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Síndrome de Turner

Trastorno genético que afecta a


las niñas
 La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto.
 Es una monosomía X total o parcial.
 Afecta a una de cada 2.500 niñas.
 El nombre proviene del médico Henry
Turner primero en describir la enfermedad
en 1938.
Características típicas
• Baja estatura.
• Pliegues en el cuello que van hasta la
base de los hombros.
• Línea del cabello bajo en la espalda.
• Baja ubicación de las orejas.
• Manos y pies inflamados.
Otras características
 La mayoría son infértiles.
 Ovarios poco desarrollados o ausentes.
 No maduran sexualmente.
 Hipertensión arterial.
 Problemas renales, piel seca.
 Diabetes, cataratas.
 Osteoporosis, problemas tiroideos.
 Inteligencia normal.
Tratamiento
 No existe cura.
 Muchos de los problemas más serios
pueden ser tratados.
 Reemplazo hormonal.
 Hormona del crecimiento.
 La coartación de la aorta puede corregirse
quirúrgicamente.

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