-Cara thany

Sindrome de Alterioo 1es

Ojos separados

Cuello ancho
Griptorquida
ge netic1S
Noonan Defectos en y

También conocido como: Sindrome de Turner male

El síndrome de Noonan se presenta en 1/2500 nacidos vivos y es un trastorno de origen

autosómico dominante. En un 30-75% de los casos, uno de los progenitores está afectado, por lo
que el riesgo de recurrencia es del 50%. . Puede también originarse de novo en el individuo
afectado, en este caso, el riesgo de recurrencia es bajo (<1%).

Patron de herencia Causas

Autosómico dominante/ de novo
El Sindrome de Noonan es una

enfermedad genética con una base

Clinica heterogénea, ya que se han descrito
varios genes afect dos.
Las características clinicas propias de este El gen que se encuentra mutado en un
síndrome son diferentes dependiendo del 50% de los casos es PTPN11, sin embargo
gen que se encuentre afectado, aunque la también se han descrito mutaciones en
mayoría de los pacientes se caracterizan SOS1 (10% ), RAF1 (7%), KRAS(3%),
por presentar un fenotipo turneriano" BRAFSHOCy MEK.
con talla baja y cuello corto en más del Es interesante resaltar que todos estos
50% de los casos. genes intervienen en las vías de
Otras características clínicas son pectus señalización RAS-MAPK, relacionadas con
excavatum, criptorquidia, estenosis la expresión génica y la transcripción
pulmonar y cardiopatía congénita, esta proteica.
última presentándose en un 50%-80% de
los casos. Sabias que..
La facies caracteristica es tosca, con Los varones con síndrome de Noonan
frente alargada, nariz corta e
pueden presentar azoospermia (ausencia
hipertelorismo. También es común la de espermatozoides) u oligozoospermia
implantación baja del cabello. (bajo recuento espermático) por
La mayoría de los afectados por el criptorquidia bilateral ( ninguno de los dos
Sindrome de Noonan tienen un Cl normal testículos desciende al escroto).
pero un 10-15% puede requerir Las mujeres afectadas y los hombres
educación especial. El retraso mental afectados con descenso testicular normal,
ligero se ha descrito en un 30% de casos. sin embargo, son fértiles.