UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

MONOGRAFÍA
“Suprarrenales: Hiper-hipofunción. Páncreas
Endócrino. Semiología de la diabetes mellitus”

PRESENTADO POR

Torres Pilco, Renato Raul

Tapia Sequeiros, Gustavo Alonso
Suasnabar Pasco, Omar Admed
Tapia Rafael, Guillermo Rey
Tarqui Cotrado, Lissell Valery

DOCENTE
Dr. Orlando Vargas Anahua

TACNA – PERÚ
2020
Contenido

I.SÍNDROMES EL SUPRARRENALES
SÍNDROME DE CUSHING 3

FEOCROMOCITOMA 9

SÍNDROME HIPERANDROGÉNICO 16

HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO 23

SÍNDROME DE ADISSON 28

II.SEMIOLOGÍA DE LA DIABETES MELLITUS

DIABETES TIPO I 34

DIABETES TIPO II 36

III.REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
IV-ANEXOS
I. SINDROMES SUPRARRENALES
A. SÍNDROME DE CUSHING

El síndrome de Cushing se produce por la exposición

prolongada de niveles excesivos de glucocorticoides provocada
por causas endógenas y exógenas.

Fisiología

Según la fisiología normal, el eje hipotálamo-pituitario-adrenal

tiene como producto final glucocorticoide (ej. cortisol), secretado
por la zona fascicular de la glándula suprarrenal bajo el estímulo
de la adrenocorticotropina secretada por la glándula pituitaria. El
cortisol ejerce un control de retroalimentación negativa en este
eje y además es secretado siguiendo un ritmo circadiano.
(Ilustración 1)

Etiología

Existen muchas causas que producen síndrome de Cushing

siendo la más común el mecanismo exógeno que se realiza
mediante la administración de glucocorticoides. Si ocurre una
alteración del eje hipotálamo-pituitario-adrenal se habla de un
mecanismo endógeno que expone al individuo a una
concentración elevada de glucocorticoides dando lugar al
síndrome de Cushing. Este último mecanismo se puede dividir
en dos categorías como dependiente de ACTH e independiente
de ACTH (Cuadro 1).

 Formas dependientes de ACTH .- Se caracterizan por

una producción excesiva de ACTH, que estimula las tres
capas de la corteza suprarrenal y produce hiperplasia
adrenocortical bilateral e hipertrofia de la glándula
suprarrenal dando como resultado un crecimiento de las
glándulas suprarrenales. Los glucocorticoides circulantes
 aumentan y se acompañan con un aumento de los
andrógenos séricos.
 Formas independientes de ACTH.- Se caracterizan por
niveles bajos de ACTH plasmática, ya sea por
hipersecreción de glucocorticoides suprarrenales o
secundaria a la administración exógena de
glucocorticoides. A excepción de los adenomas
suprarrenales, que suelen secretar sólo glucocorticoides,
entre las demás entidades suprarrenales endógenas
suele haber también un aumento de los andrógenos y, en
ocasiones, de los precursores de esteroides.

Fisiopatología

En el síndrome de Cushing provocado por un adenoma

hipofisario que produce ACTH en exceso provoca hiperplasia
suprarrenal y aumento de la producción de cortisol el cual ejerce
un efecto negativo en la producción de ACTH de las células no
tumorales.

El síndrome de Cushing asociado a un tumor ectópico que

secreta ACTH en grandes cantidades estimula la hiperplasia
suprarrenal estimulando la síntesis de cortisol que ejercerá un
control negativo en el eje hipotálamo-pituitario-suprarrenal.
Existen casos muy raros donde el tumor produce hormona
liberadora de corticotropina ejerciendo un efecto directo a la
hipófisis

En tumores dependientes de ACTH también estimula a la

hormona estimulante de melanocito provocando una
hiperpigmentación cutánea

En el síndrome de Cushing independiente de ACTH existe una

producción autónoma de cortisol que disminuye los niveles de
ACTH y de la hormona liberadora de corticotropina a nivel
central.
Epidemiología

El síndrome de Cushing puede presentarse a cualquier edad

teniendo una mayor prevalencia entre los 15-60 años y es más
frecuente en las mujeres que en los varones siguiendo una
relación de 8 a 2.

Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Cushing son el

resultado de una exposición crónica a un exceso de
glucocorticoides que causa alteraciones en casi todos los
órganos y tejidos del cuerpo humano. La producción de cortisol
es de 10-15 mg al día sin embargo en el síndrome de Cushing
se llega encontrar niveles de 400-500mg

Los signos y síntomas están relacionados con el aumento del

catabolismo proteico, acción diabetógena y efectos
inmunosupresores, mientras que la gravedad del síndrome está
relacionado con el periodo de exposición a concentraciones
elevadas de cortisol

 Obesidad.- Existe un aumento de grasa corporal con

distribución centrípeta, también existe acumulación en
el peritoneo, mediastino y tejido subcutáneo de la cara
(facie de luna llena), cuello (giba de búfalo) y abdomen
 Piel.- Existe atrofia cutánea con separación de fibras
colágenas y elásticas. Se puede observar
telangiectasias, púrpura y erupciones rosáceas con
eritema facial central. Las estrías violáceas
mayormente abdominales y diámetro mayor a 1 cm son
un signo característico. El acné, la dermatitis perioral y
la acantosis nigricans también son frecuentes
 Pelo.- Existe hirsutismo y fragilidad del cabello con
aumento del receso frontal
 Tejido muscular.- Puede haber atrofia muscular donde
la manifestación más frecuente es la debilidad proximal
de los músculos de la cintura pelviana.
 Huesos y articulaciones.- El exceso de
glucocorticoides produce una supresión en el desarrollo
de los huesos. Además inducen a la disminución de la
absorción intestinal de calcio, disminuye la reabsorción
tubular de calcio y genera hiperparatiroidismo
secundario que genera osteopenia y osteoporosis.
 Ojos.- Puede generar elevación de la presión ocular y
cataratas subcapsulares
 Aspectos psicológicos y neurológicos .- Se puede
presentar en los pacientes fatiga, irritabilidad, ansiedad,
disminución del libido, insomnio, pérdida de memoria,
falta de concentración, cambios en el apetito y
alucinaciones. El seudotumor cerebral es una de las
complicaciones del síndrome de Cushing.
 Aspectos hematológicos e inmunológicos .- Existe
destrucciones de órganos linfoides como timo. Bazo y
ganglios linfáticos, Asimismo la fagocitosis y el sistema
retículo-endoplasmático están disminuidos por lo que la
respuesta inflamatoria está atenuada resultando con
una mayor predisposición a infecciones micóticas.
 Sistema Cardiovascular.- El hipercortisolismo produce
sobrecarga de volumen, actúa sobre los receptores
mineralocorticoides y aumenta la sensibilidad de las
arteriolas a las catecolaminas provocando hipertensión
arterial
 Aparato Gastrointestinal.- Se produce úlcera péptica
y pancreatitis aguda
  Aspectos metabólicos y endocrinológicos .- La
elevación del cortisol produce un aumento de la
gluconeogénesis y glucogenolisis causando
hiperglucemia. También se produce un aumento en el
catabolismo muscular causando hiperalaninemia
necesaria para la gluconeogénesis y la secreción de
glucagón. Existen también alteraciones electrolíticas
como la hipopotasemia y elevación del colesterol junto
las lipoproteínas. En las mujeres puede existir
oligomenorrea, amenorrea e infertilidad mientras que en
los varones existe disminución de testosterona y
disfunción sexual eréctil

Enfoque diagnóstico

El diagnóstico de hipercortisolismo se realiza mediante pruebas

bioquímicas.

Cortisol libre urinario (CLU).- Mide la concentración de

cortisol en la orina durante 24 horas. Esta prueba puede
dar falsos positivos en caso de pacientes con obesidad,
alcoholismo o enfermedad neuropsiquiatra.

Prueba de Nugent.- Se realiza para identificar

alteraciones del eje hipotálamo-hipófiso-suprarrenal,
consiste en administrar dexametasona y obtener
muestras de sangre al día siguiente para medir la
concentración de cortisol que debe ser menor a 1.8ug/dl
en condiciones normales. Se puede obtener falsos
positivos en pacientes obesos con consumo de fármacos
que aceleran el metabolismo de la dexametasona y
pacientes con tratamiento con estrógenos o tamoxifeno.

Prueba de cortisol salival nocturno.- Permite

reconocer si existe alguna alteración del ciclo circadiano
 Una vez diagnosticado la presencia del síndrome de Cushing, es
necesario identificar localización de la etiología.

