noveno

Material hereditario
El material hereditario o material genético es un componente de las células que da
las características a éstas, además de darles una actividad específica. Recibe este
nombre a causa de que al dividirse una célula en dos, este material se duplica y
cada célula hija "hereda" una copia de él. Está constituido por ácidos nucleicos,
normalmente ADN (o ARN, en el caso de algunos virus). En las células
eucariontes se ubica dentro del núcleo celular. Para que quede claro es el ADN o
como lo conocen material genético y puede ser material

Descubrimientos a través de la historia

A mediados del siglo XIX, Gregorio Mendel determinó que el material hereditario
funciona como partículas que conservan su identidad en el paso de una célula a
otra al interior de los gametos. A estas "partículas" las llamó factores hereditarios.
Al comenzar el siglo XX, los estudios de Mendel estaban siendo reconocidos.
Había argumentos a favor de la teoría de que los factores hereditarios se
encuentran dentro de una partícula llamada cromosoma. Estos pensamientos
estaban favorecidos por la semejanza entre las teorías de Mendel y el
comportamiento que se estaba observando microscópicamente en los
cromosomas.

¿Qué es el ADN?
       
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en
los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una
persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o
ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las

mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Las mitocondrias  son estructuras dentro

de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células la puedan
utilizar.
La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases
químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano consta de unos 3
mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las
personas. El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para
construir y mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen
en un cierto orden para formar palabras y oraciones.

Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con
guanina (G); para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a
una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato)
se llaman nucleótidos. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una
espiral llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo parecido a una escalera,
 los pares de bases forman los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato son
sus pasamanos.

Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. Cada
hebra de ADN en la doble hélice puede servir como patrón para duplicar la secuencia de
bases. Esto es fundamental cuando las células se dividen, porque cada nueva célula necesita
tener una copia exacta del ADN presente en la célula antigua.

El ADN es una doble hélice formada por pares de bases unidos a un esqueleto de
azúcar-fosfato.

 Par de bases (Base pairs) 

 Adenina (Adenine) 

 Timina (Thymine) 

 Guanina (Guanine) 

 Citosina (Cytosine) 

 Esqueleto de fosfato de azúcar (Sugar phosphate backbone) 

 Estructura del ADN
 Las instrucciones que determinan todas las características y funciones de
un organismo se encuentran en su material genético: el ADN (ácido
desoxirribonucleico).
 El conocimiento del ADN, su estructura y función, fue determinante para el
desarrollo de la biotecnología moderna.
 La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James
Watson y Francis Crick propusieran en el año 1953 proporcionó respuestas
a muchas preguntas que se tenían sobre la herencia. Predijo la
autorreplicación del material genético y la idea de que la información
genética estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el
ADN. Más aún, con el correr de los años y de las investigaciones, se pudo
determinar que todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a
partir de las mismas unidades: los nucleótidos. Este código genético
mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es común a todos
los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser “leído”
dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la información
genética de otra planta diferente.  A esta propiedad de la información
genética se la conoce como “universalidad del código genético”.
 El código genético universal es uno de los conceptos básicos para
comprender los procesos de la biotecnología moderna. Por ejemplo, la
posibilidad de generar organismos transgénicos, y que las instrucciones del
ADN de un organismo puedan determinar nuevas características en
organismos totalmente diferentes.
 La función del ADN
 El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las
instrucciones que determinan la forma y características de un organismo y
sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas
características a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual
como asexual. Todas las células, procariotas y eucariotas, contienen ADN
en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido dentro del
 núcleo celular, mientras que en las células procariotas, que no tienen un
núcleo definido, el material genético está disperso en el citoplasma celular.
 La estructura del ADN
 El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los
cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como
las bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el
número de cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46
cromosomas en cada célula somática (no sexual), agrupados en 23 pares,
de los cuales 22 son autosomas y un par es sexual. Una mujer tendrá un
par de cromosomas sexuales XX y un varón tendrá un par XY.
 Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del
centrómero. Cuando los cromosomas se duplican, previo a la división
celular, cada cromosoma está formado por dos moléculas de ADN unidas
por el centrómero, conocidas como cromátidas hermanas.
 El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos.
Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa),
un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son
cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A
se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las
bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una
forma de doble hélice, como una escalera caracol donde los lados son
cadenas de azúcares y fosfatos conectadas por “escalones”, que son las
bases nitrogenadas. La molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas
histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el
cromosoma.


 La doble hélice de ADN con las bases nitrogenadas complementarias que

se ubican hacia dentro y establecen uniones no covalentes (o fuerzas de
atracción) entre sí que mantienen la estructura de la molécula. Las
desoxirribosas (azúcares) y los grupos fosfato constituyen las columnas de
la molécula.
 Cuando la célula se divide, cada nueva célula que se forma debe portar
toda la información genética, que determine sus características y
funciones.  Para eso, antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir
generar una copia de sí mismo. Durante la replicación, la molécula de ADN
se desenrolla, separando sus cadenas. Cada una de éstas servirá como
molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN. Para eso, la enzima
ADN-polimerasa coloca nucleótidos siguiendo la regla de apareamiento A-T
y C-G. El proceso de replicación del ADN es semiconservativo, ya que al
finalizar la duplicación, cada nueva molécula de ADN estará conformada
por una hebra “vieja” (original) y una nueva.
 ¿Cómo se interpretan las instrucciones escritas en el
ADN?
 La información está guardada en el ADN en el código de secuencia de
bases A, T, C y G que se combinan para originar “palabras” denominadas
genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia nucleotídica
codifica para una proteína. Es decir que a partir de la información “escrita”
en ese fragmento de ADN se fabrica (sintetiza) un tipo particular de
proteína. Aunque, en realidad, los genes también llevan la información
 necesaria para fabricar moléculas de ARN (ribosomal y de transferencia)
que intervienen en el proceso de síntesis de proteínas. El ARN (ácido
ribonucleico) es una molécula con una estructura similar al ADN.
 Un gen no es una estructura que se vea sino que se define a nivel
funcional. Es una secuencia que va a empezar en algún lugar del ADN y va
a terminar en otro. Para conocer un gen se secuencia, se determina la
cantidad de los nucleótidos que lo forman y el orden en que se ubican.


 Todas las células de un organismo tienen el mismo genoma, o conjunto de

genes. Pero, en cada célula se expresan los genes que se usan. Por
ejemplo, aunque una célula de la piel tiene toda la información genética al
 igual que la célula del hígado, en la piel solo se expresarán aquellos genes
que den características de piel, mientras que los genes que dan
características de hígado, estarán allí “apagados”. Por el contrario, los
genes que dan rasgos de “hígado” estarán activos en el hígado e inactivos
en la piel. Lo que no se usa se encuentra mayormente compactado. Este
empaquetamiento puede ser temporal o definitivo.
 La síntesis de proteínas
 Las proteínas son macromoléculas que cumplen funciones variadas. Hay
proteínas estructurales, otras son enzimas, otras transportan oxígeno como
la hemoglobina, hay proteínas involucradas en la defensa inmunitaria, como
los anticuerpos, otras cumplen funciones de hormonas como la insulina,
etc.
 Así como el ADN está compuesto a partir de nucleótidos, las proteínas
están compuestas a partir de aminoácidos. Hay 20 aminoácidos diferentes,
y cada proteína tiene una secuencia de aminoácidos particular.
 El proceso de síntesis de proteínas consta básicamente de dos etapas: la
transcripción y la traducción.  En la primera etapa, las “palabras” (genes)
escritas en el ADN en el lenguaje de los nucleótidos se copian o transcriben
a otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la etapa siguiente,
el ARNm se traduce al idioma de las proteínas, el de los aminoácidos. Este
flujo de información se conoce como el “dogma central de la biología”.
 La transcripción
 Durante la transcripción la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de
una hebra del ADN y fabrica una molécula de ARN complementaria al
fragmento de ADN transcripto. El proceso es similar a la replicación del
ADN, pero la molécula nueva que se forma es de cadena simple y se
denomina ARN. Se denomina ARN mensajero porque va a llevar la
información del ADN hacia los ribosomas, las organelas encargadas de
fabricar las proteínas. El ARN, o ácido ribonucleico, es similar al ADN
aunque no igual. El ARN se diferencia del ADN en que es de cadena
 simple, en lugar del azúcar desoxirribosa tiene ribosa, y en lugar de la base
nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U).

 La traducción y el código genético

La molécula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre
la etapa de traducción. Durante esta etapa el ribosoma lee la secuencia de
nucleótidos del ARN mensajero por tripletes o tríos de nucleótidos,
denominados codones. A medida que el ribosoma lee la secuencia de
codones va formando una proteína, a partir de la unión de aminoácidos.
Según cuál es el codón que el ribosoma “lee” va colocando el aminoácido
que corresponde. Si se considera la combinación de cuatro bases tomadas
de a tres, existe un total de 64 codones posibles. Cada codón determina
qué aminoácido se colocará en la proteína que se está fabricando. De los
64 codones, 61 corresponden a aminoácidos y 3 son codones de
terminación (stop), responsables de la finalización de la síntesis proteica.
 El código genético o “diccionario” permite traducir la información escrita en
el lenguaje de los ácidos nucleicos (nucleótidos) al lenguaje de las
proteínas (aminoácidos), y es universal, o sea, es válido para todos los
seres vivos.


 Así, la secuencia ATG (AUG en el ARNm) codifica para el aminoácido

metionina, y el codón TTT (UUU en el ARNm) codifica para el aminoácido
fenilalanina en todos los organismos vivos. Como sólo existen 20
aminoácidos en la naturaleza, varios codones pueden codificar para el
mismo aminoácido (por ejemplo, al aminoácido glicina le corresponden los
codones GGU, GGC, GGA y GGG).
 Cada codón del ARNm es leído por otro ARN, llamado ARN de
transferencia (ARNt), que actúa como un “adaptador” entre la información
que lleva el ARNm y los aminoácidos que deben ir colocándose para formar
la proteína correspondiente. El ARNt es muy pequeño comparado con los
 ARNm y tiene una secuencia, denominada anticodón que aparea (es decir,
es complementaria) con el codón. Cada ARN de transferencia tiene un
anticodón y “carga” un aminoácido en particular. Por ejemplo, el ARNt que
tiene el anticodón UCA, se aparea al codón AGU, y carga el aminoácido
serina (Ser). De la misma manera, el ARNt que carga tirosina (Tyr) se
aparea, a través de su anticodón, con el codón UAC. Así se va formando
una cadena polipeptídica (proteína) a medida que los anticodones de los
ARNt reconocen sus respectivos codones en el ARNm. Este proceso de
síntesis proteica ocurre en los ribosomas.
 El ADN y la biotecnología moderna
 Cuando los científicos comprendieron la estructura de los genes y cómo la
información que portaban se traducía en funciones o características,
comenzaron a buscar la forma de aislarlos, analizarlos, modificarlos y hasta
de transferirlos de un organismo a otro para conferirle una nueva
característica. Justamente, de eso se trata la ingeniería genética, a la que
podríamos definir como un conjunto de metodologías que nos permite
transferir genes de un organismo a otro, y que dio impulso a la
biotecnología moderna. La ingeniería genética permite clonar (multiplicar)
fragmentos de ADN y expresar genes (producir las proteínas para las
cuales estos genes codifican) en organismos diferentes al de origen. Así, es
posible obtener proteínas de interés en organismos diferentes del original
del cual se extrajo el gen, mejorar cultivos y animales, producir fármacos, y
obtener proteínas que utilizan diferentes industrias en sus procesos de
elaboración.

Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el
pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
 Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre
y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se

denominan cromosomas sexuales:

 Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

 Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con
un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el
bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de

cromosomas del 1 al 22.

Estructura y función de los cromosomas

 Células en división.
Los cromosomas, en morado, se han duplicado y la separación de los dos juegos hacia las
correspondientes células hijas es dirigida por las fibras del citoesqueleto (en verde).
Imagen: Nasser Rusan, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of
Health.
Las moléculas de ADN que conforman nuestro genoma (o el de otros organismos) no se
encuentran de forma libre en las células. Sería poco práctico y muy caótico, algo así como
tener metros de hilo de lana sueltos sin organizar en una caja de zapatos. Gracias a los
cromosomas, las moléculas del ADN están empaquetadas de forma organizada, lo que
facilita el funcionamiento del genoma y su correcta transmisión cuando las células se
dividen.

En los cromosomas la estructura y la función están fuertemente unidas. Por ejemplo, la

actividad del ADN, es decir, qué genes se expresan y qué genes no, depende en muchos
casos de cómo de accesible es la molécula del ADN a las proteínas que participan en la
expresión de los genes.

La estructura de los cromosomas está determinada por la interacción del ADN con diversas
proteínas que facilitan la mayor o menor compactación. Según las necesidades de la célula
o circunstancias fisiológicas del momento puede ser necesaria una mayor o menor
compactación.

Una característica de los cromosomas es que no siempre se presentan con la misma

estructura. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados, como una larga
fibra de ADN con proteínas.
La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente durante un
corto periodo de la división celular. No obstante, ese corto periodo en el que están muy
compactados es muy relevante, ya que, en esa etapa, los cromosomas son esenciales para
que el material hereditario se distribuya de forma correcta y equilibrada entre las células
hijas durante la división celular.

 ¿Cómo se llega de una hebra de ADN al cromosoma en forma de X

característico?
La estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es producto de diferentes
niveles de compactación.

 El nucleosoma es la unidad fundamental de compactación del ADN y consiste en

un fragmento de ADN de doble cadena de longitud fija que rodea un núcleo de
ocho proteínas llamadas histonas.
Cada nucleosoma se conecta al siguiente por un fragmento de ADN, formando una cadena
de nucleosomas similar a un collar de perlas. Este nivel de compactación permite que el
ADN pueda copiarse durante la replicación o expresar sus genes a través de la
transcripción.

 En el siguiente nivel de compactación la cadena de nucleosomas se enrolla

formando un solenoide. En este nivel el ADN está tan compactado que se
dificulta la replicación y la transcripción.
 Los solenoides se compactan nuevamente en fibras de 300 nm que pueden
condensarse todavía más hasta dar lugar a los conocidos brazos de los
cromosomas.
La compactación final del ADN en el cromosoma es de 500 veces.
 Esquema que
muestra el empaquetamiento del ADN hasta dar lugar a los cromosomas. Imagen: Rosario
García, Genotipia.

 ¿Todos los cromosomas son iguales?

La forma y número de los cromosomas varían entre diferentes especies. Los cromosomas
presentes en las células y los animales son lineares y hay más de uno en cada célula. De
hecho, suelen ir por pares. Por ejemplo, en la especie humana la mayor parte de las células
(es decir, todas menos los gametos) tienen dos copias de cada cromosoma no sexual
(también llamados cromosomas autosómicos) y un par de cromosomas sexuales que pueden
ser iguales o diferentes.

Los humanos se caracterizan por tener 23 pares de cromosomas. Ese número es

característico de la especie. Los chimpancés y gorilas tienen 24 pares de cromosomas (48
en total) y los ratones tienen  20 pares (40 cromosomas en total).

Los cromosomas bacterianos, por otra parte, son circulares y suele haber un único
cromosoma principal en cada célula bacteriana.

Cr
omosomas humanos ordenados por tamaño y tipo. DOI: 10.1371/journal.pbio.0030157

 ¿Qué elementos se distinguen en los cromosomas?

Una parte importante del cromosoma es el centrómero, región más estrecha del
cromosoma a la cual se unen las fibras del huso mitótico durante la división.

Los centrómeros definen la estructura y forma de los cromosomas, que se clasifican según
su posición relativa (la del centrómero) hacia un extremo o en el centro del cromosoma.

El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El más largo se denomina q y el más

pequeño se conoce como p. Así, en función de la longitud de los brazos de los cromosomas
definida por la posición del centrómero encontramos:

 Cromosomas metacéntricos, que tienen los dos brazos de igual tamaño.

 Cromosomas submetacéntricos, que tienen un brazo de mayor tamaño que el
otro.
 Cromosomas telocéntricos, en los que el centrómero está más desplazado y en
los que el brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
 Cromosomas acrocéntricos en los que el centrómero está tan desplazado hacia un
extremo que prácticamente no tienen brazos pequeños.
Clasificación de los cromosomas según la posición del centrómero. Imagen: Rosario
García, Genotipia.
Otro componente muy importante de los cromosomas son los telómeros, estructuras
localizadas al final de los cromosomas.

Los telómeros están formados por secuencias repetitivas de ADN y tienen diversas
funciones como:

 Proteger los extremos terminales de los cromosomas y mantener la estabilidad

del genoma.
 Facilitar la replicación del material hereditario cromosoma. Cada vez que el
ADN se replica, su longitud se acorta algunas unidades. Gracias a las múltiples
secuencias repetitivas de los telómeros (de media hay unas 3000 repeticiones) las
consecuencias de este acortamiento no son mayores. Existe una enzima
denominada telomerasa que se encarga de mantener los telómeros y añadir la
secuencia repetitiva a sus extremos. No obstante, esta enzima solo está activa
durante la etapa embrionaria en la que las células se dividen mucho y en algunos
tejidos. Por esta razón, con la edad los telómeros pueden acortarse lo que puede
llegar a repercutir en la función de las células.
 Preparación de
cromosomas donde están marcados los telómeros. Hesed Padilla-Nash and Thomas Ried,
National Cancer Institute, National Institutes of Health.

 ¿Cuáles son las funciones de los cromosomas?

La función principal de los cromosomas es contener, preservar y organizar el material
hereditario.

De forma más detallada podemos considerar como funciones:

 Soporte de la información genética.

 Empaquetamiento y protección del ADN. Los cromosomas facilitan la
compactación del ADN en el interior del núcleo. Además, las proteínas
asociadas que facilitan la protección frente a agentes químicos y las estructuras
como los telómeros contribuyen a preservar el ADN.
 Facilitar la correcta transmisión del material hereditario. La estructura
compactada de los cromosomas durante la división celular facilita que las células
hijas resultantes tengan el material hereditario correcto. Si volvemos a la
comparación del ADN con una madeja de lana, es mucho más fácil repartir de
forma equitativa madejas de lana enrollada que los hilos sueltos.
  Facilitar la replicación y expresión del genoma.
 Preservar el material hereditario no solo durante la división sino también a través
de estructuras como los telómeros.
 

Los cromosomas y la división celular

En la división celular los cromosomas se condensan y la molécula de ADN unida a
proteínas y ARN forma una cromátida.

Una fase previa a la división celular es la replicación o copia de todo el material hereditaria
por lo que al inicio de la división cada cromosoma está formado por dos cromátidas unidas
por el centrómero.

Al final de la mitosis las cromátidas se separan y forman dos cromosomas independientes,

que se distribuyen de forma equitativa entre las células hijas resultantes.

LA BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS O SÍNTESIS DE PROTEÍNAS 

es el proceso anabólico mediante el cual se forman las proteínas. El proceso consta de dos
etapas, la traducción del ARN mensajero, mediante el cual los aminoácidos del polipéptido son
ordenados de manera precisa a partir de la información contenida en la secuencia de
nucleótidos del ADN, y las modificaciones postraduccionales que sufren los polipéptidos así
formados hasta alcanzar su estado funcional. Dado que la traducción es la fase más
importante, la biosíntesis de proteínas a menudo se considera sinónimo de traducción.

Las proteínas son las moléculas orgánicas más abundantes en la

mayoría de los sistemas vivos (50% o más del peso seco). Su
diversidad funcional es abrumadora, sin embargo en estructura,
todas siguen el mismo esquema simple: todas son polímeros de
aminoácidos, dispuestos en una secuencia lineal.
Las proteínas son macromoléculas de alto peso molecular. Están
constituidas por 21 aminoácidos que combinados pueden formar
cientos de moléculas proteícas como la hemoglobina, miosina,
colágena, etc. Esta diversidad de arreglos en los aminoácidos es la
razón por la que existe gran variedad de proteínas en los
organismos.

La síntesis de proteínas en las células consta de dos etapas:

 Primera etapa (transcripción): ocurre en el núcleo de las
células eucariotas, en ella la secuencia específica de
nucleótidos de un gen se copia a una molécula de RNA.
 Segunda etapa (traducción): sucede en los ribosomas, bajo el
dictado del RNA transcrito se produce la proteína.

El RNA mensajero (m-RNA), se produce en el núcleo cuando una

determinada región del DNA se abre o se extiende y copia el
código químico expuesto. El RNA es mucho más corto que el
DNA, ya que contiene sólo los nucleótidos suficientes para
codificar el ensamble de los aminoácidos en una proteína. Al
proceso de copia del código del DNA para sintetizar RNA se le
llama transcripción, éste se hace sobre una de las dos cadenas del
DNA, la cual expone sus bases y en ellas se aparean nucleótidos
de RNA, mientras que la otra cadena de DNA permanece inactiva.

La síntesis proteínica es un proceso demasiado complejo en el que la

información genética codificada en los ácidos nucleicos se traduce en el
“alfabeto” de los 20 aminoácidos estándar de los polipéptidos. Además
de la traducción (el mecanismo por medio del que una secuencia de
bases de nucleótidos dirige la polimerización de los aminoácidos),
también puede considerarse que la síntesis de proteínas incluye los
procesos de modificación y de direccionamiento posteriores a la
traducción.

Síntesis de proteínas

Sin importar el organismo, la traducción consta de tres fases: iniciación,

elongación y terminación. Las reacciones de elongación, que incluyen la
formación de enlaces peptídicos y la translocación, se repiten muchas
veces hasta que se alcanza un codón de terminación. Los numerosos
factores proteínicos que facilitan cada paso en la síntesis proteínica son
distintos en los procariotas y en los eucariotas. Las reacciones
posteriores a la traducción y los procesos de direccionamiento varían
según el tipo celular.

