NEUROFIBRAMATOSIS

TIPO 1
ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN
MR: JOHN OZUNA
TUTOR: DOCTORA SHIRLEY MARTÍNEZ
NEUROLOGÍA PEDIATRICA
CASO CLÍNICO

• Paciente: CST
• Edad: 5 años
• Sexo: masculino
• MC: su colostomía esta cerrada
• Cuadro clínico de hace meses atrás con dificultar para la eliminación de heces por la ostomia
• Antecedentes P. : de MAR desde el nacimiento, a los 2 días de vida confección de colostomía.
• Antecedentes NP: cuenta con la BCG no cuenta con demás vacunas, talla peso acorde para la edad,
desarrollo psicomotor adecuado para la edad
DX. DE INGRESO

• MAR sin fistula

• Portador de colostomía
• Estenosis de colostomía

• Lab.- GB 6.2 SEG 48% LINF 49% HG 12 HTC35.9 PCR NEG NA 137 K 4.3 UREA 20
CREATININA 0.6 GOT 26 GPT 14 ALBUMINA 3.3
Cardiologia 30-09-21 neurofibromatosis tipo 1
Neurología infantil 30-09-21 neurofribrmatosis tipo 1
Dermatología 01-10-21 neurofibromatosis tipo 1
QUE ES LA NF-1

• Es uno de los síndromes neurocutaneos

• Enfermedad progresiva multisistémica
• Ambos sexos
• Mutación gen 17q 11,2
• Hereditaria .- autosómica dominante
• 50% mutaciones “ de Novo “ edad de padres
EPIDEMIOLOGIA

• Prevalencia 1/3000 ( síndrome neurocutaneo el mas

frecuente)
• En 1/200 pacientes con retraso mental
• Casi el 50% mutaciones del Novo
NF 1 NO SALTA
GENERACIONES
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS TÍPICAS
Piel y partes blandas
• Manchas café con leche ( 100% a los 2 años)
• Lesiones de 2-20 mm, bien delimitado, uniformemente hiperpigmentado
• En cualquier parte del cuerpo salvo cara, palma y plantas
• Aparición en la infancia
• Aumento tamaño y numero en pubertad
 NO SON PATOGNOMÓNICAS DE LA NF-1

• Manchas de café con leche aisladas( 10-20%)

• 98% individuos sanos tiene – 3 manchas
 PECAS EN LA REGIÓN AXILAR/INGUINAL
60%

• Maculas marrones, pequeña (0.5cm)

delimitada
• Generalmente pasan desapercibidas
• Alta correlación con NF si 6 o mas
MÚLTIPLES NEUROFIBROMAS CUTÁNEOS
Y SUBCUTÁNEOS (95%)
• Aparecen en la pubertad
• Firmes
• Numero variables ( de par a miles)
• Tamaño variable (de mm a cm)
• Regulares a irregulares
AFECTACIÓN NEUROLÓGICA
GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO (14-15%)
RESONANCIA NUCLEAR MAGNÉTICA DE CEREBRO QUE MUESTRA GLIOMA DEL
NERVIO ÓPTICO IZQUIERDO.
Afectación neurológica

• Tumores del sistema nervioso periférico (SNP) 8%

• Hidrocefalia 6%
• Epilepsia 3-5%
• Anomalías de aprendizaje y compartimiento
• Malformaciones del sistema nervioso central
• Macrocefalia
NÓDULOS DE LISCH ( 30% NIÑOS, 90% ADULTOS)

Afectación ocular
• Hamartomas pigmentados del iris:
pápulas amarillentas o parduscas,
1-2mm diámetro
 AFECTACIÓN ESQUELETICA

• Displasia ósea
( displasia del esfenoides)
• Escoliosis 7-15%
• Pseudoartrosis 6%
• Osteopenia y osteoporosis
DIAGNOSTICO

