FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE ESTUDIO DE CASO CLÍNICO

Título HEMOFILIA

Apellidos y Nombres Código de estudiantes

Autores Ruliano Leonel chiri donaire 201310136

Fecha 28/11/2022

Carrera Medicina Humana

Asignatura Medicina interna III – Hematología
Paralelo “B”
Docente Dr. Daniel Huaycho Silva
Tutor Dr. Daniel Huaycho Silva
Periodo Académico I - 2022
Subsede La Paz
Copyright © (2022). por (Ruliano chiri d , Todos los derechos reservados.
Título: Hemofilia
Autores: Apaza B, Alanoca A, Curasi R, Quispe M. Quispe V, Barra.L.

RESUMEN:

La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X; su principal

manifestación clínica es la hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor viii o ix que se halla en
el plasma, usualmente secundaria a traumas en sitios de localización profunda, como articulaciones,
músculos y sistema nervioso central. Objetivo: Presentar una revisión bibliográfica clara y práctica de
la hemofilia, donde se abordan aspectos generales de la fisiopatología, el diagnóstico y el manejo, al
igual que las nuevas alternativas terapéuticas en desarrollo para su tratamiento

Palabras clave: Hemofilia, hemorragia, genético.

ABSTRACT:

Background: Hemophilia is a genetic, recessive disorder linked to the X chromosome. Its main clinical
symptom is hemorrhage, whose degree depends on the level of factor VIII or IX found in plasma, usually
following traumas in deep sites, such as joints, muscles and central nervous system. Objective: The
objective is to present a clear and practical literature review of hemophilia, with general aspects of its
pathophysiology, diagnosis and treatment, as well as the new therapeutic alternatives being developed for
its treatment.

Key words: Hemophilia, hemorrhage, genetics.

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Autores: Apaza B, Alanoca A, Curasi R, Quispe M. Quispe V, Barra.L.

Tabla De Contenidos

lista De Figuras 4
Introducción 5
Capítulo 2 Marco Teórico 6
6
Epidemiologia 6
Etiología 6
Manifestaciones Clínicas 7
Diagnó stico De Hemofilia 9
Estudios De Laboratorios 9
Estudios De Tamizaje Ante Sospecha De Hemofilia 10
Estudios Confirmatorios De Dosificació n De Factores VIII Y IX 10
Detecció n De Anticuerpos (Inhibidores) De Factores VII Y IX 10
Diagnostico Diferencial 11
Diagnó stico Genético 11
Tratamiento 12
Factores De Coagulació n De La Sangre 13
Tipos Principales De Concentrados Del Factor De La Coagulació n 13
Concentrados De Factores De Coagulació n Derivados Del Plasma Sanguíneo 13
Concentrados De Factores De Coagulació n Recombinados 13
Otras Opciones De Tratamiento 14
DDAVP 14
Amicar 14
Crioprecipitado 14
Recomendaciones De Cuidados De La Hemofilia 14
Actividad Física 15
Deportes Aconsejados 15
Pronostico 15
Capítulo 3. Conclusiones 17
Referencias 19

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Lista De Figuras

Tablas y /o anexos 18

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INTRODUCCIÓN

La deficiencia de estos factores ocasiona una incapacidad en la generación de trombina y

amplificación de la fase fluida de la coagulación, con la subsecuente diátesis hemorrágica en las
personas con hemofilia. Las manifestaciones clínicas de la HA y la HB son iguales y dependen
de la cantidad de factor deficiente circulante, con el principal sitio de sangrado a nivel articular
(hemartrosis) en los casos severos, el cual sin una terapia adecuada e integral puede desarrollar
una artropatía hemofílica crónica, lo que representa la principal causa de morbilidad en esta
población. El patrón de herencia es recesivo ligado al sexo (cromosoma X), por lo que los
varones manifiestan la enfermedad y las mujeres son portadoras asintomáticas o con mínimos
síntomas hemorrágicos. La prevalencia y alteraciones genéticas de la hemofilia son semejantes
mundialmente, sin influir la ascendencia u origen étnico. El pilar del tratamiento de la H es la
infusión intravenosa (IV) del factor deficiente, ya sea a demanda (durante episodios
hemorrágicos) o de manera profiláctica (administración del factor de forma regular) con el
objetivo principal de evitar las hemartrosis espontáneas, sin embargo, con un riesgo considerable
del desarrollo de inhibidores en hemofilia severa. Las células sanguíneas llamadas plaquetas
necesitan que los factores de coagulación ayuden a coagular la sangre. Cuando una persona se
lastima y se dañan los vasos sanguíneos, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a
pegarse entre sí para formar un coágulo y detener el sangrado. Este proceso de unión de las
células sanguíneas entre sí para parar el sangrado se llama coagulación. Hay tres tipos de
hemofilia, pero los principales son la hemofilia A y la hemofilia B. El tipo de hemofilia que una
persona tiene depende del factor de coagulación que escasea o falta:
• Hemofilia A — causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII (8).
• Hemofilia B — causada por una deficiencia del factor de coagulación IX (9).
• Hemofilia C — causada por una deficiencia del factor de coagulación XI (11).
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave según cuánto factor de coagulación tenga bajo
nivel o falte en la sangre. Una persona con hemofilia leve podría tener problemas únicamente
con sangrados después de una cirugía o una lesión traumática. Si el nivel del factor de
coagulación es muy bajo, la persona podría tener además episodios hemorrágicos espontáneos, a
menudo dentro de los músculos y articulaciones, con poco o nada de lesión.

