La Investigación Biológica y sus Aportaciones para la Comprensión de

Alteraciones en los Procesos Celulares. La Genética y su Importancia.

1. ¿Cuál es el objeto de estudio de la Genética? Indique ampliamente el objeto

de estudio de a) Genética molecular b) Genética de poblaciones.
La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres
hereditarios, que se encuentran en los genes, se transmiten de generación en
generación. Los genes son unidades mínimas de información que emplean los
organismos para transferir un carácter a la descendencia. El principal objeto de
estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble
hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN
ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN
controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear
copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN
se replica.

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre
y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la
información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se
expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o
no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.
Debido a su complejidad, la genética se ha dividido para que cada una de sus
ramas se dedique a un aspecto específico de la herencia; esas subdivisiones son: la
molecular, la genética clásica y la de poblaciones.

a) Genética molecular:

La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes

a nivel molecular, se centra en el estudio de la molecula de ADN: cómo está
organizada, cómo se replica y cómo pasa la información al ARN; además, con ella
se investiga cómo se controla la expresión de la información contenida en los genes.

Es utilizada en la clasificación científica de los organismos, para determinar los

patrones de descendencia, y entre sus aplicaciones está la terapia génica. Todo
esto obtenido de la información molecular de los genes, molécula que declara sus
límites diferenciándola de la biología molecular.

El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick en 1970.

Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información
contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN
mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la
acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por
tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Los virus
Retroviridae y Caulimoviridae, tienen la potestad de sintetizar ADN mediante una
polimerasa, la transcriptasa inversa, que tiene como molde ARN. Esto supone una
modificación del dogma. Otra situación que rompe con la secuencia definida por el
dogma es la posibilidad de obtener proteína in vitro, en un sistema libre de células y
en ausencia de ARN, por lectura directa del ADN mediante ribosomas, en un
entorno en presencia del quimioterápico neomicina.

Etapas principales

● La replicación, en la cual se copia el ADN progenitor para formar

moléculas de ADN hijas cuyas secuencias nucleotídicas son idénticas a
las del ADN paterno.

● La transcripción, es el proceso mediante el cual se transcribe parte del

mensaje genético del ADN en forma de ARN.

● La traducción, en la cual el mensaje genético codificado por el ARN es

descifrado en los ribosomas en el alfabeto de 20 letras de la estructura
proteica.

Después de varios descubrimientos, este dogma ha sido ampliado:

● La transcripción inversa, o flujo de información genética desde el ARN

hasta el ADN (descubrimiento de las transcriptasas inversas).

● La replicación del ARN (descubrimiento de las replicasas).

La genética molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la

genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La
genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular.
Gracias a los múltiples avances y descubrimientos que ha proporcionado la genética
molecular a lo largo de la historia, han contribuido a que se use como una
herramienta de gran utilidad en medicina y biología. Gracias a la genética molecular
podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. A su vez, conocemos
el orden de la secuencia de nucleótidos que digamos que se tratan de las
instrucciones para formar un ser humano.

Para hacer más fácil su compresión, digamos que el ser humano está formado por
una gran cantidad de células, y que cada una de estas células posee la misma
información según las funciones que desempeñe esta célula. Por lo tanto, cada una
de estas lee su información y gracias a ello, actúa. Conocer la composición del ADN
supone de gran utilidad en diversas materias que están presentes en nuestro día a
día
 b) Genética de poblaciones

La genética poblacional es una rama de la genética que se ocupa de las diferencias

genéticas dentro y entre las poblaciones, y es parte de la biología evolutiva.

Los estudios en esta rama de la genética examinan fenómenos como la adaptación,

la especiación, y la estructura de la población.

La genética poblacional fue un ingrediente vital en la aparición de la moderna

síntesis evolutiva. Sus fundadores principales fueron Sewall Wright, J. B. S. Haldane
y Ronald Fisher, quienes también sentaron las bases para la disciplina relacionada
de la genética cuantitativa. Tradicionalmente es una disciplina altamente
matemática. La genética poblacional moderna abarca el trabajo teórico, de
laboratorio y de campo.

Tanto la genética de poblaciones de caracteres cualitativos como la genética de

poblaciones de caracteres cuantitativos estudian la base genética de la variación
fenotípica entre individuos de una población. Tradicionalmente, la genética de
poblaciones trata con frecuencias de alelos y genotipos, mientras que la genética
cuantitativa se centra en caracteres continuos a nivel morfológico y estudia las
formas en que la variabilidad genotípica individual y el medio ambiente contribuyen
a la variación del fenotipo. Para su estudio se consideran medias y varianzas de las
poblaciones y no valores discretos.

La genética de poblaciones depende de modelos matemáticos lo cual permite hacer

predicciones. Los genetistas construyen modelos matemáticos abstractos que
incorporan los efectos de la selección, deriva genética, flujo génico y mutación sobre
la dinámica de la frecuencia génica. A partir de estos modelos extraen conclusiones
sobre los posibles patrones de la variabilidad genética en las poblaciones reales,
posteriormente sus conclusiones son testeadas con datos empíricos.

La selección natural, la mutación y el flujo génico son procesos microevolutivos

determinísticos: estimando el valor de ciertos parámetros es posible generar
modelos matemáticos que permiten predecir el comportamiento del proceso a través
de las generaciones. Se puede predecir la frecuencia alélica de una generación en
función de la frecuencia de la generación anterior. En cambio, la deriva genética es
un proceso microevolutivo de tipo aleatorio o estocástico, admite un tratamiento
matemático descrito en término de probabilidades. Conociendo la frecuencia alélica
de una generación no se puede predecir la frecuencia alélica de la siguiente
generación. Se puede predecir, eso sí, la probabilidad de tener cierta frecuencia
alélica. Los datos y teoría de la genética de poblaciones son ampliamente utilizados
en la conservación de poblaciones naturales, en el control de las plagas y
epidemias, en la agricultura, la medicina, la antropología física, y en genómica.
La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de
investigación, como la naturaleza de la variación en poblaciones naturales, la
biología de elementos transponibles, el diagnóstico y la predicción de
enfermedades, la interpretación del registro fósil, las relaciones filogenéticas de
grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas y la
organización de genomas eucariotas.

La genética de poblaciones estudia cómo cambia la proporción de los diferentes

alelos (frecuencias alélicas) de los individuos de una población a lo largo del tiempo
y el espacio. Y según el libro de referencia Emery y Rimoin's Principles and Practice
of Medical Genetics la genética de poblaciones es el estudio de la variación genética
dentro y entre las poblaciones y los factores evolutivos que explican esta variación.
En pocas palabras la genética de poblaciones estudia la distribución de la
información genética entre las poblaciones en diferentes condiciones.

La genética de poblaciones es solo una parte de la genética y se encarga del

estudio comparativo de la variación entre individuos. Su enfoque constituye una
visión matemática de la distribución, así como de la dinámica de los alelos y
genotipos dentro de las poblaciones y entre ellas

2. Haga una descripción histórica de la genética desde la Pangénesis, el

Preformismo, hasta la época actual 2022.

Desde el inicio, el ser humano ha trabajo con la herencia, esto se puede afirmar con
el cultivo y domesticación de plantas y animales, ya que eligió y crió a los que al
parecer del humano era más conveniente, un ejemplo de ello es el del maíz y
algunos otros tantos alimentos.

En la antigüedad se tenían algunas ideas de la herencia, se decía que las

diferencias entre dos hermanos se debía a la madre, solo a la madre, que solo se
debía casar con alguien que tuviera los rasgos deseados para la descendencia, se
decia que si a los dos primeros hijos se morían desangrados durante la circuncisión
al tercero no se le debía hacer, y que a ningún otro miembro de la familia se le debía
de realizar, estas eran algunas de las ideas que se tenían sobre la herencia que en
el pasado.

La pangénesis fue postulada primeramente por los griegos, en ella se dice que
ciertas partículas contienen y transportan información desde varias partes del
cuerpo hacia los órganos reproductores, los cuales la transmiten al embrión al
momento de la fertilización. La teoría de la pangénesis sentó las bases para
concebir la idea de que las características se heredan y sostenía que los rasgos
físicos y bioquímicos detectables o las habilidades adquiridas durante la vida de un
individuo se incorporan a la información genética y se transmitía a la siguiente
generación, que eso no es posible. Aristóteles sostenia que las personas se parecen
más a sus abuelos y bisabuelos que a los padres. Con el invento del microscopio se
creó la idea del preformacionismo, la cual postulaba que dentro del óvulo o del
espermatozoide existía un humano diminuto dentro del mismo. Una teoría que tuvo
mayor impacto fue la de La herencia combinada, proponía que el descendiente era
la mezcla de los rasgos de ambos padres, y que los rasgos no podian separarse en
la siguiente generación. Posteriormente a todas las ideas anteriores surgieron
grandes genetistas modernos que aportaron conceptos y leyes de gran importancia
para poder comprender lo que es la genética y la herencia.

En 1858 Charles Darwin y Wallace descubrieron como la nueva especie se presentó

vía la evolución y cómo la selección natural ocurre para desarrollar nuevas formas,
en donde los genes tienen mucho que ver en este fenómeno. Al mismo tiempo
Gregorio Mendel realizaba experimentos extensos sobre la herencia y la genética.
Su trabajo es la base para entender la genética. En este mismo periodo de tiempo
Haeckel predijo correctamente que el material de la herencia se localiza en el
núcleo. Miescher mostró que el material en el núcleo es un ácido nucleico. Los
cromosomas como unidades que llevaban la información genética también fueron
descubiertos por esa época.

En el siglo XX los principios de Mendel y la teoría de la herencia cromosómica

fueron establecidos. El revelado de la teoría cromosómica llevó al desarrollo de la
citogenética. En esa misma época las anormalidades cromosómicas fueron
descubiertas y denunciadas en esa misma época. En 1870 el ADN fue determinado
para ser el material genético. Por esa misma época Watson y la tortícolis
determinaron la estructura del ADN, además de que sugirieron que el ADN contiene
una clave genética, posteriormente la clave fue descubierta. A finales del siglo XX e
inicios del siglo XIX, se anunció el concepto de biologia molecular y de genética
molecular. Las diversas tecnologías avanzadas hicieron su manera en base de
conocimiento alrededor de este tiempo. Esto incluyó biología molecular, tecnologia
de DNA recombinante, y métodos de la biotecnologia. Los métodos de
"radiolabelling" del ADN con las etiquetas radioactivas o fluorescentes para el
revelado de métodos diagnósticos y terapéuticos así como de herramientas de la
investigación fueron descubiertas en esa época. Las enzimas de la restricción
fueron descubiertas y utilizadas para construir las moléculas de la DNA
recombinante que contuvieron el ADN no nativa que se podría crecer en abundancia
en deformaciones bacterianas.

3. Explique las Leyes de la Herencia y los experimentos de Gregorio Mendel.

Incluya una breve biografía de él y la importancia de sus descubrimientos.

Leyes de la Herencia y los experimentos de Gregorio Mendel:

1. Ley de la dominancia:

Un gen determina la expresión de una característica particular y evita la expresión

de la forma en contraste de esa característica.
Lo que esta primera ley quiere decir es que existen unos genes más fuertes que
otros, por tanto, siempre van a ser evidentes, palpables, visibles o medibles. Debido
a que siempre que estén presentes en un individuo esos genes se expresarán
opacando a otros, se les dio el nombre de genes dominantes, ya que vencen a los
genes recesivos. Estos últimos sólo se expresan en ausencia de un gen dominante.

El siguiente ejercicio servirá para dar mayor claridad al concepto de dominancia y

recesividad. Se puede elegir como ejemplo cualquier organismo; aquí se optó por la
planta con la que trabajó Mendel: el chícharo, de nombre científico Pisum sativum
(figura 6.5). Las características mostradas en la tabla 6.2 son las mismas con las
que Mendel trabajó.

Tabla 6.2 Dominancia y recesividad de los rasgos de la planta de chícharo Pisum Sativum, hallados por Mendel.

