RESUMEN PRINCIPIOS BASICOS

DE LA HERENCIA,GENETICA
HUMANA
CAPITUOLO 28, 29

II PAC 2021

CELESTE AIDA RUBIO FUNEZ

CARIOTIPO: composición cromosómica de un individuo, incluye tanto el numero de
cromosomas como su estructura.
Ordenamiento cromosómico, según tamaño, forma y tipo de
cromosoma
DISOMIA: estado normal: dos de cada tipo de cromosoma en la célula o individuo

POLIPLOIDIA: presencia de múltiples juegos de cromosomas, es

común en plantas pero rara en animales.

ANEUPLOIDIAS: anomalías causadas por la presencia de un único cromosoma extra

o la ausencia de un cromosoma

TRISOMIAS: cuando una célula o un individuo tiene tres copias de un cromosoma.

El numero de cromosomas trisomicos se designa por 2n + 1
 MONOSOMIA: el individuo carece de un miembro de un par de cromosomas, el
numero de cromosomas monosomicos se designa por 2n - 1

NO DISYUNCION: división meiótica, raramente mitótica anómala, en la que algún

cromosoma no se separa en la metafase.
GEN: unidades de información, que controlan las actividades de las células y son transmitidos a
sus descendientes.
Se les considera las unidades de la herencia.

FENOTIPO: aspecto físico de un organismo.

GENOTIPO: composición genética, expresada en símbolos.

PRINCIPIO DE LA SEGREGACION: antes de que ocurra la reproducción sexual, los

dos alelos portados por un progenitor deben
separarse.
PRINCIPIO DE TRANSMISION INDEPENDIENTE: los miembros de cualquier par de
genes se segregan entre si independientemente
de los miembros de los otros pares de genes.
 Cuadro de anomalías cromosómicas
ASPECTO A COMPARAR SINDROME DE DOWN SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER
2n = 47 2n = 45
Cariotipo 2n = 47
45+ XX 44 + X
  44 + XXY 
45 + XY 44 + XO
Fenómeno por el que ocurre las
No disyunción   No disyunción   No disyunción  
Aneuploidías
Sexo (s) afectado (s)
Masculino y femenino   Masculino Femenino 

Tipo de Aneuploidías Trisomía   Trisomía   Monosomia  

Tipo de cromosoma, ¿autosoma o
alosoma? ¿Y en que cromosomas Autosoma, cromosoma 21  Alosoma, cromosoma X   Alosoma, cromosoma X  
ocurre?

Edad materna y paterna

(avanzada y muy temprana),
Radiaciones, agentes Biológicos
(virus), agentes Químicos
Causas  (fármacos, drogas, cafeína, tabaco,    
etc.), mutaciones génicas
espontáneas
 

     
Loky padece el síndrome de Down, con esta información responda:

• ¿Cuántos autosomas posee en sus células somáticas?

• a.- 44 b.- 45 c.- 47 d.- 2 e.- 1
• ¿Cuántos cromosomas hay en las neuronas de Pedro?
• a.- 44 b.- 45 c.- 47 d.- 2 e.- 1
• ¿Cuántos cromosomas sexuales posee en las células de su piel?
• a.- 44 b.- 45 c.- 47 d.- 2 e.- 1
• ¿Qué alosoma aportará a su hijo varón?
• A- x B.- y
¿Cuántos y qué tipos de gametos se obtienen de los siguientes genotipos?
Combinación Numero Tipo

a) BBaaRrDdCC  4 RD, Rd, rD, rd 

a) DDdd  1  Dd
a) MmRrQQ  4  MR, Mr, mR, mr

a) Mm  1  Mn

a) eeaa  1 ea 
a) AaNn  4 An, An, aN, an 
a) aaBB  1 aB 
a) nnHh  1 Hn
 
Se cruza un Pino homocigota de tallo enano (aa) con otro de tallo alto (AA).
AA x aa

A a gametos

¿Cuál es el fenotipo de la F1?

 Tallos altos F2
¿Cuál es la proporción fenotípica y genotípica de la F2?    A a 
 
Proporción fenotípica: 3:1  A  AA Aa 
proporción genotípica: 1:2:1

a  Aa  aa
¿Qué porcentaje de los individuos de la F2 son recombinantes?
 
   A a 
50%
 A  AA Aa 

  F2
a  Aa  aa
 
  F2
 
 
   A A 
  F1  a A a Aa 
 
¿Cuántas plantas de la F1 expresarán el alelo recesivo?
 
