UNIDAD IV

• CROMOSOMOPATIAS
 LA GENÉTICA
• La genética es el
estudio de la
herencia, la
transmisión de
características de
padres a hijos, de
progenitores a su
progenie.
 GENÉTICA
• Muchos principios de la herencia
son similarmente aplicables a
todos los organismos vivos,
haciendo posible utilizar el
conocimiento obtenido de una
planta o animal a los humanos.
 GENES
• Los Genes son las
unidades
fundamentales de la
herencia. En la forma
de ácidos nucleicos
en el núcleo celular,
los genes almacenan
y liberan información
sobre como construir
y controlar las células.
 ACIDOS NUCLEICOS
• Los ácidos
nucleicos son
moléculas
complejas
contenidas en
los
cromosomas
 CROMOSOMAS Y ADN
• Los cromosomas humanos
contienen acido
desoxirribonucleico (ADN),
el cual porta el denominado
código genético o conjunto
de miles de genes diferentes
que codifican para proteínas
que realizan varias funciones
corporales. En células
maduras, el acido
ribonucleico (ARN) se
sintetiza con base en la
información almacenada en
el ADN en el núcleo celular.
 ACIDO RIBONUCLEICO (ARN)
• El ARN pasa después al
citoplasma de la célula en
donde sirve como molde
para la síntesis de
proteínas. El patrón de flujo
de información en la célula
es la hipótesis acreditada a
Francis Crick en 1958, la
cual establece que el ADN
dirige al ARN, el cual dirige
a las proteínas, las cuales
dirigen a la célula.
 ACIDO RIBONUCLEICO (ARN)
• La madre contribuye con una
copia de cada gen a sus hijos y
el padre con otra copia. Las
células somáticas contienen
dos conjuntos de
cromosomas, uno contribuido
por la madre y el otro por el
padre, y por consiguiente
contiene dos conjuntos de
genes. Durante la fertilización,
los dos conjuntos de genes
son reunidos, resultando en
una dotación igual de genes
aportada por cada progenitor.
 FERTILIZACIÓN
• Durante la fertilización, los dos
conjuntos de genes son reunidos,
resultando en una dotación igual de
genes aportada por cada
progenitor. La interacción de ambos
conjuntos de genes determina las
características del individuo.
 CÉLULAS SOMATICAS
• Las células somáticas
contienen un numero
diploide (dos conjuntos)
de cromosomas. Cada
célula somática contiene
46 cromosomas (23
pares). Sin embargo cada
célula sexual
(espermatozoide y ovulo)
contiene un número
haploide de cromosomas,
23 cromosomas cada uno.
 TRASTORNOS ASOCIADOS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

TRASTORNO CROMOSOMAS FRECUENCIA CARACTERÍSTICAS

SEXUALES

Síndrome de XXY 1 en 500 Gran estatura,

Klinefelter nacimientos de testículos
varones pequeños,
esterilidad,
inteligencia por
debajo de lo
normal, pasividad

Complemento XYY XYY 1 en 1000 Gran estatura,

nacimientos de algunas veces la
varones inteligencia está por
debajo del nivel
normal
 TRASTORNOS ASOCIADOS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

TRASTORNO CROMOSOMAS FRECUENCIA CARACTERÍSTICAS

SEXUALES

Síndrome de Turner X 1 en 2500 a 5000 Estatura baja,

nacimientos de desarrollo insuficiente
mujeres de las características
sexuales secundarias,
problemas en la
percepción de
relaciones espaciales

Síndrome XXX XXX 1 en 500-1200 Estatura normal pero

nacimientos de retraso en el
mujeres desarrollo motor y
lenguaje
 CROMOSOMOPATÍAS
SÍNDROME DE KLINEFELTER COMPLEMENTO XYY
 CROMOSOMOPATÍAS
SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME XXX
 SINDROME DE DOWN/TRISOMIA 21
• Casi siempre esta
presente un cromosoma
21 adicional que suele
prevenir del ovulo.
• No se sabe porque es la
madre quien lo aporta.
• Las probabilidades de que
una mujer procree a un
hijo con este síndrome
aumentan
considerablemente con la
edad.
 ALZHEIMER
• 1991 Se asocia
al cromosoma
19 con la
enfermedad
de Alzheimer.
(Reyes 2015).