El primer paso del ejercicio consiste en elegir un rasgo de la planta; por ejemplo,
color de la semilla de chícharo. Segundo, se escoge una letra que represente el
color de la semilla; en este caso usaremos la letra G. Es sabiido que el gen
dominante es el amarillo, por lo cual quedara representano con la letra G, en tanto
que el verde,
Figura 6.5 Anatomía y características estudiadas en la planta de chícharo, Pisum sativum,: longitud del tallo,
forma de la vaina y semilla, posición de la flor y colores de la semilla, flor y vaina.

color dominado o rasgo recesivo, se denotará con la letra g. Por tanto, se deduce
que habrá tres posibles genotipos diferentes y dos posibles fenotipos para la
característica "color de la semilla" de los chícharos: GG, Gg y gg. Recuerda: si
ambas letras son mayúsculas se trata de un organismo homocigoto dominante (GG)
para el rasgo correspondiente y su fenotipo (apariencia) será amarillo; si una es
mayúscula y la otra minúscula significa que es un organismo heterocigoto (Gg) y su
fenotipo seguirá siendo amarillo; pero si las dos letras son minúsculas se trata de un
organismo homocigoto recesivo (gg) y su fenotipo será entonces verde. Antes de
continuar con el ejercicio se explicará la segunda ley de la herencia.

2. Ley de la segregación de caracteres:

Cada organismo contiene dos factores para cada característica, los cuales se
segregan por separado durante la formación de los gametos.
Ya se ha explicado que un ser vivo contiene dos formas de cada característica: una
heredada por la madre y la otra por el padre. Estas dos formas, que se simbolizan
con letras, se separan al momento de originarse los gametos, lo que deja una letra
para el óvulo y otra para el grano de polen (plantas) o el espermatozoide (animales).

Para demostrar esta ley es necesario comenzar con la cruza de dos indivduos de
difernete sexo, ambos homocigotos, pero uno homocigoto dominante y el otro
homocigoto recesivo. Continuaremos con los ejercicios.

Ahora se cruzaran dos progenitores; la planta hembra será el homocigoto

dominante, es decir, GG y la planta macho será el homocigoto recesivo gg. Al
momento de formarse los óvulos no habrá más que una posibilidad, que sean G, en
tanto que los granos de polen serán g. Para saber cómo sería la descendencia
(primera generación filial o F1), es decir, los hijos, se utilizará un cuadro conocido
como cuadro de Punnett, el cual se muestra a continuación:

Como se observa, el cuadro está formado por tres columnas y tres renglones; en el
primero de ellos se escribe el nombre de los gametos femeninos y en la primera
columna los gametos masculinos. Ahora, en cada cuadrante se escriben las letras
de alelos que corresponden según el ejercicio; queda así:
Para completar el cuadro, en cada cuadrante vació se escribe una letra que
provenga del óvulo y otra que proceda del grano de polen. Debe destacarse que en
cada cuadrante siempre debe haber dos letras, lo que representa el genotipo de un
individuo nuevo. Para simplificar y facilitar el ejercicio, siempre escribe primero la
letra mayúscula y luego la minúscula, El cuadro se ve ahora así:

¿Qué observas? Todas las plantas nuevas (100 %) presentan un genotipo Gg y

todas mostrarán en su momento el mismo fenotipo, es decir, todas tendrán
chícharos de color amarillo. Como se advierte, todos los descendientes de esta
primera generación (F1) son genotípica y fenotípicamente iguales. Así queda
demostrada la primera ley de la herencia: la ley de la dominancia.

Pero aún no termina el ejercicio; falta repetir lo que hizo Mendel para concretar su
segunda ley. Para ello es preciso cruzar dos descendientes de la F1: planta
femenina Gg y planta masculina Gg. Ahora cada organismo puede transmitir un gen
dominante o un gen recesivo a su descendencia. El cuadro que debemos rellenar
ahora es el siguiente:
Este cuadro representa la F2, esto es la segunda generación de las plantas que se
cruzaron originalmente; por decirlo así, son sus nietos. Siguiendo las reglas para
llenar el cuadro, este queda así:

¿Qué observas? Uno de cada cuatro individuos es GG y otro es gg, dos más son
Gg. Si expresamos lo anterior en notación de proporciones queda 1:2:1, es decir, un
homocigoto dominante (GG), dos heterocigotos Gg y un heterocigoto recesivo gg.
También podemos expresarlo en porcentaje: 25 % son homocigotos dominantes,
50% heterocigotos y 25% homocigotos recesivos. Lo anterior corresponde a la
descripción genotípica de la segunda generación filial (F,).
En cuanto al fenotipo, en términos de proporción es de 3:1, tres plantas con
chícharos amarillos y una con semillas verdes. En porcentaje, 75% semillas
amarillas, 25% semillas verdes.
Como fuere, ya sea en proporción o en porcentaje, éstos fueron los resultados
que observó Mendel. Como has podido comprobar, la separación de cada factor es
un hecho; es así como a veces los rasgos quedan ocultos y se saltan una
generación para hacerse notar en la siguiente. Lo anterior se advierte bien, ya que
en la F1, ningún organismo tuvo semillas de color verde y éstas se observaron en
pequeña proporción hasta la F2. Con esto se demuestra la segunda ley de
Mendel o ley de la segregación de caracteres (figura 6.6).

Figura 6.6 Segunda ley de Mendel Cada organismo contiene dos factores para cada característica, los cuales
se segregan por separado. Es lo mismo que pasó en el ejemplo de la semilla del chicharo, pero ahora con el
color de la flor.

3. Ley de la segregación independiente de caracteres:

Dos características distintas de un organismo se segregan de manera

independiente al momento de la formación de los gametos.

Para seguir con el ejercicio, ahora cruzaremos dos organismos de raza pura
(homocigoto) con dos características en un mismo individuo: color de la semilla
(amarilla o verde) y color de la flor (lila o blanca). La planta femenina representará al
organismo homocigoto dominante para ambos rasgos, es decir, tendrá semillas
amarillas y flores lilas. La planta macho será el homocigoto recesivo para los dos
rasgos: semillas verdes y flores blancas. Ya habíamos acordado que la semilla
verde es g; ahora denotaremos el color de la flor con H para la lila y h para la
blanca. Por tanto, tenemos:
Lo primero que debemos hacer es obtener los posibles gametos de cada planta, o
sea, los posibles óvulos y granos de polen. Cada uno estará representado por una
letra que tenga que ver con el color de la semilla y otro con el color de la flor. Lo
anterior se hace de una manera muy sencilla:
Pongamos número a cada alelo:

Ahora se ve cuántas combinaciones hay en el donador femenino: el alelo 1, con el 3

y 4 (siempre deben quedar dos letras distintas, una ge y una hache). Es muy fácil,
pues sólo hay una posibilidad de combinación de la G con la H: GH; y lo mismo para
el alelo dos: GH. En el caso del macho recesivo, resulta similar la combinación, 5
con 7 u 8 y 6 con 7 u 8, pero siempre resulta lo mismo: gh.
Con las combinaciones resultantes de los gametos se procede a rellenar el cuadro
de Punnett

Ahora, en cada celda, que representará un nuevo descendiente, deben estar

presentes en total cuatro alelos, dos por cada rasgo, y siguen las mismas reglas que
ya se han visto:
¿Qué observas? De los cuatro nuevos organismos, todos son híbridos u
heterocigotos y fenotípicamente todos son individuos que darán chícharos con
semillas de color amarillo y flores lilas. Estos descendientes guardan o esconden el
fenotipo de los genes recesivos: semillas verdes y flores blancas.
Para obtener la segunda generación se cruzará ahora dos organismos de la F:

Recuerda, primero se sacan los gametos 1 con 3 y con 4;2 con 3 y con 4; además, 5
con 7 y con 8; y 6 con 7 y con 8, quedando lo óvulos GH, Gh, gH, gh y los granos de
polen GH, Gh, gH, gh.

Ahora los cuadros de Punnett serán de cuatro por cuatro:

Par
a
rellenar este cuadro se seguirá el procedimiento acostumbrado, de modo que en
cada cuadrante haya cuatro letras:
Obtengamos ahora la proporción y los porcentajes, primero del genotipo y luego del
fenotipo:
Figura 6.7 Tercera ley de Mendel Dos
características distintas se segregan de
manera independiente al formarse los
gametos: longitud del tallo y color de la
vaina, al igual que otros caracteres, como
el ejemplo del color de las flores y las
semillas.

En resumen, en la segunda generación habrá nueve plantas con semillas amarillas

y flores lilas (más de 50% con los dos caracteres dominantes), tres con semillas
amarillas y flores blancas, tres con semillas verdes y flores lilas (38% de las plantas
con un rasgo dominante y el otro recesivo) y sólo una planta, menos de 10%, que
expresa ambos rasgos recesivos.

Vale la pena aclarar que, ahora se sabe, todo esto sucede si los rasgos que se
consideraron en la cruza se encuentran en cromosomas distintos. En la época de
Mendel aún no se tenía el concepto de cromosomas.

Más sobre los experimentos de Mendel:

Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco que realizó experimentos en un

monasterio dónde se realizaban búsquedas científicas al igual que religiosas.
Comenzando en 1843, Mendel emprendió experimentos para entender los
detalles de la herencia, cruzando ratones normales y albinos, inicialmente, y luego
observando el pelaje de las crías. Los experimentos de Mendel con los ratones no
resultaron satisfactorios, ya que la crianza de los ratones tomaba mucho tiempo y
daba muy pocas crías en cada camada. Además, olían horrible y algunas personas
creían que los experimentos de crianza eran un trabajo carnal e inapropiado para un
monje. Por consiguiente, Mendel empezó a observar la herencia en las plantas,
usando Pisum stavium, el nombre formal para los sencillos guisantes. Existían
muchas variedades de estas plantas, los guisantes eran baratos, podían crecer en
hileras de macetas en los jardines del monasterio y cada planta daba muchos
guisantes para que Mendel los pudiese examinar.

El cultivo de plantas era diferente de la crianza de ratones, pero Mendel también

tenía que hacer el trabajo de apareamiento. Las plantas en flor tienen partes
reproductivas femeninas y masculinas. El polen de una flor, que se encuentra en la
antera, es similar a las células espermatozoides en otros organismos y las células
de los huevos de la flor, llamados óvulos, se mantienen separadas del polen, al
estar escondidos dentro de un compartimento llamado carpelo. Las brisas o los
insectos pueden transferir el polen desde las anteras de una flor y depositarlo en el
carpelo de otra flor ("polinización cruzada"). De igual manera, el polen puede ir de
una antera al carpelo de la misma flor, lo que se llama polinización propia. Usando
un pincel, Mendel tomó el papel de un insecto selectivo y polinizó ciertas plantas,
dando pinceladas de polvo de la variedad de una antera, en el carpelo de otra
variedad. Para evitar la polinización propia, Mendel también "castró" las plantas que
recibían el polen al cortar con una pinza sus anteras. Algunos pudieron pensar que
este también era un extraño trabajo para un monje, pero Mendel persistió.

Mendel eligió para estudiar siete rasgos físicos (hoy en día llamados fenotipos): el
color y la colocación de la flor, el color y la forma de la vaina, el color y la forma de la
arveja y, por último, el tamaño de la planta. Todas estas propiedades de las plantas
eran fácilmente observables y así podían ser contadas rápidamente . El objetivo de
Mendel era encontrar la composición genética (hoy en día llamado genotipo)
subyacente en cada variedad de la planta de la arveja y entender cómo se heredaba
cada rasgo. Los experimentos le tomaron tanta paciencia como destreza. Mendel
empezó por producir plantas de "crianza pura", plantas que producían de manera
fiable otras plantas con los mismos rasgos físicos de generación a generación. Sólo
esta labor le tomó dos años, pero le proporcionó seguridad en la composición
genética de sus plantas iniciales, a las que llamó la generación paterna de sus
experimentos.

Utilizando un pincel, el próximo paso de Mendel fue cruzar-polinizar las plantas

paternas con rasgos físicos diferentes, lo que produjo vástagos que eran el híbrido
de dos plantas diferentes. Anotó la apariencia de cada rasgo en las vástagos
híbridos, llamados la primera generación filial (o generación F1). Después siguió el
patrón de herencia en la próxima generación al auto-polinizar las plantas F1 para
producir una segunda generación filial (F2) y cuidadosamente anotó cada variedad
que surgía. Uno de los grandes legados de Mendel es el enfoque matemático
incorporado a la cuestión de la herencia. En la genética (como en otras ciencias) es
muy fácil ser engañado por los resultados de unos cuantos experimentos. Voltee
dos monedas y las dos pueden dar cara, pero voltee mil monedas y la división entre
cara y cruz será casi idéntica. En este caso, Mendel examinó más de 1,000 plantas,
de acuerdo a su tamaño y más de 8,000 de acuerdo a su color.

