1er.

Congreso de Temas Selectos en

Medicina General

ULTRASONIDO
marcadores sonograficos
Dr. Carlos Eugenio Ruíz Hernández
15 de octubre de 2010
 OBJETIVOS DEL USG PRIMER TRIMESTRE

 Diagnóstico de gestación y su correcta implantación.

 No. de embriones y tipo de gestación
 Determinar la edad gestacional
 Vitalidad embrionaria y correcto desarrollo
 Detectar posibles malformaciones y marcadores ecográficos de
cromosomopatías
 Explorar útero y anexos
 Diagnóstico de gestación
 La primera estructura visible es la vesícula
gestacional: presencia de anillo hiperecogénico
y signo de la doble corona
 Con sonda abdominal aparece en semana 5 y
con sonda vaginal a las 4 semanas y media
 Diagnóstico de gestación
Mientras no aparezca saco vitelino ni embrión, la
imagen sonoluscente en el espesor del
endometrio se puede confundir con:

- sangre intracavitaria
- quistes adenomióticos
- estenosis cervical con retención del
fluido intracavitario
- seudosaco gestacional de un embarazo
ectópico.
 USG PRIMER TRIMESTRE
 El embrión se visualiza con sonda vaginal hacia el final de la 5ª
semana como un engrosamiento cercano al saco vitelino que mide
2-4 mm.
 Se debe visualizar embrión en gestaciones con VG de 25 mm
(abdomen), y de 18 mm por vía vaginal.
 La medición de la LCC del embrión tiene gran correlación con EG
 La FCF se debe observar siempre que la LCC sea mayor de 5 mm.
 La FCF en etapas iniciales por arriba de 100, que se incrementa
hasta 200 en la semana 10-11
 USG PRIMER TRIMESTRE
 Es importante mencionar que la FCF es un factor
pronóstico en el desarrollo de la gestación
 embriones con LCC menor de 5 mm y FCF
menor de 80 LPM.
 LCC entre 5-9 mm y FCF menor de 100 LPM
 LCC entre 10-15 mm y FCF menor de 110 LPM

son signos de mal pronóstico encontrándose tasas

de aborto elevadas.
 Objetivo:
 Conocer las imágenes ultrasonográficas
del primer trimestre en pacientes con
riesgo de cromosomopatías y que en
manos expertas son herramientas de gran
utilidad para la detección y seguimiento
oportuno de la gestación.

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Alto riesgo de cromosomopatias
 Edad materna avanzada.
 Antecedente de cromosomopatía en el embarazo
anterior.
 Cuando alguno de los padres sea portador de
alteraciones cromosómicas.
 Presencia de marcadores ecográficos de
cromosomopatías.
 Riesgo combinado edad + marcadores bioquímicos
aumentado.
 A partir de los 30-35-38 años el índice
de alteraciones cromosómicas en la
mujer aumenta.
 A mayor edad gestacional disminuye el
% de cromosomopatias.
 Mas frecuente S. Down.
 S. Turner.
 Estructuras observadas USG:
-aumento en la TN
-ausencia hueso nasal
-acortamiento húmero , fémur.
-aumento traslucencia nucal.
-hipoplasia de la falange media del 5to
dedo.
 Malformaciones mayores:
-ventriculomegalia.
-holoprosencefalia.
-defectos cardiacos y faciales.
-anormalidad en las vías urinarias.
-alteraciones esqueléticas.
 Traslucencia nucal
- Alteracion en el drenaje de los vasos
linfáticos en el cuello , dilatación capilares
traduciéndose en edema, mayor relación a
alteraciones cardiovasculares.
- Pliegue Nucal: 75% S.down
 La TN puede ser muy útil en detección
de anormalidades cardiovasculares, su
detección es baja pudiéndose identificar
en el primer trimestre antes de
visualizarlas en forma directa en el
segundo trimestre.
 Translucencia nucal TN
 Bronshtein 1989 asocia TN y
aneuploidías
 Medición entre la piel y el tejido sub-
cutáneo a nivel cervical
 Vía abdominal o endovaginal
 Corte longitudinal sagital feto posición
neutra
 Imagen muy grande 75% pantalla
 Higroma quistico, edema nucal
 El 75% de los fetos con presencia de Higroma
Quistico tienen una anomalía cromosómica 95%
S. Turner
 Continua creciendo en el 2do trimestre
 Se asocia a:
defectos cardiovasculares,
pulmonares,displasias esqueléticas, infecciones
congénitas, transtornos metabólicos y
hematológicos.
 Ductus venoso
 Alterado en cromosomopatías 75-90%
 Shunt único sangre oxigenada vena umbilical
a la coronoaria y al cerebro a traves del
foramen ovale –auricula izquierda
 TN en percentil 95 buscar ductus venoso +
80% alteraciones cromosómicas T21
Marcadores Ecográficos Entre Las
15 Y 22 Semanas
 Es mas factible detección de
malformaciones estructurales mayores
 Aumento del pliegue nucal marcador
sensible y específico
 Hueso nasal
En el primer trimestre:
presente o ausente.
En el segundo trimestre:
medida.
Ausencia en trisomia 21 del 60-70%
 Hueso nasal
 La presencia o ausencia de hueso nasal 15-24
sem 65% T21 no visible o menor de 2.5 mm
 Orígen étnico de la madre , no aplica en
asiáticos y afrocaribeños.
 Marcador aislado mas sensible y específico en la
Trisomia 21 en el 2do trimestre
 Difícil reproducibilidad
Otros marcadores 2do trimestre
 Quistes de los plexos coroideos
Onfalocele 60% asociado a T 18 y
T13