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Capítulo 2 Marco Teórico

Desarrollo del marco teórico

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por

la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (en el caso de la hemofilia A) o del factor
IX (FIX) (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los
respectivos genes de los factores de la coagulación.

Epidemiología

La descripción de un problema hemorrágico ligado al sexo es reconocida desde el siglo II a. C.

plasmado en el Talmud1, acerca de los cuidados en los varones recién nacidos al ser
circuncidados si existía el antecedente de hemorragia en hermanos varones.
La incidencia mundial de HA es de 1/5,000 varones nacidos y de 1 en 30,000 para HB.
Actualmente se calcula que existen 400,000 PcH en el mundo.

Etiología
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los
coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas
especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de
sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.
El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la
incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.
En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede transmitirse
de padres a hijos a través de los genes
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el
gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede
hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el
cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con
hemofilia A son hombres.

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Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa
que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un
50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser
portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Fisiopatología
Para mantener la hemostasia, el cuerpo humano tiene un sistema complejo que permite el balance
de los estados procoagulante, anticoagulante y fibrinolítico, para mantener la fluidez de la sangre
dentro del sistema vascular y lograr desarrollar un trombo rápidamente como respuesta a lesiones
vasculares.
Es importante recordar la cascada de coagulación en sus dos vías intrínseca y extrínseca. La vía
extrínseca empieza con un trauma lo cual va activar el factor III para activar el factor VII forma
un complejo que se llama factor VIIa y se le agrega el factor X sin activo y calcio a este
complejo de factor VII y X y el factor tisular se conoce como tenaza y llegamos al área común
como factor X activado
La vía intrínseca superficie dañada se activa el factor XII de la coagulación activa a su vez el
factor XI y al factor IX y activado en conjunto con el factor VIII y calcio crea un complejo que
también se llama tenasa que ayuda activar el factor X, ambas vías se conjuntan y el factor X
activado por acción de la protrombina que es factor II y el factor V activado por la proteína C
activa (proteínas de las propias plaquetas)
Asimismo, la trombina juega un papel fundamental, amplificando todo el proceso. Según este
modelo, la coagulación está esquematizada en las siguientes fases:
1) Iniciación, la cual se da en la superficie de la célula portadora del factor tisular (FT)
2) amplificación, con la activación de las plaquetas y de los cofactores para poder generar
mayores cantidades de trombina
3) propagación, donde se da la generación de grandes cantidades de trombina (IIa) en la
superficie plaquetaria

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas de la hemofilia están vinculadas a una atención de la hemostasia, lo que
lleva a sangrados de diferente gravedad. La severidad del sangrado dependerá de la cantidad de factor
residual correspondiente y se clasifica de la siguiente manera: (Zimmerman y Valentino, 2013;
Fuenmayor- Castaño et al., 2017; Morosini et al., 2019; Sankar, Weyand y Pipe, 2019).

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● Leve: actividad del factor de 5% a 40% de lo normal (≥0,05 y <0,04 UI/ ml). Para que ocurra el
sangrado se requiere un trauma grande o una cirugía.
● Moderado: actividad del factor de 1% a 5% de lo normal (≥ 0.01 y ≤ 0.05 UI/ ml). El sangrado
se da con traumas moderados o una cirugía.
● Severo: actividad del factor menos de 1% de lo normal (<0.01 UI/ml) El sangrado se da de
manera espontánea.

