ANEMIA

FALCIFORME Y
TALASEMIA

INTEGRANTES
Lizbeth Valdivia Vargas.
Mauricio Velazco Cañari.
Frank Ventura Ramírez.
Xiomara Villacorta Salinas.
Sonia Vizcarra Jiménez.
Plácido Walcona Flores.
 ANEMIA
FALCIFORME
 CASO Examen físico
Hallazgo actual: Normal, excepto:
• Punta esplénica palpable.
CLÍNICO
Anamnesis
• Pies hinchados dolorosos a la palpación.
• Niña no se mantiene de pie.

Infante C.W; 2 años, sexo: femenino. Resumen

Historia familiar de anemia falciforme.
2da vez (en 6 meses) llevada a urgencias: Edema doloroso.
• No soporta mantenerse en pie.
 1era visita: Nada anormal. Excepto: Exámenes auxiliares
• [] Hb baja. Prueba de anemia falciforme electroforesis de la
• Bazo ligeramente aumentado de tamaño. Hb.
No tiene historia de: fiebre, infecciones o Diagnóstico
traumatismos. Hb falciforme Hb S:
Anemia falciforme.
Antecedentes familiares
Hermanos de ambos progenitores
fallecieron en la niñez por:
• Infecciones
• Anemia falciforme (causa probable en
algunos).
 ETIOLOGÍA Prevalencia de anemia falciforme
variada en proporción a su exposición
pasada y presente a la malaria.

Es un trastorno autosómico recesivo en que los A portadores de

genes de la subunidad beta de la hemoglobina, Afecta al 8% de la enfermedad
tienen una mutación de cambio de sentido, la población tienen ventaja
asociada al cromosoma 11= afroamericana para sobrevivir a
HEMOGLOBINA S. la malaria

Sustitución de residuos de acido glutámico por

valina en aminoácido 6.

Homocigocidad falciforme o heterocigocidad

de alelo falciforme y alelo de Hb-C o beta
talasemia.
PATOGENIA MUTACION GLU6VAL EN
BETA GLOBINA
Importante excepción a la
regla de los trastornos
mendeleianos, la
• Disminuye solubilidad de la heterocigocidad alélica con
desoxihemoglobina perdida de función
• Red gelatinosa de polímeros Porque una mutación
fibrosos rígidos especifica es responsable de
GEN HBA EN • Distorsión de eritrocitos la única propiedad nueva
CROMOSOMA forma de hoz Hb-C parecida pero no
16 • Ocluyen capilares y causan forma polímeros bastón.
2 infartos por Mayor numero de
HEMO SUBUNIDADES mayor expresión de moléculas
ALFA de adhesión en la superficie de la
GLOBIN membrana plasmática.
2
A SUBUNIDADES
BETA
La deformación repetida se torna irreversible y el
GEN HBB EN bazo procede a retirarlas de la circulación
CROMOSOMA 11 La tasa de retirada sobrepasa a la de producción en MO y causa anemia
 CARACTERÍTICAS FENOTÍPICAS
PRINCIPALES
Edad de inicio: Infancia. Infarto. FENOTIPO E HISTORIA
Anemia. Asplenia. 

NATURAL
Anemia.
Retraso en el desarrollo.
 Inicio de síntomas: 2 años 
  Esplenomegalia.
Infarto cerebral.
  Infecciones repetidas.
Síndrome del dolor torácico agudo.
  Dactilitis (Edema doloroso en
Necrosis papilar renal.
 Infarto: por  Autoesplenectomía. manos o pies, debido a
obstrucción  Úlceras en la piernas. oclusión capilares).
produce 
 Priapismo (erección continua y
dolorosa del pene).
 Necrosis aséptica de los huesos.
 Pérdida de la visión.
 Las oclusiones en vasos causa crisis dolorosa (si no se trata puede persistir durante
días o semanas.
 La asplenia funcional producida x infarto (y otros factores) aumenta susceptibilidad a infecciones
bacteriana [como: sepsis x neumococos y osteomelitis x salmonella].
 Principal causa de muerte INFECCIÓN (a cualquier edad). Otras causas (pero en 4to o 5ta décadas de
vida):
o Insuficiencia renal progresiva.
o Insuficiencia pulmonar.
Presenta elevado de riesgo de desarrollar anemia aplásica grave, tras una infección por
parvovirus causa cese temporal de la producción de eritrocitos.
 Los heterocigotos para la mutación: presentan “rasgo falciforme No tienen
anemia y suelen ser clínicamente normales.
 En hipoxia grave (altitudes elevadas) eritrocitos tendrán forma de hoz, causando
síntomas similares a la anemia falciforme.
 En ejercicio extremo y deshidratación aumenta riesgo de rabdomiólisis.
 CONTROL Y
TRATAMIENTO
• No se puede determinar la gravedad del curso
de la enfermedad.
• No se dispone de Tx especifico que prevenga o invierta
el proceso falciforme in vivo.
• La persistencia de la Hb F mejora gravedad de la enfermedad
(III) hidroxiurea.
• Trasplante alogenico de MO es único tx disponible
que puede curar.
• E.E.U.U. Cribado neonatal para Anemia falciforme
 permite iniciar 1 tx con antibióticos hasta los 5 años
(11% muere en 6ros meses de vida).
 RIESGO DE HERENCIA
• Autosómico recesivo:
25% Enfermos
Hermanos del afecto  50% portador