0% a  Aa  Aa
En el tomate, la flor amarilla (A) es dominante sobre la flor blanca. Al cruzar dos plantas
heterocigotos se obtienen 300 descendientes, unas plantas de tomate con flores blancas y
otras con flores amarillas:
Aa x Aa

Aa

¿Cuál es el genotipo de la generación parental?

Aa

¿Qué porcentaje de la descendencia (F1) tendrá flores amarillas?

     A  a
75% A  AA  Aa
  
  a  Aa  aa
 
 
 ¿Qué porcentaje de la planta flores blancas, al cruzarse entre sí, tendrá descendencia con
flores amarillas?  
a  a 
aa x aa
a  aa  aa 

0% a aa  aa 

¿Cuál es la probabilidad que la mitad de los descendientes tenga flores blancas y la otra
mitad de las plantas tenga flores amarillas?
0%      

     

   
La forma de los rábanos puede ser alargada o redonda, en los individuos homocigóticos,
donde lo alargado es Dominante (A). Los colores pueden ser blanco o rojo para los
individuos homocigóticos, donde lo Blanco es dominante (B). Contestar, razonando las
respuestas:
Rábano alargado: AA Color blanco: BB
Rábano redondo: aa Color rojo: bb

Genotipo probable de las plantas con rábanos alargados y blancos, línea pura:
AABB _______ homocigotos dominantes

Si se cruzan plantas con rábanos alargados y de color blanco, línea pura, con plantas con
rábanos redondos y rojos ¿Cuál será el fenotipo predominante en la F1?
AABB X aabb F1= rábanos alargados, color blanco AaBb
AB ab
AaBb
¿Al cruzar dos plantas con rábanos de la F1, cual es la probabilidad qué una de las plantas
tenga rábanos redondos y rojos?
F1= AaBb
   AB  Ab aB  ab 
A B AB
b Ab  AB        
a B aB
b ab  Ab        

Frecuencia: 1/16  aB        

Porcentaje: 6.25%
 ab       aabb 
1/16

9:3:3:1
¿Cuál es la proporción fenotípica del cruce de dos plantas de rábanos de la F1?

9:3:3:1
9 rábano alargado blanco AABB
3 rábano redondo blanco aaBB
   AB  Ab aB  ab 
3 rábano alargado rojo AAbb
1 rábano redondo rojo aabb  AB AABB       

 Ab   AAbb     

 aB      aaBB  

 ab       aabb 
El daltonismo está ligado al cromosoma X ¿Cuál de las siguientes parejas es más probable que tenga una hija con daltonismo?

• Genotipos para el daltonismo

• Mujer

• XH XH (Mujer sana)
• XH Xh (Mujer portadora)
• Xh Xh (Mujer daltónica)

• Hombre
• XH Y (Hombre sano)
• Xh Y (Hombre daltónico)
Padre daltónico y mujer portadora
    XH  Xh
Xh Y XH Xh
Xh     XHXh Xh Xh  
 
Y XHY  XhY 
Xh Xh = 1/2 o 25%
    XH  XH
Padre daltónico y madre normal Xh     XHXh XH Xh  
Xh Y XH XH  
Y XHY  XHY 
O/4 O 0%

    Xh  Xh
Padre normal y madre daltónica XH     XHXh XH X h  
XH Y Xh Xh  
Y XhY  XhY 
O/4 O 0%
Una pareja de recién casados desea tener 5 hijos, cual es la probabilidad de que
Cn = n! .
s! t!

n = Número de eventos
s = Exponente de a
t = Exponente de b

Cn = Brinda el número de posibles combinaciones

Todos sean mujeres

a5 = (1/2)5 = (1/32) = 1/16

Tengan dos varones y tres mujeres

10 a2b3 = 10 (1/2)2 (1/2)3 = 10(1/4)(1/8) = 10(1/32) = 10/32 = 5/16
El primero sea niña y los otros cuatro sean varones.
5 ab4 =

Cuatro sean varones y una niña

5 a4b =
 Una mujer que tiene antígenos B en sus glóbulos rojos se casa con un hombre que es tipo sanguíneo AB. La mujer es
heterocigota para su respectivo tipo sanguíneo. Con base a esto responda lo siguiente :

Grupo sanguíneo A = antígenos A

Grupo sanguíneo B = antígenos B
Cuál es la proporción fenotípica de la descendencia?

Mujer: Bo  
B   o
Hombre: AB  A AB  Ao 

1:1:1:1
1 tipo sanguíneo AB B BB  B o
1 tipo sanguíneo A
1tipo sanguíneo B
1tipo sanguíneo B