Epigenética

Presentado por:
Isa Katherine Riaño Martínez - Jorge Eduardo Castro Betancourt -
Julián Tamayo Cuellar - Leidy Daniela Garzón Puentes - Diego
Nicolás Prieto León - Johan Ferney Cifuentes Calonge

Presentado a:
Claudio Jaime Gómez Alegría
Bogotá D.C
 ¿Que es la epigenética?
• Es un campo emergente de la ciencia que estudia los
cambios hereditarios causados por la activación y
desactivación de los genes sin ningún cambio en la
secuencia de ADN subyacente del organismo.
Historia
El término epigenética se atribuye a Conrad Waddington, quien en el
año 1942 lo definió como «la rama de la biología que estudia las
interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar
al fenotipo»
Genética del desarrollo
La estructura molecular interna de los cromosomas se ha dividido en 3 capas:

Genes codificadores de proteínas

Genes no codificadores

Capa epigenética de la información

¿Cómo podemos cambiar la expresión de un gen sin un cambio en
al secuencia del ADN?
A través de una serie de modificaciones del ADN (no de la secuencia) y de la
cromatina, las cuales son:

Metilación del ADN

Modificación de histonas

Acción de los ARN no codificantes

Metilación del ADN en el cáncer

Metilación de histonas
 Metilación del ADN

Pulido.L; Quesada.P;Mendioroz.M.(2014).Epigenética y Epilepsia.El Sevier.España

 Modificación de las histonas

Pulido.L; Quesada.P;Mendioroz.M.(2014).Epigenética y Epilepsia.El Sevier.España

 Acción de los ARN no codificantes

Pulido.L; Quesada.P;Mendioroz.M.(2014).Epigenética y Epilepsia. El Sevier. España

Mecanismos para la transmisión de
señales epigenéticas
A. Propagación de una
señal tipo 5MeC

B. Propagación de una
señal epigenética de
marca de PTM de histona
(H3K27me)

C. El direccionamiento de
señal por la acción de la
ncRNA pequeños
 Señales Epigenéticas Cis y Trans

• Proteina Transactivadora unida al DNA, sufre transcripción, para generar ciclos de retroactivación
positiva.
• Asociados con transcripción activa de gen, durante la replicación de DNA; la cromatina sirve como
plantilla para desencadenar la misma señal.
• Células hijas poseen el gen marcado en modo epigenético Cis.
Interés del estudio de la epigenética de las
enfermedades

Las modificaciones en los mecanismos de regulación

permiten al organismo adaptarse a las circunstancias de
cada momento, de manera que alteraciones en estos
patrones de regulación podrían llevar al desarrollo de
distintas enfermedades.

Por ejemplo

Epilepsia
El estudio de los mecanismos epigenéticos en el campo de la
epilepsia está aportando evidencia sobre el papel que las
alteraciones de la regulación epigenética tienen en la susceptibilidad,
el desarrollo y el mantenimiento de la epilepsia

Mutaciones en genes
«epigenéticos» que causan
epilepsia

Alteración de los patrones de

metilación. Defectos en la impronta
genómica
 Epigenética: Un nuevo lenguaje
El ADN está molecularmente constituido por nucleótidos que, a su vez, están
formados por un azúcar, una base nitrogenada y un fosfato. Es, precisamente, la
base nitrogenada la que distingue un nucleótido de otro. Existen cuatro tipos de
bases nitrogenadas en el ADN: la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la
citosina (C). El orden secuencial de estas moléculas en las regiones del genoma
denominadas «codificantes» determina la naturaleza química de las proteínas
que son codificadas por estos genes y, por lo tanto, su función.
Herencia epigenética
Resulta de la transmisión de información que no depende de
secuencias de las bases nitrogenadas del ADN a través de la meiosis
o mitosis. La información epigenética modula, por tanto, la
expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Los patrones
de metilación de ADN son los mejor estudiados y entendidos como
marcadores de fenómenos epigenéticos.
 Referencias

• Pulido.L; Quesada.P;Mendioroz.M.(2014).Epigenética y Epilepsia. El Sevier. España.

• CONICET. (2014). Epigenética: vieja palabra, nuevos conceptos. Revista Argentina
de Endocrinología y Metabolismo. Argentina.
• Karp.G,(2009). Biología Molecular y Celular. Mc Graw Hill. Quinta Edición. Cap 12.