El primer rasgo físico que Mendel estudió extensamente fue la forma de la arveja.
Tenía dos líneas de plantas de cría pura; una que siempre producía arvejas
redondas y otra que siempre daba arvejas arrugadas. Mendel cruzó-polinizó estas
dos líneas paternas y encontró que cada planta híbrida F1 tenía arvejas redondas.
Tal vez esto no fuese totalmente sorprendente, ya que la mayoría de las plantas de
cría pura en la colección de Mendel eran de arvejas redondas, así que él pudo
haber adivinado que el rasgo redondo dominaría y que el arrugado se desvanecería
en el fondo. Mendel mostró que el resultado era el mismo, independientemente de
que el polen de plantas con arvejas redondas fuese usado para polinizar plantas con
arvejas arrugadas, o a la inversa. Los resultados consistentes de estos "cruces
recíprocos" condujeron a Mendel a lo que hoy se denomina la Primera Ley de
Mendel: los factores que determinan los rasgos físicos se segregan en las células y
en los óvulos (colectivamente llamados los "gametos" de un organismo). A
diferencia de teorías antiguas que sugerían que sólo el esperma portaba los rasgos,
Mendel mostró que el óvulo y el esperma portan los rasgos físicos del vástago.
El experimento siguiente de Mendel fue especialmente elocuente. Mendel auto
polinizó cada planta híbrida F1 con su propio polen y anotó la forma de la arveja de
la siguiente generación (F2). A pesar de que todas las plantas F1 eran de arvejas
redondas, algunas plantas F2 tenían arvejas redondas y otras arvejas arrugadas. En
otras palabras, los rasgos que se habían escondido en los híbridos F1 habían
reaparecido en sus vástagos. Mendel contó cada variedad en la generación F2 y
observó que 5,474 tenían arvejas redondas y 1,850 arrugadas. La proporción de
estos dos rasgos, casi tres arvejas redondas por cada arrugada, era importante.
Más adelante, cuando Mendel repitió sus experimentos observando el color de la
arveja en vez de la forma, encontró 6,022 arvejas amarillas y 2,001 arvejas verdes
en sus plantas F2, es decir, de nuevo una proporción de 3:1. Esta proporción se
mantuvo en los experimentos que examinaban el color de la flor, la posición de la
flor, la forma de la vaina y el tamaño de la planta. ¿Cómo se explicaba esta
proporción constante? Una de las fortalezas del trabajo de Mendel es una
característica del progreso científico: reunió sus observaciones para formular una
hipótesis.

Hay tres observaciones que condujeron a Mendel hacia su segunda e importante

propuesta. Primero, Mendel observó que el óvulo y el esperma transmiten rasgos al
vástago. Segundo, mostró que un rasgo domina en el cruce inicial de los híbridos
mixtos (por ejemplo, las arvejas redondas en la generación F1). Por último, observó
que un rasgo que se desvanece en la generación F1 reaparece un cuarto de veces
en la generación F2. Trabajando matemáticamente este aspecto, Mendel se dio
cuenta que ambos padres portan dos copias de cada rasgo y que cada padre debe
donar un copia al vástago, a través de la célula del óvulo o del esperma. Sin
embargo, sus vástagos (F2) podían heredar el rasgo redondo o arrugado de cada
óvulo y esperma. Sólo las plantas F2 que heredaban el rasgo arrugado del óvulo y
el esperma tenían arvejas arrugadas - exactamente una proporción de uno a cuatro.
Por consiguiente, Mendel concluyó que dos rasgos tienen que estar presentes para
producir un rasgo físico; sin embargo, en la célula del óvulo o del esperma, sólo un
rasgo se transmite del progenitor al vástago. En ese momento, Mendel no pudo
explicar cómo los pares se separaban en gametos, o cómo se unían durante la
polinización, pero acertaba al pensar que los rasgos se segregan en los gametos de
las plantas al azar e independientemente, y esta idea es hoy denominada la
Segunda Ley de Mendel.

Mendel concibió un sistema de anotación para deducir la herencia de cada rasgo.

Como ejemplo, considere el experimento de Mendel con plantas altas (6 pies) o
bajas (6 pulgadas). Mendel pensó que cada planta progenitora tenía un par de
rasgos que se separaban durante la reproducción, y que el vástago F1 heredaba un
factor de cada progenitor. Mendel denominaba a las plantas de crianza pura
("homozigota") "TT" si eran altas, o "tt" si eran bajas. Podía haber llamado a las
plantas bajas "SS", pero usó la mayúscula para el rasgo que dominaba en la
genración F1 y usó la misma letra, pero minúscula, para describir el rasgo en
recesión (ése que desaparecía en la generación F1, pero que reaparecía en la
generación F2). El cruce-polinización de las plantas TT y tt producía un genotipo
("Tt") mixto ("heterozigota"). Todos estos híbridos mostraban el rasgo dominante y
eran plantas altas.

En el siguiente experimento, Mendel auto-polinizó plantas con el genotipo Tt y

observó que producían plantas altas y bajas. Mendel concluyó correctamente que
las plantas altas habían recibido dos rasgos dominantes ("TT" como las plantas de
crianza pura originales), o un rasgo dominante y otro recesivo ("Tt" como el de la
generación F1). Sin embargo, las plantas bajas debían haber heredado dos
versiones recesivas del rasgo y eran una vez más homozigotas "tt". La comprensión
de Mendel sobre el genotipo de sus plantas era notable, dado que no se sabía nada
sobre la naturaleza física del material heredado. Hoy en día los "rasgos" de Mendel
son conocidos como los genes codificados por el ADN y las variaciones son
denominados alelos. "T" y "t" son alelos de un rasgo genético, ese que determina el
tamaño de una planta.

Si los genotipos "T" y "t" producen plantas altas y sólo el genotipo "tt" produce
plantas bajas, ¿no debió Mendel ver dos plantas altas por cada planta baja? El
tablero de Punnet, mostrado más abajo, es una manera útil de calcular los
productos de los cruces genéticos y puede ser usado para entender la proporción de
3:1 que Mendel observó. Siguiendo con el ejemplo de la planta alta y baja: los
gametos "TT" y "tt" de cada planta de cría pura pueden escribirse en la parte
superior o en la parte de la izquierda del cuadrado de cuatro cuadrantes. Dentro del
cuadrado, los rasgos individuales son "dados" a la progenie F1, produciendo un
genotipo "Tt" en los cuatro cuadrantes. Todas estas plantas serían (¡y fueron!) altas.

Figura 6: Un cuadro de Punnet mostrando un cruce paternal de dos plantas, una con aleles TT y la otra con
aleles tt. Todos los descendientes (F1) son tT, teniendo el gen recesivo corto y expresando el gen dominante
alto.

El resultado de los cruces de plantas F1 es muy diferente en el tablero Punnet.

Ambos lados del tablero muestran "T" y "t", lo que representa los dos gametos
posibles de cada planta heterocigota. Los genotipos de los vástagos están escritos
dentro del cuadro en las intersecciones: "tT" "tt" "TT" y "Tt". Por consiguiente, la
proporción 3:1 que Mendel observó puede entenderse ya que las tres intersecciones
tienen uno o más rasgos dominantes (no importa que éstos estén en primer o
segundo lugar en el tablero Punnet), y así los tres producen plantas altas, y sólo un
cuadrado tiene los dos rasgos recesivos (tt), que produce plantas bajas.

Figura 7: Un cuadro de Punnet mostrando el cruce F1 de

dos plantas con alelos Tt. Como observó Mendel, el 75%
de los descendientes poseían por lo menos una copia del
gen dominante alto, mientras que 75% de la descendencia
poseía dos copias del gen corto.

Breve biografía de Gregorio Mendel:

Bajo el techo de una familia de bajos recursos, Johann Gregor Mendel nació en
1822 en Heinzendorf (República Checa). Ingresó en el monasterio de los agustinos
de Brno y posteriormente realizó estudios universitarios en Viena, donde asistió a
clases de matemáticas, entre otras materias. En esa época adquirió la disciplina que
exige toda la investigación, al tiempo que sistematizó el método científico; ambos
factores hicieron que sus experimentos resultaran fructíferos.

De regreso al monasterio empezó a experimentar con chícharos en 1856 y obtuvo

resultados hasta 1863. En 1865 publicó los resultados en un congreso de la época
celebrado en la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno. Las memorias de esa
reunión se publicaron el año siguiente; sin embargo, la comunidad científica de la
época les restó importancia y no reconoció los resultados, por lo que los hallazgos
de Mendel pasaron inadvertidos.

Murió a los 61 años, en 1884, sin haber recibido ningún reconocimiento. En 1900,
de manera independiente, al comparar sus hallazgos con los de Mendel, Hugo de
Vries, Erich von Tschermak y Carl Correns reconocieron que el monje había
develado antes que ellos el misterio de la herencia. Por tal motivo, desde entonces
se considera a Gregor Mendel el padre de la genética. ¿A qué se debió el éxito de
sus hallazgos? A varios factores, entre ellos a la elección adecuada del modelo
experimental, el gran dominio que tenía sobre la técnica de manipulación de plantas,
sus conocimientos matemáticos e indudablemente su insaciable curiosidad.

Importancia de sus descubrimientos:

La importancia principal de los trabajos de Mendel radica en que sus

experimentos han sido fundamentales para la genética moderna. Las famosas
“Leyes Mendelianas” lograron explicar la transmisión de la herencia genética de
padres a hijos. Gracias a Mendel, hoy día es posible predecir las características que
los hijos adoptarán de sus padres, saber las probabilidades de contraer
enfermedades e inclusive capacidades mentales y talentos naturales.

Si bien sus experimentos comenzaron humildemente al trabajar cruces con simples

plantas de guisantes, posteriormente sentaron las bases para el surgimiento de
la genética, un campo de estudio dedicado a estudiar la herencia, el proceso a
través del cual los padres transmiten caracteres a sus hijos.

Gregor Mendel, monje y botánico austríaco, nace en el año 1822 para dedicar su
vida a la religión, las ciencias y las matemáticas. Es considerado el padre de la
genética tras publicar su famosa obra Ensayo sobre los híbridos vegetales en 1866,
y fue la primera persona en explicar cómo los seres humanos son resultado de la
acción conjunta de genes paternos y maternos. Además, descubrió cómo se
transmiten los genes entre generaciones y señaló el camino para los futuros
genetistas y biólogos, quienes aún en la actualidad continúan poniendo en
práctica sus experimentos. Con su obra dio a conocer los principales términos que
la genética utiliza hoy día, como son los genes, el genotipo y fenotipo,
principalmente.

Gracias a sus estudios, la genética ha permitido conocer el origen de diversas

enfermedades y analizar los cromosomas y los genes más a fondo bajo diversas
ramas como son: la genética clásica, molecular, evolutiva, cuantitativa y la
citogenética.

Los experimentos de Mendel permitieron descubrir las llamadas “enfermedades o

defectos mendelianos”, aquellas enfermedades que se producen por la mutación de
un solo gen. Estas mutaciones son capaces de alterar la función de la proteína
codificada por el gen, de ahí que la proteína no se produzca, no funcione
adecuadamente o se exprese de forma inapropiada. Estas variantes genéticas
producen un gran número de defectos o enfermedades poco frecuentes como son la
anemia falciforme, la fibrosis quística y la hemofilia, entre las más comunes.

Gracias a sus descubrimientos iniciales hoy día diferentes enfermedades

hereditarias y anomalías cromosómicas han sido descubiertas.

Sus rigurosos experimentos sobre los fenómenos de la herencia en las plantas

constituyen el punto de partida de la genética, una de las ramas fundamentales y
emblemáticas de la biología moderna.

