HOLOPROSENCEFA

LIA
 Anomalías cerebrales con fallo del cerebro anterior a dividirse
adecuadamente a lo largo de la línea media.
Desarrollo y separación incompleta del SNC en la línea media

Creasy y Resnik. Medicina materno-fetal. Principios y práctica, 8.ª ed., de Robert Resnik, Charles J. Lockwood,
Thomas R. Moore, Michael F. Greene, Joshua A. Copel y Robert M. Silver
 Etiología
Anomalías
Genéticos: Factores ambientales
cromosómicas:
• Proteína de dedo de • Trisomía 13 • Diabetes materna
zinc del cerebelo 2, • Trisomía 18 • El ácido retinoico
homeobox sine oculis, • Triploidía • Abuso de drogas y
drosophila alcohol durante el
• Factor de crecimiento embarazo temprano
transformante factor
beta inducido.

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Formas Clásicas
 Alobular

Mas Grave
Ventrículo único
Ausencia de: cisura interhemisférica, hoz cerebral, cuerpo
calloso y cavum septi pellucidi; fusión de los tálamos y de
los hemisferios cerebrales
Sugestivo: en 1T: no observar plexos coroideos

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 Semilobular Cierta separación
posterior
Características diagnosticas
• Ausencia de separación interhemisférica
• Astas anteriores fusionadas, ausencia de septi pellucidi y de la parte anterior del cuerpo
calloso
• Separación parcial de talamos
• 3er ventrículo rudimentario
• Anomalías faciales

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 Lobular
Ausencia de separación de neocorteza ventral y agenecia del
cuerpo calloso
• Ausencia del cavum septi pellucidi
• Ausencia del cuerpo calloso en el área afectada.

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 Variante interhemisférica media
Mas leve
Fallo en separación de la parte posterior de
lóbulos frontales y parietales
Separación incompleta de talamos y núcleos
caudados
Ausencia de cuerpo calloso

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 Anomalías asociadas
SNC:
• Exencefalias, meningoencefaloceles,
mielomeningoceles y mieloceles.
• Dandy-Walker
Faciales:
• Ciclopía, sinoftalmía o microftalmía
• Probóscide; hipotelorismo grave; labio y paladar
hendidos en la línea media
• Aplanamiento del puente nasal, y orificios nasales
únicos

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 Abordaje obstétrico
Parto Cesárea
No contraindicado
Indicaciones habituales
Valorando grado de anomalía

UCIN
Lobular  solo indicaciones maternas
Neuropediatría, genética radiología

Formas graves: Medidas

de soporte y confort.
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Defectos del tubo
neural
Alteraciones que ocasionan la aparición de malformaciones que se
acompañan de trastornos clínicos de diversa gravedad, de acuerdo
con la intensidad y localización del defecto.
 Embriología
Dia 18: Invaginación de la placa neural
Dia 22-23: formación del tubo neural por fusión
de pliegues neurales
Dia 25: Cierra el Neuróporo rostral
Dia 27: Cierra el neuróporo cauda
4ta semana: Mayor parte de las malformaciones

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 Factores de riesgo
Deficiencia folatos
• Ingesta oral inadecuada
• Absorción intestinal inadecuada
• Uso de antagonistas del ácido Genéticos
fólico
• Medicamentos

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 Síndromes

Bandas
Otros amnióticas

Obesidad Fiebre

DM
pregestacional

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 Secuencia exencefalia-anencefalia
Falla del neuróporo cefálico para cerrarse adecuadamente
Ausencia de huesos del cráneo, cuero cabelludo
Encéfalo rudimentario
Anteriormente 1 en cada 1000

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 Diagnóstico prenatal USG 1T
Cabeza de forma anormal, ausencia de cráneo y cerebro expuesto.
Partículas ecogénicas en líquido amniótico
10-14 SDG
• CRL corto
• Cabeza anormal bilobulada

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 Diagnóstico prenatal USG 2-3T
Ausencia de
• Cráneo encima de orbitas anteriormente y encima de columna
cervical posterior
• Cerebro, el cerebelo y los ganglios basales
• Se observa tronco encefalico
• Cara normal

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 Hallazgos asociados Pronostico

• Polihidramnios en 50% • Opción la interrupción

2-3T • Alta mortalidad perinatal
• Craneorraquisquisis 10% • Trabajo de parto
• Aneuploidía 2% prematuro
• Actividad fetal alterada • Embarazo prolongado
• Alfafetoproteína muy
elevada