En cuanto a las mujeres portadoras del Gen, la presencia de sangrado también depende del porcentaje
de actividad del factor, las mujeres en la actividad del factor mayor a 50% no presentan síntomas, sin
embargo, son transmisores del Gen por el contrario las mujeres portadoras con la actividad del factor
menor a 50% pueden sufrir sangrados más severos que las pacientes sanas ( Hoots y Saphiro, 2019).

La edad de inicio puede variar según la clasificación, en la hemofilia leve y moderada puede no
presentar sangrado por un tiempo prolongado si no hay factores predisponentes este un trauma o una
cirugía. A diferencia de estas, en la hemofilia severa, el sangrado puede estar presente en el período
neonatal o en el primer año de vida, en forma de hemorragias intracraneales o en lugares de
Procedimientos invasivos como por ejemplo; al cortar el cordón umbilical, circuncisión, venopunción
( Hoots y Saphiro, 2019).

Dentro de las consultas de atención en el servicio de urgencias de pacientes en hemofílicos, se

menciona el sangrados hasta de un 35%, traumatismos y diversas afecciones ya sea piel, respiratoria,
digestiva que llegan a alcanzar un 45% (Morosini, 2019).por lo tanto, en el primer año de vida., los
pacientes con hemofilia de alto grado se presentarán a un servicio de emergencia ( Hoots y Saphiro,
2019). Aquí es donde radica la importancia de la pericia clínica, ya que los neonatos con importante
sangrado a la hora de procedimientos mínimamente invasivos debe presentar una sospecha clínica (Yee,
2019). De la misma manera, existen sangrados de alta mortalidad como hemorragias intracraneales en
pacientes infantes, cuya presencia justifica el inicio de la sospecha diagnóstica de enfermedad hemofílica
(Zimmerman y Valentino, 2013).

La formación de equimosis, hematomas intramusculares, sangrado de mucosas usualmente oral,

epistaxis, hematuria, sangrado a nivel digestivo son las principales manifestaciones clínicas (Hoots y
Saphiro, 2019).

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El inconveniente de que diversas patologías que afectan la cascada de la coagulación, tales como la
enfermedad de Von Willebrand, Fibrinógeno u otros factores de coagulación, tendrán semejanzas en sus
manifestaciones.

La HEMARTROSIS o sangrado al intraarticular, es por ende uno de los síntomas más característicos
de la hemofilia; el lugar más frecuente de presentación suele ser las articulaciones grandes tales como la
rodilla, hombro, codo o cadera, y cuando están presentes es necesario descartar esta patología en primer
lugar (Martínez - Sánchez, 2017; Valderrama - Vargas y Linares-Ballesteros, 2018; Yee, 2019).

La historia clínica debe contener antecedentes de hemorragias, epistaxis sin causa desconocida o
equimosis inusuales. Se debe también examinar articulaciones en busca de edemas dolor o sensación de
opresión. Al tener la historia de caída se debe indagar los síntomas de hemorragia intracraneales tales
como cefalea intensa, vómitos, somnolencia, letargo o convulsiones ( Hoots y Saphiro, 2019).

Diagnóstico de Hemofilia

Se debe sospechar de hemofilia en un varón que presenta un sangrado prolongado y excesivo, no

relacionado con la magnitud del trauma y/o una hemorragia que se presenta horas después de la lesión o
de tipo recidivante. En las pruebas de coagulación primarias, el número de plaquetas, el tiempo de
protrombina (TP), el tiempo de trombina (TT) y el fibrinógeno serán normales, con un tiempo de
tromboplastina parcial activado (TTPa) prolongado, lo cual se describe más adelante.

Estudios de laboratorio.

Los estudios de hemostasia tienen un papel fundamental en el diagnóstico y seguimiento de la PcH

(Paciente con Hemofilia). El aseguramiento de calidad de estas pruebas incluye el control de calidad
interno y externo, así como el control de los factores que pueden influir en las diferentes etapas del
procesamiento de las pruebas, como la fase preanalítica, donde ocurren más del 70% de los errores de
laboratorio (requisición de exámenes realizada por el médico, registro correcto del estudio solicitado,
preparación, recolección y toma de muestra). Lo anterior tiene relevancia al considerar que las pruebas de
coagulación son excepcionalmente susceptibles a los cambios de temperatura, en particular por la
termolabilidad del FVIII.

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A continuación, se especifican los aspectos relevantes en el procesamiento de estudios de laboratorio

de la PcH y una breve descripción de los hallazgos en los estudios de tamizaje, confirmatorios y para
detección de inhibidores en hemofilia.