1. Iniciación. La traducción comienza con la iniciación, cuando la

subunidad ribosómica pequeña se une a un mRNA. El anticodón
de un tRNA específico, que se denomina tRNA iniciador, se aparea
a continuación con el codón de iniciación AUG del mRNA. La
iniciación finaliza cuando la subunidad ribosómica grande se
combina con la subunidad pequeña. Existen dos lugares en el
ribosoma completo para las interacciones codón-anticodón
involucradas en la traducción: el sitio P (peptidilo) (ocupado ahora
por el tRNA iniciador) y el sitio A (aminoacilo). Los ribosomas
bacterianos también contienen un sitio E o salida (exit). El sitio E
está ocupado por un tRNA descargado antes que se libere del
ribosoma. En los procariotas como en los eucariotas, los mRNA se
leen al mismo tiempo en muchos ribosomas. Un mRNA con varios
ribosomas unidos se denomina polisoma. Por ejemplo, en los
procariotas en crecimiento activo los ribosomas unidos con una
molécula de mRNA pueden estar separados unos de otros por tan
sólo 80 nucleótidos.
2. Elongación. Durante la fase de elongación, el polipéptido se
sintetiza según las especificaciones del mensaje genético. La
secuencia de bases del mRNA se lee en sentido 5′ → 3′ y la
síntesis del polipéptido avanza del extremo N al extremo C. El ciclo
de elongación está compuesto por tres pasos: apareamiento
codón-anticodón en el sitio A, formación del enlace peptídico y la
 transferencia del peptidil-tRNA al sitio P. La elongación inicia
cuando el siguiente aminoacil-tRNA se une con el sitio A como
resultado del apareamiento codón-anticodón. A continuación, la
formación del enlace peptídico se cataliza por la peptidil
transferasa. En esta reacción de transpeptidación, el nitrógeno del
amino α del aminoácido en el sitio A (el nucleófilo) ataca al grupo
carbonilo del aminoácido en el sitio P (fig. 19.5). Como resultado de
la formación del enlace peptídico, la cadena peptídica en
crecimiento queda unida al sitio tRNA del sitio A. Por último ocurre
la translocación. Conforme un ribosoma se desplaza a lo largo del
mRNA, un triplete de longitud, la cadena peptidilo unida con el
tRNA del sitio A se cambia al sitio P y el tRNA descargado en el
sitio P se libera del ribosoma (eucariotas) o cambia al sitio E o
salida (procariotas), de donde se libera luego del ribosoma.
Cuando el sitio A queda vacante, el siguiente codón, ahora situado
en el sitio A, se une con su anticodón de tRNA relacionado. Este
ciclo de elongación se repite hasta que un codón de terminación
entra al sitio A.
3. Terminación. Durante la terminación se libera del ribosoma la
cadena polipeptídica. La traducción se termina porque un codón de
terminación no puede unirse a un aminoacil-tRNA. En su lugar, un
factor de liberación se une al sitio A. Luego, la peptidiltransferasa
(que actúa como una esterasa) hidroliza el enlace que conecta la
cadena polipeptídica ya completada y el tRNA del sitio P. La
traducción finaliza cuando el ribosoma libera el mRNA y se disocia
en sus subunidades grande y pequeña.

FIGURA 19.5
Formación del enlace peptídico

Durante la elongación se forma un enlace peptídico por el ataque

nucleófilo del grupo amino del aminoácido en el sitio A sobre el carbono
carbonilo del residuo de metionina en el sitio P. Como se formó un enlace
peptídico, ambos aminoácidos quedan unidos al tRNA del sitio A.
 Síntesis de proteínas en procariotas
La síntesis proteínica en las bacterias ocurre en ribosomas 2.4 MDa,
capaces de polimerizar aminoácidos a un ritmo cercano a 20 por
segundo. El ribosoma bacteriano 70S está formado por una subunidad
grande 50S y una pequeña 30S (fig. 19.6). La subunidad grande
(cercana a 1.5 MDa) consiste en rRNA 23S y 5S, y 34 proteínas. La
subunidad pequeña (cercana a 0.8 MDa) contiene rRNA 16S y 21
proteínas. Además de los sitios P, A y E, existen otros tres centros
funcionales: el centro decodificador, el centro peptidil transferasa y la
región relacionada con GTP-asa.

Aminoácidos
Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y
las proteínas son los pilares fundamentales de la vida.
Cuando las proteínas se digieren o se descomponen, los aminoácidos se acaban. El cuerpo
humano utiliza aminoácidos para producir proteínas con el fin de ayudar al cuerpo a:

 Descomponer los alimentos

 Crecer

 Reparar tejidos corporales

 Llevar a cabo muchas otras funciones corporales

El cuerpo también puede usar los aminoácidos como una fuente de energía.

Los aminoácidos se clasifican en tres grupos:

 Aminoácidos esenciales

 Aminoácidos no esenciales

 Aminoácidos condicionales

AMINOÁCIDOS ESENCIALES

 Los aminoácidos esenciales no los puede producir el cuerpo. En consecuencia, deben provenir de los
alimentos.

 Los 9 aminoácidos esenciales son: histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina,
treonina, triptófano y valina.
AMINOÁCIDOS NO ESENCIALES
 No esencial significa que nuestros cuerpos pueden producir el aminoácido, aun cuando no lo
obtengamos de los alimentos que consumimos. Los aminoácidos no esenciales incluyen:
alanina, arginina, asparagina, ácido aspártico, cisteína, ácido glutámico, glutamina, glicina,
prolina, serina y tirosina.

AMINOÁCIDOS CONDICIONALES

 Los aminoácidos condicionales por lo regular no son esenciales, excepto en momentos de enfermedad y
estrés.

 Los aminoácidos condicionales incluyen: arginina, cisteína, glutamina, tirosina, glicina, ornitina, prolina
y serina.

Usted no necesita ingerir aminoácidos esenciales y no esenciales en cada comida, pero es

importante lograr un equilibrio de ellos durante todo el día. Una dieta basada en un solo
producto no será adecuada, pero ya no nos preocupamos por emparejar proteínas (como con
los frijoles y el arroz) en una sola comida. En lugar de esto ponemos atención en qué tan
adecuada es la dieta en general durante todo el día.

Transcripción
Para crear proteínas hay un órgano especial en la célula llamada ribosoma. El
ribosoma se encuentra en el citoplasma de la célula. Sin embargo, el código
genético en el ADN está contenido en el núcleo, que es otra parte de la célula. Eso
hace que sea un poco problemático, ya que el ribosoma necesita el código
genético para hacer proteínas. Llevar el ADN al citoplasma no sería posible –
recuerda que es una molécula enorme.

Para resolver este problema, la célula ha encontrado otra solución simple: crea
una pequeña copia, o una “transcripción”, del gen específico, a través del proceso
de transcripción. Esta copia es una pequeña molécula de ARN, llamada ARN
mensajero. Los ARN son padres muy cercanos del ADN. Consisten en casi el
mismo material. Pero mientras que el ADN es bicatenario, el ARN está hecho por
una sola cadena. Los ARN son lo suficientemente pequeños para salir del núcleo
a través de un pequeño poro en su membrana.

La transcripción se realiza en los siguientes pasos generales:

1. La ARN polimerasa, junto con uno o más factores de transcripción generales, se une
al ADN promotor.
2. La ARN polimerasa genera una burbuja de transcripción , que separa las dos hebras
de la hélice del ADN. Esto se hace rompiendo los enlaces de hidrógeno entre
nucleótidos de ADN complementarios.
3. La ARN polimerasa agrega nucleótidos de ARN (que son complementarios a los
nucleótidos de una hebra de ADN).
4. El esqueleto de azúcar-fosfato de ARN se forma con la ayuda de la ARN polimerasa
para formar una hebra de ARN.
 5. Los enlaces de hidrógeno de la hélice de ARN-ADN se rompen, liberando la hebra de
ARN recién sintetizada.
6. Si la célula tiene un núcleo, el ARN puede procesarse más. Esto puede incluir
poliadenilación, protección y empalme.
7. El ARN puede permanecer en el núcleo o salir al citoplasma a través del complejo del
poro nuclear.

Etapas
Clásicamente se divide el proceso de la transcripción en 3 etapas principales (iniciación,
elongación y terminación), pero realmente se pueden diferenciar 5 etapas:
Configuración: El contrario de la replicación de ADN, durante el inicio de la transcripción no
se requiere la presencia de un cebador para sintetizar la nueva cadena de ARN, en este caso.
Antes del inicio de la transcripción se necesita toda una serie de factores de
transcripción (proteína) que ejercen los factores de iniciación. Estos se unen a secuencias
específicas de ADN para reconocer el sitio donde la transcripción ha de comenzar. Esta
secuencia de ADN en la que se ensamblan los complejos de transcripción se llama promotor.
Los promotores se localizan en los extremos 5'-terminales de los genes, antes del comienzo
del gen, y a ellos se unen los factores de transcripción mediante fuerzas de Van der
Waals y enlaces de hidrógeno. Los promotores tienen secuencias reguladoras definidas, muy
conservadas en cada especie, donde las más conocidas son la caja TATA (situada sobre la
región -25 en el caso de eucariotas). La formación del complejo de transcripción se realiza
sobre el promotor TATA, allí se forma el núcleo del complejo de iniciación. Sobre la caja TATA
se fija una proteína de unión (TBP) que forma parte del factor de transcripción TFII D (TF
proviene del inglés: transcription factor). Después, a ellos se unen otros factores de
transcripción específicos: TFII B se une a TBP, TFII A (opcional), que estabiliza el complejo TFII B-
TBP; luego se une el complejo TFII F y ARN polimerasa, y al final TFII E y TFII H. Todo ello forma
un complejo que se llama «complejo de preiniciación cerrado» o PIC. Cuando la estructura se
abre por mediación del factor de transcripción TFII H, da comienzo la iniciación y al «complejo
abierto» (por su acción helicasa dependiente de ATP).
Iniciación: Primero, una helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas
TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno, mientras que
entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y las proteínas de
transcripción (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta manera, el acceso de la ARN
polimerasa al molde de ADN de cadena simple, siendo esta la última en posicionarse. Aunque
la búsqueda del promotor por la ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la «burbuja
de transcripción» o apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de
transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases, donde empieza
a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10 del ADN molde de la burbuja
de transcripción. La burbuja de transcripción se llama «complejo abierto». La ARN polimerasa
es una enzima formada por 5 subunidades: 2 subunidades α, 1 subunidadad β' y 1 subunidad
ω que tiene como función la unión de ribonucleótidos trifosfato. Cuando se forma el complejo
abierto, la ARN polimerasa comienza a unir ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, y
una vez que se forma el primer enlace fosfodiéster, acaba la etapa de iniciación y comienza
así la siguiente.
Disgregación del promotor: Una vez sintetizado el primer enlace fosfodiéster, se debe
deshacer el complejo del promotor para que quede limpio y pueda volver a funcionar. Durante
esta fase hay una tendencia a desprenderse el transcrito inicial de ARN y producir transcritos
truncados, dando lugar a una iniciación abortada, común tanto en procariontes como
eucariontes. Una vez que la cadena transcrita alcanza una longitud de unos 23 nucleótidos, el
complejo ya no se desliza y da lugar a la siguiente fase, la elongación.
La disgregación del promotor coincide con una fosforilación de la serina 5 del dominio
carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado por el TFII H (que es una
proteína quinasa dependiente de ATP)
Elongación: La ARN polimerasa cataliza la elongación de cadena del ARN. Una cadena
de ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se formen
correctamente los enlaces de hidrógeno que determina el siguiente nucleótido del molde de
ADN, el centro activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribonucleótidos trifosfato entrantes.
Cuando el nucleótido entrante forma los enlaces de hidrógeno idóneos, entonces la ARN
polimerasa cataliza la formación del enlace fosfodiéster que corresponde. A esto se le llama
elongación, la segunda etapa de la transcripción del ARN. Una hebra de ADN, la hebra molde
(o hebra no codificante), se utiliza como molde para la síntesis de ARN. A medida que avanza
la transcripción, la ARN polimerasa atraviesa la hebra plantilla y utiliza la complementariedad
de emparejamiento de bases con la plantilla de ADN para crear una copia de ARN (que se
alarga durante el recorrido). Aunque la ARN polimerasa atraviesa la hebra plantilla desde 3' →
5', la hebra codificante (no plantilla) y el ARN recién formado también se pueden usar como
puntos de referencia, por lo que la transcripción se puede describir como que ocurre 5' → 3'.
Esto produce una molécula de ARN de 5' → 3', una copia exacta de la hebra codificante
(excepto que las timinas se reemplazan con uracilos)., y los nucleótidos están compuestos de
un azúcar de ribosa (5 carbonos) donde el ADN tiene desoxirribosa (un átomo de oxígeno
menos) en su columna vertebral de azúcar-fosfato). La transcripción de ARNm puede
involucrar múltiples polimerasas de ARN en una sola plantilla de ADN y múltiples rondas de
transcripción (amplificación de ARNm particular), por lo que se pueden producir rápidamente
muchas moléculas de ARNm a partir de una sola copia de un gen. Las tasas de elongación
características son de alrededor de 10-100 nts/seg.
Terminación: Al finalizar la síntesis de ARNm, esta molécula ya se ha separado
completamente del ADN (que recupera su forma original) y también de la ARN polimerasa,
terminando la transcripción. La terminación es otra etapa distinta de la transcripción, porque
justo cuando el complejo de transcripción se ha ensamblado activamente debe
desensamblarse una vez que la elongación se ha completado. La terminación está señalizada
por la información contenida en sitios de la secuencia del ADN que se está transcribiendo, por
lo que la ARN polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN.
Estas secuencias son ricas en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes,
seguidas de secuencias ricas en adenina, formando secuencias palindrómicas, que cuando se
transcriben el ARN recién sintetizado adopta una «estructura en horquilla» que desestabiliza
el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN polimerasa, renaturalizándose la
burbuja de transcripción, y generando una secuencia repetitiva de uracilo al final de la cadena
de ARNm. Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminación, sino que
poseen otra secuencia a la que se unen una serie de proteínas reguladoras específicas de la
terminación de la transcripción como factor rho.H

