SÍNDROME DE LA

RETINOSIS
PIGMENTARIA
POR: SANTIAGO GAITÁN FRANCO
10C
¿QUÉ ES ESTE SÍNDROME?
• La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la
retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de
la visión.
SÍNTOMAS DE LA (RP)
• El principal signo de la RP es la presencia de depósitos oscuros en la retina.
• Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz. Las primeras señales pueden incluir
tener más dificultades para moverse en la oscuridad.
• Pérdida de la visión lateral (periférica), que causa "estrechamiento concéntrico del campo
visual".
• Pérdida de la visión central (en casos avanzados).
 LAS CAUSAS QUE
Haga clic en el icono para agregar PROVOCA

una imagen En más de 50% de los casos, esta

patología visual es hereditaria.
Pero, dado que engloba diferentes
trastornos, su patrón genético es
muy extenso y variable hasta doce
genes han sido identificados . El
restante grupo de afectados por la
RP es por causa esporádica. Existen
también factores ambientales que
pueden favorecer o frenar la
progresión de la enfermedad,
hábitos tóxicos como el tabaco o el
alcohol, el estrés, la ansiedad, etc.
COMO SE PUEDE
PREVENIR
Dado que la retinosis pigmentaria
tiene un origen genético, no se
puede evitar su aparición. Sin
embargo, un diagnóstico precoz
permitirá que el paciente y el
especialista se anticipen a la
enfermedad, realizando un buen
seguimiento, para controlar
posibles problemas oftalmológicos
asociados
CROMOSOMAS DE (RP)
• Se han descrito más de 300 mutaciones en el gen RPGR en individuos con retinitis pigmentosa
ligada al cromosoma X. Las mutaciones en este gen afectan principalmente a los varones,
dando lugar a ceguera nocturna en la primera infancia, seguido de una pérdida progresiva de la
visión diurna
GRACIAS POR SU ATENCIÓN……