4. Explique ampliamente los siguientes términos: a) la dominancia incompleta

b) la codominancia c) la Ley de los alelos múltiples d) la herencia poligénica e)
El Mosaicismo.
 a) Dominancia incompleta

La dominancia incompleta, también conocida como semidominancia o herencia

intermedia, es cuando los alelos de un gen que determina cierta característica en un
individuo no tienen una relación de dominancia y recesividad, sino que la
característica que observamos es una combinación de las características
determinadas por ambos alelos. Es la interacción genética en la cual los
homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos
que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo
dominante, ni recesivo. Además, se conoce como la formación de un tercer fenotipo
específicamente con rasgos que resulta de la combinación de los alelos padres

Para comprender mejor el concepto básico de dominancia incompleta, algunos

términos se definen brevemente de la siguiente manera:

● Un alelo es una forma, versión o conjunto de expresión génica. Un organismo

consiste en dos alelos de cada padre para un gen. El alelo que enmascara o
suprime otros alelos y se vuelve prominente en la descendencia se llama
alelo dominante. El efecto de un alelo que es suprimido por el alelo
dominante y no aparece en la descendencia se conoce como alelo recesivo.
Alelos múltiples se refiere a los varios alelos (dos o más) para el mismo gen.
● Un organismo que posee dos mismos alelos para un gen específico y
realmente puede reproducirse para el alelo se describe como homocigoto. Un
organismo que posee dos alelos diferentes para un gen específico se
describe como heterocigoto.
● Un conjunto de genes en un organismo que se heredan a la descendencia y
que determina las características físicas observables de la descendencia se
llama genotipo. El fenotipo está determinado por el genotipo y se refiere a la
apariencia, características, comportamiento y desarrollo del organismo
(características físicamente observables).

La forma más fácil de entender la dominancia y sus variaciones es con un cuadro

de Punnett, que no es más que un método gráfico para facilitar el análisis genético.

En este tipo de diagramas, generalmente los alelos se representan con letras: los
dominantes con mayúsculas y los recesivos con minúsculas. Veamos un ejemplo
típico de dominancia:

Cruce C (semilla amarilla) C (semilla amarilla)

 c (semilla verde) Cc (semilla amarilla) Cc (semilla amarilla)

c (semilla verde) Cc (semilla amarilla) Cc (semilla amarilla)

En sus trabajos, Mendel se dio cuenta de que el color amarillo de las semillas
dominaba sobre el color verde. Esto es: cuando cruzaba plantas que producían
únicamente semillas amarillas con plantas que solo producían semillas verdes, el
100% de las plantas resultantes producían semillas amarillas.

Así, en el cuadro de Punnett anterior, el alelo para el color amarillo (C) es dominante
sobre el alelo para el color verde (c), por lo que todos los descendientes de un cruce
de plantas CC (con semillas amarillas) y plantas cc (con semillas verdes) resultan
heterocigotos Cc (con semillas amarillas).

Si bien Mendel no observó algo diferente, hoy sabemos que pueden darse distintos
tipos de relaciones de dominancia y recesividad entre los alelos de un gen, como es
el caso de la dominancia incompleta.

De acuerdo con algunas definiciones, hay varias suposiciones sobre la dominancia

incompleta; una dominancia incompleta ocurre debido a la combinación de alelos
padres, tanto dominantes como recesivos. Considerando que, varias definiciones
definen la dominancia incompleta como un fenómeno en el que el heterocigoto
producido posee un rasgo intermedio entre los dos rasgos homocigotos. Además,
algunas definiciones muestran dominancia incompleta en la que la nueva
descendencia tiene un rasgo específico en menos intensidad que el rasgo
dominante entre los alelos pares. En otras palabras, el rasgo no es dominante ni
recesivo.

La situación en la que el fenotipo del heterocigoto se manifiesta claramente es un

cruce entre dos fenotipos homocigotos., Después de la combinación de alelos
homocigotos (generación F1), el heterocigoto tendrá el rasgo intermedio. En la
generación F2, muestra una relación de fenotipo 1:2:1 en la que los dos son rasgos
intermedios y otros son rasgos dominantes y recesivos.

En la dominancia incompleta, ambos alelos de los genotipos homocigotos no se

expresan entre sí; más bien, se forma un heterocigoto intermedio. La dominancia
incompleta es un factor clave en la variación de las características o características
de un organismo.
Los resultados de Mendel fueron revolucionarios en parte porque contradecían la
idea, entonces popular, de que los rasgos de los padres se mezclan
permanentemente en su descendencia. En algunos casos, sin embargo, el fenotipo
de un organismo heterocigoto realmente puede ser una mezcla entre los fenotipos
de sus padres homocigotos.

Ejemplos:

1) Por ejemplo, en la flor boca de dragón, Antirrhinum majus, una cruza entre
una planta de flores blancas homocigota (𝐶 𝑊 𝐶 𝑊 ) y una planta de flores
rojas homocigota (𝐶 𝑅 𝐶 𝑅 ) producirá descendientes con flores rosas
(𝐶 𝑅 𝐶 𝑊 ). Este tipo de relación entre los alelos, con un fenotipo heterocigoto
intermedio entre dos fenotipos homocigotos es llamada dominancia
incompleta.

Podemos usar el modelo de Mendel para predecir los resultados de las cruzas para
los alelos que muestran dominancia incompleta. Por ejemplo, la autofertilización de
una planta rosa produciría una relación de genotipos 1.
(𝐶 𝑅 𝐶 𝑅 ): (𝐶 𝑅 𝐶 𝑊 ): (𝐶 𝑊 𝐶 𝑊 ) y de fenotipos 1:2:1 rojo:rosa:blanco. Los alelos se
heredan de acuerdo a las reglas básicas de Mendel, aun cuando muestran una
dominancia incompleta.
 2) El color de las berenjenas: existen berenjenas que dan frutos de color blanco
y berenjenas que dan frutos de color púrpura intenso. La dominancia
incompleta se observa cuando se cruzan dos plantas de estos tipos, lo que
resulta en frutos de un color intermedio, es decir, violeta claro.

b) Codominancia

Relacionada cercanamente con la dominancia incompleta está la codominancia, en

la cual ambos alelos se expresan simultáneamente en el heterocigoto. La
codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado
heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes,
tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas
características se manifiestan sin mezclarse.

La codominancia es una situación que se produce cuando dos alelos distintos se

encuentran en el genotipo y los dos son expresados. En este estado, la expresión
de ambos alelos deriva en un fenotipo (la manifestación del genotipo que varía de
acuerdo al ambiente) con características de los dos.

Por tanto, se puede establecer que la codominancia es un tipo de herencia genética

que tiene la característica de que se heredan características dominantes de los dos
progenitores.

Un claro ejemplo para poder entender la codominancia es el que viene a establecer

que un individuo, en relación a su grupo sanguíneo, que cuenta con un alelo A y un
alelo B tendrá un tipo de sangre AB. Claro, porque los citados alelos son
codominantes entre sí.

Con la codominancia, por lo tanto, la expresión de un gen en un organismo

heterocigoto resulta equivalente a la de su par. Los heterocigóticos, de este modo,
presentan los dos alelos de un mismo gen en relación con un cierto carácter. En la
dominancia incompleta, en cambio, los dos alelos también se expresan pero en un
genotipo que presenta características intermedias.
La codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los
individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los
alelos son diferentes, normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el
efecto del otro alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay
codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es
expresado.

Ejemplos:

1. En la representación de las características en la herencia codominante se

utilizan dos letras mayúsculas iguales con una letra en superíndice también
en mayúscula, indicando la característica que manifiesta, por ejemplo: en los
pollos que tienen plumas blancas (CBCB) y negras (CNCN), son homocigotos
para los alelos CB y CN respectivamente. Se esperaría que los pollos
heterocigotos CBCN fueran negros si el patrón hereditario siguiera la ley de la
dominancia de Mendel, o que fueran grises si se tratara de una característica
dominante incompleta.

Observa en la siguiente figura que el heterocigoto tiene un patrón a

rectángulos, las plumas presentan rectángulos negros y blancos intercalados
a lo largo de todas las plumas. En este caso se dice que el patrón es
codominante. Los alelos codominantes hacen que se manifieste el genotipo
de ambos progenitores homocigotos en una descendencia heterocigoto. En la
codominancia el fenotipo expresa las características de ambos alelos
dominantes por igual sin mezclarse como en la herencia intermedia
(Audesirk, 2008).

2. Al cruzar una vaca marrón con un toro blanco, se obtienen descendientes

con manchas marrones y blancas.
 3. Si se cruzaran dos plantas para producir una flor blanca y roja, la flor
producida por la planta progenie sería blanca con manchas rojas o roja con
manchas blancas.

c) Ley de los alelos multiples

En el patrón hereditario de las leyes de Mendel se presentan dos fenotipos, en el de

dominancia incompleta o herencia intermedia tres, al igual que en codominancia; en
los alelos múltiples se manifiestan más de tres fenotipos dependiendo del número
de alelos presentes en la población.

De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel cada característica

hereditaria es regulada por dos alelos, en contraste con los alelos múltiples en los
que una característica hereditaria es regulada por más de dos alelos, por esta razón
sólo se pueden estudiar en poblaciones en donde el número de individuos permite la
manifestación de estas características, como los grupos sanguíneos en la población
humana, el color del pelaje en una población de gatos, o incluso en el color de los
ojos en un grupo de moscas de la fruta.
Los alelos múltiples son las diferentes variaciones que puede albergar un gen
determinado. Todos los genes tienen dos alelos que definen rasgos genéticos de los
organismos vivos.

Se dice que una especie posee genes con alelos múltiples cuando estos presentan
más de dos formas alternativas. Es decir, cuando en una población un “rasgo” o
característica está codificada por un gen que posee más de dos alelos (para los
organismos diploides como los seres humanos, por ejemplo).

Un alelo se define como una de las formas específicas de un gen que codifica para
un posible fenotipo; puede ser mutante o silvestre, dependiendo de si sufre algún
tipo de modificación o permanece inalterado, dando un fenotipo alterado o “normal”,
respectivamente. La cantidad de alelos que puede tener un gen que codifica para un
rasgo determinado puede ser sumamente variable, pues mínimas variaciones en la
secuencia genética de un alelo dan origen a una nueva forma “mutante”, que puede
o no proporcionar un fenotipo distinto. En genética, a los distintos alelos del mismo
gen que presenta alelismo múltiple se les conoce como serie alélica y miembros de
una misma serie alélica pueden presentar grados variables de dominancia respecto
a los demás miembros de la serie. Una de las ramas de la genética encargada del
estudio de los genes con alelos múltiples es la conocida genética poblacional, muy
útil para el análisis de la composición genética de las especies, bien sean animales,
plantas o microorganismos.

El concepto de alelos múltiples es algo aplicable de manera netamente poblacional,

puesto que un individuo, visto desde el punto de vista genético, tiene un número de
alelos para un gen que es equivalente a su carga cromosómica.En otras palabras,
los organismos diploides (2n, con dos juegos de cromosomas) como los mamíferos,
por ejemplo, solo poseen dos formas alternativas de cada gen, dado que heredan
un cromosoma homólogo de cada uno de sus dos individuos parentales durante la
reproducción sexual.

Las plantas, que son el ejemplo clásico de los organismos con más de 2 juegos de
cromosomas homólogos (poliploides) poseen, individualmente hablando, tantos
alelos para un gen como sea su número de ploidía, es decir, cuatro alelos para los
tetraploides (4n), seis para los hexaploides (6n) y así sucesivamente.

Entendiendo esto se puede asegurar entonces que un gen posee alelos múltiples
cuando tiene más del número de alelos equivalente a su carga cromosómica en una
población. Muchos autores son de la opinión que la mayor parte de los genes en
una población están representados por múltiples alelos, que son el resultado de
variaciones genéticas de distinta índole.

Herencia de alelos múltiples:

En vista de que el concepto es poblacional, la herencia de un gen con alelos
múltiples no es diferente a la de los genes que solo poseen dos formas alternativas,
ya que, en un individuo diploide, por ejemplo, a través de la reproducción sexual
solo se transmitirán dos formas del mismo gen, una en cada cromosoma homólogo.

La única diferencia real respecto a los genes con alelos múltiples y a los genes que
existen solo en dos formas alternativas es que, con los primeros, es posible
conseguir una variedad de genotipos y de fenotipos muy superior para un rasgo en
particular. El número de genotipos originados en una población que son debidos a la
presencia de genes con alelos múltiples es función de la cantidad de alelos que
existan para cada gen dado. Así pues, si en una población existen 2, 3, 4 o 5 alelos
distintos para el mismo gen, se observarán 3, 6, 10 o 15 genotipos posibles,
correspondientemente.

