AMILOIDOSIS SISTEMICA

• Enfermedad poco frecuente

• Deposito de fibrillas de proteína polimérica insoluble en órganos y tejidos
(extracelulares)
• Como consecuencia de cambios en el plegamiento de estas proteínas
• Este depósito tiñe color marrón en incubación con yodo- rojo congo,
• El amiloide se puede originar a partir de muchas proteínas autólogas
• La forma más común de amiloidosis es la sistémica
INCIDENCIA Y PREVALENCIA
• 8 personas x cada millón de habitantes /años
• Mayores de 40 años

• Sexo masculino
• 75% AL

• 5% AA
• <5 %AF
CLASIFICACION

Por la distribucion
de los depositos Localizada Sistemica
amiloides

Por la proteína
fibrilar
constituyente

Especifica de
cada variedad
AMILOIDOSIS PRIMARIA SISTEMICA AL/ O POR
INMUNOGLOBULINAS

• Causada por le expansión de plasmocitos en la medula ósea

• Asociada a enfermedades linfoploriferativas B
• Puede aparecer depositos amiloides en cualquier parte del cuerpo excepto SNC
• Evolución rápida, mas severa y es la mas común
• Afecta el riñón, el corazón, el hígado,los nervios periféricos, el sistema nervioso
autónomo, piel y, en algunos casos, el pulmón.
AMILOIDOSIS AA

• Cualquier estado inflamatorio, sindromes febriles periodicos, o infecciones

cronicas. (TB- ENDOCARDITIS-ARTRITIS REUMATOIDE-LEPRA-
OSTEOMIELITIS- CONSUMIDORES DROGAS)
• Sus depositos son mas limitados que AL
• Afectacion renal, hepatica, neuropatia del sistema nervioso autonomo y menor
proporcion cardiaca
AMILOIDOSIS AF

• Trastornos autosomicos dominantes, en su mayoria por transtiretina

• Etapa media de la vida
• Se suele manifestar como polineuropatía amiloidotica familiar; también llegan a
afectar el miocardio, riñón, hígado ,
• Neuropatia del SNA, diarreas, perdida de peso, hipotension ortostatica
MANIFESTACIONES CLINICAS
Dependen del tipo de precursor proteico y la cantidad de amiloide, así como de la
distribución en el tejido.

Riñon 70-80%
• Proteinuria igual o > 0,5g/d (no dm)
• Sindrome nefrotico
• Insuficiencia Renal
• Hematuria – Disuria - Dolor

Cardiacas 50-60%
• Insuficiencia cardiaca
• Angina
• Arritmias ( ventriculares )
• Isquemia -Embolia
• Ruptura cardiaca

Neumologicas
• Tos- Disfonia
• Disnea
• Hemoptisis
• Derrane Pleural
 Hepatoesplenica 13%
• Ictericia
• Ascitis
• Hipertension Portal
• Esplenomegalia – Ruptura esplenica

Digestivas
• Disfagia – Dolor abdominal
• Hemorragia gastrointestinal manifiesta o Somf
• Vomitos – Diarrea – Constipación
• Pseudoocluision Intestinal
• Malabsorcion

Neurológicas
• Neuropatia periferica
• Sindrome del tunel carpiano
• Sincope
• Neuropaitia autonomica ( gastroparesia )

Cutaneas
• Macroglosia
• Papulas traslucidas brillantes (los párpados y la esclera, la región retroauricular, el
cuello, las axilas, la región inframamaria, umbilical)
• Vegetaciones que simulan condilomas
DIAGNOSTICO

BHC-FQS-SOMF- DX HISTOPATOLOGICO
ECG
BIOQUIMICOS INMUNOHISTOQUMICA

H&E
GRASA
ROJO CONGO
PERIUMBILICAL,
(MARRON)
GALNDULA SALIVAL Y
MICROSCOP MUCOSA RECTAL
ELECTRONICO
(60—80%)
( VERDE – MANZANA)

El análisis proteómico con espectofotometría de masas , identifica iones de la

molécula, en este caso del amiloide; S 88% E 96%.
TRATAMIENTO

Reducir la
sintesis de la
proteina
precursora de
fibrillas
amiloides

TRATAMIEN
TO

Evitar el TTO
deposito y Sintomático de
polimerización los órganos
de las fibrillas afectados
TRATAMIENTO
Prednisona

Dexametasona

Ciclofosfamida
Bertezomib
Melfalan
Trasplante autologo
de celulas madres

Cual escoger?¡
 EVOLUCIÓN

Amiloidosis que
debuta con Mieloma
Dificil comprobar, no se sabe de o que inicia de
forma precisa el inicio de la presentacion
enfermedad Cardiaca, sobrevida
media 7-8M

•Malo
Amiloidosis que debuta
•Supervivencia Global 1-4 años con Mieloma o que
•5% desarrollara leucemia aguda o inicia de presentacion
sx mielodisplasicos Cardiaca, sobrevida
•Complicaciones Mortales. media 7-8M
 BIBLIOGRAFIA

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