Medición del ACTH plasmática.- Permite reconocer si

la etiología es ACTH dependiente con niveles normales
o elevados o si la etiología es ACTH independiente con
valores disminuidos.

Prueba de supresión nocturna con dosis altas de

dexametasona.- Permite identificar si la secreción de
ACTH proviene de la hipófisis o se un sitio ectópico. Se
administra dexametasona y se mide el cortisol sérico al
día siguiente, si la concentración ha disminuido en un
50% de la concentración basal es compatible con
enfermedad de Cushing y se descarta el origen ectópico.

Resonancia Magnética de hipófisis.- Permite la

visualización de algún adenoma, microadenoma o
signos característicos de la existencia de un adenoma
como asimetría glandular o desviación del tallo
hipofisario

B. FEOCROMOCITOMA

1. Definición

Los feocromocitomas son tumores que se desarrollan a

expensas del tejido cromafín de la médula suprarrenal y
constituyen junto a los aldosteronomas causantes del
síndrome de Conn y a tumores corticosuprarrenales
productores del síndrome de Cushing, causas secundarias
de Hipertensión Arterial.

Localizados en la médula suprarrenal puede ser únicos o

estar asociados con otras localizaciones donde exista
tejido cromafín, desde la base del cráneo hasta la vejiga y
los genitales, todo a lo largo del cuello, el mediastino y el
 retroperitoneo, incluidos los corpúsculos carotídeos
(quemodectomas) y el órgano de Zuckerkandl

2. Etiología

El 90% son infradiafragmáticos, aproximadamente 10%

son extrasuprarrenales (paragangliomas) y ocurren con
más frecuencia en las formas esporádicas de la
enfermedad.

Pueden desarrollarse a expensas de cualquiera de las

células cromafines del sistema nervioso simpático,
incluidos la pared de la vejiga urinaria y el órgano de
Zuckerkandl. Las áreas menos comunes son el corazón, el
cuello, el corpúsculo carotídeo y la próstata.

La mayoría de los esporádicos son unilaterales, mientras

que el 50% de los familiares son bilaterales. Cerca del 10%
son malignos y su diagnóstico dependerá del
comportamiento clínico y de la presencia de metástasis.

Los tumores secretan adrenalina (A), y noradrenalina (NA),

aunque también pueden secretar otro péptidos como
encefalinas, péptido intestinal vasoactivo,
adrenocorticotrofina (ACTH), serotonina, calcitonina, etc.

3. Epidemiología

Tiene una incidencia estimada alrededor del 1% de todos

los pacientes hipertensos y se observa entre los 20 y 50
años, pero puede aparecer tanto en niños y adolescentes
como en ancianos.

Se puede manifestar de la siguiente forma:

● Variante Esporádica: Se da de forma aislada o

asociado con otros tumores endocrinos en el mismo
pariente.
● Variante Familiar: En varios miembros de la misma
familia, también se denomina neoplasia endocrina
 múltiple tipo 2 o síndrome de Sipple. En estos casos
el feocromocitoma suele ser bilateral y múltiple.
4. Manifestaciones Clínicas
a) Signos y Síntomas

Los pacientes con feocromocitoma consultan por

Hipertensión Arterial. Clásicamente se ha
considerado esta posibilidad diagnóstica en los
hipertensos que presentan crisis hipertensivas
precedidas por intensa cefalea nucal y náuseas,
acompañadas por sudoración profusa, nerviosismo,
palpitaciones y temblor. Se debe investigar estos
signos realizando un interrogatorio orientado en
caso el paciente no los manifieste en forma
espontánea.

b) Examen Físico

El examen físico pone en evidencia un paciente

inquieto, con piel caliente y húmeda, que presenta
taquicardia sinusal y cifras habitualmente elevadas
de tensión arterial, aunque un 10% de los pacientes
pueden ser normotensos.

Con cierta frecuencia existe hipotensión ortostática,

pasando de cifras altas en decúbito dorsal a valores
bajos en posición erecta; esto se debe a la
contracción crónica del continente vascular por
efecto del exceso adrenérgico, lo que lleva a una
reducción subsiguiente del volumen de líquido
intravascular.

La mitad de los feocromocitomas evolucionan con

hipertensión sostenida sin crisis hipertensivas y es
importante descartar en todo hipertenso en especial
si es joven.
 El 45% de los pacientes pueden presentar
paroxismos hipertensivos típicos acompañados por
síntomas adrenérgicos. Las crisis paroxísticas
pueden ser desencadenadas por la palpación del
tumor, cambios posturales, compresión o masaje del
abdomen, tras la inducción de la anestesia, ante
traumatismos emocionales, con betabloqueantes o
por la micción (si el tumor está en la vejiga).

En pacientes mayores la gran pérdida de peso

asociada con la hipertensión arterial persistente
sugiere la presencia de una feocromocitoma.

5. Diagnóstico

El diagnóstico positivo o de confirmación se basa

fundamentalmente en la sospecha de esta enfermedad en
todo paciente hipertenso con signos acompañantes de
actividad adrenérgica aumentada o sin ellos y en toda
tumoración suprarrenal hallada en forma accidental.

a) Pruebas de Laboratorio

El estudio se efectúa mediante la medición de

catecolaminas fraccionadas (adrenalina y noradrenalina),
metanefrinas o de su derivado metabólico, el ácido
vainillin-mandélico (AVM), en orina de 24 horas. Estos
procedimientos tienen una sensibilidad superior al 95% y
el examen del AVM constituye una buena prueba de
detección sistemática y se encuentra disponible en la
mayor parte de los laboratorios. También se pueden
realizar pruebas genéticas si sospechan tipos de
feocromocitoma como el NEM2A, NEM2B, NF1 o VHL.

b) Imagenología
● Tomografía Computarizada de Abdomen:
Para la localización de los tumores, se
emplea habitualmente una tomografía
computarizada de abdomen que permite
 visualizar una imagen, por lo general de gran
tamaño (5-10 cm), en una de las
suprarrenales.
● Resonancia Magnética: Cuando se
sospecha de mayor agresividad y
multiplicidad de las lesiones (paragangliomas,
metástasis, Invasividad local), la resonancia
magnética puede resultar más útil,
extendiendo la toma de imágenes desde el
cuello hasta la pelvis.
● Gammagrafía (MIBG): El tejido cromafín
tumoral tiene la propiedad de acumular un
compuesto marcado, la 131-I-metilbenzil
guanidina (MIBG), que permite detectar las
lesiones. Este estudio no se realiza
habitualmente en el momento del diagnóstico
inicial, salvo que se presuma la presencia de
múltiples lesiones de acuerdo con el contexto
clínico, tiene su principal indicación luego de
la extirpación quirúrgica de una lesión
aparentemente única, si persisten valores
altos de excreción hormonal
c) Diagnóstico Diferencial

El feocromocitoma a menudo se denomina el gran

imitador porque los signos y síntomas son similares
a los producidos por muchas afecciones clínicas.

TIPO PATOLOGÍA

Endocrino ● Hipertiroidismo
● Síndrome carcinoide
● Hipoglucemia
● Carcinoma medular
de tiroides
 ● Menopausia
● Mastocitosis

Cardiovascular ● Insuficiencia cardiaca

● Arritmias
● Enfermedad
isquémica del corazón
● Fallo barorreflejo

Neurológico ● Migraña
● ACV
● Epilepsia
Diencefálicas
● Meningioma
● Síndrome de
taquicardia ortostática
postural

Diverso ● Porfiria
● Trastorno de pánico
● Desórdenes de
ansiedad
● Inducido por drogas:
Inhibidores de la
monoaminooxidasa,
fármacos
simpaticomiméticos,
retirada de clonidina
● Drogas recreativas
como cocaína
● Trastorno facticio

6. Tratamiento
a) Enfermedad Operable
● Manejo Preoperatorio de la Presión
Arterial: Bloqueo combinado alfa-
adrenérgico y beta-adrenérgico. Primero se
administra un alfa bloqueante irreversible no
selectivo como fenoxibenzamina, otros
fármacos usados con la prazosina y la
doxazosina. Se puede administrar un
 betabloqueante para un control adicional de
la presión arterial y el control de las
taquiarritmias.
● Resección tumoral laparoscópica: El
tratamiento de elección es una
adrenalectomía.
● Pronóstico y Seguimiento: La mayoría de
los pacientes con feocromocitoma benigno se
vuelven normotensos después de la
resección del tumor. Está indicada la
monitorización bioquímica anual a largo plazo
en todos los pacientes. El feocromocitoma
benigno aparece en aproximadamente 15%
de los pacientes por lo general 5 y 15 años
después de la cirugía.
b) Enfermedad Inoperable
● Feocromocitoma benigno: Tratamiento
primario con fenoxibenzamina
● Feocromocitoma maligno: Se da una
terapia con metayodobencilguanidina (MIBG)
debido a que la MIBG tiene una estructura
similar a la noradrenalina, es captada por la
células nerviosas simpáticas, incluidas las
células tumorales del neuroblastoma o
feocromocitoma en todo el cuerpo. Cuando
se combina MIBG con yodo radioactivo, se
puede usar como un tratamiento que
administra directamente a las células
cancerosas. De lo contrario se da un
tratamiento paliativo (quimioterapia o
embolización tumoral).
C. SÍNDROME HIPERANDROGÉNICO

1. Definición

El síndrome hiperandrogénico o hiperandrogenismos (HA)

es una de las alteraciones endocrinas más frecuentes en la
mujer y se manifiesta con signos dermatológicos y
síntomas que pueden afectar la esfera reproductiva y
metabólica.

