Está en la página 1de 33

Enfermedad probablemente inmunitaria

AMYLOIDOSIS

Por: Christian Rizzo


AMILOIDOSIS

Depósito patológico en el espacio extracelular de amiloide,


una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos
órganos y sistemas, alterando su funcionamiento.
Las causas de producción del amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas.
CLASIFICACIÓN
AMILOIDOSIS

• AMILOIDOSIS PRIMARIA: Asociada a MM: AL


• AMILOIDOSIS SECUNDARIA: A enfermedades inflamatorias
crónicas (Artritis Reumatoide, TBC, Bronquiectasias, FMF, etc)
• AMILOIDOSIS HEREDOFAMILIARES: ATTR (transtiretina)
• AMILOIDOSIS EN HEMODIÁLISIS: Aβ2 Microglobulina
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• RENAL: Proteinuria, Sx Nefrótico, Riñones


grandes.
• CARDÍACA: Miocardiopatía restrictiva
• DIGESTIVA: Macroglosia, Malabsorción,
Hepatomegalia.
• SNP: Túnel carpiano, Polineuropatía, Disfunción
del SN autónomo
• PIEL: Placas céreas en pliegues, Equimosis
periorbitaria
• ARTICULAR: Poco inflamatoria
SÍNTOMAS
Inespecíficos, pérdida de la
función del órgano afecto

Fatiga Pérdida de peso Túnel carpiano 25%


RENAL

Proteinuria leve puede ser la


única manifestación clínica

CARDÍACO

insuficiencia cardíaca, arritmias,


cardiopatía isquémica
Cardiomegalia
DIGESTIVO

Alteraciones de la motilidad intestinal

HEPÁTICO
Hepatomegalia asintomática
Cuando no se conoce la causa de la producción de amiloide. Está relacionada con una
producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas
células plasmáticas.
FACTORES DE RIESGO

AMILOIDOSIS PRIMARIA

• SEXO: Hombres > riesgo


• EDAD: > 60 AÑOS
• Mieloma múltiple
Cuando existe relación con un proceso inflamatorio crónico consecuencia de enfermedades
de larga evolución, como infecciones crónicas.
FACTORES DE RIESGO

AMILOIDOSIS SECUNDARIA

• SEXO: Hombres > riesgo


• EDAD: > 40 AÑOS
AMILOIDOSIS HEREDITARIA

ETNIA: Portugueses, suecos, japoneses

• Fiebre del mediterráneo familiar


DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO

AL • Electroforesis con inmunofijación de suero y orina.


PRIMARIA • Biopsia de médula ósea con inmunohistoquímica de las
cadenas ligeras kappa y lambda.

• Elevación de amiloide A sérico (SAA)


AA
SECUNDARIA • Tinción inmunohistoquímica positiva para proteína AA en la
muestra de tejido

AMILOIDOSIS • Identificación de una variante proteínica en el suero


FAMILIAR • Prueba de DNA para el gen mutante
Mesangio
TRATAMIENTO

a) Reducir la síntesis de la
proteína precursora de las
fibrillas amiloide.

a) Evitar el depósito y
polimerización de la misma
en las fibrillas amiloide.

a) Tratamiento sintomático de
los órganos afectados.
Tratamiento estándar 20 %para los pacientes, que no son candidatos al trasplante de
células madre

0,8 mg/día, durante 7 días, cada 6


semanas durante 24 a 36 meses. 0,15 mg/día
Parece ser eficaz en los casos de amiloidosis debida a fiebre
mediterránea familiar
Para realizar trasplante, no debe haber cardiopatía complicada.

Amiloidosis familiar que cursa con La afectación renal, puede requerir


polineuropatías diálisis o trasplante
Gracias…!
• https://www.slideshare.net/diegotorres/amilo
idosis-61377281

• https://www.cun.es/enfermedades-
tratamientos/enfermedades/amiloidosis

• http://www.actasdermo.org/es/amiloidosis-
sistemicas/articulo/13072212/

También podría gustarte