FIBROSIS QUISTICA

DEFINICION
• es una enfermedad autosómica recesiva
• afecta a población de origen caucásico
• Mutacion gen CFRT (Reguladora de Conductancia
Transmembrana) ubicado en cromosoma 7

• Regula el flujo de electrolitos y agua

• modificación en la cantidad y composición de los

fluidos epiteliales
• ↓contenido de agua de las secreciones
(espesamiento)
• obstruyendo los canales y condicionando un
compromiso multisistemico, crónico y progresivo
• Infección e inflamación de ap resp, digestivo, reproductivo y gladulas sudoriparas
Gastrointestinales
ALTA - Ileo meconial
PRESUNCIO - Insuficiencia pancreática
N exocrina
- Sd de mala absorcion
Otras - Falla al crecer
- Hipoproteinemia
- Def vit liposolubles
- Sd. Obstruc intestinal distal
- Prolapso rectal
- Pancreatitis recurrente
Sinupulmonares otras
- infecc. Resp recurrente (p. - Alcalosis
aeruginosa) hipocloremica vomitos
- Ausencia congénita de
conductos deferentes
- infecc. Persistente y - Hipocratismo digital
recurrente por S. aureus, - Osteopenia
p aureginosa - Diabetes atipica
- Rx: bronquiectasia,
atelectasia, pan sinusitis
cronica
TAMIZAJE
BENEFICIOS DEL TAMIZAJE EN FQ FALSOS NEGATIVOS
• paciente con tamizaje negativo no
• insuficiencia pancreática puede ser necesariamente está sanos,
corregida precozmente • Los niños diagnosticados precozmente
• beneficio nutricional con efecto corren el riesgo de infectarse con
positivo en peso y talla Pseudomona
• mejor función pulmonar a largo plazo • se acepta un 5-10% de falsos negativos
• menor número de hospitalizaciones
• disminución del estrés familiar
• Aumento de la sobrevida
• Posibilidad para el paciente de ser
referido
TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO IRT
- Prueba diagnóstica temprana
- se realiza en una gota de sangre del talón del recién
nacido
- se coloca en un papel absorbente en una tarjeta
especialmente diseñada (Tarjeta Guthrie)
- realizarse test del sudor para confirmar el diagnóstico
Causas de IRT elevado no FQ Muestra de Deberá tomarse
- Trisomía 13 y 18, stress perinatal, infección Talón
congénita, insuficiencia renal, atresia intestinal, 37 semanas 24 – 48h
diabetes insípida nefrogénica
36 – 37 semanas 7 días

- Los pacientes con ileo meconial por razones que no <= 35 semanas 7 días y se repite
están claras, frecuentemente tienen IRT normal, es 15 dias
decir pueden ser falsos negativos
 IRT • Debe tomarse entre las 2 a 3 semanas
IRT/IRT • Dado que la disminución del IRT en niños
con FQ disminuye lentamente en relación
al paciente sano Algunos Problemas
 Portadores Sanos
• Panel adaptado a la población a  Dx No concluyente:
estudiar, incluyendo alelos que - Síndrome metabólico relacionado al
IRT/DNA presentan minorías étnicas. CFTR
• Alta sensibilidad y especificidad con - Diagnostico Tamizaje Neonatal FQ
alto valor predictivo positivo - No aconsejable sitios Diversidad
Etnica

• Proteína Pancreática Fetal la cual se encuentra

elevada en casos de Estrés Pancreático.
IRT/PAP • Sintetizada: Páncreas e neonatos con FQ
• Detectada: Sangre después del nacimiento
• MAS EFICIENTE reduce el tiempo de Dx
 TEST SUDOR
Técnica de Gibson y Cooke (gold standard)
• mide la cantidad de cloruro que contiene el sudor
• niños con fibrosis quística pueden tener entre dos y
cinco veces más
PROCEDIMIENTO
• colocarán dos electrodos mediante correas
• disco con gel de pilocarpina
• se retirarán los electrodos y se limpiará la piel
• dispositivo especial de recolección de sudor
• recogerá el sudor durante 30 minutos
RESULTADOS
• Al cabo de 1 o 2 días
• Niveles superiores a 60 meq/l, volver a repetirse 1
a 2 meses despues