Estudios de tamizaje ante sospecha de hemofilia

● Biometría hemática: dentro de los parámetros de referencia si no existe otra alteración justificable.
● TP normal y TTPa prolongado.
● Corrección con plasma: en hemofilia congénita. El TTPa se corregirá mezclando el plasma del
paciente en una relación 1:1 con plasma normal.

Si la mezcla no corrige el TTPa prolongado puede indicar la presencia de un inhibidor o presencia de

anticoagulante en el plasma.

Estudios confirmatorios de dosificación de Factores VIII y IX

La determinación del FVIII se puede realizar por ensayo cromogénico o coagulométrico. La

dosificación del FIX se determina mediante ensayo coagulométrico de una etapa. Se recomienda realizar
una dosificación integral de todos los factores que pueden prolongar el TTPa (VIII, IX, XI y XII) durante
la evaluación inicial. Cuando existe el antecedente familiar de hemofilia se puede determinar la actividad
del FVIII o IX en sangre del cordón umbilical de los recién nacidos varones.

Recomendación: en pacientes sin antecedentes hereditarios de hemofilia, con cuadro clínico

hemorrágico y TTPa prolongado, realizar correcciones con plasma y confirmar la actividad del factor de
coagulación deficiente mediante ensayo cromogénico o Coagulométrico para FVIII y coagulométrico
para FIX.

En los casos con antecedente familiar de hemofilia realizar la búsqueda intencionada con
determinación del factor de coagulación específico en sangre de cordón umbilical o sangre periférica del
recién nacido.

Detección de anticuerpos (inhibidores) Anti-factor VIII y anti-factor IX

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Los anticuerpos anti-FVIII o anti-FIX son aloanticuerpos de tipo inmunoglobulina (Ig) G con actividad
neutralizante (inhibidor) o no neutralizante de la actividad del factor de coagulación y representan una
complicación grave de la terapia sustitutiva con concentrado de factor de coagulación (CFC), por lo que
son más frecuentes en PcH severa. Se deben sospechar en pacientes con respuesta clínica inadecuada a la
administración del factor deficiente, particularmente si había respondido con anterioridad y/o un cambio
en el fenotipo hemorrágico.

La confirmación de inhibidor y la cuantificación del título se realiza mediante el ensayo Bethesda o su

modificación Bethesda-Nijmegen, este último con mayor sensibilidad y especificidad, el cual consiste en
mezclar volúmenes iguales del plasma problema con plasma normal, incubación a 37 °C por 2 horas y
medir la actividad residual del factor en la mezcla, utilizando como control un plasma libre de factor VIII
o IX. Por definición, una unidad Bethesda (UB) es el Título de inhibidor que neutraliza el 50% de
actividad del factor en un mililitro de plasma.

Diagnóstico diferencial

Una vez documentada la disminución de FVIII las posibles causas son: HA congénita, Hemofilia A
adquirida (HAA) o enfermedad de von Willebrand (EvW) tipo 2N, por lo que se debe realizar un
diagnóstico diferencial entre estas patologías, considerando las características clínicas del patrón
hemorrágico, edad de presentación, antecedentes hereditarios, resultados de estudios básicos de
coagulación y panel de EvW (por lo menos antígeno y multímeros de von Willebrand, y cofactor de
ristocetina).

Diagnóstico genético

La información genética de la PcH representa una herramienta útil para predecir el riesgo del
desarrollo de inhibidores y facilita la asesoría prenatal en portadoras. Para las PcH a los primeros estudios
de tamizaje genético son la búsqueda de inversión del intrón 22 y el intrón 1; en caso de no detectarse
alguna de estas estas alteraciones se realiza la secuenciación completa del gen del FVIII. Para la HB se
realiza la secuenciación de los ocho exones del gen del FIX para la detección de mutaciones o deleciones.

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El estudio genético de portadoras puede ser complejo, en estos casos la secuenciación de los genes del
FVIII y IX es el estudio de elección que permite detectar el rearreglo genético con una confiabilidad del
99%. Alrededor del 80% de las madres de un caso esporádico pueden ser portadoras de una mutación y en
el 20% restante de los casos no se detecta alguna mutación y puede ser secundario a mosaicismo.

