OSTEOPETROSIS

“huesos de mármol

Por Neftali Hayde Prieto Valdez.

Jueves, 21 de febrero de 2024.
CONTENIDOS

01. Definición.
02. Epidemiología.
03. Fisiopatología.
04. Manifestaciones clínicas.
05. Esperanza de vida.
06. Diagnóstico.
07. Tratamiento.
08. Seguimiento.
09. Caso Clínico.
DEFINICION

La osteopetrosis es una enfermedad

genética rara que causa un aumento
anormal de la densidad ósea, lo que
resulta en fragilidad y mayor riesgo de
fracturas. Se debe a mutaciones que
afectan a los osteoclastos, células
encargadas de la reabsorción ósea.
 EPIDEMIOLOGIA

Autosómica recesiva maligna. 1 / 250,000

Autosómica dominante. 1 / 20,000

Se desconoce su prevalencia

Se presentan un mayor numero de casos en países como:

Estados Unidos
Canada
Rusia
Finlandia
Noruega
Suecia
Reino Unido
Algunas de las mutaciones genéticas asociadas con la osteopetrosis afectan la producción o
la función de proteínas clave involucradas en la formación y la función de los osteoclastos,
como el gen TCIRG1, el gen CLCN7, el gen PLEKHM1 y el gen OSTM1. Estas mutaciones
interfieren con la capacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso viejo y dañado, lo
que lleva a un aumento anormal de la densidad ósea y la fragilidad del hueso.
 FISIOPATOLOGIA

Causada por un fallo en el desarrollo o

función de los osteoclastos.

Al menos 10 genes son afectados. 70% de los casos

No existe un gen especifico que este defectuoso

involucra un desequilibrio en la formación y resorción ósea, principalmente debido

a la disfunción de los osteoclastos. Esto resulta en una acumulación excesiva de
tejido óseo denso y fragilidad ósea, así como complicaciones asociadas con la
compresión de la médula ósea y otros tejidos.
 MANIFESTACIONES CLINICAS

Fracturas por la densidad y Aumento de la densidad y

la debilidad de los huesos proporción de los huesos

Cambios en la visión y la Congestión Nasal

audición

Problemas dentales
ESPERANZA DE VIDA

Los Infantes NO TRATADOS tienen una

esperanza de vida de 10 años

por otro lado

Cuando se detecta en edad adulta la

esperanza de vida es NORMAL
DIAGNOSTICOS

El diagnóstico de la osteopetrosis involucra una combinación

de evaluación clínica, pruebas de laboratorio y estudios de
imágenes. Dado que la osteopetrosis puede presentarse de
diversas formas y con una amplia variabilidad en la
gravedad de los síntomas, el proceso de diagnóstico puede ser
complejo.
TRATAMIENTO

El tratamiento de las condiciones osteopetroticas es gran

parte sintomático, se utiliza incluso transplante de células
madres

Manejo del dolor ya que esta enfermedad suele producir

dolor óseo
Prevención de fracturas
Tratamientos de la anemia debido a la comprensión de la
medula osea
Cirugía en caso de complicaciones como fracturas o la
comprensión de nervios
Transplante de médula ósea en casos severos

Cada tratamiento tiene que ser individualizado acorde a la

gravedad y necesidades del Paciente
SEGUIMIENTO

El seguimiento de la osteopetrosis es fundamental para

monitorear la progresión de la enfermedad, evaluar la
respuesta al tratamiento y prevenir complicaciones. El
seguimiento debe ser llevado a cabo por un equipo médico
especializado que incluya médicos especialistas en
enfermedades metabólicas óseas, hematología, ortopedia y
otros profesionales de la salud según sea necesario.
 CASO CLINICO
Masculino de 1 5/12 años, derivado por el servicio de Radiología para evaluación retrospectiva de osteopetrosis.
Antecedentes: producto de la 5ª gestación, la madre cursó con amenaza de aborto, nacimiento por cesárea, podálico, peso al nacimiento
4100 g, se ignora la talla al nacimiento.
Sostuvo la cabeza a los 2 meses, no gatea, no camina, se sostiene parado, lenguaje; monosilabos y disilabos, conducta irritable, con
discapacidad intelectual.
Cuadros gripales de repetición desde los 2 meses de edad, bronquitis a los 3 meses de edad. Los motivos de consulta: rinorrea, irritabilidad,
discapacidad intelectual e hipertermia.
Presenta cuadros de rinorrea desde los meses de edad, frecuentes, el último inició tres días antes de su ingreso con rinorrea de color amarillo
verdoso, con obstrucción nasal bilateral, respiración oral, acompañado de sangrado oral, temperatura corporal de 38°C.
Padre y madre de 30 y 28 años al nacimiento del caso índice. Dos hermanos con miopía.
A la exploración física: peso 11 kg (percentil 50); talla se ignora, pero se refiere normal; perímetro cefálico 50 cm (percentil 75); perimetro
torácico 46 cm; perimetro abdominal 49 cm; frecuencia cardiaca 66 por minuto; frecuencia respiratoria 32 por minuto; temperatura 36.5°C;
consciente; irritable; palidez de tegumentos; respiración oral; hipoacusia; fontanela anterior abierta de 2 x 2 cm; suturas levemente
separadas;
movimientos laterales de la cabeza; ojos con movimientos laterales, fondo de ojo con atrofia de papila bilateral, ausencia de reflejo
fotomotor, conjuntivas hiperémicas, amaurosis; nariz con rinorrea mucopurulenta abundante; en la bocas se observa la presencia de incisivos
superiores, amigdalas hipertróficas III/IV; cuello corto simétrico sin adenomegalías; campos pulmonares bien ventilados, con estertores
gruesos; ruidos cardiacos normales; abdomen blando depresible sin visceromegalias, peristalsis normal;
área genital masculina normal; extremidades normales.
BIBLIOGRAFIA

Barcia, A. (2022, 28 septiembre). Osteoporosis y osteopetrosis: «solo tengo que escuchar a mi cuerpo y hacer lo que él me pide».
https://www.carenity.es/informacion-enfermedad/revista/testimonios/osteoporosis-y-osteopetrosis-solo-tengo-que-escuchar-a-mi-cuerpo-
y-hacer-lo-que-el-me-pide-1634

Pessler, F. (2023, 1 febrero). Osteopetrosis. Manual MSD versión para público general. https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-
infantil/trastornos-%C3%B3seos-en-ni%C3%B1os/osteopetrosis

Osteopetrosis. (2019). Orphanet. Recuperado 23 de febrero de 2023, de

https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.phplng=ES&Expert=2781#:~:text=La%20osteopetrosis%2C%20tambi%C3%A9n%20conocida
%20como,densidad%20%C3%B3sea%20en%20las%20radiograf%C3%ADas.