Transcripción en procariotas
ARN polimerasa
La ARN polimerasa está compuesta por un núcleo y una estructura de holoenzima. Las
enzimas centrales contienen las propiedades catalíticas de la ARN polimerasa y están
formadas por subunidades ββ′α2ω. Esta secuencia se conserva en todas las especies
procariotas. La holoenzima está compuesta por un componente específico conocido como
factor sigma. El factor sigma funciona ayudando en el reconocimiento del promotor, la
ubicación correcta de la ARN polimerasa y el comienzo del desenrollado en el sitio de inicio.
Después de que el factor sigma realiza su función requerida, se disocia, mientras que la
porción catalítica permanece en el ADN y continúa la transcripción. Además, la ARN
polimerasa contiene un ion central Mg+ que ayuda a la enzima con sus propiedades
catalíticas. La ARN polimerasa funciona catalizando el ataque nucleofílico del 3' OH del ARN
al fosfato alfa de una molécula NTP complementaria para crear una hebra creciente de ARN a
partir de la hebra molde de ADN. Además, la ARN polimerasa también muestra actividades de
exonucleasa, lo que significa que si se detecta un emparejamiento de bases incorrecto, puede
eliminar las bases incorrectas y reemplazarlas por las correctas.

Iniciació
El inicio de la transcripción requiere regiones promotoras, que son secuencias consenso de
nucleótidos específicas que le indican al factor σ de la ARN polimerasa dónde unirse al ADN.
Los promotores generalmente se ubican con una separación de 15 a 19 bases y se
encuentran más comúnmente aguas arriba de los genes que controlan. La ARN polimerasa
está formada por 4 subunidades, que incluyen dos alfas, una beta y una beta principal (α, α, β
y β'). Una quinta subunidad, sigma (llamada factor σ), solo está presente durante la iniciación
y se separa antes de la elongación. Cada subunidad juega un papel en el inicio de la
transcripción y el factor σ debe estar presente para que ocurra el inicio. Cuando todo el factor
σ está presente, la ARN polimerasa está en su forma activa y se denomina holoenzima.
Cuando el factor σ se desprende, se encuentra en forma de polimerasa central. El factor σ
reconoce secuencias promotoras en las regiones -35 y -10 y la transcripción comienza en el
sitio de inicio (+1). La secuencia de la región -10 es TATAAT y la secuencia de la región -35
es TTGACA.

 El factor σ se une a la región promotora -35. En este punto, la holoenzima se conoce

como el complejo cerrado porque el ADN todavía es de doble cadena (conectado por
enlaces de hidrógeno).
 Una vez que se une el factor σ, las subunidades restantes de la polimerasa se unen al
sitio. La alta concentración de enlaces adenina-timina en la región -10 facilita el
desenrollado del ADN. En este punto, la holoenzima se denomina complejo abierto.
 Este complejo abierto también se denomina burbuja de transcripción. Solo se transcribe
una hebra de ADN, llamada hebra molde (también llamada hebra no codificante o hebra
sin sentido/antisentido).
 Comienza la transcripción y se producen secuencias de nucleótidos "abortivas" cortas de
aproximadamente 10 pares de bases de largo. Estas secuencias cortas son piezas no
funcionales de ARN que se producen y luego se liberan. Generalmente, esta secuencia de
nucleótidos consta de alrededor de doce pares de bases y ayuda a contribuir a la
estabilidad de la ARN polimerasa para que pueda continuar a lo largo de la cadena de
ADN.
 El factor σ es necesario para iniciar la transcripción, pero no para continuar con la
transcripción del ADN. El factor σ se disocia de la enzima central y continúa la elongación.
Esto señala el final de la fase de iniciación y la holoenzima ahora está en forma de
polimerasa central.
La región promotora es un regulador principal de la transcripción. Las regiones promotoras
regulan la transcripción de todos los genes dentro de las bacterias. Como resultado de su
participación, la secuencia de pares de bases dentro de la región promotora es significativa;
cuanto más similar sea la región promotora a la secuencia consenso, más fuerte podrá unirse
la ARN polimerasa. Esta unión contribuye a la estabilidad de la etapa de elongación de la
transcripción y, en general, da como resultado un funcionamiento más eficiente. Además, la
ARN polimerasa y los factores σ tienen un suministro limitado dentro de cualquier célula
bacteriana dada. En consecuencia, la unión del factor σ al promotor se ve afectada por estas
limitaciones. Todas las regiones promotoras contienen secuencias que se consideran no
consensuadas y esto ayuda a distribuir los factores σ en la totalidad del genoma.
Elongación
Durante la elongación, la ARN polimerasa se desliza por el ADN de doble cadena, lo
desenrolla y transcribe (copia) su secuencia de nucleótidos en ARN recién sintetizado. El
movimiento del complejo ARN-ADN es esencial para el mecanismo catalítico de la ARN
polimerasa. Además, la ARN polimerasa aumenta la estabilidad general de este proceso al
actuar como enlace entre las cadenas de ARN y ADN. Los nuevos nucleótidos que son
complementarios a la cadena molde de ADN se agregan al extremo 3' de la cadena de ARN.
La cadena de ARN recién formada es prácticamente idéntica a la cadena de codificación de
ADN (cadena con sentido o cadena sin plantilla), excepto que tiene timina en sustitución de
uracilo y una columna vertebral de azúcar ribosa en lugar de una columna vertebral de azúcar
desoxirribosa. Porque los nucleósidos trifosfatos (NTP) necesitan unirse a la molécula OH- en
el extremo 3' del ARN, la transcripción siempre ocurre en la dirección 5' a 3'. Los cuatro NTP
son adenosina-5'-trifosfato (ATP), guanosido-5'-trifosfato (GTP), uridina-5'-trifosfato (UTP) y
citidina-5'-trifosfato (CTP). La unión de los NTP al extremo 3' del transcrito de ARN
proporciona la energía necesaria para esta síntesis. Los NTP también son moléculas
productoras de energía que proporcionan el combustible que impulsa las reacciones químicas
en la célula.
Múltiples polimerasas de ARN pueden estar activas a la vez, lo que significa que se pueden
producir muchas cadenas de ARNm muy rápidamente. La ARN polimerasa desciende por el
ADN rápidamente a aproximadamente 40 bases por segundo. Debido a la naturaleza rápida
de este proceso, el ADN se desenrolla continuamente antes que la ARN polimerasa y luego se
rebobina una vez que la ARN polimerasa avanza. La polimerasa tiene un mecanismo de
revisión que limita los errores a aproximadamente 1 de cada 10 000 nucleótidos transcritos. La
ARN polimerasa tiene menor fidelidad (precisión) y velocidad que la ADN polimerasa. La ADN
polimerasa tiene un mecanismo de revisión muy diferente que incluye actividad de
exonucleasa, lo que contribuye a una mayor fidelidad. La consecuencia de un error durante la
síntesis de ARN suele ser inofensiva, mientras que un error en la síntesis de ADN podría ser
perjudicial. La secuencia promotora determina la frecuencia de transcripción de su gen
correspondiente.

Terminación
Para que se produzca una expresión génica adecuada, la transcripción debe detenerse en
sitios específicos. Dos mecanismos de terminación son bien conocidos:

 Terminación intrínseca (también llamada terminación independiente de Rho): las

secuencias específicas de nucleótidos de ADN le indican a la ARN polimerasa que se
detenga. La secuencia es comúnmente una secuencia palindrómica que hace que la
hebra se enrolle, lo que detiene la ARN polimerasa. Generalmente, este tipo de
terminación sigue el mismo procedimiento estándar. Se producirá una pausa debido a una
secuencia de poliuridina que permite la formación de un bucle en horquilla. Este bucle en
horquilla ayudará a formar un complejo atrapado, que en última instancia provocará la
disociación de la ARN polimerasa de la hebra de ADN molde y detendrá la transcripción.

 Terminación dependiente de Rho: el factor ρ (factor rho) es una proteína terminadora que
se une a la cadena de ARN y sigue a la polimerasa durante la elongación. Una vez que la
polimerasa se acerca al final del gen que está transcribiendo, se encuentra con una serie
de nucleótidos G que hace que se detenga. Este estancamiento permite que el factor rho
alcance a la ARN polimerasa. Luego, la proteína rho extrae la transcripción de ARN de la
plantilla de ADN y se libera el ARNm recién sintetizado, lo que finaliza la transcripción. El
factor Rho es un complejo proteico que también muestra helicasaactividades (es capaz de
desenrollar las hebras de ácido nucleico). Se unirá al ADN en regiones ricas en citosina y
 cuando la ARN polimerasa lo encuentre, se formará un complejo atrapado que provocará
la disociación de todas las moléculas involucradas y el final de la transcripción.
 La terminación de la transcripción del ADN en bacterias puede detenerse mediante ciertos
mecanismos en los que la ARN polimerasa ignorará la secuencia terminadora hasta que
se alcance la siguiente. Este fenómeno se conoce como antiterminación y es utilizado por
ciertos bacteriófagos.

