Anemia de

Células Falciformes
Conceptos biológicos
• Hb es normalmente soluble en el eritrocito y no se polimeriza
• Hb es un tetrámero de 2 globinas alfa y 2 globinas beta
• Se heredan 2 genes de cada padre para globinas alfa y 1 gen de cada padre
para globina beta
• Hemoglobina S (HbS) es una Hb anormal resultado de una mutación puntual en el
gen de la globina beta
• Sustitución de Valina por Ácido glutámico en el 6to aminoácido
• Baja solubilidad cuando se desoxigena
Terminología
Trastornos de células Rasgo talasémico alfa y
falciformes drepanocítico
• Condiciones en la cual un individuo es • Un gen afectado de globina alfa y un gen
portador de la mutación de la HbS en afectado de globina beta
al menos 1 gen de globina beta
Enfermedad de células
Rasgo drepanocítico o falciformes
falciforme • Toda entidad con afectación de una
• Un gen de la globina beta es normal globina beta con HbS y segunda
mutación en globina beta
• Portador benigno
Epidemiología
• Enfermedad de células falciformes: Enfermedad autosómica recesiva
• Mayor incidencia en África, India y Arabia
• En América afecta a 1/365 nacidos afroamericanos y 1/16 300 hispanoamericanos
• Mayor incidencia en países desarrollados por fenómenos migratorios
• Sobrevida en 1er mundo: 94% a la edad adulta
• Sobrevida en África sub-sahariana: 50-90%
Fisiopatología

Hemólisis

Vasooclusión

Moraleda Jiménez. J.M. Pregrado de Hematología. 4ta edición.

2017. Luzán 5. Sociedad Española de Hematología y
Hemoterapia
Métodos diagnósticos

Pruebas Frotis de
Electroforesis Pruebas de
basadas en sangre
de Hb solubilidad
ADN periférica
Cuadros de enfermedad falciforme

Moraleda Jiménez. J.M. Pregrado de Hematología. 4ta edición. 2017. Luzán 5.

Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia
 Dolor Infecciones Anemia
• Crisis vasooclusivas • Neumonía • Crisis hemolíticas
• Sindrome de dolor • Meningitis • Crisis aplásicas
torácico agudo
Manifestaciones

Neurológicas Pulmonares Renales

• Evento cerebrovascular • Tromboembolismo • Infartos renales
isquémico • Lesión renal aguda
• Convulsiones
clínicas

Esqueléticas Cardiacas Hepatobiliares

• Dactilitis • IAM • Colecistitis
• Necrosis avascular • Arritmias
Tratamiento
• Antibioticos: potencial sepsis por encapsulados
• Ácido fólico: prevenir crisis aplásica eritroide
• Vacunación: prevención de infecciones por encapsulados
• Hidroxicarbamida: producción de HbF
• Glutamina
• Soporte transfusional: disminuir síntomas relacionados a anemia

• Anticuerpos: Crizanluzumab y Voxelotor

• ¿Terapia génica?
• Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas
Membranopatías
Esferocitosis
Hereditaria
Enfermedad de Minkowski-Chauffard
Definición
• Alteraciones de la membra o membranopatías: enfermedades
hereditarias por mutaciones en las proteínas del esqueleto de la
membrana eritrocitaria
• Disminución de la capacidad de deformación del eritrocito,
acortamiento de la vida media y remoción prematura de la circulación

• EH: Grupo heterogéneo de anemias hemolíticas que se caracteriza por

la presencia de eritrocitos con forma esférica en frotis de sangre
periférica
Epidemiología
La anemia
Prevalencia: 1 en
hemolítica más
2000-5000
frecuente a nivel
habitantes
mundial

Probablemente con La forma autosómica

una prevalencia más dominante es la más
alta frecuente (75%)

Mora HLA, Mora HGA, Henao CJA. Esferocitosis hereditaria. Rev

Med Cos Cen. 2017;84(622):19-23
Etiopatogenia

Deformabilidad eritrocitaria
• Espectrina
• Proteínas de unión (Anquirina)
• Proteínas transmembrana
• Banda 3
• Glucoforina C

Moraleda Jiménez. J.M. Pregrado de Hematología. 4ta edición.

2017. Luzán 5. Sociedad Española de Hematología y
Hemoterapia
En México

Espectrina alfa y beta: 16%

Proteína banda 3: 10%

Ankirina: 6%

Proteína 4.2: 6%

Resto deficiencias combinadas

En el mundo

Anquirina: 40-65% en EUA y Europa

Banda 3: 20-35%

Espectrina 20-35%

Proteína 4.2: <5% y 40-50% en Japón

Fisiopatología
Manifestaciones clínicas

Sindrome
hemolítico crónico
Casos leves 60% Anemia
de intensidad
variable

Litiasis biliar
Ictericia Esplenomegalia (adolescencia y
edad adulta)

Moraleda Jiménez. J.M. Pregrado de Hematología. 4ta edición.

2017. Luzán 5. Sociedad Española de Hematología y
Hemoterapia
Hallazgos en estudios de laboratorio

Anemia de diverso CMHC

VCM disminuido
grado incrementado

Hiperbilirrubinemia
Reticulocitosis Coombs negativo
indirecta

Moraleda Jiménez. J.M. Pregrado de Hematología. 4ta edición.

2017. Luzán 5. Sociedad Española de Hematología y
Hemoterapia
Frotis de sangre periférica

Esferocitosis variable
• Células en forma de champiñón
(mushroom cells) (flecha verde):
deficiencia de banda 3
• Esferocitos (cabezas de flecha)
• Acantosis (flechas rojas)
• Punteado basófilo (flecha azul)
Diagnóstico
Historia familiar (75%)

Hemólisis no inmune + Esferocitos en FSP

Fragilidad osmótica (falsos positivos)

Citometría de flujo con EMA (eosina-5-

maleimida)
Moraleda Jiménez. J.M. Pregrado de Hematología. 4ta edición.
2017. Luzán 5. Sociedad Española de Hematología y
Hemoterapia
Clasificación
Tratamiento
• Ácido fólico para formas moderadas a graves: 3.3-3.6 mcg/kg/día
• Menores de 5 años: 2.5 mg/día
• Mayores de 5 años: 5 mg/día
• Soporte transfusional: anemia grave
• Esplenectomía:
• Mejorar síntomas por anemia y esplenomegalia
• Revertir la falla de crecimiento
• Prevenir colelitiasis
Esplenectomía

Colecistectomía
Pueden presentar
Mayores de 6 años concomitante en
trombocitosis
litiasis sintomática

Inmunizaciones vs Sin profilaxis

bacterias antibacteriana
encapsuladas: 2 (GPC aun la
semanas antes establece)