DEFECTOS DE LA

SEGMENTACIÓN Y LA
 

DIFERENCIACIÓN
 HOLOPROSENCEFALIA
La holoprosencefalia es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras semanas del 
embarazo debido a que el cerebro del feto no se divide como debería en dos hemisferios cerebrales (las 
dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido 
cefalorraquídeo). La falta de división resulta en una unión (fusión) completa o parcial de los hemisferios 
cerebrales y en una comunicación parcial o en un único ventrículo, en vez de dos ventrículos laterales. De 
acuerdo a la severidad hay tres tipos principales de holoprosencefalia y una variante.

Holoprosencefalia semi-
Holoprosencefalia alobar:             
                        El tipo más grave 
lobar:                                   El 
de holoprosencefalia en la que el  tipo donde el cerebro se 
Variante de fusión media
cerebro anterior primitivo  divide solamente en la parte  Holoprosencefalia lobar:          
inter-hemisférica:                     
(prosencéfalo) no se divide del  de atrás pero no en la parte        El tipo menos serio; el 
Es menos común que los tres 
todo y hay otras anomalías  de adelante (frontal); el lado  prosencéfalo se divide, pero 
tipos anteriores. Puede haber: 
serias.                                                 izquierdo del cerebro se  no en la parte de adelante 
                                   
         Se caracteriza por la unión  fusiona con el lado derecho  (lobos frontales del cerebro) y 
(fusión) de los dos hemisferios  -Hipotelorismo ocular                
en las áreas del cerebro  hay algunas anormalidades 
cerebrales (que normalmente se  -Nariz chata y estrecha              
conocida como los lóbulos  menos severas que en los 
dividen en derecho e izquierdo) y          -Rostro de apariencia casi 
frontal y parietal y la cisura        otros tipos. 
por la ausencia de la línea que  normal
            inter-hemisférica sólo 
divide los hemisferios cerebrales 
llamada cisura inter-hemisférica. 
está presente en la parte 
posterior.
CICLOPIA, ETMOCEFALIA, AGENESIA PREMAXILAR

CICLOPÍA
(también llamada ciclocefalia)      CAUSAS AGENESIA PREMAXILAR
                 Es una forma rara de  ETMOCEFALIA  
Problemas genéticos o toxinas  (labio leporino)
holoprosencefalia alobar y también 
pueden causar anomalías en el  Malformación craneofacial que 
una malformación congénita  Es una anomalía en la que el labio 
proceso de división del  conlleva hipotelorismo con 
caracterizada por la presencia de  no se forma completamente 
procencéfalo durante la fase  proboscis entre los ojos, ausencia 
una única órbita facial o "pseudo- durante el desarrollo fetal. El grado 
embrionaria. de estructuras nasales y maxilares, 
órbita", producto de la fallida  del labio leporino puede variar 
 Una posible causa de ciclopía es  así como trigonocefalia.
división de la cavidad orbitaria en  enormemente, desde leve (muesca 
dos órbitas en el prosencéfalo  una toxina que se encuentra en la  del labio) hasta severo (gran 
durante la fase de desarrollo del  planta Veratrum californicum.  abertura desde el labio hasta la 
embrión. nariz). 
 SINDROME DE KLIPPEL-FEIL
El síndrome de Klippel Feil 
Es una enfermedad presente al nacer 
(congénita) caracterizado por la fusión 
de al menos dos vértebras del cuello. 
Causas:
Los síntomas más comunes son un 
-Mutaciones en el gen GDF6 o GDF3 
cuello corto, la línea de implantación 
(heredado autosómica dominante)
baja en la nuca, y una movilidad 
restringida de la parte superior de la  -Mutaciones en el gen MEOX1 
columna vertebral. Puede haber  (heredado autosómica recesiva.) 
dolores de cabeza crónicos, así como 
dolor en el cuello y la espalda, 
asimetría de la cara, un cuello ancho, 
anomalías en algunas costillas y 
torcicollis. 
 SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

Las 3 características más comunes incluyen:

Línea de implantación baja del cabello en la nuca

Cuello corto

Poca capacidad de mover el cuello
 SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

Escoliosis, Anomalías 
genitourinarias 

Trastorno articular 
doloroso (osteoartritis)  Elevación congénita 
alrededor de las áreas  de la 
de hueso fusionado y  Sin embargo, no todas las  escapula ,Defectos 
tensión dolorosa,  personas con el síndrome tienen  cardíacos como 
involuntaria de los  estas características.   El cuello  defecto del tabique 
músculos del cuello  interventricular
(distonía cervical) puede ser bastante ancho y puede 
haber también dolores de cabeza 
crónicos, dolor en el cuello, y 
dolor en la espalda.
Otras señales y síntomas que se 
han reportado en personas con 
síndrome de Klippel Feil incluyen:

-Asimetría facial u 
otras anomalías de la  Anomalías 
cabeza y la Baja 
estatura pulmonares  y 
problemas 
-Movimientos 
involuntarios 
respiratorios, 
anormales en una  Déficit auditivo
mano
 SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

TRATAMIENTO:

• No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente 
sintomático y de apoyo. 
• Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el uso de collares 
cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios no esteroideos 
(AINE), y diversos medicamentos para el dolor. Sin embargo, para muchas personas 
con síndrome de Klippel Feil, los síntomas son progresivos debido a los cambios 
degenerativos que ocurren en la columna vertebral.
• La cirugía puede estar indicada por una variedad de razones, incluyendo dolor 
persistente; déficit neurológico; inestabilidad cervical o craneocervical; constricción 
de la médula espinal; o para corregir la escoliosis severa.
DEFECTOS DE LA
PROLIFERACION
NEURONAL:
 MEGALOENCEFALIA

La megaloencefalia, es  “”No debe confundirse con 
un trastorno en el que  la macrocefalia, que es un 
existe un cerebro  crecimiento anormal de la 
anormalmente grande,  cabeza, pero no 
pesado y con mal  necesariamente del 
funcionamiento. cerebro””. 

Se cree que la 
Por definición, el peso  megaloencefalia está 
del cerebro es mayor  relacionada con un 
que el promedio  problema en la 
correspondiente a la  regulación de la 
edad y el sexo del bebé  reproducción o 
o del niño.  proliferación de las 
células.
 MICROCEFALIA
La microcefalia es una afección en 
la cual la cabeza del bebé es 
mucho más pequeña de lo 
esperado. Durante el embarazo, la 
cabeza del bebé aumenta de 
tamaño porque el cerebro del  • Causas y factores de riesgo
bebé crece. 
La microcefalia puede ocurrir 
porque el cerebro del bebé no se 
• Se desconocen las causas de 
ha desarrollado adecuadamente 
durante el embarazo o dejó de 
la microcefalia en la mayoría 
crecer después del nacimiento, lo 
que produce un tamaño de la  de los bebés. Algunos bebés 
tienen microcefalia por 
cabeza más pequeña.
 La microcefalia puede ser una 
afección aislada, lo que significa 
que puede ocurrir sin que ocurran 
otros defectos graves, o puede 
cambios en sus genes.
presentarse en combinación con 
otros defectos de nacimiento 
graves.
Otras causas de la microcefalia:

-Ciertas infecciones como la rubéola, la toxoplasmosis o por el citomegalovirus.

-La desnutrición grave, es decir la falta de nutrientes o no alimentarse lo suficiente.

-La exposición a sustancias dañinas, como alcohol, ciertos medicamentos o sustancias químicas 
tóxicas.

-La interrupción del flujo de sangre al cerebro del bebé durante su desarrollo.