O S T EO G ENES IS

IMPERFECTA.
Causas, características, clasificación y tratamiento.

ALISSON VENTURA VARGAS

ALEX MIRANDA VARGAS
INTRODUCCIÓN
la osteogénesis imperfecta es una enfermedad causada por defectos de la formación ósea. Este trastorno, a veces
denominado enfermedad de los niños de cristal.

LA FUNCIÓN DEL COLÁGENO EN EL HUESO ES ANÁLOGA A LAS BARRAS DE HIERRO INCORPORADAS EN EL

HORMIGÓN REFORZADO. ESTA ES UNA ANALOGÍA ESPECIALMENTE ADECUADA, PORQUE LA RESISTENCIA A
LA ATENCIÓN DE LAS FIBRILLAS DE COLÁGENO ES APROXIMADAMENTE EQUIVALENTE A LA DE LOS
ALAMBRES DE ACERO

Se clasifica, por sus características clínicas e histopatológicas, en tipos: I (Leve), II (Letal), III (Grave), IV (Media), V (Moderada) y
VI (Media).

DEFINICION

La osteogénesis u osteopenia imperfecta, es una enfermedad que debilita

los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
Puede causar otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos
y sordera.
BASES GENETICAS
Mutaciones heterocigotas en uno de los dos genes
COL1A1 y COL1A2.
Por heterogeneidad de locus y por heterogeneidad
alélica. ; Localizados en el brazo largo del cromosoma
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CARACTERISTICAS Con herencia AD (tipos I al V)

CLINICAS .  En el tipo I, las fracturas con frecuencia aparecen con el inicio de la

deambulación y disminuyen después de la pubertad.
 El tipo II es letal en el periodo neonatal, fracturas intrautero, escleras
azules o grisáceas, cráneo grande y débil. La causa más frecuente de
muerte son fallos respiratorios asociados a un tórax pequeño con
fracturas costales, neumonías.
 La tipo III, progresivamente deformante, es la forma no letal más grave.
Los afectados pueden tener hasta cientos de fracturas. La mayoría tienen
facies triangular con frente abombada, escleras azules o grisáceas,
dentinogénesis imperfecta, compresiones vertebrales y escoliosis.
 La tipo IV con afectación de moderada a grave, y un espectro clínico que
se solapa con las formas I y III.
La tipo V, presenta como característica clínica la formación de callos
hipertróficos

A f e c t a c i o n e s o c u l a r e s , o r a l e s y de a u d i c i ó n .
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS.RADIOLOGICAS
En base a criterios clínicos, radiográficos y genéticos (grupo IV presenta mayor diversidad clínica). Todavía siguen siendo
útiles cuando se adaptan a los nuevos conocimientos respecto a los defectos genéticos y a las distintas histomorfometrías

CLASIFICACION DE SILLENCE (1979)

TIPO I = COLAGENO = BUENA ESTRUCTURA CANTIDAD REDUCIDA
TIPO II ORTAL PERINATAL = COLAGENO MALA CALIDAD Y CANTIDAD REDUCIDA
TIPO III DERFORMANTE PROGRESIVA  COLAGENO MUY MALA CANTIDAD NORMAL
TIPO IV DEFORMANTE CON ESCLEROSIS NORMAL  COLAGENO MALA CALIDAD ,
CANTIDAD NORMAL
CLASIFICACIÓN
SILLENCE Y COL
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS.RADIOLOGICAS

Deformidad lateral Tibia en sable. D e f o r m i d a d de los

del f é m u r . h u e s o s l a r g o s de l a s
extremidades
superiores.
T R ATA M I E N T O
R E H A B I L I TA C I Ó N
Es u n o de los p i l a r e s
p r i n c i p a l e s e n el t r a t a m i e n t o
de los p a c i e n t e s con OI.
CIRUGÍA
QUIR UR GIC A .
GRACIAS
P O R TU
A T ENC ION