Importancia de la Embriología

De una célula a un bebé de 9

meses: Un proceso de desarrollo y
fenómenos complejos.
Incluyen investigación de factores
moleculares, celulares y
estructurales que es lo que
llamamos Embriología
 Con ella obtenemos nuevas técnicas para el
diagnostico y tratamiento prenatales, prevenimos
esterilidad, anomalías congénitas.
Mejora de nuestra capacidad cognitiva,
comportamiento, factores maternos, tabaquismo,
nutrición, estrés, diabetes, etc.

Evitan el desarrollo de ciertas

enfermedades del adulto
ejemplo: cáncer y enfermedades
cardiovasculares
Consta de tres períodos:

Pre embrionario: Las tres primeras

semanas
Periodo embrionario o de organogénesis:
Desde la 4ta semana a la 8va semana
Fetal: de la 9na semana al nacimiento
 Estudios anatómicos dominaron las primeras investigaciones
Comparativos y evolutivos: Con esta comenzaron a comprender los
fenómenos de desarrollo.

Las anomalías congénitas sus causas y sus orígenes que se inicia con la
Teratalogía

-Siglo XX: Alcanzó la plenitud de la embriología experimental

(seguimiento de las células en desarrollo y su linaje, observación de
embriones, se teñían células vivas con colorantes vitales.

1960: Marcador radioactivo (químeras de pollo codornis)

Autorradiografías

Anticuerpos específicos

Experimentos con injertos (nódulos primitivos y yemas de las

extremidades)
 La región señalizadora se denominó zona de actividad
polarizante (ZAP)

Pero la molécula señalizadora es el Sonic Hedgehog(SHH)

1961:Talidomida (W.Lenz y W.Mac Bride) que demostraron

que tanto el embrión como el feto eran vulnerables

Estudios moleculares con el desarrollo anormal y normal con

mapas que señalan los destinos celulares (activación y de saac y
de genes y técnicas de antisentido)

La Biología Molecular ha abierto las puertas de nuevas manera

de estudiar la embriología y mejorar nuestra compresión del
desarrollo normal y anormal.
Genoma Humano
•Técnicas para la investigación de la
regulación de los genes

•23,000 genes (3ra parte para el número

que se predijo antes de completarlo
•Un único gen puede generar varias
proteínas

•Los genes se encuentran en un complejo

de ADN y proteínas llamadas cromatina
con un nucleosoma→octámero de
proteína de histona- 140 pares de bases
de ADN y ADN de enlace.
•Los nucleosomas forman grupos unidos
mediante el ADN, fuertemente enrollados que
no se pueden trasncribir.
•Para que se produzca la trasncripción, el ADN
debe separarse en histona
•Los genes residen en la cadena de ADN y
contienen unas regiones llamados exones que
se traducen en proteínas y otras llamadas
intrones que están dispersas entre los exones
y que no trasncriben en proteínas.
Los factores de transcripción activan la
expresión genética al hacer que el
nucleosoma se desenrolle liberando
polimerasa .

Los potenciadores son elementos

reguladores de ADN que activan la
utilización de los promotores. Estos
residen en cualquier parte de la cadena de
ADN y no tienen que encontrarse cerca de
un promotor
El factor de transcripción PAX6 que intervienen en el desarrollo de
páncreas, el ojo y el tubo neural, contiene tres potenciadores distintos
cada uno de los cuales regulan la expresión génica en el tejido apropiado.

Los potenciadores alteran la cromatina para que el promotor quede

expuesto o facilita la unión de ARN polimerasa.

Los potenciadores pueden inhibir la transcripción denominado

silenciadores.

Este fenómeno permite que un factor de transcripción active un gen

mientras silencia otro
La metilación de la citosina reprime la transcripción génica
Por ejemplo, uno de los cromosomas X en cada célula femenina es
desactivado ( desactivación del cromosoma X)
Además la metilación del ADN es encargada del sellado del genoma.
Durante la espermatogénesis y ovogénesis se sellan entre 40 y 60 genes.
Existen diversos niveles de regulación de la síntesis y la activación de las
proteínas y aunque solo existen 23,000 genes el número potencial de
proteínas es posible sintetizar probablemente quintiplique el número de
genes existentes.
Los órganos se forman por medio de interacciones entre las células y
los tejidos. Lo más habitual es que un grupo de células induzcan a otro
conjunto de células o tejidos a cambiar su destino, proceso que se
denomina inducción. En cada una de estas interacciones, un tipo
celular o tejido llamado inductor produce una señal y otro denominado
inducido, responde a ella.