Es frecuente en la mujer en edad reproductiva y metabólica

y se caracteriza por anovulación crónica y exceso
androgénico y es denominado por muchos grupos como
síndrome de ovario poliquístico.

2. Manifestaciones Clínicas
a) Hirsutismos: Se produce entre el 4 al 9% de
mujeres en edad fértil y es la aparición de pelo
terminal, duro, medulado y pigmentado en áreas
donde normalmente no existe pelo en la mujer,
consideradas sensibles al estímulo androgénico y
por lo tanto con un patrón de distribución masculino.
b) Hipertricosis: Es la aparición de pelo en zonas no
sensibles a ese estímulo (antebrazo, pierna,
espalda) en forma generalizada, relacionada a
menudo con el uso de fármacos (minoxidil,
difenilhidantoinatos, ciclosporina) o factores
genéticos.
c) Alopecia Androgenética: Es una alteración
autosómica dominante y constituye la causa más
común de alopecia en el hombre, con una
prevalencia de 23-87%. En las mujeres se presenta
con frecuencia de modo difuso, con ampliación de
los recesos frontales (entradas), su aparición es
pospuberal y puede asociarse con otros signos de
 acción androgénica, como acné, hirsutismo y
seborrea
d) Acné: Es la alteración dermatológica más frecuente
en el ser humano. En la mujer puede aparecer
asociado o no con otros signos de
hiperandrogenismo. Se caracteriza por la aparición
de lesiones de variada morfología que aparecen
simultánea o sucesivamente en el mismo paciente,
en una o más regiones. Las zonas comprometidas
pueden ser: cara, cuello, pecho y el dorso.
e) Ciclos Menstruales Irregulares: La presencia de
ciclos menstruales regulares no excluye la
hiperandrogenemia por lo que se debe considerar
esta posibilidad cuando se evalúa una situación de
infertilidad. Cualquier tipo de alteración del ciclo
puede acompañar al hiperandrogenismo, pero la
oligomenorrea y la amenorrea son las más
comunes.
f) Virilización o Masculinización: En estos casos los
signos mencionados son muy manifiestos y se
agregan otros componente, como disminución de la
grasa e incremento de la masa muscular, se
desarrolla una morfología androide (mayor diámetro
biacromial que bitrocantereo), voz gruesa y ronca
(hipertrofia laríngea), atrofia mamaria e hipertrofia
del clítoris. Estos cambios ponen en relieve la
exposición a grandes cantidades de andrógenos y
se ven en los tumores virilizantes suprarrenales y
ováricos, pero también en la hiperplasia suprarrenal
congénita clásica, no tratada.

3. Etiopatogenia
a) SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICOS O
SÍNDROME DE ANOVULACIÓN CRÓNICA
La fisiopatología del síndrome de ovarios
poliquísticos (SOP), es materia de controversia. Los
cambios anatómicos que pueden apreciarse
ecográficamente, correspondientes a diferentes
entidades clínicas, no constituyen un diagnostico
sino un signo. Se ha jerarquizado el papel de la
insulina secundario a una insulinorresistencia (IR) y
del factor de crecimiento insulino-simil (IGF-I),
estimulando la secreción ovárica de andrógenos a
niveles de la teca y de la granulosa, como
mecanismos importantes de génesis del síndrome.

El hiperinsulinismo estimula la síntesis de

andrógenos a la vez que disminuye la síntesis
hepática de la globulina ligadora de esteroides
sexuales (GLAE) que aumentan la concentración de
andrógenos libres y potencia la secreción de los
andrógenos suprarrenales por ACTH

En el SOP la IR se vincula parcialmente con el

exceso de tejido adiposo, no obstante, en mujeres
delgadas con SOP tienen aumento de la resistencia
a la insulina comparadas con controles normales.

En casos de IR suele observarse una lesión cutánea

típica a nivel de la nuca, axilas y las ingles conocida
como acantosis nigricans acompañada de la
presencia de proliferaciones cutáneas
papilomatosas denominadas acrodormas.

El SOP se inicia en la menarca, tal vez a partir de

una exagerada producción de andrógenos ováricos,
que llevarían a un incremento en la producción
extraglandular de estrógenos, aumentando la
relación LH/FSH y conduciendo a un aumento en la
producción de andrógenos ováricos.
b) HIPERANDROGENISMO SUPRARRENAL-
OVÁRICO (MIXTO)

La mayor parte de los cuadros de

hiperandrogenismos que evolucionan con
hiperandrogenemia, son de naturaleza benigna,
tienen buen pronóstico y plantean
fundamentalmente problemas de orden
dermatológico o en la esfera reproductiva.

Son cuadros de inicio perimenárquico, lentamente

progresivos y con hiperandrogenemia de probable
origen mixto (suprarrenal – ovárica)

c) HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

La hiperplasia suprarrenal congénita resulta de la

reducción de la actividad enzimática en la
producción de cortisol. El déficit de 21-a-hidroxilasa
es la forma más común y constituye el 90% de ella,
con una frecuencia de aparición de 1 en 15000
nacidos vivos. La variante clásica virilizante simple
causa ambigüedad de los genitales en el feto
femenino. En la forma virilizante perdedora de sal,
además de hiperandrogenismo, existe un déficit de
aldosterona por la falta de P450c21 en la
glomerulosa suprarrenal. La variante no clásica
(pospuberal o de comienzo tardío) tiene una
expresión hiperandrogénica más leve y una forma
alélica diferente de la enfermedad.

El síndrome clínico depende así de las

anormalidades bioquímicas que se producen para
compensar la falla enzimática.

d) HIPERANDROGENISMO TUMORAL

Se trata de una situación poco frecuente, pero debe

tenerse en cuenta para evitar demoras en la toma
 de decisiones que compliquen la evolución
posterior. En general, sea de origen suprarrenal u
ovárico, el hiperandrogenismo tumoral es
rápidamente progresivo y suele tener signos de
virilización. Los niveles de testosterona (T) sérica
corresponde al rango masculino y junto con la
historia clínica orientan en el diagnóstico presuntivo.
Deben considerarse dos posibilidades diagnósticas:
Tumores virilizantes ováricos (de células de Sertoli-
Leydig y tumor lipoide, predominante) y tumores
virilizantes suprarrenales funcionantes (adenoma o
carcinoma suprarrenal productor de cortisol y
andrógenos o solo de estos últimos)

e) OTRAS VARIANTES DE HIPERANDROGENISMO

● Adrenarca precoz
● Iatrogénico
● Resistencia glucorcitoidea
● Hipertecosis ovárica
● Luteoma del embarazo
● Hiperreactio luteinalis
● Síndrome de Cushing ACTH-dependiente
f) HIPERANDROGENISMO IDIOPATICO

Cuando el síndrome clínico evoluciona con ciclos

regulares y ovulatorios, y no se detectan
marcadores bioquímicos de hiperandrogenismo, se
puede hablar de hiperandrogenismo idiopático. Se
considera probablemente vinculado con una mayor
actividad periférica en la unidad pilosebácea. Sin
embargo, cuanto más amplio y preciso es el estudio
bioquímico, menos frecuente es la situación de
idiopático. Se estima su frecuencia a menos del
10% de todos los casos de hiperandrogenismo.

