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ANEMIA SIDEROBLASTICA Este grupo de anemias se caracteriza por la presencia excesiva en mdula sea de eritoblastos con gran cantidad

de hierro de distribucin perinuclear, denominndose sideroblastos en anillo. En los sideroblastos se encuentran las mitocondrias muy cargadas con hierro y pueden ser visualizadas con la tincin especial de azul de Prusia como grnulos perinucleares de color azul. Los sideroblstos en anillo slo se encuentran en condiciones patolgicas y no deben ser confundidos con los sideroblastos de ferritina los cuales se encuentran presentes en condiciones normales en la mdula sea; estos ltimos nos muestras algunos pocos grnulos (siderosomas) en su citoplasma y corresponden a endosomas llenos de hierro que sern utiliazdos para la produccin del grupo hemo. Las formas adquiridas, aunque raras suelen desplazar a las formas hereditarias. Generalmente se consideran a ste grupo de patologas como anemias microcticas e hipocrmicas, pero pueden presentarce con normocroma y normocitosis en incluso; en el caso de que la causa fuera mielodisplsica podemos encontrarnos con macrocitosis. La hemoglobina suele estar de moderada a severamente baja en el rango de 4 a 10 mg/dl en este grupo de patologas; enfatizando, como grupo.

La clasificacin de este grupo de patologas que es de utilidad tanto acadmica como clnica y nos facilita el abordaje se presenta a continuacin y toma en cuenta tanto las caractersticas de la anemia como su fisiopatologa: -Anemias sideroblsticas sin asociacin sindromtica -Anemia sideroblstica ligada al X -Anemia sideroblstica autosmica recesiva Anemias sideroblsticas con asociacin sindromtica: -Anemia sideroblstica y ataxia espinocerebelar ligada al X -Miopata, acidosis lctica y anemia sideroblstica -Anemia megaloblastica responsiva a tiamina -Sndrome pancreatomedular de Pearson Sndromes mielodisplsicos -Anemia refractaria con sideroblastos en anillo -Anemia refractaria con sideroblastos en anillo y trombocitopenia Adquirida por toxinas -Alcohol -Isoniacida, cloranfenicol y cicloserina Deficiencias Nutricionles -Piridoxina

-Cobre La deficiencia de piridoxina tambin puede ser causa de anemia sideroblstica pero generalmente est asociada a otros defectos nutricionales y al consumo de alcohol.

NO SINDRMICAS
Anemia sideroblstica ligada al sexo. Las anemias sideroblasticas ocurren como condiciones hereditarias o adquiridas. La anemia sideroblastica ligada al sexo ocurre por una mutacion de lnea germinal en el gen para la sintasa de ALA. Los varones con el defecto se presentan en algn momento de las dos primeras dcadas de ls vida con sntomas de anemia o manifestaciones por sobrecarga de hierro. Por sus caractersticas morfolgicas la anemia puede ser catalogada dentro de las microcticas e hipocrmicas. Los pacientes responden en cierta medids al tratamiento con piridoxina. Otros pacientes con otra variedad de anemia siderobastica no poseen esta respuesta. Se considera a esta anemia como una patologa relativamente benigna Anemia sideroblstica congnita autosmica recesiva. Se debe a una mutacin en la SCL25A38 y es una enfermedad severa que no responde en absoluto a piridixiana y tiene un corso clnico muy similar a la talasemia mayor y por lo tanto la terapia de eleccin para sta patologa en pacientes jvenes es el trasplante de mdula sea.

SINDRMICAS
Anemia sideroblstica ligada al X con ataxia espinocerebelar Se presenta en varones los cuales tienen una anemia hipocrmica microctica y tieneden a desarrollar ataxia no prpgresiva temprano en su vida Miopata, acidosis lctica y anemia sideroblstica, Se debe a la mutacin en lnea germinal de los genes PUS1 o YARS2 y se caracteriza por miopata, acidosis lctica y anemia, lo cuals se ver traducido en una intolerancia al ejercicio progresiva durante la niez. Anemia megaloblstica responsiva a Tiamina. Se debe a la mutacin en lnea terminal del gen SCL19A2 el cual codifica un

transportador de tiamina. Se caracteriza por una anemia macroctica, diabetes mellitos y sordera neurosensorial. Sndrome se Pearson: Se debe la delecin en el ADN mitocondrial y se caracteriza por anemia sideroblstica refractaria con vacuolizacin de los precursores eritroides en la mdula sea y disfuncin pancretica excrina

Displsicas
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo. Esta patologa se incluye dentro de los sndrome mielodisplsicos, se caracteriza slo por la aneima y la displasia de la serie roja, menos de 5% de blastos y ms fe 15% de sideroblastos en anillo en la mdula sea. La historia natural de la enfermeda contempla una fase inicia de hiperplasia eritroide y eritropoyesis inefectiva, la cual puede mantenerse estable durante algunos aos en los cuales una proporcin de pacientes caen a una fase de supesin medular, con o sin aparicin de blastos leucmicos. Es de notar que las celulas de los pacientes con esta anemia refractaria expresan en mayor medida los genes mitocondriales y en particular algunos genes del sistema de produccin del hemo (ej. ALAS2), y tienen una expresin reducida del gen ABCB7, el cual codifica una protena involucrada en el transporte de iones de hierro y sulfuro. Adempas la anemia refractaria con sideroblastos en anillo se caracteriza por la sobreexpresin de la ferritina mitocondrial, codificada por el gen FTMT. La anemia refractaria con sideroblastos en anillo y trombocitopenia es otro sndrome mielodisplsico que se caracteriza por aniemia sideroblstica y marcada trombocitosis y se ha sugerido que esta patologa es una verdadera neoplasia con caraceterstcas tanto mieloroliferativas como mielodisplsicas a nivel molecular y tambin clnico.