Universidad de colima

Facultad de Ciencias Biológicas y Agropecuarias

Licenciatura en biología
Hemoglobinas, -talasemia y anemia falciforme.

Bioinformática
Pérez Andrade Osiel Alexandre
Hemoglobina (Hb).
La hemoglobina (Hb) es
ampliamente conocida como
la proteína que contiene
hierro en la sangre y que es
esencial para el transporte de
Oxígeno (Gell, 2018)

La hemoglobina está
compuesta por un tetrámero
de dos α y β globulinas las
cuales se unen
covalentemente al hemo Una globina – Un hierro.
(Wang et al., 2022).
 Subunidad Subunidades

Transporte de
oxígeno.

Estructura terciaria de Hb de https://www.uniprot.org/uniprotkb/P69905/entry

 La subunidad beta de hemoglobina
(HBB).
Subunidad Subunidades

Estructura terciaria de HBB de https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68871/entry

Hemoglobina subunidad gamma 1 (HBG1)
Secuencia de nt de HBG1.

ATGGGTCATTTCACAGAGGAGGACAAGGCTA
CTATCACAAGCCTGTGGGGCAAGGTGAATGTG
GAAGATGCTGGAGGAGAAACCCTGGGAAGG Estructura primaria HBG1.
CTCCTGGTTGTCTACCCATGGACCCAGAGGTT
CTTTGACAGCTTTGGCAACCTGTCCTCTGCCTC MGHFTEEDKATITSLWGKVNVEDA
TGCCATCATGGGCAACCCCAAAGTCAAGGCAC GGETLGRLLVVYPWTQRFFDSFGN
ATGGCAAGAAGGTGCTGACTTCCTTGGGAGAT LSSASAIMGNPKVKAHGKKVLTSLG
GCCACAAAGCACCTGGATGATCTCAAGGGCAC DATKHLDDLKGTFAQLSELHCDKLH
CTTTGCCCAGCTGAGTGAACTGCACTGTGACA VDPENFKLLGNVLVTVLAIHFGKEF
AGCTGCATGTGGATCCTGAGAACTTCAAGCTC TPEVQASWQKMVTAVASALSSRYH
CTGGGAAATGTGCTGGTGACCGTTTTGGCAAT
CCATTTCGGCAAAGAATTCACCCCTGAGGTGC
AGGCTTCCTGGCAGAAGATGGTGACTGCAGT
GGCCAGTGCCCTGTCCTCCAGATACCACTGA
Cercanía entre
genes de
Hemoglobinas.
Ortólogos
Talasemias.
• Las talasemias son un grupo de trastornos hematológicos hereditarios
causados ​por defectos en la síntesis de una o más de las cadenas de
hemoglobina.
-Talasemia.
• La beta talasemia es causada por una síntesis reducida o ausente de
cadenas de beta globina.
-Talasemia.
• La alfa talasemia es causada por una síntesis reducida o ausente de
cadenas de alfa globina.
- talasemia.
-Adquirida por mutaciones en el gen HBB.
-Alteración en cantidades y calidad de - globina en la
hemoglobina adulta (Mallais et al., 2019)

Hemoglobina Fetal (HbF)

HBG1, HBG2, HBA1, HBA2.

BCL11A y LRF han sido considerados los mayores represores

directos de la expresión de los genes HBG (Qin K et al., 2022)
Anemia de células falciformes.
Talasemia  Anemia falciforme.

Mal plegamiento durante la

síntesis de la hemoglobina(Hb)
por una mutación que afecte I.I
en Hb con algún cambio en
alguna Cys o Met.

Diferencias entre células sanas y falciformes.

https://magazine.medlineplus.gov/es/art%C3%ADculo/anemia-de-celulas-falciformes-lo-que-usted-
necesita-saber
Bibliografía.
• Ejaz, S., Abdullah, I., Usman, M., Iqbal, M. A., Munawar, S., Khan, M. I., Imtiaz, N., Tahir, H., Bari, M. I., Rasool, T.,
Fatima, A., Anwar, R., Durrani, A., & Hameed, Y. (2023). Mutational analysis of hemoglobin genes and functional
characterization of detected variants, through in-silico analysis, in Pakistani beta-thalassemia major patients.
Scientific reports, 13(1), 13236. https://doi.org/10.1038/s41598-023-35481-1
• Gell, D. A. (2018). Structure and function of haemoglobins. Blood cells, molecules & diseases, 70, 13–42.
https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.10.006
• Mallais J., Doerfler P., Mayuranathan T., Bauer D., Fowler S., Hsieh M., Katta V., Keriwala S., Lazzarotto C., Luk k.,
Neel M., Perry S., Peters S., Porter S., Ryu B., Sharma A., Shea D., Tisdale J., Uchida N., Wolfe S., Woodard K.,
Wu Y., Yao Y., Zeng J., Pruett-Miller S., Tsai S. & Weiss M. (2019) Genome editing of HBG1 and HBG2 to induce
fetal hemoglobin. Blood Adv; 3 (21): 3379–3392. doi: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000820
• Muncie, H. L., Jr, & Campbell, J. (2009). Alpha and beta thalassemia. American family physician, 80(4), 339–344.
• Wang X., Meng X., Meng L., Guo Y., Li Y., Yang C., Pei Z., Li J. & Wang F. (2022). Joint efficacy of the three
biomarkers SNCA, GYPB and HBG1 for atrial fibrillation and stroke: Analysis via the support vector machine neural
network. Journal of cellular and molecular medicine, 26(7), 2010–2022. https://doi.org/10.1111/jcmm.17224
• Qin K., Huang P. & Feng R., Keller C., Peslak S., Khandrose E., Lan X., Mayunarathan T., Doerfler P., Abdulmalik
O., Giardine B., Chou S., Shi J., Hardinson R., Weiss M., Blobbel G. (2022). Dual function NFI factors control fetal
hemoglobin silencing in adult erythroid cells. Nature Genetics. 54(6):874-884. DOI:
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01076-1