4. Diagnóstico
 Se sugiere el siguiente esquema inicial, abierto a
modificaciones que aconsejen cada caso en particular y el
conocimiento más acabado del síndrome:

● Sin alteraciones menstrual: Testosterona, sulfato

de dehidroepiandrosterona (S-DHEA),
androstenediona (A), globulina fijadora de
esteroides sexuales (GLAE) y fracciones de T (libre
y biodisponible)
● Con alteración menstrual y/o deseo de fertilidad:
Agregar LH, FSH, PRL, TSH, T4, ATPO
● Con obesidad y/o acantosis nigricans:
Exploración de la tolerancia oral a la glucosa y de
posible hiperinsulinismo

Para el diagnóstico de SOP se utilizan los criterios de

Rotterdam que se basan en la presencia de al menos dos
de los siguiente hallazgos:

1) Oligoovulación o anovulación
2) Signos clínicos y/o bioquímicos de HA definidos
como acné/hirsutismos o valores elevados de
andrógenos séricos
3) Presencia de ovarios poliquísticos en la ecografía
definidos como un volumen >10 ml o más de 12
folículos menores de 10 mm en ambos ovarios

5. Tratamiento

El enfoque terapéutico en el síndrome de ovario

poliquístico se basa ampliamente si el paciente está
buscando tratamiento para la infertilidad o no. Algunas
medidas son:

● Uso de progestágenos intermitentes o

anticonceptivos orales
● Manejo del hirsutismo y en la mujeres adultas, los
riesgos de las alteraciones hormonales a largo plazo
 ● Manejo de la infertilidad en mujeres que sean
embarazarse

El tratamiento de SOP está destinado a:

● Corregir anomalías hormonales y reducir asi los

riesgos del excesos de estrógenos (hiperplasia
endometrial) y el excesos de andrógenos (trastornos
cardiovasculares)
● Aliviar los síntomas y mejorar la fertilidad

D. HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO

1. Introducción:

El hiperaldosteronismo forma parte de los síndromes por

exceso de mineralocorticoides, de los que constituye el
modo de expresión más frecuente.

Se comprende que la gran mayoría de las veces el exceso

de aldosterona esté vinculado con una alteración en el
metabolismo de la sal y del agua.

Cuadros de hiperaldosteronismo secundario se asocian

con otros trastornos como síndrome ascítico-edematoso
por insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico, cirrosis
hepática, uso y abuso de diuréticos y deshidratación
crónica (anorexia nerviosa, desnutrición).

En ellos, el incremento de aldosterona en sangre está

acompañado por una elevación de la secreción de renina y
angiotensina que constituye su estímulo específico y
obedece a la disminución de la presión de perfusión sobre
las células yuxtaglomerulares o de las concentraciones de
Na y de H2O en el espacio extracelular.
 Todos estos cuadros cursan más bien con normotensión o
hipotensión arterial.

Por el contrario, existen cuadros con hipersecreción

primaria de aldosterona acompañados por expansión del
LEC con supresión de la secreción de renina-angiotensina,
hipertensión arterial y, eventualmente, hipopotasemia.

Estas alteraciones producen un conjunto de signos y

síntomas conocido como síndrome de Conn o
hiperaldosteronismo primario. EL exceso de secreción de
aldosterona, al actuar principalmente a nivel del riñón, lleva
a una retención sostenida de sodio, acompañada por
expoliación de potasio del organismo, lo que explica las
manifestaciones clínicas.

2. Epidemiología

● 10% de pacientes con hipertensión arterial

● Una de cada 35 personas es hipertensa portadora
de un síndrome de Conn.
● La incidencia de hiperaldosteronismo primario es
aún mayor en la población de hipertensos
refractarios o resistentes al tratamiento con
fármacos antihipertensivos (= 20%).
● Se observa con mayor frecuencia en la mujer que
en el varón (2,5/1), el diagnóstico se realiza

3. Manifestaciones Clínicas

El modo habitual de presentación se confunde inicialmente

con el de cualquier paciente hipertenso, aunque pueden ya
existir complicaciones de la hipertensión arterial.

Solo en algunos casos es factible demostrar

hipopotasemia, con sus manifestaciones clínicas
 características, así como otros signos concomitantes.
Pueden existir:

● Cefalea
● Debilidad muscular,
● Crisis paréticas (pérdida de potasio por la orina y el
colon),
● Síndrome políuro-polidípsico (lesión tubular renal
con insensibilidad a ia ADH por la eliminación
exagerada de potasio),
● Parestesias
● Tetania clínica o latente (alcalosis hipopotasémica).

A diferencia de lo que sucede en el hiperaldosteronismo

secundario, por lo general no hay edemas, como
consecuencia de un fenómeno conocido como escape de
mineralocorticoides, inducido por diferentes mecanismos
entre los que cabe citar el aumento de la secreción del
factor natriurético auricular, la disminución de la absorción
proximal de Na secundaria al aumento de la presión de
perfusión renal y la expansión de volumen resultante que,
a su vez, incrementa la carga de Na en el nefrón distal,
sobrepasando la capacidad de reabsorción inducida por la
aldosterona.

Con alguna frecuencia es posible observar hiperglucemia

moderada y glucosurias ocasionales debido a la alteración
de la tolerancia a los hidratos de carbono que produce la
depleción de potasio

Se pueden observar alteraciones electrocardiográficas

relacionadas con la hipopotasemia (depresión del
segmento ST, ondas T planas, aparición de ondas U y
contracciones ventriculares prematuras)

4. Enfoque Diagnóstico
La presencia de hipopotasemia espontánea o fácilmente
inducible constituye un criterio de sospecha de gran valor,
pero su ausencia no descarta el diagnóstico ya que en la
mayoría de los pacientes con este diagnóstico suele estar
ausente.

La hipopotasemia podría llegar a ponerse en evidencia con

el suministro de una dieta rica en sodio que promoverá la
pérdida tubular del potasio al incrementar su intercambio
con el sodio.(Cuadro 54-12-1.)

De todos modos, en un hipertenso con hipopotasemia es

fundamental descartar la toma de diuréticos que induzcan
pérdida de potasio

El diagnóstico de hiperaldosteronismo primario se basa en

la demostración de niveles elevados de aldosterona en
suero u orina, junto con concentraciones muy bajas de
actividad de renina plasmática (ARP) con el paciente libre
de medicación por 3 semanas.

Tal vez la mejor prueba de detección de la población

pasible de ser estudiada sea la determinación sistemática
del nivel de renina en ortostatismo (2 horas después de
haberse levantado y estar en deambulación) en todo
hipertenso, y luego el estudio en profundidad de aquellos
que manifiesten niveles muy bajos o suprimidos.

El primer paso en el diagnóstico es el cálculo del índice

aldosterona/ARP, medidas en ng/dL y ng/mL/h,
respectivamente, sobre muestras sanguíneas tomadas en
forma simultánea, un valor de 36, como punto de corte.
Quienes tengan valores por encima deben continuar con
estudios de confirmación.
Se ha hecho bastante hincapié sobre la conveniencia de
efectuar estudios de confirmación teniendo en cuenta el
elevado porcentaje de falsos positivos de las pruebas de
screening.

La prueba de sobrecarga salina o la administración de 9-

alfa-fluoro-hidrocortisona, con el fin de inhibir la secreción
de aldosterona.

El diagnóstico queda excluido si, después de la

sobrecarga, los niveles de aldosterona caen por debajo de
5 ng/dL. , la mayoría de los estudios valores
persistentemente superiores a los 10 ng/dL resultan
confirmatorios.

Descartar un síndrome de Cushing como posible causa de

HTA e hipopotasemia.

Una vez configurado el diagnóstico clínico y de laboratorio,

se deben poner en marcha estudios tendientes a
demostrar si el exceso autónomo de aldosterona es
unilateral o bilateral.

Así, el hallazgo de una fuente unilateral permite considerar

la posibilidad de un tratamiento quirúrgico en tanto que la
bilateralidad prácticamente contraindica tal conducta.

La tomografía computarizada (TC) se considera el

procedimiento de elección

De identificarse una fuente unilateral de exceso de

aldosterona, el tratamiento consiste en la exéresis de la
glândula afectada, en general por vía translaparoscópica.

Si la fuente es bilateral, una hiperplasia idiopática, el

tratamiento es farmacológico con espironolactona o
eplerenona, que actúan como antagonistas de la
 aldosterona en el receptor de mineralocorticoides. Las
dosis deben ajustarse al mínimo indispensable para
mantener la normopotasemia y niveles de renina medible.

