Ta m i z N e o n a t a l

El Tamiz Neonatal, que también recibe el

nombre de pesquisa, búsqueda o tría.
¿Que Es El Tamiz Neonatal?
Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos
los recién nacidos.

Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves

e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera
con una revisión médica muy cuidadosa.

No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con

resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica
confirmatoria.
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 ¿Cuándo Se Debe De Hacer
Este Estudio?
• Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la
prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las
primeras dos semanas de vida del recién nacido (preferentemente
entre dos y siete días de vida extrauterina), esto es, después de que
ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula y ha
disminuido el nivel en sangre de la hormona HST; pero si esto no es
posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.
Cómo Se Debe Tomar La
Muestra
• Debe llenarse la tarjeta con la identificación del bebé, el hospital o
clínica y fecha de nacimiento
• No tocar los círculos donde se va a recolectar la muestra en papel
filtro.
• Con las manos limpias, calentar el talón del bebé para incrementar
el flujo sanguíneo en este sitio
Sitios Anatómicos Ideales Para La
Obtención De Muestras Para El Tn
• Limpiar con alcohol el sitio de punción (parte lateral)
• Con una lanceta estéril hacer la punción. Limpiar la primera gota
• Las gotas subsecuentes deberán ser grandes y recolectadas en los
círculos en el papel filtro.

FORMA CORRECTA DE
LLENADO.
• Todos los círculos deben ser
• Guardar la muestra en una
cubiertos, la sangre debe
impregnar los dos lados del papel.  bolsa plástica en refrigeración
• Una vez tomada la muestra, se
sin contacto con el agua para 
deberá secar la tarjeta en posición enviarla al Laboratorio.
horizontal a temperatura ambiente • Enviar la muestra al
por 3 horas, NO exponerla al sol, Laboratorio a la brevedad
lámparas o superficies calientes o posible en las primeras 24
papel absorbente.
horas.
 ¿Cómo Puedo Saber El
Resultado De Este Estudio?.
• El doctor recibirá los resultados de cinco a siete días después de que
fue enviado al laboratorio.
• No deje de preguntarle cuál fue el resultado.
 Resultado
Positivo
Resultado
• Si alguna de las pruebas resulta
Obtenido positiva, probablemente el
Negativo doctor le pedirá que se repita el
análisis.
• Si el resultado fue negativo,
• Si se encuentra algún tipo de
entonces el bebé tiene casi un
enfermedad hereditaria,
100% de seguridad de que
entonces él le dirá  cuáles son
esta sano.
los siguientes pasos que deben
• Hay que tener en cuenta de dar.
que ningún análisis es 100%
• Por favor, actúe rápido en
acertado
beneficio de su bebé.
 Por Que Realizar Un
Segundo Examen.
• Si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera
24 horas de vida, será necesario repetirlo para detectar cualquier
anormalidad que se presente después de este tiempo.
 ¿Cómo Se Lleva A Cabo El
Tamiz Neonatal?
Tamiz simple: la muestra sanguínea proviene del cordón
umbilical.
Tamiz neonatal ampliado: la sangre se obtiene mediante pequeña
punción en el talón del bebé, la cual se colecta en un papel especial
(tarjeta de Guthrie) y luego se envía al laboratorio.
 Tamiz Neonatal Básico

• El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo

para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso
mental y otras manifestaciones graves como:
Fenilcetonuria.
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística.
• Es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz
de tan solo 4 errores innatos del metabolismo, tales como:
Fenilcetonuria.
hipotiroidismo congénito.
Galactosemia.
hiperplasia suprarrenal congénita.
 Tamiz Neonatal Ampliado
• Recientemente y gracias a la introducción de nuevos
procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos
estudios para los recién nacidos por medio del denominado ahora
“Tamiz Neonatal Ampliado”.
• Actualmente en todas las unidades médicas de SEMAR, se realiza
el tamiz en el que se analizan 67 enfermedades, denominado
“Tamiz Neonatal Ampliado”.
 Afecciones Que Identifica El
Tamiz Neonatal Ampliado
• El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina
preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas
substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro
específico, se pueden detectar oportunamente:
Problemas metabólicos congénitos
Problemas hormonales o endocrinos congénitos,
Problemas en sangre congénitos
• Las principales enfermedades que la prueba del tamiz ampliado
detecta son:
 Hipotiroidismo Congénito:
• Deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo
mental y en el desarrollo del cerebro.
• Si se identifica a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales
de hormona tiroidea y tener un desarrollo normal.
 Hiperplasia Adrenal Congénita
• Esta afección es ocasionada por la carencia de una enzima requerida
por las glándulas adrenales o suprarrenales (localizadas arriba de los
riñones) para producir hormonas cortisol y aldosterona; sin ellas, el
cuerpo produce más andrógenos, que es un tipo de hormona sexual
masculina.
• Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte
por pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento
es de por vida.
 Fibrosis Quística
• Enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos
digestivo y respiratorio, y suele caracterizarse por enfermedad
pulmonar obstructiva crónica (EPOC, que se distingue por
incapacidad para respirar), insuficiencia pancreática y
concentraciones muy elevadas de electrolitos en el sudor.
• Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y
sustancias (enzimas) que participan en la digestión de los alimentos.
 Anemia Falciforme
• Los glóbulos rojos de la sangre se deforman, lo que puede causar
mala oxigenación y episodios de dolor y daño a órganos vitales
como pulmones y riñones.
• Su tratamiento requiere, entre otras medidas, administración de
ácido fólico, analgésicos e hidratación adecuada.
 Fenilcetonuria
• Los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un
aminoácido y eso puede causar retraso mental.
• Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que
continuar durante la niñez, la adolescencia y quizás toda la vida.
 Enfermedad De La Orina
Con Olor A Jarabe De
Maple
• Trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual
el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas.
• La orina en las personas con esta enfermedad tiene olor a jarabe de
arce o maple.
 Homocistinuria
• Causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el
metabolismo de un aminoácido.
• Si no se detecta a tiempo puede promover retraso mental y
osteoporosis (pérdida de minerales en los huesos).
 Acidemia Propiónica
• El organismo del niño que sufre este padecimiento no puede romper
adecuadamente las proteínas y algunas grasas en partes más
pequeñas.
• Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos dañinos
para todos los órganos.
 Galactosemia
• Estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en
glucosa y, como resultado, es necesario suspender todos los lácteos
de su dieta, de lo contrario, la acumulación de galactosa en los
tejidos provoca ceguera y retardo mental.
 Deficiencia De La Biotinidasa
• Los bebés con este problema no
tienen suficiente biotinidasa, una
enzima que recicla el biotín (una de
las vitaminas de complejo B del
organismo).
• Esa deficiencia puede causar
convulsiones, control pobre de la
musculatura, debilidad del sistema
inmunitario, pérdida del oído, retraso
mental, coma e, incluso, la muerte.
 Bibliografía
• http://www.salud180.com/maternidad-e-infancia/tamiz-neonatal-
permite-dignostico-temprano
• http://www.gob.mx/salud/articulos/tamiz-metabolico-neonatal-y-
auditivo
• http://www.saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/bebes/anal
isis-estudios-laboratorio/tamiz-neonatal-prueba.html
• https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_ne
onatal.pdf
• http://www.todobebe.com/2015/05/20/3-datos-que-debes-saber-s
obre-el-tamiz-neonatal/
• http://infogen.org.mx/tamiz-neonatal/