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Sindromes Geneticos Expo Pediatria Mip Almeida
Sindromes Geneticos Expo Pediatria Mip Almeida
GENETICOS
Coordinadores:
Dr. Héctor Cuevas y Dra. Edna Aizpuru
Las enfermedades genéticas corresponden a
un grupo heterogéneo de afecciones que
en su etiología presentan un significativo
componente genético.
¿Porqué ocurrió?
¿En caso de tener otro hijo es probable
que nazca igual?
Una historia clinica adecuada es necesaria
para un acertado diagnostico en los Sx.
Geneticos, en ella siempre debe de incluir:
Edad de los padres al momento de la gestacion
Abortos u obitos en la familia
Familiares con retraso mental, malformaciones y/o
sindromes geneticos
Consanguineidad, endogamia
Religión de los padres
CONCEPTOS BASICOS
AUTOSOMICO DOMINANTE
Si simplemente uno de los
padres tiene un gen
defectuoso dominante,
CADA hijo tiene un 50% de
probabilidades de heredar el
trastorno.
AUTOSOMICO RECESIVO
La herencia recesiva
significa que AMBOS genes
de un par deben estar
defectuosos para causar la
enfermedad
LIGADO A CROMOSOMAS SEXUALES
Santos, M. "Apuntes de Genética General, Humana y Médica". Editado por la Fac. Ciencias Biológicas, P. Universidad Católica de Chile, 2000.
CASOS CLINICOS
Se trata de la trisomía menos frecuente,
descubierta en 1960 por Patau.
Resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve
de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis.
Los afectados mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho llegan al año.
Se suele asociar con un problema
meiótico materno, más que paterno.
El riesgo aumenta con la edad de la
mujer.
Anomalías en el sistema nervioso:
Retraso mental, Holoprosencefalia,
Dilatación de la bifurcación ventricular
y alargamiento del surco posterior.
Anomalías faciales: hipotelorismo
que puede llegar a la presencia de un
solo ojo y coloboma, Labio leporino y
Trastornos en la lengua, aparición de
más de dos Narices.
Anomalías renales: Hidronefrosis y
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas: Comunicación
interventricular, Displasia valvular y
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros:
Polidactilia y Pie vago.
Anomalías en abdomen:
Onfalocele y Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Descrita por John H Edwards en la
Universidad de Wisconsin
Trisomia, translocacion o mosaicismo.
Tasa de mortalidad en los recién nacidos,
por sobre el 90% de los casos, no llegan a
un año de vida. Escasos supervivientes.
El 50% de los errores en la separación de los
cromosomas en la ovogénesis, en meiosis II
I. Dismorfismos
Faciales
Músculo-Esqueléticos
II. Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo, faciales,
cuello, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias, de
extremidades, entre otras
Su frecuencia se calcula de 1 en 4000 nacidos vivos.
Con un mayor número de mujeres afectadas 2:1.
Signos radiológicos:
Esternón corto.
Núcleos de osificación reducidos.
Pelvis pequeñas.
Luxación de Cadera.
EVOLUCION
Mortalidad del 95% en el primer año de vida.
La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años
de vida.
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento:
•PABELLONES AURICULARES
Helix muy plegado.
Malformados y pequeños.
Ausencia de lóbulos
CARA:
Micrognatia.
Paladar ojival.
Macroglosia.
MANOS:
Pequeñas y cuadradas.
Braquidactilia.
Clinodactilia.
hipoplasia de la falange media del 5º
dedo.
Surco palmar único.
PIES:
• 1º Espacio interdigital
aumentado.
• Arco tibial en área
halucal.
• Pliegue plantar entre
el 1º y 2º ortejos.
GENITALES:
Pene pequeño.
Volumen testicular menor que el de los
niños de su edad.
Criptorquidia relativamente frecuente.
PIEL:
Es redundante en la región cervical
(fetal y neonatal).
Livedo reticularis de predominio en
extremidades inferiores.
Hiperqueratósica con el tiempo.
Cardiopatía congénita: 45%
• Canal atrioventricular 45%
• CIV 35%
• CIA
• PCA
• Tetralogía de Fallot
Gastrointestinales: 10 – 18%.
• Hernia Umbilical.
• Atresia duodenal.
• La enfermedad de Hirschsprung.
1. Infecciones recurrentes.
Respuesta Inmunológica comprometida.
2. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más
frecuente).
3. Hipotiroidismo (1 : 10).
4. Hipoacusia conductiva o neurosensorial.
5. Problemas visuales 50%.
6. Inestabilidad atlanto-axoidea.
7. La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años
8. Alzheimer.
Las apneas obstructivas
del sueño son frecuentes.
La erección y eyaculación
completas son difíciles.
DIAGNOSTICO
•Las características fenotípicas.
• Hipotonía y llanto característico,
agudo y entrecortado.
•Fenotipo característico.
CARIOTIPO.
Diagnóstico Prenatal:
Estudio citogenético de
vellosidades coriónicas o
de líquido amniótico.
Amniocentesis temprana.
12-14 Semanas de
Gestación.
.
RIESGO DE RECURRENCIA
• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4: JORGE A. AVIÑA F.1, DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
• Mutación de novo
• Causa más frecuente el 85% de éstos son deleción
proveniente del padre.
• 12% pueden tener alteraciones como un cromosoma 4 en
anillo, mosaicismo, o traslocación esporádica no balanceada.
• El pronóstico es desfavorable a corto plazo, supervivencia
es aproximadamente de 2 años de vida, muriendo por
complicaciones respiratorias y cardíacas
• Sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4: JORGE A. AVIÑA F.1, DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
• Variabilidad clínica.
• Se conoce como CATCH (defectos cardíacos,
facies anormal, defectos sistema inmune
(hipoplasia timo), paladar hendido,
hipocalcemia) retardo mental moderado.
• Detectable citogenéticamente, comparte
región con síndrome velocardio-facial.
• Frecuencia: 1/3,000-4,000 RN
• En 15% parejas con hijo afectado, uno de los
padres tb tiene la deleción (50% riesgo
recurrencia). En ausencia de deleción parental
recurrencia es rara.
• Ecografía anormal (anomalía cardiaca) muestra
3/26 casos sin historia familiar positiva.
• Ocurre en 1:10,000 Nacidos vivos
• Autosomica Dominante
• Hendiduras palpebrales intensamente
oblicuas, Disostosis mandibulofacial,
coloboma, hipoplasia malar y fistulas
ciegas.
• Ausencia de glándula parótida
• Inteligencia normal
El conocimiento de las patologías genéticas, nos
guia hacia una practica pediátrica correcta.
Las complicaciones de cada una de ellas, debe
de ser estudiada en todo momento.
Siempre hay que saber distinguir cuando un
caso esta fuera de nuestro alcance y tener el
valor de derivarlo a la especialidad correcta.
GRACIAS POR
SU ATENCION
AGRADECIMIENTOS:
Dr. Hector Cuevas
Dra. Edna Aispuru