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Escuela de Formacin Profesional de Biologa

Gentica General (BI-346) Prof. Reynn Cndor A.

3. ANLISIS DE PEDIGR (RBOL GENEALGICO)


Un pedigr o rbol genealgico es una descripcin sistemtica, (con palabras o con
smbolos) de los ancestros de un individuo dado, o de un grupo de ellos. Es costumbre
representar a las mujeres (hembras) con crculos y a los hombres (machos) con cuadrados.
El apareamiento se demuestra con lneas horizontales entre los dos individuos. La
descendencia de un apareamiento se conecta por una lnea vertical a la lnea horizontal del
aparcamiento. Las formas y colores diferentes adoptados para los smbolos pueden
representar varios fenotipos. Cada generacin se lista en una lnea separada designada con
nmeros romanos. Los individuos de una generacin se designan con nmeros arbigos.
Ejemplo. Si representamos con smbolos negros a los cobayos negros y con smbolos
blancos a los cobayos blancos tenemos:

Individuos Fenotipo Genotipo


I1 negro Bb
I2 blanco bb
II 1 blanco bb
II 2 negro Bb
II 3 negro Bb
III 1 negro B- *
*El guin indica que el genotipo puede ser homocigota como heterocigota.

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PROBLEMAS DE PEDIGR
1. La siguiente genealoga corresponde a cuyes. El sombreado corresponde a pelo rizado y
el blanco a pelo liso. Calcule la probabilidad de que II1 x II5, tengan un descendiente de
pelaje liso.

Determinar:
a. nmero de generaciones y de individuos.
b. qu carcter es dominante y cual recesivo?
c. Es un carcter ligado al sexo?
d. El genotipo de los progenitores y descendientes.
e. Cul ser el genotipo de I1 y I2, para tener un descendiente II3 de pelo liso:
f. Cmo seran I3 y I4: homocigotos o heterocigotos? para tener un descendiente II6
de pelaje liso.
Respuesta:

I
1 2 3 4
Aa aa Aa Aa

II
1 2 3 4 5 6
Aa Aa aa A_ A_ aa
III
1
Aa

Calcule la probabilidad de que II 1 x II 5, tengan un descendiente de pelaje liso.

1 2 1
La probabilidad de que II1 x II5, tengan un descendiente de pelaje liso es = 1 =
4 3 6

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2. De la siguiente genealoga, determine:

a). El tipo de herencia del carcter indicado, b). Las generaciones, enumere a los individuos
de cada generacin, el fenotipo y genotipo de cada individuo.
Solucin:

a). Herencia autosmica.

b). Los resultados se muestran


en la figura de la izquierda.

* II 4 y II5, se asume que son


homocigotos.

3. Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigr,
responder a las siguientes preguntas:

1) Cul es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo varn normal?
2) Cul es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal?

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3) Cul es la probabilidad de que II5 x II6 tengan una hija portadora?

1) Cul es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo


varn normal?
La probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo varn
1
normal =
4
2) Cul es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija
normal?
El progenitor masculino es estril, por lo tanto la
probabilidad es cero.
3) Cul es la probabilidad de que II5 x II6 tengan una hija
portadora?
La probabilidad de que II5 x II6 tengan una hija portadora
1 1 1
es = 1 =
2 4 8

4. En las ratas el pelaje negro es producido por un gen dominante (N-), y el blanco por su
alelo recesivo (n). A menos que haya evidencia de lo contrario asuma que II 1 y II 4 no
llevan el alelo recesivo. Calcule la probabilidad que un descendiente de III1 x III 2 pueda
tener pelo blanco.

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Marque las generaciones y enumere los individuos que constituyen el pedigree.

Respuesta:
Cmo debern ser I 1 y I 2 (homocigotas o heterocigotas) para tener un descendiente II 2
de pelaje blanco (nn): Heterocigotas.
Si III 1 III 2 fueran blancos, constituira evidencia que II 1 II 4 son (homocigota o
heterocigota): si, porque son los portadores del alelos recesivo (n) para el color blanco.
En ausencia de esta evidencia, tendramos que suponer que II1 y II4 son homocigotas (NN)
o heterocigotas (Nn): se asume que son homocigotas a menos que exista evidencia de lo
contrario.
Si la progenie de III1 x III2 fuera blanca, entonces tanto III 1 como III 2 habran sido
(homocigote o heterocigote): heterocigotas.
En este caso, II 3 tambin habra sido heterocigota para transmitir el alelo recesivo (n) a
III2.
Bajo las condiciones del problema lo correcto es que III1 es: heterocigota porque sus
progenitores (II 1 X II 2) son: AA x aa. Asumamos que II3 es: Aa la probabilidad de que
la progenie negra de I 1 x I 2 sea heterocigota es: 2/3.
Si II 3 es: 2/3, la probabilidad de III 2 de ser heterocigote es: 1/2.
Si III2 es: heterocigota, existe 1/4 de probabilidad de que la descendencia de III 1 x III 2
sea: homocigota (nn).
Luego la probabilidad combinada que tato II3 sea 3/4 Y III2 sea: 1/2 Y produzca
descendencia blanca (nn=1/4), es producto de las probabilidades independientes:
1 1 2 2 1
= 1 = =
4 2 3 24 12

5. En los zorros, el pelaje azulado es producido por un alelo dominante B y el blanco por
su alelo recesivo b. A menos que haya evidencia de lo contrario, asuma que II-1 y II-4 no
llevan el alelo recesivo. Calcule las probabilidades de que un descendiente III-1 x III-2
tenga pelo blanco. Los smbolos sombreados representan pelo negro.

