Análisis de caso clínico

INTEGRANTES:
Diana Moreno Hernández
María Teresa Moreira
Edison Enrique Ureta
María Belén Vera
Genesis Gissella Vera
CATEDRÁTICA:
Dra. Cristina Cantos
Salud Mental

9no “B”
 ¿Qué diagnostico tiene el paciente?

 Trastorno genético hereditario en el

que algunas células nerviosas del
cerebro se desgastan o se
degeneran.
 Sintomatología característica
 cambios de la personalidad y
problemas cognitivos
 movimientos involuntarios, bruscos y
sin propósito de las extremidades
superiores,
 Dificultad para deglutir
 conducta impulsiva y crisis depresivas ENFERMEDAD
DE
HUNTINGTON
¿ Que neurotransmisor esta actuando en este caso?
Neuroquímicamente
causa molecular: expansión del codón CAG
EH hay disminución en la
concentración de los
neurotrasmisores glutamato y
Neurodegeneración ácido-gamma-amino butírico

→ comienza en el núcleo caudado, el

putamen de los ganglios basales y la
corteza
→ finalmente afecta a todo el cerebro
→ muerte neuronal

Las neuronas espinosas (NE) de

tamaño medio son las más afectadas.
Disminuidos Características
GABA Puede ocasionar graves problemas y estar relacionado con el
desarrollo de distintos trastornos del neurodesarrollo como el autismo,
las discapacidades intelectuales, etc.
Acetilcolina Está ligada a una alteración de la memoria, sobre todo la memoria a
corto plazo.
Sustancia P Cursa con un estado de ánimo caracterizado por la ansiedad y la
irritabilidad, aumento del apetito y del peso, dificultad de la
concentración y disminución de la frecuencia cardiaca
Encefalinas La alteración en los niveles de encefalina es un indicador de
problemas neurológico (Alzheimer)
Dimorfina Su contenido está disminuido en el cuerpo estriado, el globo pálido y la
sustancia negra de enfermos coreícos
Aumentados Características
Somatostatina Disminución del sueño, incoordinación motora lo cual indica que ejerce
probablemente importantes efectos neurales en diversos territorios
cerebrales, incluyendo la corteza motora, el hipocampo y el sistema
límbico.
Neuropéptido Y Estimula el ansia de comer, disminuye el gasto energético e
incrementa la actividad de las enzimas lipogénicas del hígado y del
tejido adiposo produciendo obesidad
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
(corea de Huntington)

El curso clínico se divide en tres etapas:

Trastorno neurodegenerativo autosómico Etapa 1:
dominante, que se encuentra asociado con una
 Inicio de sintomas.
afectación en el cromosoma 4.

Etapa 2:
 Disturbios motores.

Etapa 3:
 Disturbios motores severamente
generalizados

Generalmente se encentra una atrofia cerebral particularmente

en el estriado y una extensa perdida neural.

 Prevalencia de 5-10 pacientes caucásicos de 100.000

 Bloqueantes de receptores de dopamina (hiperquiinesia o
corea)
 Defecto genético
en el gen HTT
Causas El número peligroso de repeticiones
CAG resulta en una versión demasiado
grande de la proteína huntingtina que se
REPETICIÓN quiebra en varios pedazos que se
acumulan y son tóxicos para las
NORMAL:
neuronas,
10 a 35 veces
Cromosoma 4

ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
36 A 120 veces
Parte del ADN,
llamada "repetición
CAG“ ocurre muchas
veces de lo normal.
 Cuadro
Sintomatología
clínico
Trastorno progresivo del movimiento y de la función
cognitiva con problemas mentales

FASE FASE INTERMEDIA FASE FINAL

Comienzan a desarrollar señales y los
INICIAL síntomas entre los 35 a 44 años
• Problema De La • Distonía • Rigidez 
Conducta  • Movimientos involuntarios  • Bradicinesia
• Torpeza  • Dificultad con el equilibrio Y la • Corea grave
• Agitación  marcha  • Tumba perdida de
•
•
•
Irritabilidad 
Paranoia
Apatía 
• Corea con movimientos
involuntarios en que se gira Y
retuerce
•
peso 
Incapacidad para
caminar
Signos
• Ansiedad  • Marcha desarticulada  • incapacidad para
• Alucinaciones • Tardar para reaccionar hablar
• Movimientos (tiempo de reacción lento)  • Problemas graves
Anormales De • Debilidad general  para viajar 
Los Ojos • Pérdida de peso  • Incapacidad para • Inquietud generalizada
• Depresión  • Dificultades en el habla  cuidar de uno
• No Sentir Olores. • Terquedad.  mismo.
• Alteraciones del sueño
• Cambios en el comportamiento
• Ansiedad y depresión
 DIAGNÓSTICO
Sospecha
diagnóstica Exámenes de
imagen

Alteraciones TC
Alteraciones de
progresivas de Alteraciones Antecedentes
comportamient
los mentales familiares
o
movimientos

RM

27 – 35 repeticiones:
NO enfermedad hijos/as

36 o más: mucha
Prueba genética
probabilidad de estar
Repetición en la
secuencia CAG en el
gen HTT Mayor de 40
repeticiones: siempre
está afectado
 TRATAMIENTO
ANSIEDAD
COREA

Interferencia en las
actividades
cotidianas y
vergüenza social

Antagonista de los Inhibidores del

receptores Antipsicóticos almacenamiento o
dopaminérgicos del atípicos liberación de la
cuerpo estriado dopamina
• Butirofenonas • Clozapina • Tetrabenazina
• Neurolépticos • Risperidona • Reserpina
• Olanzapina

DEPRESIÓN

• Tratamiento antidepresivo • Puede producir manía o

estándar desencadenar suicidio
TRATAMIENTO
Fármacos usados para el tratamiento de la
enfermedad de Huntington
Debe ser CLASE FARMACOS DOSIS INICIAL DOSIS MAXIMA
DIARIA
mulltidisciplinario. Rehabilitaciòn Antipsicóticos Halloperidol 0,5 mg 8 mg
vocacional tópicos Flufenazina 0,5 mg 8 mg
Tioridazina 10 mg 100 mg
Rehabilitaciòn Tiotixene 1 mg 20 mg
No resultados
neurològica satisfactorios por la Antipsicóticos Quetiapina 12,5 mg 100 mg
atípicos Clozapina 2,5 mg 100 mg
dificultad de aprender Olanzapina 2,5 mg 30 mg
nuevas tareas Risperidona 0,5 mg 6 mg
Trabaja al paciente y a Ziprasidona 20 mg 160 mg
su familia Aripriprazol 5 mg 30 mg
Fármacos Tetrabenazina 12,5 mg 100 mg
Quirúrgico depletores de Reserpina 0,1 mg 3 mg
Recuperaciòn a largo o dopamina
corto plazo Palidotomia y Benzodiacepinas Clonazepam 0,5 mg 3 mg
Diazepam 1 mg 20 mg
estimulación cerebral
Realizar profunda y los
actividades trasplantes fetales sin
cotidianas resultados.
Mejora el Expresar sus ideas, forma de hablar,
aspecto físico Terapia de lenguaje dicción y comunicación.
 Pronóstico
La enfermedad progresa lentamente.
 Produce muerte 15-20 años después del
inicio de los síntomas.
 Las causas principales de muerte son:
Neumonía por broncoaspiración secundaria a
la disfagia y la inanición. Las formas juveniles
evolucionan a mayor velocidad.
 No hay tratamientos efectivos para evitar
la progresión de la enfermedad. La
terapéutica se encamina al tratamiento
sintomático de los problemas que surgen
a lo largo de la evolución de dicha
entidad.