E. SÍNDROME DE ADISSON

1. Introducción :

La insuficiencia suprarrenal es, desde el punto de vista

fisiopatológico, la situación clínica originada por la
deficiencia parcial o total de secreción de hormonas
corticosuprarrenales, fundamentalmente glucocorticoides y
mineralocorticoides (cortisol y aldosterona).

La corteza suprarrenal produce tres tipos de hormonas:

A. Glucocorticoides, cuyo producto principal es la

hidrocortisona o cortisol, regulado por la ACTH
hipofisaria
B. Mineralocorticoides, a saber, la aldosterona
regulada fundamentalmente por el sistema renina-
angiotensina (la presencia de una cantidad
adecuada de cortisol en la corteza suprarrenal
también es necesaria para la biosíntesis de
aldosterona)
C. Andrógenos, en especial dehidroepiandrosterona y
su sulfato (típicamente, de origen suprarrenal)
2. Epidemiología:

Más frecuencia en la mujer que en el varón (2-3/1), en

cualquier momento de la vida, aunque la mayor parte se ve
entre los 15 y los 60 años, aproximadamente.

Su incidencia anual puede estimarse de 3 a 6 casos por

100,000 habitantes.
3. Clasificación:

Las causas de hipofunción suprarrenal son variadas y

pueden, en primer lugar, clasificarse como farmacológicas
o patológicas.

a) Las farmacológicas son probablemente las más

frecuentes, aunque capaces de inducir cuadros no
demasiado graves. Las farmacológicas son
ocasionadas por la supresión del eje hipotálamo-
hipófiso-suprarrenal (efecto de feedback negativo)
secundaria a la administración crónica de
glucocorticoides sintéticos en dosis diarias supra
fisiológicas

b) · Las patológicas o espontáneas, menos comunes,

son más importantes y suelen ser más graves y
amenazantes para la vida. Las patológicas, y sus
manifestaciones clínicas, serán el objeto principal de
este capítulo.

La insuficiencia suprarrenal patológica o endógena puede

clasificarse en:

c) Primaria, causada por enfermedades que destruyen

las suprarrenales (enfermedad de Addison) o por
ablación total de estas.

d) Secundaria, debida a una enfermedad o a lesiones

quirúrgicas o por radiación hipotálamo-hipofisaria .

4. Manifestaciones Clínicas:

El motivo principal de consulta suele ser la existencia de

astenia y debilidad progresivas (explicables por los
trastornos electrolíticos y del metabolismo
hidrocarbonado), acompañadas a menudo por :
 ● Mareos
● Anorexia
● Adelgazamiento.

La presencia de un cuadro digestivo, no explicado por

otras causas, con náuseas, vómitos y constipación, junto a
los signos anteriores, es otro modo de presentación.

Suele haber hipomenorrea o amenorrea en la mujer y

disfunción sexual eréctil en el varón.

Las alteraciones mentales, como lentitud, falta de

concentración, conducta depresiva e indiferencia, pueden
acompañar al cuadro o constituir, en ocasiones, el principal
motivo de consulta.

5. Enfoque Diagnóstico:

La existencia de una o más de las manifestaciones clínicas

descritas y su presencia constante y progresiva debe
despertar la sospecha de hipofunción suprarrenal, orientar
hacia la búsqueda de otros signos v hacia la realización de
exámenes complementarios seleccionados.

a) Anamnesis:

Antecedentes personales y ambientales (medio

socioeconómico) que orienten hacia la presencia de
tuberculosis y asimismo de antecedentes familiares
de enfermedades autoinmunes (diabetes,
hipoparatiroidismo, ovaritis, hipofisitis, etc.).

La combinación más frecuente es de enfermedad de

Addison con enfermedad tiroidea autoinmune
(síndrome de Schmidt) o con diabetes mellitus
(síndrome de Carpenter)

b) Examen Físico:
 ● Hiperpigmentación localizada en la mucosa
bucal, las encías, la lengua, los pliegues de
las palmas de las manos, los codos, las
rodillas, los nudillos, el lecho ungueal, los
sitios de roce (con cinturones, v breteles), las
cicatrices recientes, los pezones, las zonas
perianal y perigenital o, a veces,
generalizada.
● Está lo diferencia de la insuficiência
suprarrenal secundaria (panhipopituitarismo),
en la que la piel es, a la inversa, pálida.
● El vello pubiano y axilar están disminuidos
(falta de andrógenos).
● La presencia de vitíligo y/o de bocio difuso
irregular sugiere un origen autoinmunitario.
La tensión arterial es baja,
característicamente hay Hipotensión
ortostática.
● En los casos graves, el paciente aparece
sumamente afectado, postrado, con vómitos,
muy hipotenso y con signos de depleción
salina; la progresión y el agravamiento de
este cuadro constituyen lo que se conoce
como crisis addisoniana y, si no se la
reconoce y se la trata con urgencia, conduce
al shock hipovolémico y a la muerte

c) Laboratorios:

Desde el punto de vista de los exámenes

complementarios, el signo hormonal más sensible
de insuficiencia suprarrenal primaria es el aumento
del nivel plasmático de ACTH (un incremento
moderado en las etapas incipientes de la
enfermedad, cuando todavía no existen signos
clínicos sugestivo).

A medida que progresa la destrucción suprarrenal,

las alteraciones bioquímicas se hacen más netas:
caída del cortisol sérico y urinario a valores muy
inferiores a lo normal e incremento, a veces notable,
de la concentración plasmática de ACTH.

Datos de niveles basales de ACTH plasmática,

cortisol sérico y urinario, y su respuesta a la
inyección de ACTH sintética, se puede certificar el
diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria en
cualquiera de sus estadios.
II. DIABETES MELLITUS
A. DEFINICIÓN

La diabetes mellitus comprende un conjunto de síndromes clínicos

caracterizados por presentar hiperglucemia en ayunas; en ellos, hay una
disminución de la secreción o de la actividad de la insulina y se alteran
todos los metabolismos. Estos síndromes poseen una gran
heterogeneidad y su frecuencia va en paulatino aumento .

B. INCIDENCIA Y PREVALENCIA

Desde el punto de vista epidemiológico, la diabetes mellitus está

alcanzando proporciones pandémicas y son los países en vías de
desarrollo los que presentan los mayores incrementos. Esta enfermedad
afecta ya a casi 200 millones de personas en el mundo.

Aunque la prevalencia de ambos tipos de diabetes aumenta

considerablemente en el mundo, la prevalencia de la diabetes tipo 2
aumenta mucho más rápido como consecuencia del incremento de la
obesidad y el sedentarismo en los países más industrializados .

C. ETIOPATOGENIA

La mayor parte de los pacientes con diabetes mellitus pueden ser

ubicados en dos grandes categorías etiopatogénicas:

● Diabetes tipo 1: existe una deficiencia absoluta de secreción de

insulina
● Diabetes tipo 2: en ella hay resistencia a la acción de la insulina y
una inadecuada respuesta compensatoria de su secreción.
D. DIABETES TIPO I

La mayor susceptibilidad genética para la diabetes de tipo 1 radica en la

región HLA del cromosoma 6. Los polimorfismos en el complejo HLA son
responsables del 40-50% del riesgo genético de adquirir una diabetes de
tipo 1.
La mayoría de los individuos con diabetes tipo 1 expresan el haplotipo
HLA DR3 y/o HLA DR4. En estos pacientes genéticamente susceptibles,
numerosos eventos del medio pueden desencadenar la enfermedad,
entre ellos virus (Coxsackie, rubéola, paperas), proteínas de la leche y
derivados de la nitrosourea. Desde el punto de vista de la anatomía
patológica, los islotes pancreáticos se infiltran con linfocitos que
producen liberación de citocinas inflamatorias (insulitis), tras lo cual las
células beta son destruidas y los islotes se atrofian con desaparición de
la mayor parte de los marcadores inmunológicos. Los anticuerpos que
suelen encontrarse en estos pacientes incluyen:

Anticuerpos contra los islotes (ICA): suelen estar presentes en más del
90%de los pacientes recién diagnosticados (con manifestaciones
clínicas o sin ellas); son indetectables en el suero a las pocas semanas.
Se determinan por inmunofluorescencia indirecta (exclusivamente clase
IgG) y pueden fijar complemento. La búsqueda de estos anticuerpos
suele ser de valor para clasificar la diabetes como de tipo 1 y para
identificar pacientes no diabéticos susceptibles de desarrollar una
diabetes de tipo 1. Los ICA están presentes en la mayor parte de los
pacientes diagnosticados como diabetes de tipo 1 de reciente comienzo,
una minoría significativa de pacientes con diabetes de tipo 2 y en menos
del 5% de pacientes con diabetes mellitus gestacional. Si los hijos de
diabéticas tipo 1 tienen alteración de la secreción de insulina,
demostrada por una curva de tolerancia a la glucosa, el riesgo de
padecer una diabetes de tipo 1 a 5 años supera el 50%.