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Respuesta: Este problema se resuelve con el mismo razonamiento que el problema 4.


6. El rbol genealgico adjunto representa la herencia de una forma de atrofia muscular
congnita (crculos o cuadrados oscurecidos).

Esta enfermedad se hereda en forma: a) autosmica recesiva, b) autosmica dominante, c)


ligada a X recesiva, d) ligada a X dominante, e) ligada a Y. De una explicacin a travs de
cruzamientos.
Respuesta:

La enfermedad se hereda en forma autosmica recesiva.

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7. Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la informacin obtenida en


el siguiente pedigr, contestar las siguientes cuestiones:

a). Si II2 se casa con un hombre normal, cul es la probabilidad de que su primer hijo sea
un nio hemoflico? b). Suponga que su primer hijo es hemoflico Cul es la probabilidad
de que su segundo hijo sea un nio hemoflico? c). Si la madre de I1 era hemoflica, Cul
era el fenotipo del padre de I1?
Respuesta:

a). Si II2 se casa con un hombre normal, cul es la probabilidad de que su primer hijo sea
un nio hemoflico?
La probabilidad de que su primer hijo sea un nio hemoflico es
1 1 1
= 1 =
2 4 8
* Nota: si la pregunta hubiera sido: Si II 2 se casa con un hombre
normal y tienen un hijo, Cul sera la probabilidad de que ese nio
sea hemoflico?
1 1 1
= 1 =
2 2 4
b). Suponga que su primer hijo es hemoflico Cul es la probabilidad de que su segundo
hijo sea un nio hemoflico?

La probabilidad de que su segundo hijo sea un nio hemoflico es


1 1
= 1 1 =
4 4
* Nota: si la pregunta hubiera sido: Suponga que tienen dos hijos y
su primer hijo es hemoflico Cul es la probabilidad de que su
segundo hijo sea un nio hemoflico?
1 1
= 1 1 =
2 2

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c). Si la madre de I1 era hemoflica , Cul era el fenotipo del padre de I1?.

El fenotipo del padre de I1 es XHY.

8. Un hombre (1) y una mujer (2) ambos con visin normal, tienen un hijo (3) daltnico y
dos hijas (4 y 5) normales. El hijo (3) tiene un hijo daltnico (6) y dos hijas normales (7 y
8). La primera hija (4) tiene un hijo daltnico (9) y una hija daltnica (10). La segunda hija
(5) casada con un hombre daltnico, tiene cinco hijos normales (11-15) y tres hijas
normales (16-18). Cules son los genotipos de los miembros de esta familia? Cules son
los genotipos y los fenotipos de los esposos de los miembros 3, 4 y 5? Reconstruya el
pedigree.

Respuesta

*El genotipo de la progenitora 5 no est determinado, pero tiene una alta probabilidad de
que sea XDXD.
9. Analizar el siguiente pedigree humano. Asumir que los individuos con un asterisco (*)
no transporta ningn alelo asociado con el fenotipo afectado y no sucede ninguna mutacin
espontnea. Asumir tambin completa penetrancia. Use R o XR para los alelos asociados
con el fenotipo dominante, r o Xr para los alelos asociados con el fenotipo recesivo.

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a. Cul es el modelo de herencia ms probable de esta enfermedad? Elegir de: Dominante


autosmico, recesivo autosmico, dominante ligado al X, recesivo ligado al X.
Recesivo ligado al X.
b. Liste todo los posibles genotipos de los siguientes individuos del pedigree.
Individual Genotipos
#1
#2
#3
c. Cul es la probabilidad de que el individuo A est afectado?
d. Cul es la probabilidad de que el individuo B est afectado?

Respuesta:

a. Cul es el modelo de herencia ms probable de esta enfermedad? Elegir de: Dominante


autosmico, recesivo autosmico, dominante ligado al X, recesivo ligado al X.
Recesivo ligado al X.

b. Liste todo los posibles genotipos de los siguientes individuos del pedigree.

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Individual Genotipos
#1 XRXR o XRXr
#2 XrY
#3 XRXr

c. Cul es la probabilidad de que el individuo A est afectado?


1 1 1
La probabilidad de que el individuo A est afectado = =
2 2 4
d. Cul es la probabilidad de que el individuo B est afectado?
1 1 1
La probabilidad de que el individuo B est afectado = =
2 2 4
Referencia Bibliogrfica
Mendoza, H. 2008. Gentica. UNALM.
Stansfield, W. 1998. Gentica. 3ra. Edicin. Editorial McGraw-Hill.
Pierce, B. 2009. Gentica: Un enfoque conceptual. 8va Edicin. Editorial Mdica
Panamericana S.A. Espaa.
Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C. Y Gelbart, W.M. (2002).
Gentica 7 edicin. Ed. Interamericana-McGraw Hill. Madrid.
Klug, W.S. y Cummings, M.R. 1999. Conceptos de Gentica (5 edicin). Prentice & Hall

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