Derivado de las
• Dx pre-natal Análisis de la mutación
del ADN fetal
vellosidades
coriónicas o de
amniocentesis
TALASEMIA

CASO
CLÍNICO
Anamnesis
 Mujer de 25 años embarazada
(origen vietnamita)
 Esposo de origen griego.
Antecedentes familiares
Se desconoce trastornos
sanguíneos en su familia o en
la de su esposo
Resultados de sangre
Anemia microcitica leve.
Resultados de
electroforesis de Hb
Hb A
Diagnóstico
β-talasemia
ELEVADOS
Hb F
*Sugiere rasgo de β-talasemia Por tener las características de:
- Mutación en un alelo de β-
Resultados de análisis globina.
molecular - Anemia microcitica.
- Presentar elevada Hb A y Hb F.
 Esposa: Mutación en un alelo de la
β-globina, pero hay Sdelecion en α-
globina.
 Esposo: mutación en alelo β-
globina, pero hay delecion en α-
globina .
Probabilidad genética
Riesgo del 25% de tener hijo con
talasemia mayor.
Decisión de pareja
Llevar a termino el embarazo.
 ETIOLOGÍA
E INCIDENCIA

■ Anemia autosómica recesiva:

Síntesis deficiente de alfa globina o beta globina.
Más frecuente en personas de origen mediterráneo,
S
africano, de oriente medio, indio, chino y del sudeste
asiático.
VENTAJA HETEROCIGOTICA
Que proporciona cierta resistencia a la
malaria
PATOGÉNESIS Asociado a mas de 200 mutaciones diferentes con la
talasemia (solo algunas son las responsables de la
mayoría de casos de talasemia )

• Deleción de los genes de alfa

Originada por : globina : 80-83% de alfa
Hipocromía y microcitosis talasemia
• La inadecuada producción de • 15 mutaciones : mas del
hemoglobina Eritropoyesis
S ineficaz y 90% de beta talasemia
anemia hemolítica
• Acumulación desequilibrada
de subunidades de globina

Gravedad de la talasemia proporcional a

la gravedad del desequilibrio entre la
producción de alfa y beta globina.
 Fenotipo e historia
FENOTIPO natural
 Hepatoesplenomegalia. • Anemia hipocromica microcitica.
• Hiperplasia eritroidea de la medula ósea
 Retraso en el crecimiento. • Suelen ser asintomáticos.
 Ictericia por hemocromatosis.
 Retardo mental severo. Rasgo de β-talasemia mutación en un
alelo β-globina
 Microcefalia postnatal.
 Deformidades óseas. s Rasgo de β-talasemia mayor mutación en
2 alelos de β-globina

Principales causas de
muerte
• 80% fallecen antes de los 5 años si no son tratados
• Antes de los 30 años por infección o hemocromatosis pacientes
que reciben transfusiones
 CONTROL
Control
La determinación de los índices eritrocitarios.
Casos sin anemia ferropénica, el diagnóstico de rasgo de B-talasemia se
confirma al hallarse una concentración elevada de Hb A2 y de Hb F o por
análisis de la mutación en el DNA.
Alfa-talasemia no se asocia con Hb A2 ni con Hb F, y se confirma por TRATAMIENT
análisis de la mutación en el DNA, o por mostrar elevada la beta-globina /
alfa-globina. O
El tratamiento de la enfermedad Hb F, es sobre todo, sintomático.
S
Con suplementos de folato, evitar fármacos oxidantes e ingestión de
hierro, el tratamiento temprano de las infecciones y el uso judicioso de
las transfusiones. No necesario la esplenectomía.
El tratamiento de la beta-talasemia
 Transfusiones sanguíneas.
 La quelación de hierro.
 El tratamiento temprano de las infecciones.
 La esplenectomía.
 El trasplante de médula ósea.
 Fármacos que aumentarían la expresión de la hemoglobina fetal que mejoraría la
beta-talasemia (pero, no la alfa-talasemia).
 RIESGO DE HERENCIA
 Cuando los dos progenitores tienen el rasgo de B-talasemia:
 25% de tener un hijo con b-talasemia mayor.
 50% de tener un hijo con rasgo de b-talasemia.
 Un progenitor tiene rasgo de B-talasemia y el otro con una
triplicación del gen de la a-globina: 25% de tener un hijo con b-
S
talasemia mayor.
 El riesgo de una pareja con el rasgo de a-talasemia de tener un hijo
con la enfermedad Hb H o con hidropesía fetal: Depende del tipo
de las mutaciones de la a-globina que presenten.
 Los padres con rasgo de a-talasemia pueden tener un genotipo
–a / –a o - -/ a a:
 Todos sus hijos tendrán el rasgo de la a-talasemia.
 25% de riesgo de tener un hijo con la enfermedad Hb H o
hidropesía fetal .