Exposición sobre enfermedades dominantes

(penetrancia- expresión variable y expresividad),

enfermedad distrofia muscular de Duchenne,
enfermedad celiaca

 Integrantes: james camilo, David Mendoza y marsolaire

guzmán
 Curso: 8°2
 penetrancia
 es la proporción de una población que expresa el fenotipo patológico
entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo
mutado. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que
el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta por
ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que
solamente un 5% de las personas portadoras del genotipo asociado a
la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad. En ningún caso
el término penetrancia hace referencia al grado de sesión del fenotipo,
en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la presencia
o preausencia de un fenotipo determinado.
Penetrancia en genes recesivos
 Para una enfermedad recesiva de penetrancia incompleta no se tiene
por qué manifestar la enfermedad a pesar de que el individuo es
homocigoto recesivo. Si todos los homocigotos recesivos tienen la
enfermedad la penetrancia es del 100%. Una penetrancia menor indica
el porcentaje de homocigotos recesivos que manifiestan la
enfermedad.
penetrancia en genes dominantes
 La mayor parte de los genes que producen una predisposición
heredada al cáncer son genes supresores de tumores. La transmisión
de estos genes es autosómica dominante: basta con recibir un alelo
mutado para heredar la enfermedad
 Ejemplo:
Expresión variable
La expresividad variable se refiere
a la diversidad de manifestaciones
clínicas observadas en individuos
que presentan un trastorno
determinado. El término
expresividad variable se aplica a
los trastornos que siguen todos los
patrones de herencia.
 Expresividad

En genética, la expresividad
(genética) es un método de
cuantificación de la variación en
la expresión de un genotipo en
los individuos que presentan el
genotipo al que está asociado
ese fenotipo.
Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular es un
grupo de enfermedades
que provocan debilidad
progresiva y pérdida de la
masa muscular. En la
distrofia muscular, genes
anormales (mutaciones)
interfieren en la producción
de proteínas necesarias
para formar músculos
saludables.
Abreviación: DMD
Caracteristicas
La distrofia muscular se distingue
de otras enfermedades
neuromusculares por cuatro
criterios:
-Es una miopatía, es decir se
afectan los músculos de forma
primaria.
-Tiene un origen genético.
-El curso es progresivo.
-En algún momento de la
enfermedad las fibras musculares
degeneran y mueren, provocando
dificultad para los movimientos
voluntarios.
 Síntomas
 Caídas frecuentes.
 Dificultad para levantarse
luego de estar acostado o
sentado.
 Problemas para correr y
saltar.
 Marcha de pato.
 Retraso en el crecimiento.
 Dolor y rigidez muscular.
 Problemas de aprendizaje.
Causas
Ciertos genes participan en la
fabricación de proteínas que
protegen las fibras musculares.
La distrofia muscular ocurre
cuando uno o más de estos
genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia

muscular es provocada por una
mutación genética exclusiva de
ese tipo de enfermedad. La
mayoría de estas mutaciones
son heredadas.
Tratamientos

No tiene cura, pero la

fisioterapia y los
medicamentos, como los
corticosteroides, pueden
controlar los síntomas y
mejorar la calidad de vida.
Enfermedad celiaca
Reacción inmunológica ante la ingesta de
gluten, una proteína presente en el trigo, la
cebada y el centeno.
Con el tiempo, la reacción inmunológica al
ingerir gluten genera una inflamación que daña
el revestimiento del intestino delgado y
produce complicaciones médicas. También
dificulta la absorción de algunos nutrientes
(malabsorción).
El síntoma típico es la diarrea.
Malabsorción: Afección que impide la
absorción de nutrientes a través del intestino
delgado
La malabsorción puede ser ocasionada por
una infección, medicamentos, cirugía del
intestino delgado y trastornos como la
celiaquía
Los síntomas incluyen pérdida de peso,
distensión abdominal y, en algunas ocasiones,
diarrea.

síntomas
Las personas pueden sufrir:
Áreas de dolor: abdomen o
articulaciones
Gastrointestinales: acidez estomacal,
diarrea, eructos, flatulencias, grasa en
heces, indigestión, náusea o vómitos
Todo el cuerpo: desnutrición, fatiga o
pérdida ósea
Desarrollo: crecimiento lento o pubertad
tardía
También comunes: calambres, erupción
cutánea, intolerancia a la lactosa,
picazón o pérdida de peso
 Requiere diagnóstico médico
 El síntoma típico es la diarrea. Otros
síntomas incluyen distensión
abdominal, fatiga, niveles bajos de
hemoglobina (anemia) y osteoporosis.
Muchas personas no presentan
síntomas.
 Osteoporosis:
 Afección en la que los huesos se
debilitan y se vuelven frágiles.
 El cuerpo absorbe y reemplaza
constantemente el tejido óseo. La
osteoporosis no permite que el tejido
óseo nuevo que se creó sea suficiente
para reemplazar al que se eliminó.
 Muchas personas no presentan
síntomas hasta que sufren una fractura
ósea.

tratamientos
El tratamiento consiste en
cambios en la dieta
El tratamiento principal consiste
en una dieta estricta libre de
gluten que pueda controlar los
síntomas y promover la curación
del intestino.
 Cuidado personal:
 Dieta sin gluten
 Dieta que elimina el trigo, la cebada, el
centeno y otros cereales que contienen
gluten.
 medicamentos:
 Suplemento dietético
 Funciona solo o en combinación con otros
tratamientos para mejorar la salud.
 Vitamina
 Ayuda a promover el funcionamiento, el
crecimiento y el desarrollo normal del
cuerpo.
 Terapias:
 Grupo de apoyo
 Foro para el asesoramiento de personas y el
intercambio de experiencias entre pacientes
con una afección o meta similar, como la
depresión o la pérdida de peso.
 Gracias por escuchar
si tienes una duda preguntas para el profe
:D