Anticuerpos 64 K/GAD: su antígeno corresponde al ácido glutámico

decarboxilasa, que es una enzima formadora del inhibidor de la
neurotransmisión: el ácido gammaaminobutírico (GABA). Es tan
frecuente y precoz como los ICA, pero, a diferencia de estos, persiste
más tiempo en la circulación.

Anticuerpos antiinsulinas (AAI): constituyen marcadores importantes en

los diabéticos tipo l. Además, se los encuentra en pacientes con
diagnóstico reciente, previo al tratamiento insulínico. Su título varía en
relación inversa con la edad y rara vez se los detecta en los adultos.
 Diabetes tipo 1 de comienzo en el adulto

Desde el descubrimiento de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos

de la célula beta-pancreática, se admite que algunos adultos con
diagnóstico de diabetes tipo 2, en realidad, son portadores de una
diabetes tipo l. Entre los adultos con aparente diabetes de tipo 2,
aproximadamente un 7,5 a 10% tienen diabetes tipo 1 definida por la
presencia de anticuerpos circulantes antiislotes (ICA) y anticuerpos
contra el glutamato decarboxilasa (GAD).

Esta situación es referida como diabetes autoinmune latente del adulto

(LADA). Los pacientes con anticuerpos antiislotes tienen menor índice
de masa corporal, menor secreción endógena de insulina y responden
más pobremente a la dieta y a la medicación oral hipoglucemiante.

Se debe considerar el rastreo de anticuerpos en adultos en quienes se

haya diagnosticado recientemente una diabetes mellitus, tengan una
edad menor de 50 años, sean portadores de síntomas agudos, tengan
un índice de masa corporal (IMC) inferior a 25 kg/m2 y una historia
personal o familiar de enfermedad autoinmune. La presencia de dos o
más de estos factores tiene un 90% de sensibilidad y un 71 % de
especificidad para identificar pacientes positivos para anticuerpos anti-
GAD. La presencia de anticuerpos anti-GAD puede ayudar a identificar a
los pacientes con diabetes tipo 1 subyacente que van a requerir insulina
con mayor probabilidad. Se sugiere que la presencia ya sea de
anticuerpos antiislotes o anti-GAD identifica a los pacientes con diabetes
tipo 2 que probablemente responden mal a la terapéutica
hipoglucemiante oral, requieran insulina y estén en riesgo incrementado
de padecer cetoacidosis.

E. DIABETES TIPO II

La obesidad, particularmente visceral o central, es muy común en este

tipo de diabetes. Existe una asociación entre obesidad central, alteración
de la tolerancia a la glucosa o diabetes mellitus, dislipidemia e
hipertensión arterial que se conoce con el nombre de síndrome X o
 síndrome metabólico y que lleva a una alta tasa de morbimortalidad
cardiovascular.

En los estadios iniciales de la diabetes tipo 2, la tolerancia a la glucosa

permanece casi normal, a pesar de la resistencia a la insulina, ya que
las células beta-pancreáticas compensan aumentando la secreción de
insulina.

A medida que la insulinorresistencia y la hiperinsulinemia compensatoria

progresan, los islotes pancreáticos son incapaces de mantener el estado
hiperinsulinémico. Se desarrolla, luego, una alteración de la tolerancia a
la glucosa, caracterizada por elevaciones de la glucemia posprandial.
Una posterior declinación de la secreción de insulina y un aumento en la
producción hepática de glucosa llevan a una diabetes manifiesta con
hiperglucemia de ayuno. Finalmente, la célula beta entra en disfunción .

F. FISIOPATOLOGÍA

Las alteraciones metabólicas que se observan en la diabetes ocurren

por una alteración de la relación glucagón/insulina que provoca
hiperglucemia y esta trae aparejada glucosuria, pérdida de peso,
poliuria, polidipsia, deshidratación y glicación proteica no enzimática,
responsable de las complicaciones crónicas. En la diabetes tipo 1, la
falta absoluta de insulina impide contrarrestar las cuatro acciones
metabólicas más importantes del glucagón: glucogenólisis y
gluconeogénesis hepáticas, lipólisis y cetogénesis, que llevan a la
acidosis metabólica (cetoacidosis diabética). (Figura 2)

G. CLASIFICACIÓN

El Comité de Expertos para el Diagnóstico y Clasificación de la Diabetes

Mellitus ha establecido una clasificación de la diabetes en la que se tiene
en cuenta la etiología de la enfermedad, en lugar de tener en cuenta el
criterio terapéutico que regía antes, y fija nuevos criterios de diagnóstico
con valores de corte precisos para minimizar el subdiagnóstico. Se
establecen cuatro grupos:
 1. Diabetes tipo 1 (destrucción de la célula beta, usualmente
generadora de deficiencia absoluta de insulina):
a. Inmunomediada
b. Idiopática.
2. Diabetes tipo 2 (puede variar entre la insulinorresistencia
predominante con deficiencia relativa de insulina al efecto
predominantemente secretor de insulina con insulinorresistencia).
3. Otros tipos específicos de diabetes:
a. Defectos genéticos de la función de la célula beta
caracterizada por mutaciones (antes denominada MODY)
b. Defectos genéticos en la acción de la insulina
c. Enfermedades del páncreas exocrino (pancreatitis,
neoplasias, traumatismos, hemocromatosis)
d. Endocrinopatías (acromegalia, Cushing, glucagonoma,
feocromocitoma, hipertiroidismo, somatostatinoma,
aldosteronoma)
e. Inducida por químicos o fármacos (Vacor,pentaruidina,
ácido nicotínico,glucocorticoides, tiazidad, interferón)
f. Infecciones (rubéola congénita, citomegalovirus, coxsackie)
g. Formas infrecuentes de diabetes inmunomediada
h. Otros síndromes genéticos a veces asociados a diabetes
(Down, Klinefelter, Turner).
4. Diabetes mellitus gestacional.
H. CATEGORÍAS DE RIESGO AUMENTADO PARA EL DESARROLLO
DE DM

Se incluyen en esta categoría a pacientes con valores de glucemia por

encima de los valores normales, pero que no alcanzan los criterios para
el diagnóstico de diabetes.

● Glucosa en ayunas alterada (GAA) presencia de dos o

más glucemias en ayunas de entre 100 y 125 mg/dL
 ● Tolerancia a la glucosa alterada (TGA) se considera frente
a una glucemia que está entre 140 y 199 mg/dL a las 2h de
haber recibido una sobrecarga de 75 g de glucosa

En ambos casos se consideran en riesgo ya que los pacientes tienen

una mayor probabilidad de padecer en los próximos años DM2.
(glucemias en ayunas anualmente y recomendar un mismo hábito de
vida que los diabéticos)

Tenemos que aclarar que el valor de corte inferior para la glucemia en

ayunas alterada fue bajado de 110 a 100 mg/dl por el comité de expertos
de la ADA, aunque la OMS aún mantiene el valor anterior de 110 mg/dl.

I. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Puede realizarse por cualquiera de los siguientes criterios:

a. Síntomas de hiperglucemia o crisis hiperglucémica más valores

de glucosa plasmática ≥ 200 mg/dL (azar)
● Poliuria
● Polidipsia
● Pérdida de peso sin motivo aparente
● Polifagia y visión borrosa (en ocasiones)
b. Glucemia plasmática en ayunas (GPA) ≥ 126 mg/dL
● Ausencia de ingesta calórica durante 8h
c. Glucemia ≥200mg/dL, a las 2 horas de la poscarga, durante la
prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG)
● OMS carga que contenga el equivalente de 75 g de
glucosa anhidra disuelta en 375 ml de agua

Como suele pasar en cualquier otra prueba diagnóstica, un resultado

positivo para diabetes debe ser siempre repetido para excluir un error de
laboratorio, excepto cuando ya existen manifestaciones clínicas que
cursan con la enfermedad y que además sean claras. El descubrimiento
temprano y el tratamiento pueden reducir el diagnóstico tardío y las
 complicaciones que trae la enfermedad, es muy importante que se
detecten en personas con alto riesgo de padecerlas.