• Clínico en base a los criterios

• valoración la piel con lampara de Wood
• valoración oftalmológica con lámpara de hendidura
• estudios de los familiares cercanos
• No se cuenta con estudios laboratoriales; poco prácticos
• Estudio genético en casos de duda diagnóstica
Diagnostico temprano para evitar complicaciones
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE NF1 DEFINIDOS POR EL NIH EN 1987

• Deben estar presentes dos o más de los siguientes criterios:

• 1. Seis o más manchas “café con leche”, de 5 mm o mayores, en pacientes prepúberes, o mayores de 15
mm en pacientes pospúberes
• 2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme
• 3. Presencia de pecas en axilas o ingles
• 4. Glioma del nervio óptico
• 5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas en el iris)
• 6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos
con pseudoartrosis o sin ella
• 7. Un familiar de primer grado afectado (madre, padre, hermano), de acuerdo con los criterios mencionados
COMPLICACIONES
TRATAMIENTO

• Control sintomatológico
• Según complicaciones
Tumores
Anomalías neurológicas
Anomalías Oseas
Problemas psicosociales
hipertensión
 SEGUIMIENTO DEL PACIENTE
• Valoración del crecimiento
• Chequeo TA
• Examen de piel
• Examen óseo
• Examen neurológico; visión audición
• Maduración sexual
• Examen diagnostico por imagen (RMN)
• Evaluación psicológica y social
• Programa escolar relación intrafamiliar
seguimiento del paciente con neurofibromatosis tipo 1
anamnesis
primera consulta AF NF1
aplicar criterios de NF1 lesiones cutaneas
determinar espectro clinico curva ponderoestatural
curva del PC.
cambios posturales
dolores oseos
deficits neurosensitivos
sintomas HTIC
episodios paroxisticos
comportamineto
aprendisaje
datos de TDAH
escolaridad calidad de vida
examen fisico
somatometria
estadio de tanner
discromias cutaneas
presion arterial
deformidades esqueleticas
cifoescoliosis
examen neurologico
FO atrofia optica estrabismo
explorar a los padres
pruebas complementarias
sospecha clinica
oftalmologia( agudesqa visual)vision de colores campimetria
serie osea ( Craneo, columna mienbros)
RMC ( con cortes para via optica y con gadolina)
según hallazgos clinico
psicologia ( TDAH, defisit de aprendisaje, sospecha de RM)
EEG ( episodios paroxisticos)
PEV ( glioma optico)
estudio HTA ( ecografia renal, catecolaminas, angiografia renal)
RMN medula espinal (cifoeswcoliosis progresiva, Sd. Radiculares)
Ortopedia ( escoliosis, deformidades)
cirugia plastica ( neurofibromas plexiformes)
seguimiento del paciente con neurofibromatosis tipo 1
anamnesis
Revisiones evolucion discromias
considerar criterios de NF1 crecimiento
anticipar el desarrollo de complicaciones cambios puberales
evolucion natural NF1 dolores oseos
deficits neurosensitivos
sintomas HTIC
episodios paroxisticos
comportamineto
aprendizaje
datos de TDAH
escolaridad calidad de vida
examen fisico
somatometria
estadio de tanner
discromias cutaneas
presion arterial
deformidades esqueleticas
cifoescoliosis
examen neurologico
FO atrofia optica estrabismo
explorar a los padres
neuromas deformantes
atencion
deterioro cognitivo
pruebas complementarias
pacientes en edad escolar
psicologia CI
pacientes en edad prepuberal
oftalmologia( nodulos de lisch)
RMC (si no la tenioa previamente)
según semiologia y pruebas previas
glioma optico (control oft. c/6-12 meses) RMN ( inicio C/6 meses luego c/12 meses c/ 2 años
otros tumores ( RMN c/12 a 24 meses
considerar neuroimagen si hay cambios en la exploracion neurologica
CONCLUSIONES

• Diagnóstico clínico
• Seguimiento para evitar complicaciones
• Estudio genético en caso de sospecha diagnostica
• RMN estudio de imagen de elección
GRACIAS