DELECIN EN XQ27.

3Q28 EN PACIENTE
FEMENINO CON RETRASO GENERAL EN
EL DESARROLLO E INACTIVACIN
ALEATORIA DEL CROMOSOMA X.
Integrantes:
Joan Orellana
Paula Santos
Francisca Vilches
INTRODUCCIN

A esta enfermedad se asocian trastornos de retraso general
incluyendo desordenes como:
Sndrome de Hunter.
Sndrome del cromosoma X frgil.
OBJETIVO DEL TRABAJO
Determinar si el paciente presenta el sndrome de Hunter.
Confirmar un rol principal en la regin Xq 27-28 en la
inactivacin del cromosoma X.
MATERIALES Y MTODO
A la paciente:
Examen cromosmico de la sangre
Anlisis de DNA para el sndrome de fragilidad del cromosoma X
Estudios de hibridacin genmica comparada (CGH)
Otros exmenes bioqumicos como niveles sricos de lactato,
piruvato, niveles de mucopolisacaridos en tejidos, etc.
A los padres:
PCR
Southern Blot
Estudios a los Oligonucletidos del SNP

RESULTADOS
Paciente:
Regin de delecin detectada en Xq27.3q28
Estudios cromosmicos y DNA muestran un cariotipo
anormal con una delecin en el cromosoma X .
Para el sndrome de X frgil el examen de PCR revelo
solo un alelo FMR1 no metilado dentro del tamao normal
.
Esta supresin del gen solo esta dada en homocigosis.
Padres:
Ambos dieron negativos para X frgil y
sndrome de Hunter.



INACTIVACIN DEL
CROMOSOMA X Y
ESTUDIOS BIOQUMICOS
PARA SNDROME DE
HUNTER.

Lactato srico ,Piruvato y creatina fosfoquinasa, normal .
Se muestran niveles elevados de mucopolisacaridos .
La prueba de sangre demuestra normal los niveles de IDS

Los estudios de inactivacin del X mostro dos alelos con
longitudes de PCR de 287 y 299 pares de bases que
corresponden a CAG
Anlisis de metilacin muestra que en el fragmento 287
procesado por PCR hay una asimetra importante en la
inactivacin del X .
El IDS estara presente en solo una de las copias de los
genes, segn el estudio se asumi que el gen que
presenta la delecin estara suprimido y la copia que
presenta el IDS sera el activo, a pesar de que la
inactivacin de cromosomas seria aleatoria.
DISCUSIN
Se obtuvieron ms de 100 genes en delecin que podran ser
causa del retardo.
Mucopolisacridos y IDS normales, descartan sndrome de
Hunter.
No presenta X frgil.
Sntomas que presenta la paciente es producto de la cantidad de
nucletidos que se perdieron.
Seleccin negativa de clulas presenta gen
mutantes NEMO ACTIVO.
Fenotipo del paciente es desconocido,
agregando que presenta cromosoma normal
inactivo.

CONCLUSIN
Se puede concluir a travs de los estudios realizados a los
padres , que es una mutacin de Novo .
Mutaciones del cromosoma X son importantes para considerar
las causas de su enfermedad.
BIBLIOGRAFA
Marshall et al. BMC Medical Genetics 2013, 14:49
http://www.biomedcentral.com/1471-2350/14/49
www.objetivohunter.es
Ctedras de Gentica, para Tecnologa mdica