Hemofilias A y B

R1MU Kevin Eduardo Rodríguez González

Contenido
01 Introducción

02 Fisiología de la Hemostasia

03 Definiciones

04 Cuadro Clínico

05 Diagnóstico

06 Tratamiento de urgencia
 Hemofilias A y B

Reina Victoria Inglaterra 1837-1901

Moreno MM, Cuesta-Barriuso R. A history of prophylaxis in haemophilia.

Hemofilias A y B Blood Coagul Fibrinolysis. 2019; 30(2): 55- 57
 Fisiología de la Hemostasia

Lesión Endotelial

Hemostasia Primaria

Hemostasia Secundaria

Estabilización del coágulo

Fibrinolisis

Hall, John E., y Arthur C. Guyton. Guyton Y Hall: Compendio De Fisiología Médica.
Hemofilias A y B 14a ed. --. Barcelona: Elsevier, 2021
 Hemofilias
Definición

Trastorno hemorrágico
Hemofilia A 80-85% congénito vinculado al cromosoma X
Hemofilia clásica o común
Provocado por la
Déficit del factor deficiencia
VIII de la actividad
de la coagulació n. del factor VIII de

coagulación
Hemofilia B (hemofilia
15-20% A) o del factor IX (hemofilia B), como
Deficiencia del factor IX de la coagulación.
resultado de mutaciones de los respectivos genes de los

factores de la coagulación.

Streif W, Knöfler R. Perinatal Management of Haemophilia.

Hemofilias A y B Hamostaseologie. 2020;40(2):226-232. doi:10.1055/a-1141-1252
 Epidemiología
Estimación de 400,000 personas a nivel mundial Hemofilia A 1-3 /10,000
Registro de 200,000 personas
Hemofilia B 1/30,000
1:4 reciben tratamiento y
atención sanitaria adecuadas

Sin distinción racial o social

Spadarella G, Di Minno A, Milan G, et al. Paradigm shift for the treatment of hereditary
Hemofilias A y B haemophilia: Towards precision medicine. Blood Rev. 2020;39:100618
 Manifestaciones Clínicas

Hemorragia - SNC, muscular,

articulaciones y tejidos blandos

Debut al iniciar deambulación

(4-12 meses)

Benson G, Auerswald G, Dolan G, et al. Diagnosis and care of patients with mild haemophilia:
Hemofilias A y B practical recommendations for clinical management. Blood Transfus. 2018;16(6):535-544.
Manifestaciones Clínicas
 Diagnóstico

Anamnesis - AHF, previas hemorragias sin causa excesiva

Clínica

Screening Bioquímico
> TTPa
TP, TT, Plaquetas normales

Definitivo
Cuantificación de factores de coagulación específicos X
y porcentaje de actividad

Análisis genético X

Diagnóstico prenatal

Franchini M, Marano G, Pupella S, Vaglio S, Masiello F, Veropalumbo E, et al. Rare

Hemofilias A y B congenital bleeding disorders. Ann Transl Med. 2018; 6(17): 331
 Tratamiento Niveles de factores 100% —— 50%

Tratamiento de Reemplazo

Desmopresina intranasal o IV
Tratamiento en Agudo
Ácido Tranexámico

Tratamiento Profiláctico
Número de unidades de factor deseado =
peso corporal (kg) x incremento deseado (%) x [1.2 si adulto o 1.4 si niño]

Morfini M, Rapisarda CAP. Safety of recombinant coagulation factors in treating

Hemofilias A y B hemophilia. Expert Opin Drug Saf. 2019; 18(2): 75-85
Gracias!