ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON
STEFANY DAYANA SUAREZ
MONICA VIVIANA ORTEGA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
● Es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva
que resulta en el desgaste de las células nerviosas
(neuronas) en algunas áreas del cerebro.

● Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos

incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y
trastornos emocionales en los afectados.

● 35 y 44 años.

● Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen HTT

y se hereda de forma autosómica dominante.
CAUSAS
La enfermedad de Huntington se produce a
causa de un defecto hereditario en un solo
gen. La enfermedad de Huntington es un
trastorno autosómico dominante, lo que
significa que una persona necesita solo una
copia del gen defectuoso para padecer el
trastorno. Si uno de los padres tiene un gen
defectuoso, puede transmitir la copia
defectuosa del gen o la copia sana. Por
ello, cada hijo tiene un 50% de
posibilidades de heredar el gen que
provoca el trastorno genético.
● Es causada por una repetición excesiva de
trinucleótidos C.A.G. expandida en el gen
HTT ubicado en el brazo corto del cromosoma
4. El gen HTT tiene las instrucciones de
producir una proteína llamada huntingtina. En
personas que padecen la enfermedad de
Huntington, se repiten los trinucleótidos de 36
a 120 veces. Las personas que tienen 36 a 39
repeticiones de C.A.G. (tamaño intermedio)
pueden o no llegar a tener la enfermedad de
Huntington, mientras que las personas con 40
o más repeticiones casi siempre desarrollan la
enfermedad.
GANGLIOS BASALES
Estructuras o masas de sustancia gris que
tienen como función principal mantener la
postura y controlar el movimiento
voluntario. Dentro de los ganglios basales,
la enfermedad de Huntington se concentra
específicamente en las neuronas del
estriado, particularmente aquellas en el
núcleo caudado y el pálido. También está
afectada la superficie exterior del cerebro, o
corteza, que controla el pensamiento, la
percepción y la memoria.
 SIGNOS

Cambios en el
Comportamiento
● Pérdida de habilidades Cambios Físicos
físicas o académicas • Músculos contraídos y rígidos
previamente aprendidas que afectan la marcha
● Disminución rápida y • Cambios en las habilidades
significativa del motoras finas, que pueden
desempeño escolar general observarse en habilidades
● Problemas de conducta como la escritura a mano
• Temblores o movimientos
involuntarios leves
• Convulsiones
SINTOMAS
FASES
INICIAL INTERMEDIA TARDIA
• Problemas de la conducta  • Distonía • Rigidez 
• Torpeza • Movimientos • Bradicinesia (dificultad
• Agitación  involuntarios  para iniciar y continuar
• Irritabilidad  • Dificultad con el los movimientos)
• Paranoia equilibrio y la marcha  • Corea grave 
• Apatía • Corea con movimientos (movimientos
• Ansiedad  involuntarios en que se involuntarios, como si se
• Alucinaciones gira y retuerce estuviera bailando)
• Movimientos anormales • Marcha desarticulada  • Pérdida de peso grave 
de los ojos • Tardar para reaccionar • Incapacidad para caminar
• Depresión  (tiempo de reacción • Incapacidad para hablar
• No sentir olores. lento)  • Problemas severos para
• Debilidad general  tragar 
• Pérdida de peso  • Incapacidad para cuidar
• Dificultades en el habla  de uno mismo.
• Terquedad.
TRATAMIENTO, NOVEDADES O AVANCES
● Todavía no existe cura para esta enfermedad y
tampoco hay una forma conocida de detener el
empeoramiento de la enfermedad. El tratamiento
está dirigido para aliviar los síntomas de los
afectados y ayudar a las personas a valerse por si
mismas por el mayor tiempo posible. Existen
diversas investigaciones con el objetivo de impedir
el desarrollo de la enfermedad y eventualmente
obtener la cura. Los medicamentos recetados van
de acuerdo con los síntomas que presente el
paciente.
GRACIAS