El diagnóstico prenatal es parte integral de los cuidados a las portadoras de hemofilia y es de

relevancia para la culminación del embarazo. Los estudios incluyen técnicas no invasivas para el
producto, como son la determinación del sexo del producto mediante al análisis del ADN fetal en sangre
materna (factible en el primer trimestre del embarazo) o por ultrasonido desde las 15 semanas de edad
gestacional (SEG), los cuales no son concluyentes, o bien, mediante métodos invasivos como el muestreo
de las vellosidades coriónicas entre las 10-12 SEG o la amniocentesis, la cual se puede realizar entre las
semanas 15 a 18 de embarazo. Si el cariotipo es 46 XY se pueden realizar los estudios genéticos del DNA
extraido. La cordocentesis (muestra del cordón umbilical percutánea), que se emplea entre las 18-21
Semanas de Edad Gestacional es útil para determinación de FVIII y/o IX.

Recomendación: aquellos centros que dispongan de los recursos diagnósticos deben de realizar el
perfil genético de la PcH, iniciando con la búsqueda de la inversión 1 y la 22 para el caso de HA, en caso
negativo realizar la secuenciación completa del gen del FVIII. Para HB realizar la secuenciación del gen
del FIX, así como en las portadoras y/o el envío de muestras para protocolos de investigación.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es
corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, Consiste en
reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente.
Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación.
Según tipo de hemofilia.
Hemofilia tipo A
1U de F VIII proporcionada 2 de actividad.
Hemofilia tipo B
2U de F IX proporcionada 1 de actividad.

● El tratamiento se administra una vez se ha producido la hemorragia o la herida.

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● La cantidad y frecuencia de administración depende de la severidad de la hemorragia.

● Es importante administrarlo en el momento que se produzca la lesión para evitar
complicaciones.

Por profilaxis:
El tratamiento se administra de forma periódica, aunque no haya lesiones.
Y Los niveles del factor de coagulación en cuestión se mantienen constantes y aceptables,
previniendo hemorragias espontáneas o secundarias o traumatismos leves.
Existen otros tratamientos como el crioprecipitado, el plasma fresco congelado (PFC)
(actualmente en desuso), y desmopresina (DDVAP).
Factor de la coagulación de la sangre
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que
la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del
factor de la coagulación fabricados comercialmente.

Los dos tipos principales de concentrados de factor de la coagulación que hay son:
Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma sanguíneo
El plasma es la parte líquida de la sangre. Es de color amarillo pálido o como el de la paja y
contiene proteínas como anticuerpos, albúmina y factores de la coagulación. Existen varios
concentrados de los factores de la coagulación fabricados con proteínas del plasma sanguíneo
humano. A toda la sangre y sus derivados, como el plasma, se les hacen rutinariamente pruebas
para detectar virus. Las proteínas de la coagulación se separan de las otras partes del plasma, se
purifican y se convierten en un producto seco congelado. Este producto se analiza y se trata para
eliminar cualquier virus posible antes de ser empacado para su uso.

Concentrados de factores de la coagulación recombinados

Hasta 1992, todos los productos para el reemplazo de factores de la coagulación se fabricaban
con plasma sanguíneo humano. En 1992, la Administración de Drogas y Alimentos de los
Estados Unidos (FDA) aprobó el concentrado del factor de la coagulación VIII, que no está
hecho a partir de plasma humano. El concentrado se fabrica con información genética mediante
tecnología de ADN. Todos los concentrados de los factores de la coagulación preparados
comercialmente reciben un tratamiento para eliminar o inactivar virus transmitidos por la sangre.
Además, existen

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factores VIII y IX recombinados que no contienen plasma o albúmina y, por lo tanto, no pueden
transmitir virus transportados por la sangre.

Los productos se pueden usar según se necesiten, cuando la persona tenga una hemorragia, o en
forma regular para prevenir que ocurra. En la actualidad, las personas con hemofilia y sus
familias pueden aprender a aplicarse o administrar el factor de la coagulación en la casa. Recibir
el factor de la coagulación en casa significa que las hemorragias se pueden tratar más rápido, lo
que representa menos sangrados graves y efectos secundarios.

Otras opciones de tratamiento:

DDAVP® (acetato de desmopresina)
El DDAVP® es una sustancia química similar a una hormona que produce el cuerpo en forma
natural. Estimula la liberación del factor de la coagulación VIII (8) de donde se almacena en los
tejidos corporales. En las personas con hemofilia leve, y en algunos casos moderada, esta
sustancia puede servir para aumentar los niveles de su propio factor de coagulación VIII (8) de
tal manera que no haya necesidad de usar factores de la coagulación. Este medicamento se puede
aplicar en forma intravenosa (DDAVP®) o mediante un atomizador nasal (Stimate®).