gastrosquisis
 megavejiga

13 sem –6mm
7-15 mm 20% cromosomopatías

Ectasia pielocalicial 0.9%

Malformaciones congénitas

 Son alteraciones en la estructura de un

órgano o parte del cuerpo, debidas a
trastornos en su desarrollo durante la
gestación, pudiendo provocar además
alteración del funcionamiento del órgano
afectado.
 Su importancia radica en que se trata de
un problema frecuente y grave, ya que
puede comprometer a órganos vitales,
pudiendo requerir tratamientos largos y
costosos.
 Además de estas malformaciones mayores,
existen otras más frecuentes y de menor
gravedad e importancia médica, son las
malformaciones menores como: orejas grandes,
dedos unidos o fusionados (sindactilias), etc.
 A veces las malformaciones son múltiples y
tienen una única causa, entonces se denominan
“síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down
 Las causas de las malformaciones suelen
ser hereditarias en la mayoría de las
ocasiones (factores genéticos); pero desde
el inicio del desarrollo fetal distintos
agentes tóxicos (medicamentos,
radiaciones, drogas y productos químicos)
e infecciosos pueden alterar este
desarrollo normal del feto, provocando
fallos en la correcta forma y función de los
diferentes órganos del cuerpo.
 Sistema nervioso central:  Malformaciones del tórax:
(Poco frecuentes).
 1.- Acraneos.  1.- Ausencia congénita
del tórax.
 2.- Hidrocefalias.
 2.- Presencia de varios
 3.- Microcefalias.
tórax.
 4.- Encefaloceles.  3.- Tumores de la pared
 5.- Mielomeningoceles. toráxica.
 6.- Espina bifida.  4.- Hidrotórax.
 5.- Enfermedad
adenomatoidea
pulmonar.
 6.- Hernia diafragmática
complicada.
 7.- Derrame pericárdico.
 8.- Acardias (Falta de
corazón).
 9.- Cardiomegalia.
 10.-Corazón ectópico.
 11.-Corazón unilocular.
 12.-Atrio Ventricular común.
 13.-Aurícula común.

