta manera los pacientes que sufren de este problema pueden recuperar la visión. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Los RCIU exhiben una mortalidad perinatal 8 veces mayor y el riesgo de asfixia intraparto aumenta 7 veces mas que en los nacidos con peso adecuado para su edad gestacional. El crecimiento del cráneo está determinado por el del cerebro. cuando se le estima un peso por debajo del percentilo 10.

UU. hay signos que pueden indicar la presencia de un síndrome de alcoholismo fetal. Signos y síntomas Las características de los niños con SAF son: bajo peso al nacer menor perímetro craneal . Cuando una mujer bebe alcohol durante el embarazo. hay algunos signos en los que se debería fijar. se arriesga a dar a luz a un bebé que pagará las consecuencias -con deficiencias mentales y físicas. y se estima que cada año en EE.para el resto de su vida. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del niño sano hasta los 18 meses (por más tiempo en algunas circunstancias). Lo que se puede esperar en el consultorio médico La microcefalia generalmente la descubre el médico durante un examen de rutina.000 niños nacen cada año con efectos del alcoholismo fetal (EAF). Otros 40. consulte con el médico. En el caso de que su hijo sea adoptado. cerveza o licor) es la principal causa evitable de anomalías congénitas físicas y mentales. evolutivos y funcionales conocido como síndrome de alcoholismo fetal (SAF). si usted ha consumido alcohol durante el embarazo y le preocupa que su hijo pueda padecer dicho síndrome. O. son indoloras y toman sólo unos cuantos segundos. muchas mujeres embarazadas beben alcohol. Aún así. uno de cada 750 bebés nace con un cuadro de problemas físicos. mientras se coloca la cinta métrica alrededor de la cabeza del bebé Síndrome alcohólico fetal El alcohol (vino. Si usted sospecha que la cabeza del bebé es demasiado pequeña o no está creciendo normalmente. el peso y el perímetro cefálico del bebé.Fenilcetonuria (FC) materna no controlada Intoxicación con metilmercurio Rubéola congénita Toxoplasmosis congénita Citomegalovirus congénito (CMV) Uso de ciertos fármacos durante el embarazo. especialmente alcohol y fenitoína Cuándo contactar a un profesional médico La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del niño sano cuando se mide la talla.

testarudez. incluyendo dificultad para establecer y mantener vínculos de amistad y para relacionarse en grupo falta de imaginación o curiosidad dificultades de aprendizaje. Los niños con EAF presentan los mismos síntomas. deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemas problemas de comportamiento. mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado epilepsia problemas de coordinación y de motricidad fina escasas habilidades sociales.retraso del crecimiento retraso del desarrollo disfunción orgánica anomalías faciales. incluyendo ojos de tamaño inferior al normal. como hiperactividad. . retraimiento social. pero en menor grado y tienen menos probabilidades de presentar deficiencia mental. incapacidad para entender conceptos como el tiempo y el dinero. impulsividad y ansiedad. incapacidad para concentrarse. incluyendo poca memoria.

com.php Lagman embriología medica.primagen. Ed itorial panamericana. .Bibliografía: wwwlagenetica.es.info/tecnicas/index.ar/diagnosticosprenatales.html www.

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