Amicar (Ácido épsilon aminocaproico)

El ácido épsilon aminocaproico es una sustancia química que puede administrarse
intravenosamente o por vía oral (en forma de pastilla o líquido). Previene que los coágulos se
deshagan, lo que produce un coágulo más firme. Con frecuencia, se usa para el tratamiento del
sangrado bucal o después de que se saca un diente ya que bloquea una enzima en la saliva que
deshace los coágulos.
Crioprecipitado
El crioprecipitado es una sustancia que resulta de descongelar el plasma fresco congelado.
Contiene cantidades abundantes del factor de la coagulación VIII (8) y en el pasado se usaba con
frecuencia para controlar hemorragias graves. Sin embargo, debido a que no existe un método
para eliminar los virus del crioprecipitado, como los del VIH y la hepatitis, ya no se utiliza en la
actualidad como el tratamiento estándar en los Estados Unidos; aunque se continúa usando en la
mayoría de los países en vías de desarrollo.
RECOMENDACIONES DE CUIDADO EN LA HEMOFILIA

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● Siga las indicaciones de su centro medico o programa de hemofilia.

● Cumpla con el esquema profiláctico prescrito por su hematólogo.
● Mantenga las recomendaciones generales.
● Salud oral: cepillado mínimo dos veces al día por dos minutos.
● Mantenga su programa de rehabilitación osteomuscular de acuerdo a las directrices de su
programa
● El ejercicio es fundamental para mejor el dolor, controlar el peso, disminuir las
hemorragias y controlar el estrés. Consulte sobre el tipo de actividades que puede
realizar.
● Reposo
● Inmovilizaciones transitorias de las articulaciones
● Aplicación de hielo local por 10 minutos c/2hs/24hs.
● Medición comparativa de las articulaciones
● Elevación de la articulación afectada.

Actividad física

● No se debe practicar
● Futbol
● Judo
● Boxeo
● Karate
● Lucha
● Baloncesto
Deportes aconsejados

● Caminar
● Pescar
● Bailar
● Golf
● Ciclismo
● Tenis de mesa
● Natación

pronóstico
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades normales. Pero
algunas personas presentan sangrado dentro de los espacios de las articulaciones, lo cual puede
limitar sus actividades.

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Con tratamiento es Favorable

En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofílicos de factor
VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es
prácticamente igual que la de los sanos.
Pueden llevar a cabo una vida normal con pocas restricciones.

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Capítulo 3. Conclusiones

La hemofilia, en todos sus subtipos, debe ser considerada una entidad potencialmente mortal, que
afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean. Es un reto diagnóstico que
requiere constante indagación y actualización, para que pueda ser tratada de manera efectiva. Se
debe fomentar las investigaciones relacionadas con el desarrollo de nuevos productos
terapéuticos, como el Emicizumab, DDAVP® (acetato de desmopresina), Amicar (Ácido épsilon
aminocaproico) Crioprecipitado o incluso terapias más avanzadas, que se conviertan no solo en
una herramienta de tratamiento, sino también en una herramienta curativa, como lo es la terapia
génica.
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades normales. Pero
algunas personas presentan sangrado dentro de los espacios de las articulaciones, lo cual puede
limitar sus actividades.
Los médicos tratantes de pacientes con hemofilia deben tener presente uno de los principales
desafíos del tratamiento de la hemofilia: el desarrollo de anticuerpos o inhibidores, los cuales
neutralizan la acción de los factores de coagulación exógenos, haciendo ineficaz el tratamiento.

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Referencias

1. Gallo, A. Castillo, G. Villalobos, V. Caro & A. HEMOFILIA, - Revista Crónicas

Científicas. Arroyohttp://www.scielo.org.co/pdf/rfnsp/v36n2/0120-386X-rfnsp-36-02-
00085.pdf
2. Martínez-Sánchez LM, Álvarez-Hernández LF. Hemofilia: abordaje diagnóstico y
terapéutico. Revisión bibliográfica
https://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_2013_3_308-321.pdf
3. Lina María Martínez-Sánchez, L. F.-H. (septiembre de 201). Hemofilia: abordaje
diagnóstico y terapéutico. Obtenido de http://www.scielo.org.co/pdf/rfnsp/v36n2/0120-
386X-rfnsp-36-02-00085.pdf
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Título: Hemofilia
Autores: Apaza B, Alanoca A, Curasi R, Quispe M. Quispe V, Barra.L.

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