 14.-Comunicación
interventricular amplia sobre
todo de la porción
muscular.
 15.-Tumoraciones
cardiacas.
 Malformaciones
digestivas:
 1.- Onfaloceles.
 2.- Gastrosquisis.
 3.- Ascistis fetal.
 4.- Atresia duodenal:
Cuando aparece la
imagen de doble burbuja.
 Malformaciones genito
urinarias:
 1.- Agenesia renal
bilateral.
 2.- Ectopia renal.
 3.- Hidronefrosis.
 4.- Riñones poliquisticos.
 5.- Hidroureter
 6.- Megavejiga.
 Anomalías esqueléticas:  Otras malformaciones
diagnosticables por US:
 1.- Amelia ( Falta de  1.- Polimarformados.
miembros).  2.- Siameses.
 2.- Focomelias (Esbozo  3.- Teratomas.
de miembros).  4.- Quiste del uraco.
 3.- Enanismo  5.- Quiste de ovario.
tanatoforico.  6.- Higromas quisticos.
 7.- Hidrops fetal.
 Agenesia de cuerpo calloso
 Separación de las astas anteriores de los ventrículos laterales. Desplazamiento del
cavum del septum pel.lucidum que deja de verse en su situación habitual. Deben
buscarse alteraciones asociadas y realizarse un estudio de cariotipo.
 Agenesia renal bilateral
 Las fosas renales se hallan ocupadas por las glándulas suprarrenales. No se visualizan
riñones, ni vejiga urinaria. Se acompaña de oligoamnios que suele ser severo a partir
de las 16 semanas.
 Agenesia renal izquierda
 El riñón derecho es normal. El líquido amniótico es también normal. Se asocia a
arteria umbilical única derecha.
 Anoftalmia
 Ausencia de globo ocular. Ecográficamente se visualiza como ausencia de cristalinos en el
interior de las órbitas.
 Atresia mitral
 El Doppler color muestra el llenado del corazón derecho sin llenado de corazón
izquierdo. La imagen es diagnóstica.
 Atresia pulmonar con septo intraventricular único
 En el corte en cuatro cámaras el ventrículo derecho se ve disminuido de tamaño por
ausencia de flujo en su interior. Las paredes ventriculares aparecen engrosadas a
expensas de la dilatación de los sinusoides del miocardio.
Ausencia de cámara gástrica
En un 5% de las ecografías de segundo trimestre no se visualiza cámara
gástrica. Debe repetirse la exploración a intervalos de 20-30 minutos para
observar su llenado. Si no se consigue visualizar existe la sospecha ecográfica de
atresia esofágica, sobretodo si se acompaña de hidramnios debido al déficit de
deglución fetal.

Cerebelo en banana
 Forma semilunar que adopta el cerebelo cuando la masa encefálica se halla desplazada hacia la región occipital
debido a la herniación de la médula espinal debido a un defecto del tubo neural. Se asocia a disminución o
desaparición de la fosa posterior. Se considera que su visualización a nivel encefálico es signo de espina bífida
hasta que no se demuestre lo contrario.
Comunicación interventricular
Defecto del septo interventricular. En el corte en cuatro cámaras se observa una
zona econegativa que comunica ambos ventrículos. Existe una falsa imagen de
CIV si los ultrasonidos inciden de manera demasiado paralela al septo
interventricular. El diagnóstico se realiza con una incidencia de los ultrasonidos de
manera perpendicular, es decir, con el feto en dorso lateral. Su diagnóstico se

Cráneo en fresa
 Forma especial del cráneo en forma de fresa característico del feto con trisomía 18, aunque
también se ha observado en fetos con cariotipo normal. Su presencia obliga a descartar otros
 Dextroposición cardiaca
 El corazón estructuralmente normal se halla desplazado a la derecha. No alteraciones
pulmonares ni diafragmáticas. En ausencia de otras alteraciones puede deberse a un
hallazgo casual.
Exancefalia
Forma semilunar que adopta el cerebelo cuando la masa encefálica se halla
desplazada hacia la región occipital debido a la herniación de la médula espinal
debido a un defecto del tubo neural. Se asocia a disminución o desaparición de
la fosa posterior. Se considera que su visualización a nivel encefálico es signo
de espina bífida hasta que no se demuestre lo contrario
Gastrosquisis
Salida de vísceras abdominales a través de un defecto de la pared abdominal,
fundamentalmente intestino e hígado. Las vísceras flotan libremente en el líquido
amniótico y no se hallan recubiertas por peritoneo. No suele asociarse a
alteraciones de cariotipo y su pronóstico quirúrgico suele ser favorable.
Hernia umbilical
Grado mínimo de onfalocele en el que escasa cantidad de asas intestinales quedan
atrapadas en la gelatina de Wharton. Deben buscarse signos de trisomía 18. Si el
resto es normal pueden reducirse manualmente al nacer.
Hidronefrosis grado I
Dilatación del sistema colector renal que afecta sólo a la pelvis. Su cuantificación se
realiza midiendo el diámetro antero-posterior de la pelvis, exclusivamente la zona
econegativa.
Higroma gigante I
Imagen ecográfica de feto con higroma nucal y anasarca incipiente en la 12ª
semana de gestación
Higroma quístico
Imagen econegativa tabicada, grande, con aspecto de "doble bola" en la nuca del
feto. Es muy frecuente que se presente con hidrops fetal. Debe realizarse estudio de
cariotipo por tratarse en la mayoría de ocasiones de una monosomía X (Sd Turner).
Hipoplasia de arteria umbilical
Se observa una de las arterias umbilicales de calibre más pequeño que su
homóloga.
Se considera un grado evolutivo a algunos casos de arteria umbilical única.
Holoprosencefalia
Defecto de separación de ambos hemisferios cerebrales. Se denomina alobar, semilobar
o lobar según las estructuras no divididas y de mayor a menor gravedad. Suele
asociarse a defectos faciales de línea media y a alteraciones del cariotipo.
 Macroglasia
 Puede observarse como una protusión mantenida de la lengua fuera de la cavidad
bucal. Es característico de la trisomía 21.
 Mano en garra
 Superposición del quinto dedo sobre el cuarto y del segundo dedo sobre el tercero
cuando se flexionan los dedos de la mano. Es característico de la trisomía 18
(Síndrome de Edwards).
 Mielomeningocele cervical
 Salida de meninges y médula espinal a nivel de la columna cervical. Es un defecto
muy poco frecuente en nuestro medio, ya que el defecto de tubo neural se sitúa en
su inmensa mayoría a nivel lumbo -sacro. En este caso se trataba de un síndrome de
bridas amnióticas el responsable del defecto óseo a nivel de la columna cervical.
 Mielomeningocele sacro
 A nivel de la columna sacra se pierde el punto de osificación de la apófisis posterior y
en su lugar se observa una estructura econegativa que corresponde al
mielomeningocele.
 Onfalocele
 Salida de órganos abdominales a través del anillo herniario del cordón umbilical. Las
estructuras herniadas se hallan recubiertas por el peritoneo que presenta el cordón
umbilical insertado en la punta. El Doppler color permite reseguir el trayecto de la
vascularización intrahepática cuando es el hígado el órgano herniado.
 Quiste de ovario fetal
 Ante toda imagen quística intraabdominal fetal en un feto de sexo femenino hay que
pensar en un quiste de ovario si se descarta la patología renal y digestiva. Puede
adoptar distintas ecogenicidades y posiciones. La tendencia actual es la del control
postnatal sin intervención quirúrgica de entrada, sólo en casos de complicación.