Transcripción en eucariotas
En el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el núcleo, y es similar al de
las procariotas, pero de mayor complejidad. Diferentes ARNp transcriben distintos tipos de
genes. La ARNpII transcribe los pre-ARNm, mientras que la ARNpI y ARNpIII transcriben los
ARN-ribosomales y ARNt, respectivamente. Los ARNs transcritos son modificados
posteriormente. El pre-ARNm, por ejemplo, sufre un proceso de maduración que tras cortes y
empalmes sucesivos elimina ciertos segmentos del ARN llamados intrones para producir el
ARNm final. Durante este proceso de maduración se puede dar lugar a diferentes moléculas
de ARN, en función de diversos reguladores. Así pues, un mismo gen o secuencia de ADN,
puede dar lugar a diferentes moléculas de ARNm y por tanto, producir diferentes proteínas.
Otro factor de regulación propio de las células eucariotas son los conocidos «potenciadores»
(en inglés: enhancers), que incrementan mucho (100 veces) la actividad de transcripción de
un gen, y no depende de la ubicación de estos en el gen.

ARN polimerasa
Los eucariotas tienen tres ARN polimerasas nucleares, cada una con funciones y propiedades
distintas.
La ARN polimerasa I (Pol I) cataliza la transcripción de todos los genes de ARNr excepto 5S.
Estos genes de ARNr se organizan en una sola unidad transcripcional y se transcriben en una
transcripción continua. Este precursor luego se procesa en tres ARNr: 18S, 5.8S y 28S. La
transcripción de los genes de ARNr tiene lugar en una estructura especializada del núcleo
llamada nucléolo, donde los ARNr transcritos se combinan con proteínas para formar
ribosomas.
La ARN polimerasa II (Pol II) es responsable de la transcripción de todos los ARNm, algunos
ARNsn, ARNsi y todos los miARN. Muchos transcritos de Pol II existen transitoriamente como
ARN precursores de una sola hebra (pre-ARN) que se procesan para generar ARN maduros.
Por ejemplo, los ARNm precursores (pre-ARNm) se procesan extensamente antes de salir al
citoplasma a través del poro nuclear para la traducción de proteínas.
La ARN polimerasa III (Pol III) transcribe pequeños ARN no codificantes, incluidos ARNt, ARNr
5S, ARNsn U6, ARN SRP y otros ARN cortos estables como el ARN de la ribonucleasa P.
Las ARN polimerasas I, II y III contienen 14, 12 y 17 subunidades, respectivamente. Las tres
polimerasas eucariotas tienen cinco subunidades centrales que presentan homología con las
subunidades β, β', αI, αII y ω de la ARN polimerasa de E. coli. Las tres polimerasas eucariotas
utilizan una subunidad similar a ω idéntica (RBP6), mientras que Pol I y III utilizan las mismas
subunidades similares a α. Las tres polimerasas eucariotas comparten otras cuatro
subunidades comunes entre ellas. Las subunidades restantes son exclusivas de cada ARN
polimerasa. Las subunidades adicionales que se encuentran en Pol I y Pol III en relación con
Pol II son homólogas a los factores de transcripción de Pol II.
Las estructuras cristalinas de las ARN polimerasas I y II brindan la oportunidad de comprender
las interacciones entre las subunidades y el mecanismo molecular de la transcripción
eucariota en detalle atómico.
El dominio carboxilo terminal (CTD) de RPB1, la subunidad más grande de la ARN polimerasa
II, juega un papel importante en reunir la maquinaria necesaria para la síntesis y el
procesamiento de las transcripciones de Pol II. Largo y estructuralmente desordenado, el CTD
contiene múltiples repeticiones de la secuencia heptapeptídica YSPTSPS que están sujetas a
fosforilación y otras modificaciones postraduccionales durante el ciclo de transcripción. Estas
modificaciones y su regulación constituyen el código operativo para que el CTD controle el
inicio, la elongación y la terminación de la transcripción y para acoplar la transcripción y el
procesamiento del ARN.

Iniciación
El inicio de la transcripción de genes en eucariotas ocurre en pasos específicos. Primero, una
ARN polimerasa junto con factores de transcripción generales se une a la región promotora
del gen para formar un complejo cerrado llamado complejo de preiniciación. La transición
posterior del complejo del estado cerrado al estado abierto da como resultado la fusión o
separación de las dos cadenas de ADN y el posicionamiento de la cadena molde en el sitio
activo de la ARN polimerasa. Sin la necesidad de un cebador, la ARN polimerasa puede iniciar
la síntesis de una nueva cadena de ARN utilizando la cadena de ADN molde para guiar la
selección de ribonucleótidos y la química de polimerización. Sin embargo, muchas de las
síntesis iniciadas se cancelan antes de que las transcripciones alcancen una longitud
significativa (~10 nucleótidos). Durante estos ciclos abortivos, la polimerasa sigue produciendo
y liberando transcritos cortos hasta que es capaz de producir un transcrito que supera los diez
nucleótidos de longitud. Una vez que se alcanza este umbral, la ARN polimerasa pasa al
promotor y la transcripción pasa a la fase de elongación.
Los genes transcritos con Pol II contienen una región en las inmediaciones del sitio de inicio
de la transcripción (TSS) que se une y posiciona el complejo de preiniciación. Esta región se
denomina promotor central debido a su papel esencial en el inicio de la transcripción. En los
promotores se encuentran diferentes clases de elementos de secuencia. Por ejemplo, la caja
TATA es la secuencia de reconocimiento de ADN altamente conservada para la proteína de
unión a la caja TATA, TBP, cuya unión inicia el ensamblaje del complejo de transcripción en
muchos genes.
Los genes eucarióticos también contienen secuencias reguladoras más allá del promotor
central. Estos elementos de control que actúan en cis se unen a activadores o represores
transcripcionales para aumentar o disminuir la transcripción del promotor central. Los
elementos reguladores bien caracterizados incluyen potenciadores, silenciadores y aisladores.
Estas secuencias reguladoras se pueden distribuir a lo largo de una gran distancia genómica,
a veces ubicadas a cientos de kilobases de los promotores principales.
Los factores de transcripción generales son un grupo de proteínas involucradas en la
iniciación y regulación de la transcripción. Estos factores suelen tener dominios de unión al
ADN que se unen a elementos de secuencia específicos del promotor principal y ayudan a
reclutar la ARN polimerasa en el sitio de inicio de la transcripción. Los factores de
transcripción generales para la ARN polimerasa II incluyen TFIID, TFIIA, TFIIB, TFIIF, TFIIE y
TFIIH.
La transcripción, un conjunto completo de factores de transcripción generales y la ARN
polimerasa deben ensamblarse en el promotor central para formar el complejo de preiniciación
de ~2,5 millones de dalton. Por ejemplo, para los promotores que contienen una caja TATA
cerca del TSS, el reconocimiento de la caja TATA por parte de la subunidad TBP de TFIID
inicia el ensamblaje de un complejo de transcripción. Las siguientes proteínas en ingresar son
TFIIA y TFIIB, que estabilizan el complejo ADN-TFIID y reclutan Pol II en asociación con TFIIF
y factores de transcripción adicionales. TFIIB sirve como puente entre el TBP unido a TATA y
la polimerasa y ayuda a colocar el centro activo de la polimerasa en la posición correcta para
iniciar la transcripción. Uno de los últimos factores de transcripción en ser reclutado para el
complejo de preiniciación es TFIIH, que juega un papel importante en la fusión y el escape del
promotor.
Para los genes transcritos por Pol II, y a diferencia de la ARN polimerasa bacteriana, la fusión
del promotor requiere la hidrólisis de ATP y está mediada por TFIIH. TFIIH es una proteína de
diez subunidades, que incluye actividades de ATPasa y proteína quinasa. Mientras que TFIID
mantiene el ADN del promotor aguas arriba en una posición fija, TFIIH atrae el ADN de doble
cadena aguas abajo hacia la hendidura de la polimerasa, lo que impulsa la separación de las
cadenas de ADN y la transición del complejo de preiniciación del estado cerrado al abierto.
TFIIB ayuda en la formación de complejos abiertos al unir el ADN fundido y estabilizar la
burbuja de transcripción.
Una vez que se abre el complejo de iniciación, el primer ribonucleótido se lleva al sitio activo
para iniciar la reacción de polimerización en ausencia de un cebador. Esto genera una cadena
de ARN naciente que forma un heterodúplex con la cadena de ADN molde. Sin embargo,
antes de entrar en la fase de elongación, la polimerasa puede terminar prematuramente y
liberar un transcrito corto y truncado. Este proceso se llama iniciación abortiva. Pueden ocurrir
muchos ciclos de iniciación abortiva antes de que la transcripción crezca lo suficiente como
para promover el escape de la polimerasa del promotor. A lo largo de los ciclos de iniciación
abortiva, la ARN polimerasa permanece unida al promotor y atrae el ADN aguas abajo hacia
su hendidura catalítica con un movimiento similar al de un crujido.
Cuando una transcripción alcanza la longitud umbral de diez nucleótidos, ingresa al canal de
salida del ARN. La polimerasa rompe sus interacciones con los elementos promotores y
cualquier proteína reguladora asociada con el complejo de iniciación que ya no necesita. El
escape del promotor en eucariotas requiere hidrólisis de ATP y, en el caso de Pol II,
fosforilación de CTD. Mientras tanto, la burbuja de transcripción colapsa a 12-14 nucleótidos,
proporcionando la energía cinética necesaria para el escape.

