Objetivos

Conocer las causas que generan este sndrome.

Comprender el mecanismo embriolgico que se ve

alterado.

Conocer signos y sntomas.

Conocer causas y su tratamiento.

 Definicin
Enfermedad de inmunodeficiencia
primaria.

Condicin caracterizada por

anormalidad o ausencia congnita
del timo, paratiroides y sus
grandes vasos sanguneos.

Delecion del cromosoma 22q11.

Fracaso de desarrollo de la tercera

y cuarta bolsa farngea.

Falta de desarrollo o ausencia de

linfocitos T.
 Descripcin
El sndrome de DiGeorge comprende:
 Descripcin
El sndrome de DiGeorge comprende:
 Origen Embriolgico

Hay anormalidad
o ausencia congnita
del Timo, paratiroides y sus
grandes vasos

Surge por embriognesis

defectuosa de 3 y 4
bolsa farngea
 Origen Embriolgico
Campo afectado controla el desarrollo de la cara,

partes del cerebro, el timo, glndulas paratiroideas,

el corazn y la aorta.

Las anormalidades observadas en el sndrome

DiGeorge son las consecuencias del desarrollo

anormal de este campo.

 Signos y Sntomas
Pacientes presentan anormalidades estructurales en :
 Signos y Sntomas
Rasgos faciales caractersticos.
Niveles bajos de calcio en la sangre
Convulsiones
Infeccin dado el subdesarrollo del timo
 Tratamiento
El tratamiento especifico ser determinado por el medico basndose en las
necesidades especificas del paciente y tomara en cuanta:

La tolerancia
Las expectativas de que tenga el
los padres para la La edad del bebe. Su
nio a
trayectoria de la estado general de salud y
determinados
enfermedad su historia medica
medicamentos,
procedimiento
s o terapias

Signos y sntomas
que presente
Conclusin
 Bibliografia
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeDiGeorge.pdf

https://books.google.cl/books?id=4Q1Av74RaKoC&pg=PA14&dq=sindrome+d
e+di+george&hl=es-
419&sa=X&ved=0CBoQ6AEwAGoVChMI7vmcs_iVyQIVDImQCh05wA1c#v=o
nepage&q=sindrome%20de%20di%20george&f=false

http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/v7n2/paciente4.pdf