2.2 Código genético.

2.3 mutaciones.
Docente: Dr. Quintín Rascón Cruz
326862 Yohanna Torres Fierro
326837 Diego Márquez Rivera
323806 Silvia Fernanda Rodriguez Lara
324760 Karool Audee Portillo Escudero

1
2.2 Código genético

2
 ANTECEDENTES (CÓDIGO GENÉTICO)
● ¿qué problema tuvieron que afrontar los
científicos que comenzaron a estudiar
este código?
● George Gamow en 1954 combinación de
tres nucleótidos determinaría un
aminoácido
● Francis Crick que demostró
experimentalmente que los codones
constan de tres nucleótidos, en el año
1958;
● Francis Crick, Sydney Brenner, Marshall
Nirenberg y Heinrich Matthaei que,
descubrieron la primera correspondencia
codón-aminoácido 1961
3
 UTILIZACIÓN DE HOMOPOLÍMEROS
ARN sintético que solamente contiene
un tipo de ribonucleótido.
● Gruberg-Manago y Ochoa (1955)
Polirribonucleótido fosforilasa
● Matthei y Nirenberg (1961)
consiguieron sintetizar polipéptidos
"in vitro"

4
USO DE COPOLÍMEROS

5
 EMPLEO DE POLÍMEROS DE SECUENCIA
CONOCIDA
● En 1965, Nishimura y
colaboradores utilizaron el Poli-
AAG ( trinucleótido AAG
(AAGAAGAAGAAGAAG...))
● Polilisina (lys-lys-lys-lys-...),
● Poli-arginina (arg-arg-arg-arg-..)
● Poli-glutamato (glu-glu-glu-glu-..)

6
2.3 Mutaciones

7
 Mutación
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se
producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del
ambiente que dañan el ADN.

Principal fuente de
variabilidad
genética

8
 Tipos de mutaciones
Agente Causal Efecto Celular

-Espontáneas –Condicional

-Inducidas -Letal

9
Efecto sobre la Tipo de célula
secuencia de la
proteína

-Somática
-Silenciosa
-Germinal
-No silenciosa

10
Magnitud

-Puntual

-Cromosomal

11
 Cambios en la secuencia
-Sustitución

*Transición

*Transversión

-Cambio de longitud

*Deleción

*Inserción

12
 Tipos de mutaciones
-Genética

-Cromosómica

-Genómica

13
 Agentes mutagénicos
Los agentes mutagénicos son agentes que interaccionan directa o indirectamente con el
ADN y que provocan mutaciones.

14
Radiación

15
Proteína de Choque térmico

16
 Agentes biológicos
-Virus
-Bacterias
-Elementos genéticos transponibles:Segmentos de DNA que pueden cambiar su posición en el genoma
(DNA, RNA)

17
Agentes químicos

18
 Agentes alquilantes
-Gas mostaza.
-Hidroxilamina.
- Dimetilsulfato.
-Dimetilnitrosamina.
- Nitrosoguanidinas (NTG).
- Etilmetanosulfonato (EMS).

19
 Agentes intercalantes
-Colorantes de acridina.
-Proflavina.
-Naranja de acridina.
- Bromuro de etidio

20
Mutaciones genéticas

21
 Error durante replicación del DNA

- Tautomería
- Las mutaciones
de cambio de
fase o pauta de
lectura
- Deleciones y
duplicaciones
grandes

22
 Mecanismos de reparación del DNA

● Reversión directa: algunas reacciones químicas que dañan el ADN pueden ser
"deshechas" directamente por enzimas de la célula.
● Reparación por escisión: el daño a una o unas cuantas bases de ADN se suele
arreglar al eliminar (escindir) y reemplazar la región dañada.
● Reparación de ruptura de la doble cadena: se utilizan dos vías principales, la
unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga, para reparar
rupturas en la doble cadena del ADN (es decir, cuando un cromosoma entero se
divide en dos pedazos).

23
Reversión de bases modificadas

24
Mecanismo básico de
reparación del DNA.
Reparación por
escisión de bases.

25
 Reparación por
Escisión de nucleótidos

26
 Reparación por Escisión de Oligonucleótidos
Complejo polipéptidos UvrABC→
Endonucleasa
1. UvrA→ Se une al daño en el ADN
2. UvrA2+UvrB2
3. UvrB→ se adhiere al sitio de la
lesion y se disocia de UvrA2
4. UvrC se une a la cadena con daño
5. UvrD (helicasa ll)--> remueve el
segmento de oligonucleótidos
lesionados

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 Bibliografía
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-INSTITUTO NACIONAL DEL CÁNCER. (2019). Diccionario de cáncer del NCI.
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/mutacion
-Esteva, G. (2018). LA MUTACIÓN. Scielo. https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-La%20mutaci
%C3%B3n.pdf
-National Humane Genome Research Institute. (2019). Talking Glossary of Genetic Terms | NHGRI. NIH.
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion-puntua
-SAVALnet. (2018). SAVALnet - Ciencia y Medicina - Progresos Médicos.
https://www.savalnet.cl/cienciaymedicina/progresosmedicos/proteinas-chaperonas-y-medicina-personalizada.htm
-Anzilotti, A. (2021). Mutaciones genéticas (cambios genéticos) (para Padres) - Nemours KidsHealth. KidsHealth.
https://kidshealth.org/es/parents/gene-mutations.html
- Tafurt Y, Marin MA. Principales mecanismos de reparación de daños en la molécula de ADN. Revista Biosalud 2014;
13(2): 95-110. http://www.scielo.org.co/pdf/biosa/v13n2/v13n2a08.pdf
- Cooper, G. M. (2000). DNA repair (Reparación del ADN). En The cell: A molecular approach (2° ed.). Sunderland, MA:
Sinauer Associates. Consultado en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9900/#_A802_.

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