Elongación
Después de escapar del promotor y deshacerse de la mayoría de los factores de transcripción
para la iniciación, la polimerasa adquiere nuevos factores para la siguiente fase de la
transcripción: la elongación. El alargamiento de la transcripción es un proceso de proceso. El
ADN de doble cadena que ingresa desde el frente de la enzima se descomprime para
aprovechar la cadena molde para la síntesis de ARN. Por cada par de bases de ADN
separado por el avance de la polimerasa, se forma inmediatamente un par de bases híbrido
de ARN-ADN. Las hebras de ADN y la cadena de ARN naciente salen de canales separados;
las dos hebras de ADN se reúnen en el extremo final de la burbuja de transcripción mientras
que el ARN de una sola hebra emerge solo.
Entre las proteínas reclutadas por la polimerasa se encuentran los factores de elongación,
llamados así porque estimulan la elongación de la transcripción. Hay diferentes clases de
factores de elongación. Algunos factores pueden aumentar la tasa general de transcripción,
algunos pueden ayudar a la polimerasa a través de los sitios de pausa transitorios y otros
pueden ayudar a la polimerasa a transcribir a través de la cromatina. Uno de los factores de
elongación, P-TEFb , es particularmente importante. [25] P-TEFb fosforila el segundo residuo
(Ser-2) de las repeticiones CTD (YSPTSPS) de la Pol II unida. P-TEFb también fosforila y
activa SPT5 y TAT-SF1. SPT5 es un factor de transcripción universal que ayuda a reclutar 5'-
cappingenzima a Pol II con un CTD fosforilado en Ser-5. TAF-SF1 recluta componentes de la
maquinaria de empalme de ARN para el CTD fosforilado de Ser-2. P-TEFb también ayuda a
suprimir la pausa transitoria de la polimerasa cuando encuentra ciertas secuencias
inmediatamente después del inicio.
La fidelidad de la transcripción se logra a través de múltiples mecanismos. Las polimerasas de
ARN seleccionan el sustrato de trifosfato de nucleósido (NTP) correcto para evitar errores de
transcripción. Solo el NTP que se aparea correctamente con la base codificante en el ADN es
admitido en el centro activo. La ARN polimerasa realiza dos funciones conocidas de lectura de
pruebas para detectar y eliminar nucleótidos mal incorporados: edición pirofosforilítica y
edición hidrolítica. El primero elimina el ribonucleótido insertado incorrectamente mediante una
simple inversión de la reacción de polimerización, mientras que el segundo implica el
retroceso de la polimerasa y la escisión de un segmento del producto de ARN que contiene el
error. El factor de elongación TFIIS estimula una actividad de ribonucleasa inherente en la
polimerasa, lo que permite la eliminación de bases mal incorporadas a través de una
degradación local limitada del ARN. Tenga en cuenta que todas las reacciones (síntesis de
enlaces fosfodiéster, pirofosforólisis, hidrólisis de enlaces fosfodiéster) las realiza la ARN
polimerasa mediante el uso de un único centro activo.
La elongación de la transcripción no es un viaje suave a lo largo del ADN de doble cadena, ya
que la ARN polimerasa sufre pausas cotranscripcionales extensas durante la elongación de la
transcripción. En general, la ARN polimerasa II no se transcribe a través de un gen a un ritmo
constante. Más bien se detiene periódicamente en ciertas secuencias, a veces durante largos
períodos de tiempo antes de reanudar la transcripción. Esta pausa es especialmente
pronunciada en los nucleosomas y surge en parte porque la polimerasa entra en un estado
retroactivo transcripcionalmente incompetente. La duración de estas pausas varía de
segundos a minutos o más, y la salida de pausas de larga duración puede ser promovida por
factores de elongación como TFIIS.
Esta pausa también se usa a veces para corregir; aquí, la polimerasa retrocede, borra parte
del ARN que ya ha producido y vuelve a intentar la transcripción. En casos extremos, por
ejemplo, cuando la polimerasa encuentra un nucleótido dañado, se detiene por completo. Más
a menudo, una polimerasa que se alarga se estanca cerca del promotor. La pausa proximal al
promotor durante la elongación temprana es un mecanismo comúnmente utilizado para
regular genes preparados para expresarse rápidamente o de manera coordinada. La pausa
está mediada por un complejo llamado NELF (factor de elongación negativa) en colaboración
con DSIF (factor inductor de sensibilidad DRB que contiene SPT4/SPT5). El bloqueo se libera
una vez que la polimerasa recibe una señal de activación, como la fosforilación de Ser-2 de la
cola de CTD por P-TEFb. Otros factores de elongación, como ELL y TFIIS, estimulan la tasa
de elongación al limitar el tiempo de pausa de la polimerasa.
La polimerasa de elongación está asociada con un conjunto de factores proteicos necesarios
para varios tipos de procesamiento de ARN. El ARNm se tapa tan pronto como emerge del
canal de salida de ARN de la polimerasa. Después de la protección, la desfosforilación de Ser-
5 dentro de las repeticiones de CTD puede ser responsable de la disociación de la maquinaria
de protección. La fosforilación adicional de Ser-2 provoca el reclutamiento de la maquinaria de
empalme de ARN que cataliza la eliminación de intrones no codificantes para generar ARNm
maduro. El empalme alternativo expande los complementos proteicos en eucariotas. Al igual
que con el empalme y la protección de 5', la cola de CTD participa en el reclutamiento de
enzimas responsables de la poliadenilación de 3' , el evento final de procesamiento de ARN
que se combina con la terminación de la transcripción.

Terminación
La última etapa de la transcripción es la terminación, que conduce a la disociación del
transcrito completo y la liberación de la ARN polimerasa del ADN molde. El proceso difiere
para cada una de las tres ARN polimerasas. El mecanismo de terminación es el menos
comprendido de las tres etapas de transcripción.
La terminación de la transcripción de los genes pre-ARNr por la polimerasa Pol I se realiza
mediante un sistema que necesita un factor de terminación de la transcripción específico. El
mecanismo utilizado tiene cierta semejanza con la terminación dependiente de rho en
procariotas. Las células eucariotas contienen cientos de repeticiones de ADN ribosómico, a
veces distribuidas en múltiples cromosomas. La terminación de la transcripción ocurre en la
región del espaciador intergénico ribosomal que contiene varios sitios de terminación de la
transcripción aguas arriba de un sitio de pausa Pol I. A través de un mecanismo aún
desconocido, el extremo 3' de la transcripción se escinde, generando una gran molécula
primaria de ARNr que luego se procesa en los ARNr maduros 18S, 5.8S y 28S.
Cuando Pol II llega al final de un gen, dos complejos de proteínas transportados por el CTD,
CPSF (factor de especificidad de escisión y poliadenilación) y CSTF (factor de estimulación de
escisión), reconocen la señal poli-A en el ARN transcrito. El CPSF y el CSTF unidos a poli-A
reclutan otras proteínas para llevar a cabo la escisión del ARN y luego la poliadenilación. La
polimerasa poli-A agrega aproximadamente 200 adeninas al extremo 3' cortado del ARN sin
plantilla. La larga cola poli-A es exclusiva de las transcripciones realizadas por Pol II.
En el proceso de terminación de la transcripción por Pol I y Pol II, el complejo de elongación
no se disuelve inmediatamente después de que se escinde el ARN. La polimerasa continúa
moviéndose a lo largo de la plantilla, generando una segunda molécula de ARN asociada con
el complejo de elongación. Se han propuesto dos modelos para explicar cómo se logra
finalmente la terminación. El modelo alostérico establece que cuando la transcripción avanza
a través de la secuencia de terminación, provoca el desensamblaje de los factores de
elongación y/o un ensamblaje de los factores de terminación que provocan cambios
conformacionales del complejo de elongación. El modelo de torpedo sugiere que una
exonucleasa de 5' a 3'degrada el segundo ARN a medida que emerge del complejo de
elongación. La polimerasa se libera cuando la exonucleasa altamente procesiva la alcanza. Se
propone que una visión emergente expresará una fusión de estos dos modelos.
La ARN polimerasa III puede terminar la transcripción de manera eficiente sin la participación
de factores adicionales. La señal de terminación de Pol III consiste en un tramo de timinas (en
la hebra que no es plantilla) ubicada dentro de 40 pb corriente abajo desde el extremo 3' de
los ARN maduros. La señal de terminación poli-T pausa Pol III
Los patrones de expresión génica que definen la identidad celular se heredan a través de la
división celular. Este proceso se denomina regulación epigenética. La metilación del ADN se
hereda de forma fiable a través de la acción de las metilasas de mantenimiento que modifican
la hebra de ADN naciente generada por la replicación. En las células de mamíferos, la
metilación del ADN es el principal marcador de las regiones transcripcionalmente silenciadas.
Proteínas especializadas pueden reconocer el marcador y reclutar histonas desacetilasas y
metilasas para restablecer el silenciamiento. Las modificaciones de las histonas del
nucleosoma también podrían heredarse durante la división celular, sin embargo, no está claro
si puede funcionar de forma independiente sin la dirección de la metilación del ADN.
Las dos tareas principales de la iniciación de la transcripción son proporcionar a la ARN
polimerasa acceso al promotor y ensamblar factores de transcripción generales con la
polimerasa en un complejo de iniciación de la transcripción. Se han identificado diversos
mecanismos para iniciar la transcripción anulando las señales inhibitorias en el promotor del
gen. Los genes eucarióticos han adquirido extensas secuencias reguladoras que abarcan una
gran cantidad de sitios de unión a reguladores y propagan kilobases totales (a veces cientos
de kilobases) desde el promotor, tanto aguas arriba como aguas abajo. Los sitios de unión del
regulador a menudo se agrupan en unidades llamadas potenciadores. Los potenciadores
pueden facilitar la acción altamente cooperativa de varios factores de transcripción (que
constituyen los potenciadores). Los potenciadores remotos permiten la regulación de la
transcripción a distancia. Los aisladores situados entre potenciadores y promotores ayudan a
definir los genes que un potenciador puede o no puede influir.
Reparación del ADN acoplada a la transcripción
Cuando la transcripción se detiene por la presencia de una lesión en la hebra transcrita de un
gen, las proteínas de reparación del ADN son reclutadas por la ARN polimerasa estancada
para iniciar un proceso llamado reparación acoplada a la transcripción central a este proceso
es el factor de transcripción general TFIIH que tiene actividad ATPasa. TFIIH provoca un
cambio conformacional en la polimerasa, para exponer la burbuja de transcripción atrapada en
el interior, para que las enzimas de reparación del ADN puedan acceder a la lesión. Por lo
tanto, la ARN polimerasa sirve como proteína detectora de daños en la célula para dirigir las
enzimas de reparación a los genes que se transcriben activamente.

Traducción

Las proteínas se producen durante la traducción. Haga clic para más detalles.

El paso en que verdaderamente se producen las proteínas se llama traducción. Es

cuando el código en el ARN mensajero se traduce a pequeños bloques de
construcción de proteínas – los aminoácidos. Una vez en el citoplasma, las
instrucciones del ARN mensajero son leídas por el ribosoma. Siguiendo las
instrucciones, el ribosoma junta los aminoácidos en un orden específico para
formar cada proteína. Cada proteína está hecha como un collar de perlas, en que
las perlas son los aminoácidos.

Traducción procariota
Iniciación
Proceso de iniciación de la traducción en las células procariotas.

La iniciación de la traducción en procariotas supone ensamblar los componentes del sistema

de traducción, que son: las dos subunidades ribosómicas, el ARNm a traducir, el
primer aminoacil-ARNt (el ARNt cargado con el primer aminoácido), GTP (como fuente de
energía) y factores de iniciación que ayudan a ensamblar el sistema de iniciación. La iniciación
procariota es el resultado de la asociación de las subunidades pequeña y grande del ribosoma
y el acoplamiento del primer aminoacil-ARNt (fmet-ARNt) con el codón de iniciación o de inicio
o de comienzo mediante el emparejamiento de bases anticodón-codón.
El ribosoma consta de tres sitios: el sitio A, el sitio P y el sitio E. El sitio A es el punto de
entrada para el aminoacil-ARNt (excepto para el primer aminoacil-ARNt, fmet-ARNt, que entra
en el sitio P). El sitio P es donde se "aloja" el peptidil-ARNt. Y el sitio E es el sitio de salida del
ARNt, una vez descargado tras ofrecer su aminoácido a la cadena peptídica en crecimiento.
La iniciación de la traducción en procariotas comienza con las subunidades 50s y 30s sin
asociar. El IF-1 (factor de iniciación 1) bloquea el sitio A para asegurar que el fMet-ARNt sólo
se puede acoplar al sitio P y que ningún otro aminoacil-ARNt puede acoplarse al sitio A
durante la iniciación, mientras que el IF-3 bloquea el sitio E y evita que las dos subunidades se
asocien. El IF-2 es una GTPasa pequeña que se asocia con el fmet-ARNt y le ayuda a
acoplarse con la subunidad ribosómica pequeña. El ARNr 16s de la subunidad ribosómica
pequeña 30S reconoce el sitio de acoplamiento ribosómico del ARNm (la secuencia Shine-
Dalgarno, 5-10 pares de bases por delante del codón de iniciación (AUG). La secuencia
Shine-Dalgarno solo se encuentra en las procariotas). Esto ayuda a posicionar correctamente
el ribosoma sobre el ARNm para que el sitio P esté directamente sobre el codón de iniciación
AUG. El IF-3 ayuda a posicionar el fmet-ARNt en el sitio P, de manera que el fmet-ARNt
interactúa mediante el emparejamiento de bases con el codón de iniciación del ARNm (AUG).
La iniciación termina cuando la subunidad ribosómica grande se une al sistema provocando el
desacoplamiento de los factores de iniciación. Hay que tener en cuenta que las procariotas
pueden distinguir entre un codón normal AUG (que codifica la metionina) y un codón de
iniciación AUG (que codifica la formilmetionina e indica el comienzo de un nuevo proceso de
traducción).