En el análisis de una serie alélica para un gen determinado (se define el gen de
acuerdo con el fenotipo “silvestre”), los distintos alelos se escriben con la letra que
caracteriza al gen y un “superíndice” que describe el fenotipo o el genotipo
modificado que este codifica.

En resumen, los genes con alelos múltiples en una población siguen los principios
de segregación propuestos por Mendel, por lo que su herencia no es distinta a la de
los genes con sólo dos alelos.

Ejemplos:

1. El color del pelo de los conejos está determinado por una serie alélica del
locus C. Los alelos de esta serie son: C, cch, ch y c, que determinan una
coloración oscura homogénea, gris claro (chinchilla), albina con las
extremidades oscuras y completamente albinos, respectivamente.

La dominancia de estos alelos es, en el orden de más dominante a recesivo,

como se escribió: C>cch> ch>c, por lo que pueden existir 10 genotipos
diferentes que originan solo cuatro fenotipos particulares.
 2. En los gatos domésticos, la cría se ha llevado a cabo durante miles de años
seleccionando diferentes y variados colores de pelaje. Se pueden ver gatos
con pelo largo, pelo corto y sin pelo. Hay genes que codifican si un gato
tendrá pelo o no. Existen múltiples alelos para este gen, algunos que
producen gatos sin pelo y otros que producen gatos con pelo. Otro gen regula
la longitud del cabello. Los gatos de pelo largo tienen dos alelos recesivos,
mientras que un alelo dominante producirá pelo corto. Otros genes controlan
el color del pelaje. Existe un gen para varios colores de pigmento: rojo, negro
y marrón. Cada gen tiene múltiples alelos en la población, que expresan la
proteína responsable de producir el pigmento. Cada alelo cambia la forma en
que funciona la proteína y, por lo tanto, la expresión del pigmento en el gato.
Otros genes, de manera similar, controlan los rasgos de rizado, sombreado,
patrones e incluso textura. La cantidad de combinaciones y expresiones de
diferentes genotipos juntas crea una variedad casi infinita de categorías. Por
esta razón, los criadores de gatos han intentado con éxito durante miles de
años crear nuevas y extrañas variedades de gatos y perros. Incluso con solo
4 alelos entre dos padres en cada gen, la variedad puede ser increíble. Solo
mira a los gatitos en la foto.

d) Herencia poligénica

La herencia poligénica es la transmisión de caracteres cuya manifestación

depende de varios genes. En la herencia monogénica un carácter se manifiesta a
partir de la expresión de un único gen; en la digénica, de dos. En la herencia
poligénica hablamos generalmente de la participación de dos, si no es que tres, o
más genes.

En realidad, son muy pocos los caracteres que dependen de la manifestación de

solo uno gen o dos genes. Sin embargo, la simplicidad del análisis de caracteres
que dependen de pocos genes ayudó en mucho al trabajo de Mendel. Estudios
posteriores realizados por otros investigadores revelaron que la herencia biológica,
en general, es un poco más compleja que eso. Cuando hablamos de la herencia de
un carácter que depende de varios genes decimos que ellos interactúan entre sí
para conferir tal carácter. En estas interacciones estos genes se complementan o
suplementan. Puede que un gen realice una parte del trabajo, mientras que otros
realizan otra. El conjunto de sus acciones se observa finalmente en el caracter de
cuya manifestación participan. En otras herencias, cada gen con función similar
contribuye un poco cada uno a la manifestación final del caracter. En esta clase de
herencia poligénica siempre se observa un efecto aditivo. Además, la variación en la
manifestación del caracter es continua, no discreta. Finalmente, la ausencia de
expresión de un gen suplementario no necesariamente determina una pérdida
fenotipo por ausencia, carencia o nulidad.

La herencia poligénica, también denominada multifactorial, se define como un

patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores
genéticos que a menudo son varios genes y por factores ambientales 1- 7.

La herencia poligénica no se puede analizar empleando los pedigríes o estudiando

los cromosomas; se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un
gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas
combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos
aunado al efecto ambiental. Estos caracteres tienen ciertas características comunes
1- 7 :

1. Los rasgos se cuantifican midiéndose.

2. Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto
aditivo.
3. Los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples.
4. Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión
por efecto de los factores ambientales.

La teoría poligénica de caracteres cuantitativos postula que estos son debidos a la

coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente
resultan en un continuo de variación cuantitativa. Los enfermos corresponderían al
extremo del rango discontinuo. Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en
nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tal variación de coloración
entre las diversas poblaciones humanas 1- 7 .

El locus poligénico es cualquier locus individual que se incluye en el sistema de

genes responsables del componente genético de la variación en un carácter
cuantitativo (poligénico). Las sustituciones alélicas contribuyen a la varianza en un
carácter cuantitativo específico. El locus poligénico puede ser un locus genético
único o complejo en el sentido convencional, es decir, un gen único o un bloque
estrechamente vinculado de genes funcionalmente relacionados. 3
En el sentido moderno, el modo de herencia de los patrones poligénicos se
denomina herencia poligénica, cuyas propiedades principales se resumen a
continuación:
 1. La mayoría de los rasgos métricos y merísticos están controlados por
una serie de loci genéticos.
2. El modo principal de interacción de genes no paralelos en las series de
genes correspondientes es la adición de contribuciones de alelos
particulares principalmente pequeños.
3. Los efectos de la sustitución alélica en cada uno de los genes de
segregación suelen ser relativamente pequeños e intercambiables, lo
que hace que una gran variedad de genotipos puedan mostrar un
fenotipo idéntico.
4. La expresión fenotípica de los caracteres poligénicos está sufriendo
una modificación considerable por la influencia ambiental.
5. Los caracteres poligénicos muestran una distribución continua en lugar
de discontinua.
6. Los sistemas equilibrados de herencia poligénica en una población
contienen una gran cantidad de variabilidad genética potencial en la
condición heterocigótica y se liberan en pequeños incrementos a
través de la recombinación genética entre polígenas enlazadas.

Ejemplos:

1. Estatura: Pero hay otros caracteres que se manifiestan de una manera más
amplia. Por ejemplo, la estatura. Obviamente todos tenemos una estatura.
Dependiendo de ella, nos clasifican de una cierta manera: alto o bajo. Pero si
analizamos bien a una población nos daremos cuenta de que hay un rango
muy amplio de estaturas- con extremos a ambos lados de una distribución
normal. La estatura depende de la manifestación de muchos genes distintos.
También depende de otros factores y por eso la estatura es un caso de
herencia poligénica y multifactorial. Como se puede medir y participan
muchos genes, se emplea para su análisis las poderosas herramientas de la
genética cuantitativa. Particularmente en los análisis de los loci de rasgos
cuantitativos (QTL, por sus siglas en Inglés).

2. Pelaje de animales: Otros caracteres que generalmente son poligénicos

incluyen el de la manifestación del color del pelaje en algunos animales, o de
 la forma del fruto en plantas. En general, para cualquier carácter cuya
manifestación muestre un rango de variación continuo en la población se
puede sospechar de herencia poligénica.

3. Enfermedades: En medicina, el estudio de la base genética de las

enfermedades es muy importante para poder entenderlas y encontrar
maneras de aliviarla. En la epidemiología poligénica se intenta, por ejemplo,
determinar cuántos genes distintos contribuyen a la manifestación de una
enfermedad. A partir de ello, se pueden plantear estrategias de detección de
cada gen, o de tratamiento de la deficiencia de uno o varios de ellos. Algunos
enfermedades de herencia poligénica en el ser humano incluyen el asma, la
esquizofrenia, algunas enfermedades autoinmunes, la diabetes, la
hipertensión, el desorden bipolar, la depresión, el color de la piel, etc.

e) Mosaicismo

En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración

genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de
células con distinto genotipo, originadas a partir de un mismo cigoto. La causa de
esta anomalía es un error muy temprano en la división celular del cigoto: esta
mutación se transmitirá a las células derivadas de la que ha mutado, pero no a las
restantes. Esto origina las dos poblaciones de células distintas.

Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un

organismo con poblaciones de células con distinto material genético, pero que
proviene de la unión de las células de dos cigotos distintos.

El mosaicismo se presenta cuando una persona tiene 2 o más conjuntos de células

con diferencias genéticas en el cuerpo. Los cromosomas son estructuras con forma
de bastón que están en el medio de cada célula del cuerpo. Cada célula tiene 46
cromosomas agrupados en 23 pares. Una persona con mosaicismo puede tener
algunas células en el cuerpo con 46 cromosomas. Pero otras células pueden tener
una cantidad distinta de cromosomas. Esto puede causar problemas de salud en el
cuerpo.

Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica

postcigótica temprana, un fenómeno de ionización, una anafase retardada y la
endorreduplicación. El retraso en la anafase parece ser el principal proceso por el
que se produce mosaicismo en la pre implantación del embrión. El mosaicismo
también puede resultar de una mutación durante el desarrollo que se propaga a solo
un subconjunto de las células adultas.2 Este fenómeno se transmitirá a las células
descendientes, pero no a las restantes, originando las dos poblaciones de células
distintas.

El mosaicismo puede ser provocado por un error en la mitosis. La mitosis es la

división de las células del cuerpo. Es la manera en la que un bebé crece en el útero.
La mitosis hace que la cantidad de cromosomas se duplique a 92 y luego se divida
en dos mitades de 46. Este proceso se repite constantemente a medida que el bebé
crece. La mitosis continúa durante toda la vida. Reemplaza células cutáneas,
células sanguíneas y otros tipos de células que se dañan o que mueren
naturalmente.

Si hay un error en la mitosis, la célula no se divide equitativamente en 2 células. El

resultado es que algunas células tienen la cantidad normal de 46 cromosomas y
otras tienen más (47) o menos (45).

Células afectadas

El mosaicismo puede afectar a cualquier zona del individuo. Existen dos tipos de
mosaicismo:

1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de

un mismo individuo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede
ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células de la línea germinal
estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una
célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero
no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo sujeto
coexisten células con distinta información genética.
La distribución de las células es visible principalmente en la piel, dónde forman
patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares
a hojas.

2. Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos

(óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia.

Enfermedades asociadas

Al suponer una alteración en el número de cromosomas de una parte de las células

del cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con
un número anormal de cromosomas. Los síntomas son generalmente idénticos a los
de estas enfermedades, pero atenuados, ya que la población de células afectadas
no comprende todo el cuerpo.

Tipos de afecciones provocadas por el mosaicismo:

El mosaicismo puede estar relacionado con muchos tipos distintos de trastornos,

como, por ejemplo:

● Ictiosis en confeti. Es un trastorno que provoca piel roja y escamosa a lo largo

de todo el cuerpo.
● Síndrome de Klinefelter por alteración cromosómica en mosaico. Este
síndrome puede provocar cantidades bajas de testosterona, lo que puede
acarrear problemas con el desarrollo sexual y otros tipos de problemas.
● Síndrome de Klippel-Trenaunay. Este trastorno provoca una marca de
nacimiento roja llamada mancha en vino de Oporto. También provoca el
crecimiento excesivo de tejidos blandos y huesos, y venas anormales.
● Síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico. El síndrome de
Down es una afección que provoca discapacidades y retrasos intelectuales,
debilidad muscular y características faciales planas. También puede provocar
anomalías cardíacas, problemas digestivos, problemas de tiroides y otras
enfermedades.
● Síndrome de Pallister-Killian. Es un trastorno del desarrollo que provoca
debilidad muscular, discapacidad intelectual, cabello fino, parches de piel de
color anormal y otras anomalías de nacimiento.
● Síndrome del cromosoma 14 en anillo por alteración cromosómica en
mosaico. Esta afección provoca convulsiones, discapacidad intelectual y
retraso en el desarrollo motor y del habla.
● Síndrome de anoftalmía SOX2 Es un trastorno poco común que hace que un
niño nazca sin los globos oculares. También puede provocar convulsiones,
problemas cerebrales y retraso en el crecimiento.
● Síndrome de triple X por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección
es provocada por un cromosoma X adicional en cada una de las células de
una mujer. Puede ocasionar discapacidades de aprendizaje, retraso en las
habilidades del habla y problemas en las habilidades motoras y de los
músculos.
 ● Trisomía 18 por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección puede
provocar crecimiento lento en el útero, anomalías cardíacas, una cabeza
pequeña y otras anomalías. Solo una pequeña cantidad de niños que tienen
esta afección viven más de un año.
● Síndrome de Turner por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección
se presenta en mujeres y provoca estatura baja, problemas ováricos, falta de
fertilidad y anomalías cardíacas.

