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CONGENITAS DE LOS
OJOS
ANOFTALMIA
ANOFTALMIA PRIMARIA :
El desarrollo de un ojo no ocurre o Desarrollo se detiene 4ta semana
Insuficiencia de la evaginación o La falta de vesícula óptica
óptica para formar el surco óptico ANOFTALMIA SECUNDARIA
a partir del diencéfalo o Suprime el desarrollo del
Degeneración y desaparición de la prosencefalo
vesícula óptica o Ausencia de 1 o ambos ojos
Se forma los parpados pero no se
desarrolla el globo ocular
MICROFTALMIA AFAQUIA CONGENITA
• Ojo de tamaño reducido • Ausencia del cristalino y aniridia
• Detención en el desarrollo del ojo • Ausencia de iris
antes o después de la formación • Aniridia familiar: dominante
vesícula óptica autosómico
• Durante 4ta semana Esporádico y nefroblastoma
• Desarrollo insuficiente Síndrome de base genética
Provocado deleción cromosoma
• Cristalino no funciona 11p13
Mutaciones del gen PAX-6
COLOBOMA
Ausencia del cierre completo de la COLOBOMA RETINOCOROIDEO
fisura óptica Abertura localizada en la retina
Deja una abertura estructuras Debajo de la papila óptica
oculares COLOBOMA DE IRIS
Aparecer desde cornea hasta Produce cierre defectuoso parte
nervio óptico inferior de iris o escotadura en el
borde pupilar
Pupila aspecto de ojo en cerradura
ALBINISMO RETINOBLASTOMA
• Deficiencia de pigmentación capa • Neoplasia maligna congénita
externa de la retina • Deriva de las células retinales
• Causa falta o insuficiencia de la embrionarias
enzima tirosinasa • Transmitir enfermedad
• El iris, estroma y epitelio Dominante autosómico
pigmentario son translucidos Recesivo autosómico
• Los melanocitos están presentes Ligado al cromosoma x
pero no son funcionales
PERSISTENCIA DE LA PERSISTENCIA DE LA
CATARATAS CONGENITAS
ARTERIA HIALOIDEA MENBRANA IRIDOPUPILAR