Hemofilia A y B
Lizbeth Adriana Lagunas Lagunas
Marzo 2013
Trastornos recesivos ligados al X
Deficiencias de factores de
coagulacin:
Hemofilia A
VIII
cofactor y
Hemofilia B
IX
serina proteasa
Enfermedad de Christmas
Funciones: la formacin de fibrina
Herencia y portadoras
Madre portadora (asintomtica)
Gen anormal en un cromosoma X
Inactivacin al azar de un
cromosoma X
Portadora del Factor VIII:
Aumenta en embarazo, ejercicio,
fiebre
La actividad coagulante del Factor
IX:
Aumenta con Anticonceptivos Orales
50% de los hijos varones hereda el
gen anormal
Incidencia
1/5,000 varones
En el 30% de afectados NO
hay antecedente familiar +
Hemofilia A
El complejo Factor VIII/Factor VW
es deficiente pero hay valores
normales como:
Adhesin plaqueta-colgena
normal, sin alteracin del tapn
hemosttico primario
80% Dficit del
Factor VIII
20% Dficit del
Factor IX
Por qu hay hemorragia anormal en
ambos tipos de hemofilia?
Formacin retardada e
inadecuada de la fibrina
Hemofilia A (deficiencia del
factor VIII)
Estructura y sntesis del factor
6 dominios
2351 aa
Sntesis: hepatocito?
Gen que controla la produccin del factor VIII esta en brazo
largo del cromosoma X
Partes del Factor VIII:
VIII: C factor activo procoagulante y
VIII:Ag calidad antignica
2
1
Hemofilia A (deficiencia del factor
VIII)
Mutaciones
Puntuales
Prdidas grandes
Defectos reguladores
Intensidad de la
enfermedad
Hemofilia B (deficiencia del
factor IX)
Es una serina proteasa dependiente de la
Vitamina K
Acta en la va intrnseca para la formacin
de fibrina
Estructura y sntesis:
Glucoprotena de 415 aa
Circulante: cadena simple
Activa: cadena doble
Sntesis heptica
Su gen: en brazo largo del cromosoma X
Hemofilia B (deficiencia del
factor IX)
Mutaciones
Mutaciones puntuales 95%
Deleciones
Inserciones
Intensidad clnica: depende del
tipo de mutacin y la porcin
del gen afectada.
Hemofilia B (deficiencia del factor
IX)
Aspectos de laboratorio
Idntica sintomatologa en
Hemofilia A y B
Definir cul es el factor anormal,
cuantificndolo
TTPA prolongado:
20% (0.20 U/mL) del Factor
prolonga el TTPa
20-50% (.20-.50 U/mL) Lmite
superior normal
Hemofilia B (deficiencia del factor
IX)
Aspectos Clnicos
De acuerdo a la
cantidad del factor
Valores normales del
Factor VIII: 0.6 - 2.0 U/mL
60-200%
Sntomas clnicos
Hemartrosis:
Especialmente en rodilla
Ms comn en hemofilia intensa
Dolor intenso
Puede precipitarse por traumatismos menores
Cuando el nio empieza a caminar
Sangrereabsorcininflamacin crnicadestruccin
invalidez
Sntomas clnicos
Hematomas
subcutneos
Por traumatismos leves
Se propagan con facilidad
moretones
Hemorragias
intramusculares
Favorecen contractura y deformidad
Sntomas clnicos
Hemorragia retardada
Hay estabilizacin deficiente de la
fibrina
El tapn de plaquetas se disuelve
Inicia hemorragia por 2 vez, ms
aparatosa an e heridas pequeas
Sntomas clnicos
Hematomas alrededor de la lengua y
garganta
*Peligrosos, riesgo de aspiracin
*Narz, boca y encas: sangrado intenso
Hematuria
Sangrado excesivo en extracciones dentales
Hemorragia intracraneal espontnea o
traumtica muerte
Teraputica
Deficiencia del Factor VIII
a)
Crioprecipitado:
b)
Concentrado del Factor VIII:
se congela una
unidad de plasma, colectar el precipitado.
Proporciona 70 a 100 U del factor. Brinda
Factores XIII, VW y fibringeno.
profilctica, control de hemorragia mantener
actividad de 0.3 U/mL. La actividad est
disminuida. En Qx lograr 0.5-0.8 U/mL
Teraputica
Deficiencia del Factor IX
Con plasma
Concentrados con factores II, VII y X
1mL de plasma= 1U activa
Complicaciones del Tx
Infeccin hepatitis B, C, HIV
Produccin de Ac IgG:
20% en F. VIII
IX
y 2% en Factor
Bibliografa
Hematologa Clnica
McKenzie Shirlyn B.
Manual moderno
2 edicin
2000
Pgs. 684-689
Gracias por su
atencin