J. DIAGNÓSTICO PARA LA DIABETES GESTACIONAL

Se define como la intolerancia a los carbohidratos, de gravedad variable

que suele reconocerse durante la gestación. Se consideran factores de
riesgo la obesidad, personas mayores de 30 años, los antecedentes de
la enfermedad en familiares de primer grado, el antecedente de
macrosomía fetal (> 4.200Kg) y el antecedente de diabetes gestacional
en anteriores embarazos. La hiperglucemia en ayunas se asocia con un
aumento de riesgo de muerte fetal intrauterina durante las primeras 4 a 8
semanas de gestación. Los hijos de madres diabéticas tienen mayor
probabilidad de presentar anticuerpos ICA, lo que incrementa el riesgo
de sufrir DM1 y de padecer obesidad, intolerancia a la glucosa y
diabetes en la adolescencia y juventud.

En el siguiente cuadro se describen los criterios para la detección y diagnóstico

de la diabetes gestacional

K. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Al tratarse de una enfermedad crónica, puede ser asintomática y

descubierta durante un examen de rutina como un análisis de sangre,
por sus complicaciones o enfermedades asociadas (Dislipidemia) o
intercurrentes (infecciones urinarias de repetición)

● Síntomas clásicos (poliuria, polifagia y polidipsia)

● Evaluar la pérdida de peso
● Presencia de prurito genital por intertrigo o vulvovaginal
candidiásica en la mujer o balanopostitis en el hombre,
suelen relacionarse con la HIPERGLUCEMIA y mejoran al
corregir el control metabólico

DIABETES MELLITUS TIPO 1

Suele comenzar antes de los 30 años. El inicio de los síntomas suele ser
brusco, con síntomas cardinales atribuibles a la hiperglucemia de días o
semanas de evolución, tales como poliuria, polidipsia, polifagia, astenia y
pérdida de peso. En niños, la diabetes puede manifestarse como
enuresis secundaria. Frecuentemente la enfermedad puede debutar
como una cetoacidosis diabética. Los pacientes con diabetes mellitus
tipo 1 suelen ser delgados o tener un peso normal, pero debemos tener
en cuenta que ni la edad superior a los 30 años ni la presencia de
obesidad excluyen la posibilidad de presentar diabetes tipo 1. El
tratamiento con insulina es necesario desde el diagnóstico de la
enfermedad. Tras el inicio del tratamiento con insulinoterapia existe con
frecuencia un periodo de remisión parcial llamado “luna de miel”, que
puede durar desde pocos meses hasta incluso 2 años. Durante este
período, las necesidades de insulina son bajas y el control metabólico es
fácil de conseguir

• Aparecer de manera brusca

• Síntomas típicos

• Hiperglucemia

• Cetoacidosis (aliento a manzanas, anorexia, náuseas y vómitos)

• Deshidratación

• Respiración de Kussmaul

• Compromiso del sensorio

DIABETES MELLITUS TIPO 2

La diabetes mellitus tipo 2. Suele comenzar en edades intermedias o

avanzadas de la vida. La clínica cardinal se presenta de forma insidiosa
a lo largo de semanas o meses, e incluso es frecuente el hallazgo casual
de hiperglucemia en pacientes asintomáticos. En ocasiones la diabetes
tipo 2 puede debutar como una descompensación hiperosmolar. La
 mayoría de los pacientes suelen presentar sobrepeso (80% son obesos).
El tratamiento de los pacientes va dirigido a la normalización de la
glucemia y al control de los factores de riesgo cardiovascular, que
frecuentemente se asocian a la diabetes tipo 2, tales como obesidad,
hipertensión arterial, hiperlipidemia, etc. Si con el tratamiento dietético
no se consigue controlar la hiperglucemia, es necesario asociar
fármacos hipoglucemiantes orales. En la mayor parte de los casos se
produce un fracaso secundario a hipoglucemiantes orales, tras varios
años de evolución de la diabetes, y es necesario iniciar tratamiento con
insulina para controlar las cifras de glucosa.

● Suele tener un comienzo mucho más insidioso

● Difícil de precisar y suele no coincidir con el momento del
diagnóstico
● Obesidad central
● HTA
● Dislipidemia
● Debuta de forma aguda con hiperglucemia severa y trastornos de
la conciencia haciendo un coma hiperosmolar no cetósico
L. COMPLICACIONES AGUDAS DE LA DIABETES

Junto con la hipoglucemia, la cetoacidosis diabética y la

descompensación hiperosmolar son las principales complicaciones
agudas de la diabetes. La cetoacidosis diabética suele ser una
complicación de la diabetes mellitus tipo 1, aunque puede darse en un
porcentaje bajo de diabéticos tipo 2 que presentan resistencia severa a
la acción de la insulina. La descompensación hiperosmolar, que puede
llegar al coma hiperosmolar, es una complicación característica de la
diabetes tipo 2, aunque puede aparecer en diabéticos tipo 1 que se
ponen insulina suficiente para evitar la cetosis, pero no para evitar la
hiperglucemia.

CETOACIDOSIS DIABÉTICA (CAD)

Bioquímicamente, la cetoacidosis diabética viene definida por glucemia mayor
de 250 mg/dl, cuerpos cetónicos positivos en orina, acidosis metabólica (pH ≤
7,30) con anión gap elevado (≥10) y disminución del bicarbonato plasmático
(≤18 mEq/l).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE CAD

Clínicamente, la cetoacidosis se manifiesta por náuseas, vómitos y

dolor abdominal, junto con clínica cardinal diabética. Si no es tratada
precozmente, se desarrolla obnubilación y coma. En la exploración física
destaca taquipnea, respiración de Kussmaul y signos de deshidratación
como sequedad de mucosas, hipotensión y disminución de la presión del
globo ocular. La reducción del volumen plasmático puede llevar a un
fracaso renal prerrenal. La temperatura corporal suele ser normal o baja,
por lo que la presencia de fiebre suele indicar infección.

DESCOMPENSACIÓN HIPEROSMOLAR.

MECANISMO FISIOPATOLÓGICO (DHH)

Es característica la ausencia de cetosis. Si bien no se conoce el

mecanismo exacto que protege a los diabéticos tipo 2 del desarrollo de
cetoacidosis, parece ser que una cierta reserva insulínica actuaría a
nivel hepático, impidiendo la génesis de la cetosis.

FACTORES DESENCADENANTES DE LA DHH

La descompensación hiperosmolar aparece habitualmente en ancianos

diabéticos que sufren un cuadro infeccioso, como una neumonía o una
sepsis de origen urológico. Un 35% de los diabéticos que sufren una
descompensación hiperosmolar no habían sido previamente
diagnosticados de diabetes.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE DHH

La principal característica es una deshidratación profunda causada por

la diuresis osmótica secundaria a una hiperglucemia mantenida cuando
el paciente no ingiere suficiente cantidad de líquido. Pueden producirse
manifestaciones neurológicas como convulsiones, hemiplejía transitoria
o alteraciones del nivel de conciencia que pueden acabar en coma
(coma hiperosmolar). Como consecuencia del aumento de la viscosidad
plasmática, pueden aparecer microtrombosis, así como coagulación
vascular diseminada. La mortalidad del cuadro puede alcanzar el 15% e
incluso llegar al 50% si el paciente está en coma, a lo que contribuyen
los procesos infecciosos subyacentes y el deterioro general del paciente.

HIPOGLUCEMIA.

La hipoglucemia es frecuente, sobre todo en los pacientes con diabetes

mellitus tipo 1 cuando se realiza un tratamiento intensivo (estos
pacientes presentan 3 veces más hipoglucemias que los pacientes en
tratamiento convencional) para mantener los niveles glucémicos dentro
de la normalidad. Entre los factores desencadenantes más frecuentes se
encuentran la omisión o retraso de una comida, el exceso de insulina o
de hipoglucemiantes orales y el ejercicio intenso. Cuando existe
insuficiencia renal, las necesidades de insulina disminuyen, pues se
alarga la semivida plasmática de la insulina, por lo que hay
predisposición a la hipoglucemia si no se disminuye la administración de
insulina exógena. La existencia de una insuficiencia suprarrenal o un
déficit de GH asociados a la diabetes mellitus pueden predisponer a la
hipoglucemia.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA HIPOGLUCEMIA

Las manifestaciones clínicas de la hipoglucemia se dividen en dos

grupos:

• Síntomas adrenérgicos.