5. Explique ampliamente los siguientes términos: a) La determinación genética

del sexo b) La determinación por cromosomas específicos c) La
determinación del sexo no especificado por cromosomas . Dé 5 ejemplos e
indique d) Como el medio ambiente influye en la genética de los seres vivos

El sexo ocupa un lugar central en la concepción humana del mundo vivo. La

masculinidad y la feminidad son elementos simbólicos fundamentales de todas las
culturas humanas. Existen razones biológicas para esa fascinación cultural por el
sexo: se requiere para la reproducción humana. Sin embargo, frente al prominente
papel de la mujer en esa tarea, sobre quien recae la carga del embarazo y la
lactancia, la contribución exacta del varón en el proceso reproductor ha sido objeto
de largos debates e interpretaciones contradictorias.

¿Qué entender por sexo? Existen al menos dos definiciones. La primera considera
el sexo como intercambio genético entre individuos. La segunda lo explica por la
presencia de meiosis. Aunque ambas definiciones se solapan en buena parte de su
recorrido, no dejan de presentar importantes diferencias: la transmisión vírica no es
sexo, la autofecundación es una forma de sexo y hay tipos diversos de
partenogénesis. Meiosis y mitosis portan numerosas semejanzas. Una y otra
implican división celular y recombinación genética. Pero uno y otro proceso divergen
también en varios aspectos importantes: la recombinación mitótica se produce entre
cromátidas hermanas, no hay intercambio de material genético y termina con dos
células diploides genéticamente idénticas. En cambio, la recombinación meiótica se
da entre cromosomas homólogos, hay intercambio y se producen cuatro células
haploides genéticamente únicas. El sexo meiótico es un proceso complejo en dos
etapas, iniciado por singamia, es decir, la fusión de dos células haploides para
formar un cigoto diploide, y terminando con la reducción a la haploidía a través de la
meiosis.

Encontramos sexo meiótico en la mayoría de los linajes de eucariotas. Ampliamente

difundido, es conspicuo entre grandes formas multicelulares; no así en las
unicelulares, donde puede ser facultativo y expresarse solo en condiciones
específicas y crípticas. El sexo meiótico se asocia a menudo con la reproducción. A
veces de una forma inseparable. Los humanos nos reproducimos solo sexualmente,
e igualmente todos los demás mamíferos.

La reproducción sexual se cuenta entre las notas integrantes de la definición de

vida. Llamamos vivo a lo que, en potencia, está capacitado para reproducirse.
Requiere, por lo común, el desarrollo de una meiosis y la fusión de dos gametos de
sexos diferentes. Importa distinguir entre determinación sexual y diferenciación
sexual. Por la primera se entiende la etapa del desarrollo en que el destino del
individuo conduce a la condición de macho o de hembra. La diferenciación abarca
las etapas del desarrollo durante las cuales se van formando los fenotipos
masculinos y femeninos de acuerdo con la decisión inicial de la determinación. En
muchos casos, la determinación del sexo es genética: machos y hembras portan
alelos o genes diferentes que especifican su morfología sexual. En los animales, ello
suele ir acompañado de diferencias cromosómicas. En otros casos, el sexo puede
venir determinado por el medio (la temperatura, por ejemplo) o por variables
sociales (el tamaño de un organismo en relación a otros miembros de su población).
El ámbito de la determinación del sexo se ciñe a veces a la acción del
desencadenante inicial (activación de Sry en los terios), mientras que el desarrollo
consiguiente de las gónadas en ovarios o testes (o de los meristemos florales en
carpelos y estambres) se refiere a la diferenciación sexual primaria.

No obstante, el sexo no es intrínsecamente un proceso reproductor. La mayoría de

los linajes a lo largo de la filogenia eucariota han mantenido una forma de
reproducción asexual (que se da durante la fase haploide, durante la fase diploide o
en ambas). En muchos grupos los dos procesos se hallan disociados: los
dinoflagelados, por ejemplo, se reproducen solo asexualmente, a través de mitosis
haploides. Durante el ciclo sexual se fusionan dos células haploides para formar un
cigoto, pero se deja un núcleo haploide tras la meiosis (los tres restantes se
descartan). Como mucho, puede generalizarse que la mayoría de los eucariotas
presentan alguna forma de sexo. Más allá de ello, casi todos los atributos que
asignamos al sexo suelen ser específicos del linaje. La sexualidad meiótica
constituye uno de los rasgos unificadores de la radiación y diversidad eucariota. Los
mismos genes que controlan la meiosis se han encontrado en los principales linajes,
incluidas formas menos conocidas de hongos inferiores, clorofíceas, rodofíceas,
fenofíceas, diatomeas y muchos más. El sexo se ha perdido en algunos linajes, muy
pocos. Los que tienen solo reproducción asexual (o autofecundación obligada)
muestran unas tasas de extinción muy altas: tienden a ocupar las puntas de las
ramas filogenéticas, son recientes y presumiblemente de vida corta.
Descifrar la estructura y función de los tipos de apareamiento ha ensanchado las
perspectivas sobre el origen de la sexualidad masculina y femenina.
Sorprendentemente, los mecanismos de determinación del sexo no se han
conservado en el curso de la evolución, sino que han ido adquiriendo una amplísima
diversidad y mutado con celeridad. ¿Qué mueve la dinámica de ese proceso
fundamental que conduce siempre a un mismo resultado: dos tipos sexuales, el
macho y la hembra?

Las teorías ambientalistas o epigenéticas sobre la determinación del sexo han

predominado hasta no hace mucho. A finales del siglo XIX se creía que el alimento
constituía el factor determinante; el sexo vendría determinado por la nutrición de la
madre durante los tres primeros meses de embarazo: una dieta pobre producía
machos; una dieta rica, hembras. Las opiniones epigenéticas fueron
abandonándose tras el descubrimiento de los cromosomas sexuales. Henking
observó en 1891 que un elemento de la meiosis de macho de Pyrrhocoris apterus
(con un sistema XX-X0) se transmitía solo a la mitad del esperma. Aludió a ese
elemento como «X», es decir, desconocido. En 1902, McClung postuló que era este
un cromosoma, el responsable del sexo. Lo llamó cromosoma X. La implicación del
cromosoma X en la determinación del sexo recibió apoyo ulterior de la obra de
Bridges, quien analizó individuos de Drosophila con constitución aberrante de
cromosomas sexuales.

Por las mismas fechas iniciales del siglo XX, los biólogos se percataron de que la
constitución cromosómica humana difería entre varones y hembras. De los 23
pares de cromosomas, uno es heteromórfico en los varones (con un pequeño
cromosoma Y formando par con su poderoso homólogo X), mientras que en la mujer
el par era homórfico (XX). Conforme avanzaba la centuria, se fue descubriendo que,
en los humanos, las diferencias sexuales esconden diferencias génicas: el
cromosoma Y contiene genes, incluido el gen Sry, que se requieren para la
determinación y diferenciación de la masculinidad. El sexo de un niño depende de si
el espermatozoide paterno que fecundó el óvulo materno contribuyó con un
cromosoma X o con un cromosoma Y.

Las perspectivas evolutivas sobre el sexo están cuestionando ideas intuitivas que se
suponían asentadas. Citemos solo tres. En primer lugar, aunque asociado con la
reproducción en muchos linajes multicelulares, el sexo no es fundamentalmente un
proceso reproductor, toda vez que los costes resultan mucho mayores que los
beneficios. Tampoco implica intercurso sexual: la fecundación externa, tras la
eclosión de los gametos, es común en muchos organismos. No se requiere macho y
hembra para crear progenie; pensemos en muchos insectos. Por fin, en la larga
historia del sexo, machos y hembras tardaron en llegar; en vez de dos sexos
diferenciados, numerosos organismos presentan tipos de apareamiento
morfológicamente similares, que en los hongos se cuentan por docenas o cientos.

Pudiera parecer que con su origen temprano en los eucariotas y su distribución casi
universal, el sexo debería aportar grandes y obvias ventajas evolutivas. Pero
resultan más llamativos los costes que los beneficios. Costes que son de tipos muy
dispares. En primer lugar, los costes fisiológicos, intrínsecos de la meiosis. En los
unicelulares, se gasta más energía en alcanzar la meiosis que la mitosis. Durante el
tiempo necesario para conjugar y reorganizar los núcleos, una célula de levadura
podría experimentar ocho mitosis, produciendo 256 células hijas (esto es, 28). Ello
puede parecer un coste muy oneroso, que queda aliviado cuando expresan sexo
aprovechando que las condiciones ambientales son menos favorables para el
desarrollo. El hecho de que el sexo (como la transformación en bacterias) se
exprese a menudo bajo condiciones de estrés (por ejemplo, bajo escasez de
nitrógeno en Chlamydomonas), no implica necesariamente que constituya una
adaptación a esas condiciones, sino que explota entonces unas circunstancias de
coste mínimo. Como resultado de esas asociaciones, los cigotos se especializan a
menudo en estados de reposo, lo mismo en eucariotas unicelulares que
pluricelulares.

Aumentan los costes cuando el sexo implica un intercambio genético entre

diferentes individuos (reproducción cruzada, frente a autofecundación o clonación).
En primer lugar, el cruzamiento puede inducir una importante carga de
recombinación, por disgregación de combinaciones beneficiosas de genes
adquiridas durante la selección. En segundo lugar, el propio proceso de
apareamiento es costoso. La constitución de los órganos de la reproducción del
macho y la hembra, así como los caracteres secundarios, imponen una carga
pesada en inversión energética. Dar con un compañero sexual puede a veces ser
arduo, en particular si la densidad de población es baja. El apareamiento difunde,
además, las enfermedades de transmisión sexual e induce riesgos de depredación,
sobre todo si comporta un despliegue o una exhibición llamativa.

Los genomas han de cumplir una diversidad de funciones durante el ciclo biológico
de un organismo. Por ello codifican una diversidad de programas que deben ser
silenciados o expresados según la situación. Ello se aplica también a los sexos y
tipos de apareamiento. Los genomas son fundamentalmente bipotentes, dotados de
capacidad para promover un sexo u otro de acuerdo con determinadas claves
específicas. Ese enunciado es enteramente cierto en sistemas con determinación
ambiental del sexo: un embrión de tortuga se desarrollará en macho o hembra
según la temperatura de incubación. Y es casi cierto de sistemas con determinación
sexual genotípica: un XY humano o de Drosophila porta pares de todos los genes
requeridos para desarrollarse en una hembra; los individuos XX pueden desarrollar
también fenotipos masculinos (si bien no serán fértiles porque les faltarán los genes
ligados al cromosoma Y requeridos para la formación adecuada de testes).
En algunos animales la determinación del sexo viene dada por circunstancias
ambientales y esto se debe a que no poseen cromosomas sexuales en su material
genético. El medio modifica el metabolismo de las células embrionarias, haciendo
que se diferencien unas de otras y determinando el sexo. En algunos anfibios,
reptiles y peces la temperatura es un factor ambiental determinante en la incubación
de los huevos, en el desarrollo y la proporción de los sexos varía drásticamente
entre las diferentes especies dependiendo de los regímenes de incubación. Este
rango de temperatura es denominado rango de temperatura de transición y es un
parámetro importante en la determinación del sexo en reptiles, el cual varia
considerablemente entre poblaciones.

Gunther Köhler distingue 4 grupos en los que se pueden clasificar los tipos de
determinación sexual, que se pueden dar en estos animales.
En el primer grupo las hembras se desarrollan en mayor proporción a los machos a
temperaturas elevadas, y los machos se desarrollan en mayor proporción a las
hembras a temperaturas bajas (Tortugas). En el segundo grupo ocurre al contrario,
en donde a mayores temperaturas la proporción de machos será mayor, en cambio
a bajas temperaturas la proporción de hembras será mayor (cocodrilos). En el tercer
grupo las hembras se desarrollan en mayor proporción tanto a temperaturas bajas
como altas, y los machos se desarrollan en mayor proporción a temperaturas
intermedias (cocodrilos, tortugas y lagartos). Por último en el cuarto grupo sucede lo
contrario al grupo anterior en donde la proporción de machos será mayor tanto a
temperaturas altas como a bajas y la proporción de hembras será mayor a
temperaturas intermedias.