Elongación
La elongación de la cadena polipeptídica consiste en la adición de aminoácidos al
extremo carboxilo de la cadena. Comienza cuando el nuevo aminoacil-ARNt se acopla en el
sitio A. El factor de elongación Tu (EF-Tu), una pequeña GTPasa, facilita este acoplamiento.
Ahora el sitio P contiene el comienzo de la cadena peptídica de la proteína a codificar y el sitio
A tiene el siguiente aminoácido que debe añadirse a la cadena peptídica. El polipéptido
creciente que está conectado al ARNt en el sitio P se desacopla del ARNt y se forma
un enlace peptídico entre el último de los aminoácidos del polipéptido y el aminoácido que
está acoplado al ARNt en el sitio A. Este proceso, conocido como formación del enlace
peptídico, está catalizado por una ribozima, la peptidil-transferasa, una actividad intrínseca
al ARNr 23s de la unidad ribosómica 50s. En este punto, el sitio A ha formado un nuevo
péptido, mientras que el sitio P tiene un ARNt descargado (ARNt sin aminoácido). En la fase
final de la elongación, la traslación, el ribosoma se mueve 3 nucleótidos hacia el extremo 3' del
ARNm. Como los ARNt están enlazados al ARNm mediante el emparejamiento de bases
codón-anticodón, los ARNt se mueven respecto al ribosoma recibiendo el polipéptido naciente
del sitio A al sitio P y moviendo el ARNt descargado al sitio E de salida. Este proceso está
catalizado por el factor de elongación G (EF-G) gastando un GTP.
El ribosoma continúa trasladando los codones restantes del ARNm mientras siguen
acoplándose más aminoacil-ARNt al sitio A, hasta que el ribosoma alcanza un codón de
parada (codón de término) en el ARNm (UAA, UGA o UAG).

Terminación
La terminación ocurre cuando uno de los tres codones de terminación o de parada entra en el
sitio A. Estos codones no son reconocidos por ningún ARNt. Sí son reconocidos, en cambio,
por un tipo de proteínas, llamadas factores de liberación; concretamente, por la RF-1 (que
reconoce los codones de parada UAA y UAG) o la RF-2 (que reconoce al UAA y al UGA). Un
tercer factor de liberación, el RF-3, cataliza la liberación producida por el RF-1 y el RF-2 al
final del proceso de terminación. Estos factores disparan la hidrólisis del enlace éster de
la peptidil-ARNt y la liberación del ribosoma de la proteína recién sintetizada. O el fin de la
fase.

Reciclaje
El sistema de post-terminación formado al final de la terminación consiste en el ARNm con el
codón de terminación en el sitio A, los ARNt y el ribosoma. La fase de reciclaje del ribosoma
es responsable del desmantelamiento del sistema ribosómico posterior a la terminación. Una
vez que la proteína nueva es liberada durante la terminación, el factor de reciclaje del
ribosoma y el factor de elongación G (EF-G) se ponen en funcionamiento para liberar el ARNm
y los ARNt de los ribosomas y desligar los ribosomas 70s en las subunidades 30s y 50s. El IF-
3 también ayuda al proceso de reciclaje del ribosoma, y convierte a las subunidades
transitorias desacopladas en subunidades estables, y se enlaza con las subunidades 30s.
Esto "recicla" los ribosomas para posteriores rondas de traducción.

Polisomas
La traducción es ejecutada por varios ribosomas al mismo tiempo. Debido al gran tamaño de
los ribosomas, solo se pueden acoplar al ARNm a una distancia de 35 nucleótidos unos de
otros. El sistema consistente en un ARNm y un cierto número de ribosomas se
llama polisoma o poliribosomas.
Traducción eucariota
Iniciación

Proceso de la iniciación de la traducción en las eucariotas.

Iniciación dependiente de caperuza

La iniciación de la traducción supone la interacción de varias proteínas con una marca
especial ligada al extremo 5' de las moléculas de ARNm (la denominada caperuza 5').
Los factores proteínicos de iniciación se asocian a la subunidad ribosómica pequeña. La
subunidad, acompañada de algunos de esos factores proteínicos, se mueve a lo largo de la
cadena de ARNm hacia su extremo 3' buscando el codón de 'comienzo' (habitualmente, el
AUG), que indica en qué punto se empieza a codificar la proteína. Luego el ribosoma traduce
la secuencia que hay entre los codones de 'comienzo' y 'parada' en una secuencia de
aminoácidos, y se sintetiza una proteína. En los eucariontes y las arqueas,
el aminoácido codificado por el codón de inicio es la metionina. El ARNt iniciador cargado con
metionina forma parte del sistema ribosómico y, por tanto, todas las proteínas empiezan por
este aminoácido (a menos que lo extirpe una proteasa en algún paso posterior).

Iniciación independiente de caperuza

El ejemplo mejor estudiado de traducción independiente de caperuza en las eucariotas es
el IRES, el Sitio Interno de Entrada al Ribosoma. Lo que distingue a la traducción
independiente de caperuza de la dependiente de caperuza es que la primera no necesita que
el ribosoma empiece a recorrer el ARNm desde el extremo 5' hasta el codón de comienzo.
Los ITAF (IRES trans-acting factor) pueden colocar al ribosoma en el sitio de inicio, evitando la
necesidad de recorrer el ARNm desde el extremo 5' de la región sin traducir del ARNm. Este
método de traducción ha sido descubierto recientemente, junto con su importancia en
condiciones que requieren la traducción de ARNm específicos a pesar del estrés celular o la
incapacidad de traducir la mayoría de los ARNm. Ejemplos incluyen a los factores que
responden a la apoptosis.

Elongación
La elongación depende de los factores de elongación eucariotas. Al final de la etapa de inicio,
el ARNm se coloca de manera que el siguiente codón se pueda traducir durante la etapa de
elongación de la síntesis de proteínas. El ARNt iniciador ocupa el sitio P en el ribosoma, y el
sitio A está listo para recibir un aminoacil-ARNt Durante la elongación de la cadena, cada
aminoácido adicional se agrega a la cadena polipeptídica naciente en un microciclo de tres
pasos. Los pasos en este microciclo son (1) colocar el aminoacil-ARNt correcto en el sitio A
del ribosoma, (2) formar el enlace peptídico y (3) desplazar el ARNm en un codón con
respecto al ribosoma.
A diferencia de los procariotas, en las que el inicio de la traducción se produce tan pronto
como se sintetiza el extremo 5 'de un ARNm, en los eucariotas no es posible un acoplamiento
estrecho entre la transcripción y la traducción porque la transcripción y la traducción se
realizan en compartimentos separados de la célula (el núcleo y citoplasma). Los precursores
de ARNm eucariotas deben procesarse en el núcleo (p. Ej., Caperuza poliadenilación,
empalme) antes de ser exportados al citoplasma para su traducción.
La traducción también puede verse afectada por la pausa ribosómica, que puede
desencadenar un ataque endonucleolítico del ARNm, un proceso denominado desintegración
de ARNm. La pausa ribosomal también ayuda al plegamiento co-traduccional del polipéptido
naciente en el ribosoma, y retrasa la traducción de proteínas mientras codifica el ARNm. Esto
puede desencadenar el desplazamiento del marco ribosomal.

Terminación
La terminación de la elongación depende de los factores de liberación eucariotas. El proceso
es similar al de la terminación procariota, pero a diferencia de la terminación procariótica,
existe un factor de liberación universal, eRF1, que reconoce los tres codones de parada. Al
terminar, el ribosoma se desmonta y el polipéptido completado se libera. eRF3 es
una GTPasa dependiente de ribosoma que ayuda a eRF1 a liberar el polipéptido completado.
El genoma humano codifica algunos genes cuyo codón de parada del ARNm es
sorprendentemente permeable: en estos genes, la terminación de la traducción es ineficiente
debido a las bases de ARN especiales que se encuentran cerca del codón de parada. La
terminación con fugas en estos genes conduce a la lectura de la traducción de hasta el 10%
de los codones de parada de estos genes. Algunos de estos genes codifican dominios de
proteínas funcionales en su extensión de lectura para que puedan surgir nuevas isoformas de
proteínas. Este proceso se ha denominado "lectura traduccional funcional".

Traducción mitocondrial
La mayoría de proteínas mitocondriales están codificadas por el ADN nuclear, pero otras
proteínas son codificadas por el ADNmt en su propio sistema de traducción. La traducción
mitocondrial es similar a la traducción procariota, aunque presenta características propias a
nivel de codones y en la terminación.
La maquinaria básica de traducción mitocondrial comprende ARNr, ARNt, proteínas como los
factores de iniciación, elongación y terminación, proteínas de los mitorribosomas (MRP),
enzimas aminoacil-ARNt sintetasas y metionil-ARNt transformilasa.

¿QUÉ ES LA
GENÉTICA?
El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo
se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos.
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres
hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para
transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las
instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas
son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo
(fenotipo).
¿Qué es?
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos
los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de
su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen.
Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes
dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este
caso se habla de genes ligados a sexo.
¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de
enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos,
también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se
habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la
información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la
proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto
de síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula
que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de
los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las
instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.
El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de
letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta
información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo
de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en
23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes
tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada
cromosoma contiene miles de genes.

Genética humana
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres
humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos:
la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética
médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser
útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética
de la vida humana. Este artículo describe solo características básicas de la
genética humana; para la genética de los trastornos 

Los cromosomas humanos[editar]

Artículo principal: Herencia genética

La herencia de rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor
Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia,
llamado genes.1
Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no
sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los
padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno
de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido
debido a una nueva mutación.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno
que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se
manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo tienen
que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con
el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado
un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina
herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un
cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen de la
característica, muchas personas pueden, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto
evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el fenotipo.

Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano está formado por 23 pares de cromosomas, el par número
23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama
cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el
varón y XX en la mujer. El cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta
cromosomas X,
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X
raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido
a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los
padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a
X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son
homocigotas se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no
coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La herencia
dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en
homocigotas. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a
hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo ligado
a X es el síndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica
para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y
craneofaciales, retraso mental y baja estatura.
Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es
cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es
importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el
doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de
inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes
como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, y se desactivaran los
cromosomas X hasta que solo quede uno activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del
cromosoma Y. Como los cromosomas Y solo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a
Y solo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está
localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la
masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y.

Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. la posición de Un cariotipo puede ser
útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos.
En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser detectada con claridad por la posibilidad de
observar cualquier cromosoma faltante o adicional. El g-banding del cariotipo puede ser
utilizado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
EL g-banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes para cada
cromosoma. La FISH, fluorescencia de hibridación in situ, se puede utilizar para observar
deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH (Hibridación fluorescente in situ, por sus
siglas en inglés:"fluorescent in situ hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a
secuencias específicas de los cromosomas que hará que éstos fluorezcan un único color.2

Genómica
La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y
funcionales del genoma.3 Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula
incluidos el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes
en un ser humano que figuran en el cromosoma humano, compuesto por más de tres mil
millones de nucleótidos.4 En abril del 2003, el Proyecto Genoma Humano fue capaz de
secuenciar todo el ADN en el genoma humano, para descubrir que el genoma humano está
integrado por alrededor de 20.000 genes que codifican proteínas.