Tales como sudoración, nerviosismo, temblor, palidez, palpitaciones y

sensación de hambre (dependen de la liberación de catecolaminas y por
eso nos recuerdan a la clínica del feocromocitoma).

• Síntomas neuroglucopénicos
 Como cefalea, disminución de la capacidad de concentración,
trastornos de la conducta y el lenguaje, visión borrosa, confusión,
pérdida de conocimiento, convulsiones e incluso como focalidad
neurológica. Se desarrollan cuando la hipoglucemia no es controlada por
las hormonas contrarreguladoras o por la ingesta de hidratos de
carbono. Si la hipoglucemia ocurre durante la noche, puede
manifestarse como sudoración, pesadillas y cefalea matutina o bien ser
asintomática.

Los pacientes con una diabetes mal controlada pueden presentar

síntomas de hipoglucemia en presencia de cifras de glucemia más altas
que los individuos normales o los diabéticos bien controlados, puesto
que se produce una elevación del umbral de contrarregulación de la
glucosa.

M. COMPLICACIONES CRÓNICAS DE LA DIABETES

La patogenia de las complicaciones diabéticas no es bien conocida y

probablemente sea multifactorial. Las complicaciones crónicas de la
diabetes las dividimos en complicaciones vasculares y no vasculares.
Dentro de las vasculares encontramos las complicaciones
microangiopáticas, tales como la retinopatía, nefropatía y neuropatía
diabéticas y las complicaciones macroangiopáticas, tales como la
cardiopatía isquémica, la enfermedad cerebrovascular y la enfermedad
arterial periférica. Dentro de las complicaciones no vasculares
encontramos la gastroparesia diabética, la disfunción sexual y las
afecciones de la piel. Por término medio, las complicaciones de la
diabetes se desarrollan entre 15 y 20 años después del debut de la
diabetes, aunque hay pacientes que tienen complicaciones ya en el
momento del diagnóstico y otros que nunca desarrollan complicaciones.
Por otro lado, parece existir una predisposición genética para el
desarrollo de las complicaciones vasculares en la diabetes, como
sucede en el caso de la nefropatía diabética.
 MACROANGIOPATÍA

La aterosclerosis se produce en los diabéticos de manera más extensa y

precoz que en la población general; además, la frecuencia de aparición
en varones y mujeres se iguala. En el paciente diabético la sinergia entre
la hiperglucemia y otros factores de riesgo cardiovasculares como la
HTA, la dislipemia, la obesidad, el sedentarismo y el tabaquismo
favorecen la aparición de la aterosclerosis acelerada. Otros factores de
riesgo específicos del paciente diabético son la micro y
macroalbuminuria, el aumento de creatinina, la alteración plaquetaria y
la disfunción endotelial y del músculo liso vascular. Hay que recordar
que se carece de pruebas que demuestren que el mejor control
glucémico reduce las complicaciones cardiovasculares de la diabetes.

MICROANGIOPATÍA

Retinopatía (no proliferativa y proliferativa) disminución de la visión,

cataratas y glaucoma.

Nefropatía (glomerulopatía, con o sin síndrome nefrótico que puede

evolucionar a IRC)

Neuropatía (polineuropatia periférica simétrica (con anestesia en guante

o calcetín), neuropatías vegetativas (disfunción esofágica, retraso en
evacuación gástrica, constipación, diarreas nocturnas, disfunción vesical
del esfínter anal y eréctil)

Amiotrofias

N. EVALUACIÓN CLÍNICA DEL PACIENTE CON DIABETES MELLITUS

ANAMNESIS

● Síntomas asociados
 ● Antecedentes personales (enfermedad cardiovascular, HTA,
tabaquismo, Dislipidemia, sedentarismo, claudicación
intermitente, entre otras)
● Antecedentes familiares
● Alimentación habitual
● Actividad física actual
● Pérdida de visión
● Historia y frecuencia de hiperglucemias, hipoglucemias y
cetoacidosis
● Alcoholismo
● Uso de anticonceptivos
● Resultado de glucemias anteriores y Hb glicosilada
● Tratamiento actual de DM
● Presencia de parestesias, disestesias e hipoestesias

EXAMEN FÍSICO

Semiología de la cabeza

● Cavidad bucal (candidiasis oral, estado de la dentadura)

● Hipertrofia parotídea bilateral (común en diabéticos, alcohólicos y
obesos)
● Examen pupilar y motilidad ocular (compromiso de los
oculomotores)
● Examen del fondo de ojo (retinopatía diabética ceguera y buscar
cataratas, glaucomas)

Semiología cardiovascular

• Pulsos periféricos (poplíteos, tibial posterior y pedio)

• Auscultación cardiaca y buscar soplos vasculares

Semiología abdominal
 ● Hepatomegalia por hígado graso
● Supuraciones umbilicales por cándida
● Exploración de sitios de aplicación de insulina

Examen neurológico

● Evaluación de reflejos profundos u osteotendinosos (rotulianos),

la sensibilidad superficial y profunda
● Atrofias musculares (músculos del pie)

Tensión arterial

● Acostado y sentado (>130/80 mmHg paciente diabético

(patológico))

Valoración nutricional

● IMC y acantosis nigricans (insulinorresistencia)

Manos y pies: coloración, temperatura, sequedad, hiperqueratosis y

distribución (como apoya el pie al caminar), deformidades y ulceras (mal
perforante plantar)

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

GLUCEMIA

● Automonitorización con tiras reactivas y glucómetro

● Plan alimentación, actividad física y un buen control glucémico (1-
2 veces por semana)
● DM2+fármacos orales o 1 aplicación de insulina diaria con
objetivo terapéutico 1 c/día y perfil completo semanal (si no
alcanzó 2c/día)
● Pacientes con múltiples aplicaciones diarias de insulina o bomba
de infusión 3-4c/día
● Importante el control de la glucemia postprandial

HbA1c
 ● Refleja el nivel medio de glucemia en los últimos 3 meses, valor
pronóstico y orienta cambios en la terapéutica

PERFIL LIPÍDICO

● colesterol total, TGC, HDL y LDL

UREA, CREATININA Y DEPURACION DE CREATININA

PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA

● transaminasas: esteatosis hepática

PROTEINURIA

MICROALBUMINURIA EN 12H

● Se debe evaluar DM1 con diagnóstico hace más de 5 años y en

todos los DM2 desde el momento diagnóstico

UROCULTIVO

● infecciones urinarias y bacteriuria asintomática

CETONURIA

● DM1 durante periodos agudos (nivel de glucemia preprandial

>252 mg/dl) y cuando existan síntomas de CAD (náuseas,
vómitos y dolor abdominal)
III. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Argente, Horacio A., and Marcelo E. Álvarez. Semiología Médica:
Fisiopatología, Semiotecnia Y Propedéutica, Enseñanza Basada
En El Paciente. 2da Edición . Buenos Aires : Médica
Panamericana, 2015
2. AMBOSS. Polycystic ovary syndrome - AMBOSS [Internet]. [cited
2020 Dec 29]. Available from:
https://next.amboss.com/us/article/AO0RET#Zbd81e7bf0ad319fff
0a5830a22d12550
3. MSD. Feocromocitoma - Trastornos endocrinológicos y
metabólicos - Manual MSD versión para profesionales [Internet].
[cited 2020 Dec 29]. Available from:
https://www.msdmanuals.com/es-pe/professional/trastornos-
endocrinológicos-y-metabólicos/trastornos-
suprarrenales/feocromocitoma?query=feocromocitoma
4. AMBOSS. Pheochromocytoma - AMBOSS [Internet]. [cited 2020
Dec 29]. Available from:
https://next.amboss.com/us/article/Tg06u2#Zcbb72e7327c9c3541
a9f7827fe4eb174
5. Cushing’s Syndrome - Endotext - NCBI Bookshelf [Internet].
[citado 29 de diciembre de 2020]. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279088/
IV. ANEXOS

Ilustración 1: Eje hipotálamo-pituitario-suprarrenal

Cuadro 1: Clasificación y causas del síndrome de Cushing

Cuadro 2: Signos y Síntomas del Feocromocitoma

Cuadro 3: Signos y Síntomas del Hiperandrogenismo

Cuadro 4: Criterios de diagnóstico del síndrome metabólico en el síndrome de ovarios poliquísticos

Cuadro 5
Cuadro 6

Cuadro 7

Cuadro 8
Ilustración 2: Fisiopatología de la Diabetes Mellitus

Cuadro 9
Ilustración 3

Ilustración 4