El primer grupo, es un patrón típico en muchas especies de tortugas y lagartijas. Un

ejemplo de este caso es la tortuga de las orejas rojas. Para el tercer grupo, el patrón
rendimiento de producción de hembras se presenta a temperaturas de incubación
extremas y los machos a temperaturas intermedias. Este patrón se presenta en
todas las especies de cocodrilos, varias especies de lagartijas y algunas especies
de tortugas.

La determinación sexual por temperatura en reptiles es dependiente de hormonas

como el estrógeno el cual es esencial para la formación del ovario. Cuando se
inhibía la producción de estrógenos, los huevos eclosionaban en machos así las
temperaturas de incubación fueran para la producción de hembras.

El factor Sf1 (Steroidogenic factor 1) es un receptor nuclear que regula la

transcripción de muchos genes corriente abajo, incluyendo muchas enzimas
esteroidogenicas como la aromatasa. En la gonadogénesis temprana, modula la
proliferación celular y previene la apoptosis en la formación de las gónadas
bipotenciales en ambos sexos. También juega un rol importante en la determinación
y el desarrollo de los testículos. En algunas especies como en la tortuga Trachemys
scripta, se producen altos niveles de expresión de Sf1 durante el desarrollo de los
testículos al igual que aumenta los niveles de aromatasa en la determinación del
ovario. Cinco genes específicos están involucrados en la formación de los testículos
en las especies que tienen determinación sexual regulada por temperatura: Sox9,
Sox8, Fgf9, Mis y Dmrt1.5 Sin embargo, parece que los genes más importantes en
la diferenciación de los testículos en las tortugas, cocodrilos y lagartijas son Sox9 y
Dmrt1, los cuales se expresan al comienzo de la formación de las gónadas y se
restringen a las formación de testículos durante el periodo final de temperatura
sensible. Dmrt1 es un gen, que en algunas tortugas se expresa más a temperaturas
bajas, esto origina un desarrollo mayor de machos en los huevos. En algunas
especies la proporción de machos se da a temperaturas altas, por lo que la
expresión de Dmrt1 es ayudada por la expresión de los genes Sox, en muchas
especies por el gen Sox9, este contribuye a que Dmrt1 se exprese y puedan
formarse los testículos en los embriones. En los cocodrilos se ha visto que la
expresión de los genes Sox esta tanto en machos como hembras durante el
desarrollo gonadal. La diferenciación de los ovarios en reptiles es mediada
principalmente por la participación de hormonas como el estrógeno y sus receptores
ERα y ERβ, sin embargo se han determinado la participación de dos genes
específicos FoxL2 y Rspo1.5
Estudios recientes han determinado que distintas clases de contaminantes de origen
humano, han interferido drásticamente en la alteración de la determinación del sexo
en reptiles. Componentes de bifenil policlorinatado (PCB) pueden actuar como
estrógenos e invertir el sexo en tortugas generando hembras a temperaturas
permisivas para machos, así mismo, algunos herbicidas que promueven o destruyen
estrógenos como la atrazina que induce la aromatasa. Esto tiene fuertes
implicaciones a nivel de conservación de especies, algunos biólogos defiende el uso
tratamientos hormonales para proteger especies de reptiles en vía de extinción. Por
otra parte, las especies dependientes de la temperatura para la determinación
sexual, están sufriendo enormes consecuencias causadas por el calentamiento
global, convirtiéndose este mecanismo en una desventaja. El cambio brusco de
temperaturas está ocasionando que la mayoría de especies en reptiles estén en
riesgo de desaparecer ya que dependen de un equilibrio en la temperatura del
ambiente en el que los huevos se desarrollan, este equilibrio se está perdiendo por
lo que los huevos están produciendo más machos o más hembras según sea la
temperatura y las condiciones a las que estén expuestos. A futuro esto podría
ocasionar que solo se produzcan machos o hembras únicamente e impidiendo que
los individuos puedan reproducirse por la falta de alguno de los dos sexos, haciendo
que la especie se extinga. En los últimos años se han comenzado a realizar planes
de conservación, especialmente en tortugas marinas, las cuales contribuyen al
desarrollo de la fauna y flora en el mar, y el desarrollo de las mismas, para evitar
que su desaparición pueda ocasionar grandes impactos biológicos y la pérdida de
varias especies de tortugas.

6. A qué se le llama Herencia ligada al sexo. Dé cinco ejemplos, explique la

hemofilia y su relación con los Zares de Rusia.

En la especie humana los cromosomas sexuales son el X, Y; el sexo masculino

contienen un par XY y el sexo femenino un par XX. En la especie humana en cada
célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX para el sexo
femenino y un par XY para el sexo masculino.

Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas y un único
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por
ciento serán portadores de un cromosoma Y.

El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de

cromosoma sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al
óvulo (X).
Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán
mujeres y el otro 50 por ciento se formarán varones. Si el gameto que fecunda al
óvulo lleva el cromosoma Y determina el sexo masculino del nuevo ser. Este
cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética
para el desarrollo sexual masculino.

Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo

femenino. Además de portar genes que determinan el sexo femenino es portador de
una serie de genes que determinan otras características, por lo cual se dice que
están ligadas al sexo.

Dos ejemplos bien conocidos son: la hemofilia y el daltonismo determinados por

genes recesivos en ambos casos. A continuación se describen estas dos
características hereditarias:

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética que impide la buena coagulación de la
sangre. Se conoce esta enfermedad desde tiempos muy antiguos y es muy famosa
por haberla padecido los zares rusos. Sin embargo, a diferencia de lo que se cree,
no es una enfermedad de la realeza ni inexistente. En México se tiene registro de
aproximadamente 6000 pacientes con hemofilia, por lo que, aunque sea una
enfermedad rara, muchos niños la padecen. En los individuos afectados el gen que
produce un factor de coagulación está ausente y por ello cualquier herida o golpe
trivial puede resultar mortal, pues al no producirse la coagulación, la sangre fluye
hasta producir la muerte; por razones obvias, la hemofilia siempre ha sido 100%
letal en mujeres, aunque algunos hombres llegaban a superar los veinte años. En la
primera mitad del siglo XX, la
mortalidad se redujo gracias a las transfusiones. Actualmente, se puede suministrar
a estos pacientes el factor de coagulación obtenido por síntesis y mediante
ingeniería genética. La hemofilia ocurre en uno de cada 10.000 varones recién
nacidos.
Como estos genes se encuentran en el cromosoma X, las mujeres pueden ser
homocigóticas (con hemofilia) o heterocigóticas (normal portadora), mientras que los
hombres (sólo tienen un cromosoma X) son hemicigóticos (pueden ser sanos o con
hemofilia) y a diferencia de las mujeres no hay portadores.

Ejemplo de la hemofilia: La hemofilia viene determinada por un alelo recesivo h

frente al h+ normal.
Las mujeres portadoras cuando se cruzan con un hombre normal pueden dar hijos
varones hemofílicos como a continuación se muestra:
Daltonismo
Otra enfermedad genética asociada al segmento diferencial del cromosoma X es el
daltonismo o ceguera a los colores determinada por un gen recesivo. Existen
muchos tipos de ceguera cromática que afectan en mayor o menor grado la
percepción de distintos colores, siendo la más conocida la incapacidad para
distinguir el color rojo y el verde. El daltonismo no es letal en sí mismo, como la
hemofilia, pero puede ser un peligroso inconveniente si la propia vida depende de
la agudeza visual, como sería el caso de un cazador prehistórico o del conductor de
un vehículo que no distinguiera las luces rojas y verdes de los semáforos.

La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John
Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia precisamente a este
científico. Para diagnosticar el daltonismo se emplean test visuales como los que se
muestran en las figuras siguientes, en los que los individuos normales y los
afectados por diferentes patologías ven distintos números o letras, dependiendo de
cuales sean los colores que son capaces de distinguir.

¿Cómo se hereda?
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres debido
a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son
dos en las mujeres) por tanto la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen
dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X.

A continuación algunos casos de padres portadores y no del gen:

Caso 1
Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en
los dos cromosomas X (homocigota), lo cual es poco frecuente, generalmente la
mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta, en cambio el hombre que
presenta el gen del daltonismo, como solo lleva un cromosoma X siempre manifiesta
la enfermedad.
Si caracterizamos con una letra D mayúscula (normal) la condición del cromosoma
que lleva el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en
nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el gen
recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
Resultado: una hija normal (XDXD) y una hija portadora (XDXd), un hijo normal
(XDY) y un daltónico (XdY).
7. Explique ampliamente los diferentes tipos de mutaciones: a) Por tipos de
células b) por nivel en el que se realiza el cambio.

a) Mutación somática:
Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan
de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un
individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células
con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el
desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En
el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del
cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto
tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan
solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente
generación.
Mutación somática, en genética, se denomina a aquella mutación que afecta a las
células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico
que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una
célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación. Un individuo mosaico originado por una mutación
somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes
se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de
células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado
después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las
células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se
transmiten a la siguiente generación.

Se puede conocer el origen y el pasado de las células de los organismos

multicelulares al analizar las mutaciones somáticas presentes en dichas células.

Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos

apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista
evolutivo. Línea germinal, de hecho, se refiere a las células sexuales de un
organismo. Parece un término un poco extraño, pero en realidad se refiere no sólo a
los mamíferos, sino también a cualquier organismo vivo que usa el sexo para
reproducirse, incluyendo las plantas. Es, por lo tanto, un término bastante genérico
que se refiere a las células en los órganos sexuales, y dichas células producirán los
espermatozoides o los óvulos. Y esos espermatozoides podrían formar, por
supuesto, el polen en vez de lo que tradicionalmente consideramos el esperma. La
línea germinal es donde se transfiere la información genética de una generación a la
siguiente. Y es heredada tanto de la hembra como del macho de la especie, por lo
que es aquí donde tiene lugar toda la acción en términos de genética. Y cuando los
organismos crecen, por supuesto, no se componen principalmente de células
germinales. La mayor parte del cuerpo está constituido por células somáticas. Pero
la cuestión clave en términos de evolución, en términos de herencia, es que todas
provienen de la línea germinal.

8. Transcriba las figuras: a) 6.13 de la Clasificación de las mutaciones b) 6.14

de las Mutaciones génicas c) Tabla 6.4 de las Mutaciones cromosómicas por
su origen d) de las Mutaciones cromosómicas por su efecto e) Tabla 6.5 De
tipos de mutaciones y el trastorno que ocasionan y algunos de sus síntomas .
Obtenidas del Libro de Biología de De Erice.

a) 6.13 de la Clasificación de las mutaciones

b) 6.14 de las Mutaciones génicas

c) Tabla 6.4 de las Mutaciones cromosómicas por su origen

Nombre Número de Genotipo Fenotipo Síntomas

cromosomas

Síndrome de 45 X0 Mujer No hay menstruación ni

Turner desarrollo de las características
sexuales secundarias. Baja
estatura. Esterilidad. Pliegues en
la piel alrededor del cuello y con
debilidades intelectuales
importantes.

Trisomía X 47 XXX Mujer Sin defectos detectables.

Pueden tener hijos, que casi
siempre son normales.

Síndrome de 47 XXY Hombre Muestran características

Klinefelter sexuales secundarias mixtas
(desarrollo de glándulas
mamarias, ensanchamiento de
las caderas y testículos
pequeños). Son estériles. Brazos
delgados y manos delgadas y
pequeñas. Deficiencia mental.

d) de las Mutaciones cromosómicas por su efecto

Nombre Número de Genotipo Fenotipo Síntomas
 cromosomas

Varones XYY 47 XYY Hombre Inteligencia muy debajo de la

normal. Estatura por arriba del
promedio (1.80 m).
Predispuestos a la violencia.

Síndrome de 47 XXX par Niños Débil tono muscular. Boca

Down 21 pequeña generalmente abierta.
Lengua grande con estrías.
Estatura baja. Cara redonda y
llena. Párpados rasgados. Baja
resistencia a las enfermedades
infecciosas. Malformaciones
cardiacas. Retraso mental de
ligero a severo.

