HIPOTIROIDISMO

CONGENITO

Definicin

Fisiologa Tiroidea

Hay 4 pasos bsicos para la sntesis de

Hormona Tiroidea

ETIOLOGIA DEL
HIPOTIROISIMO CONGENITO
( TSH)

CLINICA
5% presentan signosintomatologia

Indice de Letarte:

Peso y talla N

Estrenimiento

Macrocefalia relativa

Inactividad

1era semana, (ictericia

prolongada, constipacion,
hernia umbilical,
macroglosia blanda,
dificultad para alimentacion,
hypersomnia, llanto ronco,
palidez

H.umbilical

P.Alimentacion

Piel moteada

Piel seca

1 pto
1 pto
1 pto
1 pto
1 pto
1 pto

F. Posterior> 5 cm

1.5 pto

Facies tipica

3 ptos

DIAGNOSTICO
PESQUISA NEONATAL
Qu significa pesquisar?
Pesquisa, rastreo, triaje, screening...

Identificar y tratar condiciones de

enfermedad con el fin de eliminar o reducir
la mortalidad , morbilidad y/o discapacidad
asociados con la enfermedad de base.

Programa de Pesquisa Neonatal

(American Academy of Pediatrics- Pediatrics 8-2 345-349;1992).

Qu enfermedades cumplen los criterios para ser pesquisable?

(National Academy of Science-Washington 1975).

Frecuente

Inaparente al
nacer

Existe
prueba
rapida y
costo
efectiva
Tratamiento
efectivo y
disponible

Beneficio
incuestionable

Sin diagnostico causa

mortalidad-morbilidad
fisica/mental

Sistema que
permite el dg,
tratamiento y
seguimiento

Hipotiroidismo Congnito
Provoca
retraso mental
Incidencia.
1. 2000-1:4000

Prevenible con diagnstico y

tratamiento precoz

Cul es el marco legal?

Tipo de pesquisa

TSH

T4

TSH/T4

No detecta:
Dficit de TBG.
Hipotiroidismo central.
Hipotiroxinemia con
retraso de TSH

No detecta retraso de
elevacin de TSH con
T4 inicial normal

Ideal

Enfermedades que se
pesquisan

3 aos sin diagnostico

Con Pesquisa neonatal, tratada

a los 5 dias

Toma de muestra: cundo?

Pediatrics Volumen 117, Number 6 June 2006

Toma de muestra

Recomendacin

1ra. muestra TSH

elevada

Confirmacin
diagnstica

TSH elevada y T4 baja

Confirma Hipotiroidismo
primario
Iniciar

tratamiento

TSH elevada y T4
normal

Hipertirotrofinemia:

-Transitoria: inmadurez del eje H-H.

-Permanente: Mutacin del TSH-r
(hipotiroidismo compensado o
subclnico)

Se trata?... Controvertido!
TSH >10mUI/ml a los 15 das de vida

Tratar
Repetir dosajes a las 2 y
4 semanas y evaluar.
Si se decide tratar, revalorar a los 3 aos.

Recordar.

Diagnstico
TSH
TSH, T4, T3, T4L, ATG, ATPO, Tg

Centellograma, Ecografia, Edad sea

Confirmacin e inicio de tto.

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