Quiste de plexos coroideos
 Quistes de los plexos coroideos. Se observa detalle por ecografía vaginal. Obsérvese la diferencia
con el asta anterior del ventrículo cerebral.
 Quiste esplénico
 Imagen econegativa en el interior del bazo, por detrás del estómago y claramente
diferenciado de él.
 Retrognatia
 Mandíbula inferior de pequeño tamaño y localizada hacia atrás. Su presencia puede
indicar alteraciones primarias de la cavidad bucal o asociarse a múltiples síndromes
genéticos (cromosómicos como la trisomía 18 o no).
 Teratoma sacrococxígeo
 Tumor en zona sacra más o menos econegativo. Siempre debe descartarse patología
de fosa posterior cerebral para hacer diagnóstico diferencial con los defectos del tubo
neural.
 Toracópagos
 Gemelos monocigóticos, siameses, unidos por el tórax. Suelen compartir corazón
 Imagen econegativa situada en la nuca del embrión. Se halla aumentada en casos de
cromosomopatías (la más frecuente la trisomía 21), en cardiopatías y en síndromes
genéticos. Su medición se realiza entre las semanas 10 y 14, siendo recomendable la
realización en la semana 12. En esta semana valores iguales o superiores a 2.5 mm se
consideran patológicos. Debe medirse con precisión efectuando un corte sagital y medio
del embrión, evitando la hiperextensión de la cabeza y no confundiendo su límite exterior
con el amnios. Se mide la zona econegativa.
 Onfalocele en ecografía 11-14 semanas
Translucencia nucal aumentada
Hueso Nasal
Quistes bilaterales de plexos coroides en un feto con trisomía 18
Megavejiga
Onfalocele
Acranea
Holoprosencefalia
Manos cerradas con superposición de los dedos en un lactante con trisomía
18 (A) y un feto (B)
Gran espaciamiento entre el primero y segundo dedos de pie; ultrasonografía (A) y fotografía
(B) de un feto con Síndrome de Down
Vista palatina del maxilar y el labio superior fetales y que señala con una flecha el labio y
el paladar hendidos
Hidrops Fetal
 PRUEBAS DEL 2º TRIMESTRE

INDICE DE DETECCIÓN FALSOS POSITIVOS



SARUSS FASTER

TRIPLE MARCADOR
74 % 70 %
AFP – Hcg – uE3

CUÁDRUPLE MARCADOR
81 % 81 %
AFP – hCG – uE3 – inh A