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 Disrafismo Espinal
Se refiere a la protrusión del contenido espinal a través de un
defecto óseo en la columna
80% áreas lumbar, toracolumbar o lumbosacra

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 Disrafismo espinal cerrado
• Espina bífida oculta
• Fusión de arcos vertebrales sin
hernia de meninges
• Mas leve
• 10-15%
• Mechones de pelo, nevos o
fositas dérmicas sobre el sitio
del defecto.
• Fistulas 10-15%

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 Disrafismo espinal abierto (Quística)
Protrusión de
meninges o medula a
través del defecto en
arco vertebral

Meningocele
• Defecto solo contiene
meninges y LCR

Mielomeningocele
• Contiene además medula
espinal y/o raíces
nerviosas

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 Diagnóstico prenatal
Primer trimestre
Detectarse desde las 11-14 sdg
Irregularidades en columna ósea
No se visualiza:
• Translucidez intracraneal
• Cisterna magna
Cerebro “seco”

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 Diagnóstico prenatal
En segundo trimestre
S 97-98%, E 100%
Pérdida de la forma exterior convexa de los huesos frontales con
aplanamiento
curvatura anterior del cerebelo alrededor del tronco encefálico

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 Pronostico
Importante determinar el nivel y la extensión de la lesión espinal.
Disfunción neurológica grave  lesiones más altas y de mayor
tamaño

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 Cirugía fetal
Criterios de inclusión Criterios de exclusión

• Embarazo simple • Defectos estructurales mayores

• Edad gestacional 24.0 a 27.6 no relacionados con la disrafia
semanas • Cifosis severa
• Nivel vertebral entre T1‑S1. • Riesgo aumentado de parto
• Evidencia de malformación de prematuro
Chiari II en la resonancia fetal • Índice de masa corporal >40
• Cariotipo/QF‑PCR normal • Historia de desprendimiento de
• Edad materna mayor o igual a placenta
18 años • Más de una cesárea anterior o
• Alojarse cerca del hospital. PIC

De Rosa1 Ricardo Daniel Russo2 Ernesto Beruti3 Rodolfo Fregonese3 Hernán Allegrotti4 Gabriel Musante5 Angeles Cibert Florencia Contino Storz Sofia Marchionatti, A. E. F. P. R. (Ed.). (2018).
Cirugía fetal de mielomeningocele: Evolución obstétrica y resultados perinatales a corto plazo de una cohorte de 21 casos. Surgical Neurology International.
De Rosa1 Ricardo Daniel Russo2 Ernesto Beruti3 Rodolfo Fregonese3 Hernán Allegrotti4 Gabriel Musante5 Angeles Cibert Florencia Contino Storz Sofia Marchionatti, A. E. F. P. R. (Ed.). (2018).
Cirugía fetal de mielomeningocele: Evolución obstétrica y resultados perinatales a corto plazo de una cohorte de 21 casos. Surgical Neurology International.
De Rosa1 Ricardo Daniel Russo2 Ernesto Beruti3 Rodolfo Fregonese3 Hernán Allegrotti4 Gabriel Musante5 Angeles Cibert Florencia Contino Storz Sofia Marchionatti, A. E. F. P. R. (Ed.). (2018).
Cirugía fetal de mielomeningocele: Evolución obstétrica y resultados perinatales a corto plazo de una cohorte de 21 casos. Surgical Neurology International.
 Cefalocele (Cráneo Bifido)
Falla en la formación del cráneo, asociados a malformaciones del
encéfalo
Se sitúan habitualmente en la línea media:
• Nasal
• Frontal
• Parietal
• Occipital.

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 Craneomeningocele
• Herniación de meninges
• Defecto pequeño
• Occipital
Encefalocele o Encefalomeningocele
• Meninges y parte de encéfalo
• Defecto grande
Encéfalomeningohidrocele
• Sistema ventricular
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 Diagnostico prenatal USG

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 Iniencefalia
Anomalía rara y letal
Detención del desarrollo del embrión
durante la tercera semana.
Persistencia de la retroflexión cervical
embrionaria
Surco neural no se cierre en el área de la
columna

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 Diagnóstico prenatal
• 12,5 – 13 sdg
• Un defecto en el occipucio
• Retroflexión de la columna
• Defectos espinales abiertos
Pronostico
• Rara vez nacen vivos

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