La capacidad para responder a la señal se le llama competencia.

Entre la células epiteliales y las células mesenquimatosas se dan

muchas interacciones epiteliomesenquimatosas

Algunos ejemplos de interacciones epiteliomesenquimatosa son la:

Interaccion entre el endodermo intestinal y el mesénquima que lo rodea
para producir los órganos del intestino.

Es fundamental que exista un diálogo entre los tejidos o tipos celulares.

La señalización es esencial para la inducción, para que pueda haber

una repuesta y para que pueda establecer un diálogo entre la célula
inductora y la inducida
Estas líneas de comunicación se establecen bien mediante
interacciones parácrinas en las cuales proteínas sintetizadas por una
célula se difunden a cortas distancias en interaccionan con otras
células, o bien mediante interacciones autocrinas, en las que
intervienen proteínas difusibles.

Vías de transducción de señales

Señalización Parácrina Señalización Autocrina

Señalización Parácrina

Los factores paracrinos actúan a través de vías de trasnducción

de señales, las cuales están formadas por una mólecula
señalizadora (un ligando) y un receptor. Cuando un ligando se
une a u receptor, induce en éste un cambio de conformación que
activa su dominio citoplasmatico.
Se establece una cascada de interacciones proteicas que acaba
activando un factor de transcripción. Este factor de trasncripción
activa o ihnibe la expresión génica.

Señalización Autocrina
Se realiza a través de vías de transducción de señal pero sin que
intervegan factores difusible. La señalización autocrina se puede
llevar a cabo mediante tres maneras distintas
 2)Los ligandos de la
matriz extracelular
secretados por una
célula interactúa con
sus receptores en las Las señales
células como el también se
cólageno, los pueden
proteoglucanos transmitir
1)Una proteína directamente de
de la superficie (sulfatos de
condroitina, ácido una célula a otra
de una célula a través de las
interactúa con hialurónico) y
glucoproteínas com la uniones
el receptor de intercelulares
una célula fibronectina y la
laminina. comunicantes
adyacente. (tipo gap). Las
Los receptores que uniones misma
unen las moléculas están formadas
extracelulares, como por proteínas de
la fibronectina y la conexión.
laminina , a las células
reciben el nombre de
Integrinas
Factores de señalización Paracrinos

También reciben el nombre de factores de crecimientos y

diferenciación (GDF), las mayorías están agrupados en cuatro
familias
Factores de crecimiento del fibroblastos

Se le dio este nombre porque estimulan el crecimiento de fibroblasto

en los cultivos. Los FGF son especialmente importantes para la
angiogénesis, el crecimeinto de los axones y la diferenciación del
mesodermo.
Ejemplo, FGF-8 es importante para el desarrollo de las extremidades y
de determinar partes del cerebro
 Proteína Hedghog

El gen sonic Hedghog participa en distintos procesos de

desarrollo. Como diseño de extremidades, la inducción y
el diseño del tubo neural, la diferenciación de los somitas
y la regionalización del intestino.

Proteínas WNT

Existen 15 genes. Intervienen en la regulación del diseño de las

extremidades, el desarroolo del mesencéfalo y algunos aspectos de
la diferenciación de los somitas y de las estructras urogenitales.
Está formado por más de 30 miembros, los cuales son
importantes para la formación de la matriz extracelular, el
desarrollo de los pulmones, el riñón, y las glándulas
salivales. La familia BMP induce la formación e interviene
en la regulación de la división celular, la muerte celular.

Otras moléculas parácrinas de señalización

Otras moléculas importantes son los neuro transmisores

incluidas serotoninas y noradrenalina. Asimismo la
noradrenalina actúa a través de receptores y
aparentemente participan en la apoptosis, en los espacios
interdigitales y otras células
 El desarrollo se inicia con la fecundación, proceso
mediante el cual el gameto masculino o
espermatozoide y el gameto femenino u ovocito
se fusionan y originan el cigoto.