Síndrome de 46 Pérdida de Niños Individuos con llanto semejante

Cri Du Chat un al maullido de un gato. Retraso
fragmento mental severo. Cara redonda.
del Cráneo pequeño.
cromosom
a5

e) Tabla 6.5 De tipos de mutaciones y el trastorno que ocasionan y algunos

de sus síntomas .

Tipo de mutaciones Trastorno ocasionado Síntomas

Somáticas Cáncer Proliferación sin control

de las células, que
invaden órganos y tejidos
hasta formar tumores.

De la línea germinal- Enfermedad de Ocasiona la muerte de

inserción Huntington células cerebrales; se
manifiesta en la pérdida
de la coordinación
motora, alteraciones de la
personalidad y finalmente
la muerte. Suele aparecer
hasta la edad adulta (de
los 30 a los 50 años).
 Transversión Anemia falciforme o Eritrocitos con forma de
drepanocítica semiluna u hoz, más
frágiles que los normales
y ocasionan que se
rompan y aglutinan en los
capilares, por lo cual
tejidos y órganos dejan de
recibir oxígeno y no
pueden eliminar sus
desechos.

Transición – sin sentido Fibrosis quística Obstrucción de vías

respiratorias e intestinales
por producción excesiva
de moco, con infecciones
recurrentes.

Translocación Linfoma de Burkitt Tipo de cáncer en los

linfocitos B, productores
de anticuerpos.

9. Defina ampliamente; a) lo que son los mutágenos físicos y su modo de

acción De 5 ejemplos b) mutágenos químicos. y su modo de acción De 5
ejemplos c) Explique qué es la tasa y la frecuencia de mutación con ejemplos
d) Los Antimutágenos utilizando la mosca de la fruta Drosophila
melanogaster, con las referencias y Sintetice.
a) Mutágenos físicos:
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN (ácido
desoxirribonucleico).
La radiación es un proceso físico mediante el cual la energía viaja por el
espacio. Hay dos formas principales de esta energía:
● Electromagnética: Se describe como ondas de energía eléctrica.
● Corpuscular: Está formado por partículas atómicas y subatómicas que
se mueven a grandes velocidades y provocan daños cuando chocan
con otras partículas incluyendo las moléculas biológicas.
Ambos se conocen como radiaciones ionizantes, porque producen iones
capaces de reaccionar física y químicamente al ponerse en contacto con las
moléculas biológicas. Las longitudes de onda con baja frecuencia tienen poca
energía mientras que las longitudes de onda de alta frecuencia tienen mucha
energía.
Estos radicales reaccionan con otras moléculas de su misma clase para
formar peróxido de hidrógeno (H2O2) cuyas moléculas tienen gran poder de
reacción y puede destruir la estructura de las proteínas y del ADN. La lesión
producida por la radiación induce trastornos del funcionamiento de los
procesos metabólicos celulares llevándola a la muerte.

Algunos ejemplos de mutágenos físicos son:

 1. Rayos X
2. Radiaciones atómicas
3. Los ultrasonidos
4. Radiaciones ambientales (rayos cósmicos, luz solar, minerales
radiactivos, entre otros)
5. Productos de consumo que pueden producir radiación (televisión,
detectores de humo, relojes de esfera luminosa, entre otros)

b) Mutágenos químicos:
Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN (ácido
desoxirribonucleico) de forma brusca. Se pueden clasificar de la siguiente
manera:
● Análogos de bases:
Los análogos de bases o tautómeros tienen similitud estructural con las
bases nitrogenadas. Cuando uno de estos análogos de bases se introducen
en el ADN, la replicación ocurre normalmente aunque se pueden producir
errores de lectura que resultan en la incorporación de bases erróneas en la
copia de ADN.
● Agentes que reaccionan con el ADN:
Son moléculas que reaccionan directamente con el ADN, el cual no está
replicado, ocasionando cambios químicos en las bases lo que provoca
apareamientos incorrectos. Se llama transición si se pasa de una base púrica
a otra forma de apareamiento de otra base púrica o de una pirimidina en otra
piridina; se denomina transversión si una purina se convierte en una
pirimidina.
 ● Agentes intercalantes:
Son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN,
separándolas entre sí. Durante la replicación, esta conformación anormal
puede conducir a inserciones o deleciones en el ADN, originando mutaciones
por corrimiento de lectura. Los colorantes de acridina actúan insertándose
ellos mismos entre dos bases púricas vecinas de un solo filamento del ADN.
● Reacciones oxidativas:
Las formas reactivas del oxígeno (superóxidos, peróxidos y radicales
hidroxilo) que se producen durante el metabolismo normal, la radiación, el
ozono y ciertas drogas pueden dañar el ADN e inducir mutaciones
provocando cambios químicos en el ADN.

Ejemplos de mutágenos químicos son:

1. ácido nitroso
2. humo de cigarro
3. peróxidos
4. drogas
5. consumo de alcohol

c) Tasa y frecuencia de mutación:

La tasa de mutación establece la ocurrencia con la que un gen cambia el fenotipo
silvestre por uno mutado, es decir, indica el número de mutaciones que se
presentan por cada división celular o por gameto. En el caso de la aniridia (ausencia
del iris), por ejemplo, la tasa de mutación es de cinco mutaciones por cada millón de
gametos (5𝑥10−6 ).

En cambio, la frecuencia de mutación es la ocurrencia de un tipo particular de

mutación en una especie e indica el número de personas que padecen el trastorno
y, por ende, que portan la mutación en una población determinada. La frecuencia
para la aniridia aproximada en México es de 112𝑥10−8 , lo que significa que por
cada 100 millones de mexicanos 112 la padecen y, por tanto, son portadores de la
mutación.
En general se han calculado que en organismos eucariontes ocurren de una a 10
mutaciones por cada millón de divisiones celulares, es decir, de 1𝑥10−5 a 1𝑥10−6 .
En un individuo multicelular deben ocurrir cientos de millones de mutaciones; sin
embargo, su efecto, tanto en el organismo como en su descendencia, dependerá del
tipo de células mutadas, del estado de desarrollo del individuo y del tipo de gen que
se origine, dominante o recesivo. La mayor parte de estas mutaciones es silenciosa.

La tasa de mutación es variable de una especie a otra y de un organismo a otro,

aunque pertenezca a la misma especie. Esto puede deberse a las distintas
capacidades para reparar el ADN, la exposición y la vulnerabilidad a diversos
mutágenos y a la variabilidad biológica en la tasa de mutación espontánea. Además,
los genes tienen distintas tasas de mutación debido a que hay regiones del ADN
más susceptibles al cambio que otras.

d) Los antimutágenos utilizando la mosca de la fruta Drosophila

melanogaster.

La Drosophila melanogaster, o mosca de la fruta, se utiliza de forma

generalizada en la investigación científica y médica. Este insecto de 3 mm de
largo normalmente se acumula alrededor de la fruta estropeada. Se ha utilizado
en la genética y la biología de desarrollo durante casi un siglo y en la actualidad
varios miles de científicos trabajan en muchos aspectos diferentes de su
biología.

La importancia de la Drosophila como modelo animal fue descubierta por Thomas

Hunt Morgan, que consiguió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1933
después de haber demostrado que los cromosomas portan la información genética,
utilizando la drosophila. Desde entonces, este pequeño insecto, que se cría
rápidamente y se mantiene con facilidad en un laboratorio, ha desempeñado un
papel fundamental en la investigación genética.

Así como existen sustancias que producen mutaciones, existen otras que pueden
evitar la acción de los mutágenos o disminuir el daño causado por ellos; a estas
sustancias se les conoce como antimutágenos.

Dada esta situación, desde hace algún tiempo se han enfocado investigaciones a la
identificación de agentes con potencial antimutagénico; en particular se ha
estudiado un derivado semisintético de la clorofila: La clorofilina cuprosódica (CCS).

En el laboratorio de Drosophila del INN, los estudios para evaluar la actividad

radioprotectora y antimutagénica de la CCS se iniciaron a finales de la década de
los ochenta, tomando como base los resultados obtenidos por otros investigadores.
Utilizando la prueba de mutación y recombinación somáticas en las células del ala
de Drosophila se demostró que el compuesto es capaz de disminuir hasta 80% las
mutaciones inducidas por radiación ionizante; ésta fue la primera evidencia de la
actividad radioprotectora de este compuesto. Dado que la radiación ionizante es una
agente cuyos efectos mutagénicos se deben en gran medida a la generación de
radicales libres, nuestros resultados apoyan el papel de la molécula como captadora
de éstos. Más tarde demostramos que el compuesto era también muy efectivo al
reducir la mutagenicidad producidas por agentes alquilantes que se usan
comúnmente en el tratamiento del cáncer. Estos resultados sugerían que la CCS
podría ser utilizada en el humano como un excelente antimutagénico; de hecho
algunos trabajos señalan que este compuesto es más eficiente como capturador de
radicales libres que el ácido ascórbico.
Sin embargo, en los últimos años algunos trabajos indican que bajo ciertas
circunstancias el agente puede incrementar el daño genético producido por algunos
mutágenos.
Aun cuando estos estudios se realizan con un organismo muy alejado
filogenéticamente del humano: Drosophila melanogaster, dado que el material
genético tiene exactamente la misma composición química y sigue las mismas
reglas en todos los seres vivos, los resultados, junto con los obtenidos con otros
sistemas no humanos, ayudan a identificar compuestos con potencial
antimutagénico y establecer su mecanismo de acción, que es la condición necesaria
para su futura aplicación en el humano.

10. Explique ampliamente lo que es la enfermedad de la fibrosis quística desde

el punto de vista genético y su conexión con la salud, su frecuencia y avances
científicos recientes.

El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de

cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por
primera vez en 1930. También recibe la denominación de mucoviscidosis (del lat.
muccus, ‘moco’, y viscōsus, ‘pegajoso’).

La fibrosis quística es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva que

causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del
cuerpo. Esta provoca acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

Esta es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de
la conducta transmembrana de la fibrosis quística, en el cromosoma 7. Esta proteína
interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su
deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se
desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de
1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ella son pequeñas
deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1% se deben a mutaciones en el
promotor o reorganizaciones cromosómicas.
Esta patología afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, siendo la más
frecuente de las enfermedades hereditarias mortales en la población de raza
caucásica (raza blanca).
Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de
un alelo no funcional.

Los notables progresos que se han conseguido en los últimos años en torno al
tratamiento de esta enfermedad se deben fundamentalmente a la mejora del
aclaramiento mucociliar de las vías aéreas y al control de la infección pulmonar. De
esta forma, se ha conseguido que la FQ deje de ser una enfermedad predominante
en niños para convertirse en una enfermedad de adultos; de hecho, el número de
adultos con FQ continuará aumentando, produciéndose casi todas las muertes en
este grupo de población. Tratando cifras, en los últimos cinco años, en los países
con sistemas sanitarios desarrollados, ha habido más adultos que niños con FQ. Se
prevé que en los países europeos desarrollados, el número de adultos con FQ
aumente un 70% en 2025, mientras que en los países de Europa con sistemas
sanitarios menos desarrollados, la esperanza de vida puede quedarse en la
segunda década debido a una falta de acceso a los tratamientos .

La sustancial mejora de la esperanza de vida en los países desarrollados ha sido

fruto de la existencia de centros bien organizados y multidisciplinarios, así como del
empleo de fármacos efectivos para tratar la infección y mejorar el aclaramiento
mucociliar.

La FQ se identifica normalmente mediante el cribado a los recién nacidos o durante

los primeros años de vida. Las personas que son diagnosticadas después de los 20
años de edad tienen normalmente una mutación asociada con la función residual de
CFTR, como por ejemplo Arg117His, también conocida como R117H.

Estos pacientes pueden tener síntomas de taponamiento respiratorio en la infancia,

pero desarrollan bronquiectasias, pancreatitis o presentan infertilidad más adelante.
El diagnóstico se realiza mediante el test del sudor y el análisis del ADN. Los
individuos con un diagnóstico tardío tienen una buena supervivencia, lo que refleja
la elevada prevalencia de mutaciones asociadas con la función residual y con un
fenotipo menos grave.

El tratamiento de la enfermedad abarca el uso de fármacos para atender tanto las

causas como los síntomas.

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