Caso clínico Hemofilia

Paciente masculino, de 13 meses de edad, procedente de Pinar del Río, que

acude a nuestro centro remitido del Hospital de Cárdenas, por presentar aumento
de volumen de zona occipital (hematoma subgalial gigante) secundario a trauma.
Quien lo representa dice ser la abuela materna y refiere que hace un mes atrás el
niño presentó un hematoma igual y fue intervenido quirúrgicamente en el Hospital
de Pinar del Río, momento en el cual presentó sangramiento y hubo necesidad de
transfundirlo. En esta ocasión, la abuela fue a recogerlo al Pinar del Río porque
refiere que el niño es “maltratado por la madre y el padrastro”, lo trae a Matanzas
(Hospital de Cárdenas), donde es valorado y remitido a este centro donde se
decide su ingreso. Se interpreta de inicio como un hematoma subgalial traumático
en un niño maltratado, ingresando en una sala de clínica Evolutivamente, en sala
se comprueba a las 48 horas que hay caída de la hemoglobina, se interconsulta
con Neurocirugía y se decide transfundir para llevarlo al salón de operaciones,
donde se comprueba hematoma subgalial gigante; presenta sangrado
abundantemente y hay necesidad de transfundir nuevamente por caída importante
de la hemoglobina, se le realiza limpieza y sutura de la zona y se aplica vendaje
compresivo, iniciándose tratamiento con antibiótico. Se traslada al servicio de
Terapia Intermedia.

En sala se mantiene estable, persiste caída de la hemoglobina y sangramiento

activo, por lo que se hace necesario interconsultar nuevamente con Neurocirugía
en varias ocasiones y con Hematología. Se constata evolutivamente en
complementarios que existen trastornos de la coagulación (tiempo de coagulación
alterado, caída de la hemoglobina, tiempo de orotrombina prolongado, así como
TPT prolongado), lo que hacen pensar en una discrasia sanguínea.

Se transfunde varias veces por caídas de la hemoglobina, se administra plasma

fresco para aportar factores de la coagulación, vitamina K y se decide agregar
antifibrinolíticos (ácido epsilón aminocaproico (EAC) o ácido tranexámico) al
tratamiento.

Por persistir aún el sangrado y alteración de los complementarios, se interconsulta

con Hematología, decidiéndose administrar Factor VIII intravenoso (peso en kg x
% de factor a elevar, que en este caso se utilizó 100 %) (3), pensando en la
posibilidad de una hemofilia A.

Con esta terapéutica mejora y se logra controlar el sangramiento, siendo llevado a

La Habana, previa suspensión del tratamiento con factor VIII, al Instituto de
Hematología, para realizar investigaciones especiales, de cuantificación de
Factores (realizado después de 56 horas sin tratamiento):

Factor XII: 100,3 %

Factor IX: 103 %
Factor XI: 103,9 %
Factor VIII: 3,7 %

Con este resultado, que muestra un déficit moderado de Factor VIII, y teniendo en
cuenta la cantidad del mismo utilizada en el tratamiento, se decida dejar sin
tratamiento, para en el transcurso de 1 mes repetir cuantificación de factores y
poder definir el diagnóstico final de un déficit congénito de factor VIII (hemofilia A)
o la posibilidad de Enfermedad de Von Willebrand tipo III. (Tabla No. 1)

El niño, al examen físico del ingreso, presentaba hematomas en otras partes del
cuerpo (cara, región periorbitaria derecha, parrilla costal derecha, brazos y
piernas); algunos recientes, otros en fases resolutivas (antiguos) y escoriaciones
en la cara y ojos, lo que llevó, conjuntamente con lo expresado por la abuela, a dar
parte a la policía por tratarse de un niño maltratado.

Exploracion física
El paciente está, pálido, inquieto e irritable
-Presenta taquicardia (130 latidos-minuto), normotermia (36´6°C) y buena
ventilación pulmonar (saturación O2 100%).
-Abdomen distendido, y hematomas y raspones en abdomen y extremidades
inferiores.

Diagnostico medico
 Hemofilia tipo A
 Sindrome de maltrato infantil

Valoracion de enfermeria (Patrones funcionales de M. Gordon)

1—PERCEPCIÓN / CONTROL DE SALUD
- Negligencia y abandono por parte de su familia
2—NUTRICIONAL Y METABÓLICO:
- Alimentacion pobre, insuficiente.
- Presenta bajo peso.
-Piel y membranas mucosas deshidratadas. Integras y limpias.
-Peso 8 Kgs y la altura 87 cm

3—ELIMINACIÓN:
-Fecal alterada.Estreñimiento.
-Urinaria no afectada

4—ACTIVIDAD / EJERCICIO:
-Activo

5—SUEÑO / DESCANSO:
-Insomnio
-Llanto incesante
-No presenta un sueño continuo.
6—COGNITIVO / PERCEPTUAL:
-Sin alteraciones sensoriales
-Dolor agudo
7—AUTOCONTROL / AUTOCONCEPTO:
-
8—FUNCIÓN Y RELACIONES:
-Poco apoyo familiar
-Abandono o negligencia
.
9—SEXUALIDAD / REPRODUCCIÓN:
-No valorable
10—AFRONTAMIENTO / TOLERANCIA AL ESTRÉS:
- llanto incesante, ansiedad, nervios
11—VALORES Y CREENCIAS:
-No valorables.