SINDROME MIELODISPLADICO

CON SIDEROBLASTO EN ANILLO

UGARTE FLORES LUIS MANUEL

 MDS con sideroblastos en anillo : los MDS con sideroblastos en anillo (MDS-RS) se denominaban anemia
refractaria con sideroblastos en anillo.
 Esta categoría se caracteriza además por el número de linajes displásicos (es decir, linaje único versus linaje
múltiple).
 Criterios de diagnóstico: el criterio distintivo para esta categoría es ≥15 por ciento de sideroblastos en anillo
en la médula ósea;
 Del 80 al 90 por ciento de los casos se asocian con la mutación SF3B1 y,
 cuando la mutación está presente, el MDS-RS puede diagnosticarse con ≥5 por ciento de sideroblastos en
anillo.
 Sideroblastos anulares son precursores eritroides con cinco o más mitocondrias cargadas de hierro que
ocupan más de un tercio del borde nuclear. Deben excluirse otras causas de sideroblastos anulares.
 Otros criterios de diagnóstico incluyen blastos <5 por ciento en la médula ósea, <1 por ciento en sangre y sin
varillas de Auer; y cualquier hallazgo citogenético puede estar presente a menos que los hallazgos cumplan
con todos los criterios para MDS con del (5q) aislado.
 Se reconocen dos categorías de MDS-RS: MDS-RS-SLD (anemia más displasia
limitada al linaje eritroide) y MDS-RS-MLD (cualquier número de citopenias y
displasia de al menos el 10 por ciento en dos o más linajes).
 Características clínicas : MDS-RS representa del 3 al 11 por ciento de todos los casos de MDS; MDS-
RS-MLD es el subtipo más común.
 La mediana de edad en el momento de la presentación es de 60 a 73 años y hay una incidencia similar
en hombres y mujeres.
 Puede haber hallazgos clínicos relacionados con la sobrecarga progresiva de hierro, con o sin
antecedentes de transfusiones de glóbulos rojos.
 Para MDS-RS-SLD, aproximadamente del 1 al 2% de los casos evolucionan a LMA y la mediana de
SG es de 69 a 108 meses.
 Para MDS-RS-MLD, la mediana de SG es de 28 meses y aproximadamente un 8 por ciento progresa
a AML. Para MDS-RS-SLD, 64 por ciento y 34 por ciento, respectivamente, son categorías de riesgo
IPSS-R bajo o muy bajo.
 Los pacientes con MDS-RS-MLD tienen con mayor frecuencia una puntuación de riesgo IPSS-R más
alta. En MDS-RS, las características de pronóstico adverso incluyen cariotipo de bajo riesgo, displasia
multilinaje y trombocitopenia; no se sabe si la mutación SF3B1 es independiente de la displasia
multilinaje. La mutación RUNX1 se asocia con una supervivencia más corta. (Ver "Pronóstico de los
síndromes mielodisplásicos en adultos", sección sobre 'IPSS' ).
 El umbral del 15 por ciento de sideroblastos en anillo es arbitrario y no está claro si el porcentaje de
sideroblastos en anillo tiene importancia pronóstica. En un estudio de 200 pacientes con SMD sin exceso de
blastos que tenían> 1% de sideroblastos en anillo, el porcentaje de sideroblastos en anillo no fue un predictor
independiente de supervivencia libre de leucemia o SG. En otro estudio de 293 pacientes con una neoplasia
mieloide y 1% o más de sideroblastos en anillo, una mutación SF3B1 se asoció con displasia eritroide aislada y
un pronóstico favorable, mientras que aquellos con SF3B1 de tipo salvaje tenían displasia multilinaje y un
pronóstico desfavorable. (Ver "Pronóstico de los síndromes mielodisplásicos en adultos" ).
 ● Diagnóstico diferencial
 Deben excluirse las causas secundarias de los sideroblastos en anillo; la presencia de la mutación SF3B1 en la
mayoría de los casos apoya el diagnóstico de MDS-RS más que otra causa. Las causas no neoplásicas de
sideroblastos en anillo incluyen alcohol, toxinas (p. Ej., Plomo, benceno), fármacos (p. Ej., Isoniazida ),
deficiencia de cobre (que puede ser causada por la administración de zinc o por malabsorción después de una
derivación o resección gastro-duodenal) y congénitas. anemia sideroblástica. A diferencia de MDS-RS, los
pacientes con anemia sideroblástica congénita tienden a presentarse a una edad mucho más joven y tienen
anemia microcítica, en lugar de macrocítica.
 Los sideroblastos en anillo se pueden observar en otros tipos de SMD y en otras neoplasias mieloides, incluida
la LMA.

 Los casos de SMD con sideroblastos anulares y exceso de blastos en sangre periférica o médula ósea se
clasifican como SMD con exceso de blastos.
 Los casos que cumplen los criterios de SMD con del (5q) aislado deben clasificarse como tales, incluso si están
presentes sideroblastos en anillo y / o mutación SF3B1 .
Tratamiento

 Transfusión de paquete globular

 Factor de crecimiento de eritropoyetina
 Luspatercept
 Quelantes de hierro si es necesario