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INTRODUCCIÓN

• Leyes de la herencia;
- Principio de Segregación; durante la división celular, los alelos se segregan hacia
gametos diferentes (Anafase).
- Ley de uniformidad;
- si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e
iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento.
- Ley de segregación independiente.
- Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe
relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al
patrón de herencia de otro
Objetivo
• Aplicar las leyes de herencia en el análisis de la transmisión de
características hereditarias a través del paso de genotipos de
progenitores a descendientes.
• Integrar conceptos en el análisis de rasgos genéticos.
• Aplicar las leyes de la probabilidad en la transmisión de características
genéticas humanas.
Qué es un pedigrí o árbol
genealógico?
• Es una análisis ilustrado con símbolos de los mecanismos mediante
los cuales se transmiten características hereditarias de padres a hijos
a través de dos o más generaciones.

Generaciones: I, II, III


Identificación de los individuos; arábigos.

Los círculos son mujeres o hembras.


Los cuadros son varones o machos
Patrones de herencia
• Dominancia – Recesividad
• Codominancia
• Alelos letales
• Herencia de alelos ligados a Y
• Herencia de alelos ligados a X
• Herencia de alelos múltiples
• Herencia mitocondrial
Pasos para analizar un árbol
genealógico:
Pedigrí complejos
Patrón de herencia?
Pasos
• Paso 1: Asignar generaciones en números romanos e individuos en
números arábigos.

= afectado
I r

1 2

R = sano

II
1 2 3 4
Pasos
• Paso 2: Asignar genotipos a individuos homocigóticos recesivos o los
individuos a los que se les conoce completamente el genotipo.

= afectado
I r

1 2

R = sano

II rr rr

1 2 3 4
Pasos
• Paso 3 : Asignar por lo menos un alelo a los individuos que pueden
tener más de un genotipo.

R R = afectado
I r

1 2

R = sano

II R rr rr R

1 2 3 4
Pasos
• Paso 4: Deducir genotipos de los individuos faltantes , analizando las
características genéticas de los padres y de los descendientes.

Rr Rr = afectado
I r

1 2

R = sano

II R- rr rr R-

1 2 3 4
Pasos
• Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P de
tener un descendiente enfermo cuando se casa I1 y I2? Cuál es la P
de tener dos descendientes sanos cuando se cruza I1 y I2?
Rr Rr = afectado
I r

1 2

R = sano

II R- rr rr R-

1 2 3 4
Pasos
• Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P de
tener un descendiente enfermo II3 con un individuo Rr? Cuál es la P
de tener dos descendientes sanos entre I 2 y una mujer sana no
poradora? = afectado
Rr Rr
I r

1 2

R = sano

II R- rr rr R-

1 2 3 4
Pasos
• Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P de
tener una primera niña sana en F2 y en el segundo parto un varón
enfermo?
Rr Rr = afectado
I r

1 2

R = sano

II R- rr rr R-

1 2 3 4
Pasos
• Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P que II
1 siendo portadora se case con un señor sano no portador, y tenga un
descendiente enfermo?
Rr Rr = afectado
I r

1 2

R = sano

II R- rr rr R-

1 2 3 4
Ejercicio en clase
Determine:
• Probabilidad que tiene I1 y I2 de tener un descendiente enfermo?
• A cuántos individuos no se les puede determinar el genotipo por el
análisis del árbol genealógico?
• Cuál es la probabilidad que tiene IV1 de tener un descendiente
enfermo cuando se casa con un hombre sano portador?
• Cual es la probabilidad que tiene II2 de tener un descendiente
enfermo cuando se casa con un individuo son no portador?
• Bajo el enunciado del punto anterior cuál es la P que nazca una niña
enferma?
Conclusiones
• A través del análisis de los árboles genealógicos podemos deducir las
características genéticas de antecesores y también de generaciones
futuras.
• En clínica, se pueden prevenir enfermedades genéticas a través del
análisis de los patrones de la transmisión de las características
genéticas.
• Permite la apliación de las leyes de probabilidad y de las leyes de la
herencia.
Muchas gracias!!

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