Los gametos derivan de las células germinales primordiales (CGP) que se

forman en el epiblasto durante la segunda semana y posteriormente se
trasladan a la pared del saco vitelino. Durante la cuarta semana estas
células empiezan a emigrar desde el saco vitelino hacia las gónadas en
desarrollo donde llegan hacia el final de la quinta semana.
Para la fecundación las células germinales experimentan el proceso de
gametogénesis que incluyen una meiosis para reducir el número de
cromosomas y el de citodiferenciación para acabar de madurar
Consideración Clínica CGP y teratomas

Los teratomas son tumores de origen controvertido que a

menudo contienen diversos tejidos como hueso, pelo,
músculo, y epitelio intestinal. Estos tumores se pueden
originar a partir de células epiblásticas o de células
germinales primordiales o de ambas a la vez
Teoría Cromosómica de la Herencia

Las características de un nuevo individuo vienen determinada

por genes específicos. Los seres humanos poseen
aproximadamente 23,000 genes en 46 cromosomas.

En las células somáticas, los cromosomas aparecen

agrupandos en 23 pares homólogos, que forman el número
diploide de 46.

Existen 22 pares de cromosomas llamados autosomas, y un

par de cromosomas sexuales. Si el par sexual es XX, el
individuo es genéticamente femenino; Si este par es XY, el
individuo es genéticamente masculino.Uno de los
cromosomas de cada par procede del gameto materno u
ovocito el otro gameto masculino o espermatozoide.
Mitosis
Es el proceso mediante el cual una célula se divide y origina dos células hijas
genéticamente idénticas a la célula madre. Antes de que una célula entre en
mitosis, el ácido desoxirribonucleico (ADN) de todos sus cromosomas se
replica. Durante esta fase de replicación, los cromosomas son
extremadamente largos y se diseminan de manera difusa por todo el núcleo.
Cuando se inicia la mitosis, los cromosomas empiezan a enrollarse,
contraerse y condensarse marcando el inicio de la profase. En este momento,
cada cromosoma está formado por dos subunidades llamadas crómatidas,
que están unidas por el centrómero. A lo largo de la profase, los cromosomas
continúan condensándose y acortándose, y se vuelven más denso pero hasta
la prometafase no es posible identificar las cromatidas. Durante la metafase,
las crómatidas están ancladas por unos microtubúlos que se extienden desde
el centrómero hasta el centríolo formando el uso mitótico. El centrómero de
cada cromosoma se divide lo que marca el inicio de la anafase y a
continuación las crómatidas migran hacia el polo opuesto del huso. Durante la
telofase los cromosomas se desarrollan y se alargan el envoltorio nuclear se
restablece y el citoplasma se divide.
Meiosis
Es la división celular que tiene lugar en las células germinales para generar
los gametos femeninos y masculinos.

Meiosis

Meiosis I
Al iniciarse la meiosis , el ADN Meiosis II
ya se ha duplicado en la fase S Poco despues se separa
del ciclo celular (ovocitos las cromatidas
primarios y espermatocitos), a hermanas. Asi cada
diferencia de la mitosis, los gameto contiene 23
cromosomas homólogos se cromosomas
alinean en parejas: Sipnasis
 Entrecruzamiento
Consiste en el intercambio de segmentos de cromátidas
entre los cromosomas homólogos emparejados.
Durante el proceso de separación, los puntos de
intercambio quedan unidos y forman una estructura
parecida a una X llamada quiasma.30 a 40
entrecruzamiento (1 o 2 por cromosomas).
El resultado de las divisiones meioticas es:
Entrecruzamiento que redistribuye el
material genético
Aumento de la Variabilidad
genética Distribución aleatoria de los cromosomas
homólogos entre células hijas

Cada célula germinal contiene un

número haploide de cromosomas
Corpúsculos polares
Durante la meiosis, un ovocito primario origina cuatro
células hijas, cada una 22 cromosomas; Solo una de ellas
se desarrollará en un gameto maduro, el ovocito, las otras
tres llamadas corpúsculos polares. Un espermatocito
primario origina cuatro células hijas, dos con 22
cromosomas más un cromosoma X y dos con 22
cromosomas más un cromosoma Y
Consideraciones clínicas Anomalías Congénitas y
abortos espontáneos

Las anomalías pueden ser numéricas y estructurales, son causas

importantes de la parición de defectos congénitos y abortos
espontáneos

Las anomalías cromosomicas más comunes son: síndrome de Turner

(45X)
La triploidia y la trisomía 16. las cromosomicas representan e 10% de
anomalías congénitas graves, mientras que la mutaciones génicas
son responsable del 8%