Proteinopatías

M. en C. Francisco J. Padilla Garfias

 Proteínopatías

• Grupo de enfermedades en las que ciertas

proteínas se vuelven estructuralmente
anormales, y por lo tanto interrumpen la función
de las células, tejidos y órganos del cuerpo.
• Las proteínas no se pliegan en su configuración
nativa; en este estado de mal plegado, las
proteínas pueden volverse tóxicas o perder su
función normal.
 Proteínas con expansiones de Polipéptido amiloide de los
glutamina en tándem islotes (IAPP; amilina)
Enfermedad de
Diabetes tipo II
Huntington
a-sinucleína Cristalinas
Enfermedad de
Cataratas
Parkinson

Proteína reguladora de la
conductancia
Ab transmembrana (CFTR)

Glaucoma Fibrosís quistica

Ab Hemoglobina
tau
Enfermedad de
Enfermedad de
Alzheimer
Proteinopatías células
falciformes

Ab: b-amiloide Entre otras

 Enfermedad de Alzheimer

• Enfermedad neurodegenerativa genética.

• Presencia de placas que contienen β-amiloide y ovillos
neurofibrilares que contienen la proteína tau.
Proteína Tau

β-amiloide
 La enfermedad de Alzheimer
provoca la muerte de las células
nerviosas y la pérdida de tejido
en todo el cerebro.
Con el tiempo, el cerebro se
encoge, afectando a casi todas
sus funciones.