Genética de poblaciones
La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los
procesos que causan cambios en frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones, basado
en la herencia Mendeliana. Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias:
la selección natural, mutación, el Flujo genético (migración), y la deriva genética. Una
población puede definirse como un grupo de individuos capaces de reproducirse entre sí y su
descendencia. Para la genética humana, las poblaciones constarán solo de la especie
humana. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizado para
determinar frecuencias alélicas y de genotipo.

El principio Hardy-Weinberg[

El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población

permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se
produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-
Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar,
las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio
particular.
¿Qué son las mutaciones?
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la
organización del ADN de un ser vivo,  lo que conlleva a una variación en las
características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Las células
que se ven afectadas son las somáticas o las germinales.
Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y
órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre
originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de
proliferación celular y apoptosis. Las células germinales, son las células precursoras
de los gametos: óvulos (en las hembras) y espermatozoides (en los machos) en los
organismos que se reproducen sexualmente.

Existen varios tipos de mutaciones, estas pueden ser en células somáticas y se

conocen como mutaciones somáticas, por otra parte, cuando se afectan las células
germinales son nombradas mutaciones germinales.

En las mutaciones somáticas se generan dos líneas celulares diferentes con distinto
genotipo, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la
mutación, es lo que se conoce como herencia celular. Es muy importante remarcar
que las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se
transmiten a la siguiente generación.

Las mutaciones germinales son alteraciones que afectan a las células productoras
de gametos (óvulos o espermatozoides) generando gametos con mutaciones. Estas
mutaciones sí se transmiten a la siguiente generación. Por lo anterior, dichas
mutaciones tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Así mismo, existen diferentes niveles de mutación, es decir, basado en el número

de bases que se afectan o en los sitios donde se generan las alteraciones. Estas
pueden ser:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que

incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o
por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Las mutaciones génicas tienen una gran relevancia debido a que la alteración de
una sola base puede generar muchos cambios en el funcionamiento de las células
y afectar completamente a un organismo vivo. Los cambios que se pueden
presentar en la secuencia del ADN son los siguientes:

Transiciones: cambio de una A por una G o el cambio de una C por una T y

viceversa.

Transversiones: cambio de una A o T por una C o G.

Inserciones: ganancias de uno o más nucleótidos.

Deleciones: pérdida de uno o más nucleótidos.

Duplicaciones: la repetición de un segmento de ADN en el interior de un gen.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro

lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

Grupos sanguíneos y herencia

¿Qué son los tipos de sangre?
¿Sabes cuál es tu tipo de sangre? Probablemente sí. Tal vez has
escuchado más de una vez que algún paciente necesita una transfusión de
sangre y requiere donantes de un tipo específico: A, B, ABA,B,ABA,
comma, B, comma, A, B u OOO.

Pero ¿qué significan esas letras y por qué es importante conocerlas?

Un poco de historia
Antes de su descubrimiento en 1900 por el biólogo austríaco Karl
Landsteiner, las transfusiones de sangre eran procedimientos peligrosos,
que podían devenir en la muerte del paciente sin que los doctores
entendieran el porqué.

El conocimiento sobre los grupos sanguíneos nos hizo entender que si se

realiza una transfusión de un tipo sangre incompatible con la del
paciente, desencadena una respuesta inmune que le puede producir
muchas complicaciones, e incluso, la muerte.

Los grupos sanguíneos, o tipos de sangre, están definidos por unas

moléculas llamadas 
antígenos
, presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos o glóbulos rojos.
Éstos antígenos pueden ser de dos tipos y, como ya estarás sospechando,
se llaman AAA y BBB.

El sistema ABOABOA, B, O
Los tipos de sangre que existen se refieren a los antígenos presentes en
sus eritrocitos. Si una persona tiene el antígeno AAA en la superficie de
sus eritrocitos, su tipo se sangre será del tipo AAA. Del mismo modo,
tendrá un tipo de sangre BBB si se encuentra presente el antígeno BBB.
Asimismo, existen personas que presentan ambos antígenos, y su tipo de
sangre es ABABA, B. Aquellos que no posean ningún antígeno, tendrán
un tipo de sangre OOO.

Normalmente, para que un anticuerpo se produzca, el cuerpo debe haber

estado expuesto previamente al antígeno extraño. Esto, sin embargo, no
funciona así en el caso de la sangre. Un individuo con tipo de
sangre BBB, tendrá anticuerpos AAA preformados desde el inicio de su
existencia. Del mismo modo, alguien con tipo de sangre AAA, tendrá
anticuerpos tipo BBB en su plasma. Las personas con tipo de
sangre ABABA, B no poseen anticuerpos y los
tipo OOO tienen ambos anticuerpos.

Resumiendo:

Tabla que muestra los tipos de sangre y sus características en cuanto a

antígeno presente, anticuerpos y tipos compatibles.
Este cuadro resume las caracteristicas de los tipos de sangre, según el sistema ABO. Crédito de la
imagen: Openstax Human Biology

¿Y el factor Rh?
También es posible que sepas si tu grupo de sangre
es negativo o positivo. Esta característica es también debida a la
presencia de un segundo antígeno, llamado RhRhR, h. Si bien existen
docenas de antígenos RhRhR, h identificados, sólo uno, llamado DDD,
es clínicamente importante. Aquellas personas que presenten el
antígeno Rh DRhDR, h, D en sus eritrocitos, tendrán un tipo de sangre
positivo (+)(+)left parenthesis, plus, right parenthesis, mientras que los
que no lo presenten, serán catalogados con un tipo de sangre negativo (-)
(−)left parenthesis, minus, right parenthesis.
Ambos sistemas, el ABOABOA, B, O y el RhRhR, h son independientes,
por lo que puede existir cualquier combinación entre ellos

La herencia de los
grupos sanguíneos
En todos los idiomas hay expresiones en las que se relacionan los
vínculos familiares con tener la misma "sangre", como cuando
hablamos de consanguinidad para referirnos a personas de la misma
familia. Pero lo que se transmite de padres a hijos no es la sangre,
sino los genes que determinarán sus grupos sanguíneos y el resto de
caracteres hereditarios.

Se pueden clasificar la sangre humana en distintos grupos

sanguíneos, actualmente se conocen más de 30, aunque veremos los
dos sistemas más importantes.

Sistema AB0
Los glóbulos rojos (o eritrocitos) tienen unas proteínas en su
membrana que funcionan como antígenos. Si una persona recibe
sangre con estos antígenos y sus glóbulos rojos no los tienen, los
reconocerán como algo extraño al organismo y su sistema
inmunológico los rechazará, produciendo en su
plasma anticuerpos específicos que los neutralizarán.

La herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 es uno de los

casos que parecen incumplir las leyes de Mendel, ya que se trata
de alelismo múltiple, ya que existen tres posibles alelos distintos (IA,
IB, I0) aunque cada individuo sólo puede tener dos de ellos, uno en
cada cromosoma del par en el se sitúan.
De los tres alelos posibles, IA, IB, son codominantes, mientras que I0 es
recesivo. Así, existen cuatro fenotipos distintos que corresponden a
seis genotipos distintos:

 Grupo sanguíneo A: IA I0, IA IA

 Grupo sanguíneo B: IBIB, IB I0
 Grupo sanguíneo AB: IAIB
 Grupo sanguíneo 0: I0I0

Las personas del grupo 0 no tienen en la membrana de sus eritrocitos

ninguno de esos antígenos, por lo que pueden donar sangre a
personas de todos los grupos, puesto que no van a crear anticuerpos
contra ellos. En cambio, sólo pueden recibir las de otros individuos del
grupo 0.

Las personas del grupo A y B sólo pueden recibir sangre de su propio

grupo y del grupo 0, y pueden donarla a los del grupo AB, ya que los
del grupo sanguíneo AB no crearán anticuerpos ni contra A ni contra B
.

Las personas de grupo AB pueden recibir sangre de cualquier grupo,

pero sólo pueden donar a los de su propio grupo sanguíneo.

Anticuerpos en
Genotipo Fenotipo Antígenos
suero

AA, A0 A A Anti-B

BB, B0 B B Anti-A

AB AB AyB Ninguno

00 0 Ninguno Anti-A y Anti-B

 Grupos sanguíneos. (s. f.). Recuperado 5 de marzo de 2016, a partir de http://salud.ccm.net/faq/12346-grupos-sanguineos

Sistema Rh (rhesus)
El otro sistema de grupos sanguíneos más conocido es el sistema Rh,
basado en otro antígeno presente en los glóbulos rojos, llamado factor
Rh. En este caso, es un carácter mendeliano normal, con herencia
dominante con sólo dos alelos posibles:

 El alelo R determina la presencia del antígeno Rh, y es

dominante sobre r.
 El alelo r que determina la ausencia del antígeno Rh. Es recesivo
frente a R.

Los individuos del grupo Rh+ tienen antígenos R en sus glóbulos rojos

y, por tanto, no tienen anticuerpos anti-Rh. Así, pueden recibir sangre
tanto de tipo Rh- como de Rh+.Los individuos del grupo Rh- no tienen
antígenos R, y sí anticuerpos anti-Rh, por lo que no podrán recibir
sangre de grupo Rh+.
Rh+ Rh-
Genotipos RR Rr rr
Fenotipo

Grupo Rh+ Grupo Rh+ Grupo Rh-

 Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

Glóbulos rojos Con antígenos R Sin antígenos R

       
Con anticuerpos
Plasma Sin anticuerpos Rh
Rh
Vamos a ver qué tal se te da salvar vidas. Aquí tienes unas personas
enfermas, tienes que averiguar su grupo sanguíneo y hacerle una
transfusión de sangre para salvarle la vida.
Se puede resumir los posibles donantes y receptores de sangre en
esta tabla:

Grupo Puede donar sangre a... Puede recibir sangre de...

A+ Puede donar a A+ y AB+ Puede recibir de A± y 0±

A- Puede donar a A± y AB± Puede recibir de A- y 0-

B+ Puede donar a B+ y AB+ Puede recibir de B± y 0±

B- Puede donar a B± y AB± Puede recibir de B- y 0-

AB+ Puede donar a AB+ Receptor universal

AB- Puede donar a AB± Puede recibir de A-, B-, AB- y 0-

Puede donar a A+, B+,

0+ Puede recibir de 0±
AB+ y 0+
 0- Donante universal Puede recibir de 0-

Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias
morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X )y tienen distinto
contenido génico. Están compuestos
por un segmento homólogo donde se
localizan genes que regulan los
mismos caracteres y otro segmento
diferencial, en este último se
encuentran tanto los genes
exclusivos del X , caracteres
ginándricos, como los del cromosoma
Y, caracteres holándricos. Los
caracteres cuyos genes se localizan
en el segmento diferencial del
cromosoma X, como daltonismo,
hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

 Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir

determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un
caracter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
 MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd:daltónica


 Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a

la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el
daltonismo, se trata de un caracter recesivo, y afecta
fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación
homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh:hemofílica (no nace)

Principio de pagina

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homslogas de
los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta segzn se
presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este
distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales
masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres
la calvicie, un mechón de pelo blanco , y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El
gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto
tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal
Aa Calvo Normal
aa Calvo Calva